• Ana Sayfa
  • Kurumsal
  • Genetik Testlerimiz
  • Online İşlemler
  • İletişim
logologologologo
  • Ana Sayfa
  • Kurumsal
    • Hakkımızda
    • KVKK
    • Sağlık Turizmi
    • İnsan Kaynakları
    • Blogenoks
    • Bizden Haberler
  • Genetik Testlerimiz
    • NIPT
    • Ekzom Testi
    • Taşıyıcı Tarama Testi
    • Onkoloji
    • Tüm Testlerimiz
  • Online İşlemler
    • Kurumsal Giriş
    • Online Sonuc
    • Numune Kayıt
    • Sıkça Sorulan Sorular
  • İletişim
Türkçe
  • İngilizce
✕

Bizden Haberler

  • Ana Sayfa
  • Bizden Haberler

genoks_ghtm

Genlerinize Işık Tutar!

EFSANE Mİ GERÇEK Mİ? Konu: “Genetik hastalıklar mu EFSANE Mİ GERÇEK Mİ?
Konu: “Genetik hastalıklar mutlaka anne-babadan gelir.”

❌ EFSANE

Her genetik hastalık anne veya babadan miras alınmaz. Bazı durumlarda genetik değişiklik, çocukta ilk kez ortaya çıkar. Bu duruma de novo varyant adı verilir.

De Novo varyant, anne ve babada bulunmayan,
🧬 Yumurta veya sperm oluşumu sırasında
🧬 Ya da embriyonun gelişiminde ortaya çıkan yeni bir genetik değişikliktir.

Bu ne anlama gelir?
🧬 Ailede hiç genetik hastalık öyküsü olmayabilir
🧬Anne ve baba tamamen sağlıklı olabilir
🧬Buna rağmen çocukta genetik bir hastalık görülebilir

Bu durumlarla özellikle bazı nörogelişimsel hastalıklar, nadir sendromlar ve konjenital anomalilerde sıkça karşılaşılabilmektedir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#genetikhastalıklar #nadirhastalıklar #efsanemigerçekmi #genetikanaliz #nörogelişimselhastalıklar #konjenitalanomaliler #çocuksağlığı #bebeksağlığı #denovo #genetik #sağlık
NIPT nedir? Ne zaman yapılabilir? 📌 🧬NIPT (Non-İn NIPT nedir? Ne zaman yapılabilir? 📌

🧬NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanından elde edilen cfDNA’nın (hücre dışı serbest DNA) analiz edilmesiyle yapılan bir prenatal (doğum öncesi) tarama testidir.

🧬Sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler açısından gebeliğin erken döneminde risk değerlendirmesi yapılmasını sağlar.

🧬NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilmektedir.

🧬Test için anne adayından 1 tüp kan alınması yeterlidir

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tarama ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#nipt #gebelik #taramatesti #genetiktest #gentesti #genetiktestler #fetaldna #gebelik #annevebebek #doğum #annebebek #ngs #genetik
Genetik testlerde saptanan aynı genetik bulgu, her Genetik testlerde saptanan aynı genetik bulgu, her bireyde aynı klinik anlama gelmeyebilir. Bunun temel nedeni, genetik bilginin tek başına değil; bireyin biyolojik özellikleri ve klinik durumu ile birlikte değerlendirilmesidir.

Bir genetik varyantın etkisi; yaş, cinsiyet, çevresel faktörler, yaşam tarzı ve ailesel öykü gibi pek çok değişkene bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ayrıca bireylerin genetik altyapısı da aynı bulgunun biyolojik sonuçlarını değiştirebilir.

Bu nedenle genetik test sonuçları, tek başına kesin bir değerlendirme aracı olarak kabul edilmez. Bulguların anlamı, klinik verilerle birlikte ele alındığında daha doğru şekilde yorumlanabilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#genetikbilgi #genetiktestler #genetikvaryant #molekülertanı #bilimselbilgi #sağlıkbilgilendirme #yeninesildizileme #klinikdeğerlendirme #genetik #sağlık
Genetik test sonuçları değerlendirilirken, raporda Genetik test sonuçları değerlendirilirken, raporda yer alan her bilginin klinik açıdan aynı anlama gelmediğinin bilinmesi önem taşır.

Genetik analizlerde saptanan her varyantın hastalıkla ilişkili olduğu söylenemez. İnsan genomunda doğal olarak bulunan birçok genetik değişiklik, herhangi bir klinik bulguya neden olmadan yaşam boyunca taşınabilmektedir.

Genetik varyantlar; hastalık nedeni olabilen (patojenik veya muhtemel patojenik), hastalık nedeni olmayan (benign veya muhtemel benign) ya da mevcut bilimsel verilerle klinik etkisi henüz netleştirilememiş (klinik önemi belirsiz) varyantlar olarak sınıflandırılmaktadır.

Bir genetik varyantın klinik açıdan nasıl ele alınacağı; bireyin klinik bulguları, aile öyküsü ve diğer laboratuvar verileri ile birlikte değerlendirilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#genetiktestler #genetikanaliz #genetiktest #varyant #biyoinformatik #klinikgenetik #genetikdanışmanlık #yeninesildizileme #genetik #sağlık
Genetik testlerden elde edilen verilerin anlamland Genetik testlerden elde edilen verilerin anlamlandırılması, yalnızca laboratuvar çıktılarının incelenmesiyle sınırlı değildir. Klinik bulgular, aile öyküsü ve bireye ait tıbbi bilgilerle birlikte bütüncül bir bakış açısı gerektirir. Bu nedenle genetik süreçlerde farklı uzmanlık alanlarının birlikte çalışması önemli bir gereklilik olarak öne çıkar.

Bu yaklaşımda; klinisyenler, tıbbi genetik uzmanları, biyoinformatik ekipler ve gerektiğinde diğer branş hekimlerinin görüşleri bir arada ele alınır. Böylece elde edilen verilerin bilimsel çerçevede ele alınması ve raporlamanın uluslararası kılavuzlarla uyumlu şekilde yürütülmesi amaçlanır.

Genetik test süreçlerinde multidisipliner iş birliği; analizlerin güvenilirliğini artırmayı, belirsizliklerin daha sağlıklı şekilde ele alınmasını ve klinik süreçlere destek sunulmasını hedefler.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#genetiktest #multidisipliner #klinikgenetik #biyoinformatik #laboratuvar #bilimselyaklaşım #ngs #yeninesildizileme #tıbbigenetik #genetiktestler #genetik
Kalıtsal kanserler; tümör baskılayıcı genlerde ve Kalıtsal kanserler; tümör baskılayıcı genlerde ve DNA onarım genlerinde, anne veya babadan aktarılan mutasyonlarla ilişkilidir.

🧬Ailede aynı kanser türünün birden fazla bireyde görülmesi, 
🧬Farklı bireylerde farklı kanser tiplerinin sık izlenmesi veya 
🧬Erken yaşta kanser tanısı alınması 
gibi durumlarda kalıtsal kanser ihtimali gündeme gelir.

📌Meme ve over kanserleri
📌Kolorektal ve endometrium kanserleri
📌Prostat, pankreas, melanom ve mide kanserleri, kalıtsal kanser sendromları ile en sık ilişkilendirilen başlıca kanser grupları arasında yer alır.

Kalıtsal kanser şüphesi bulunan bireylerde, ayrıntılı aile öyküsünün değerlendirilmesi, genetik danışmanlık süreci ve uygun genetik testlerin planlanması; bireysel risklerin anlaşılması ve izlem yaklaşımlarının belirlenmesi açısından önemli bir yere sahiptir.

#kalıtsalkanser #memekanseri #overkanseri #kolorektalkanser #prostat #pankreaskanseri #melanom #midekanseri #kanser #onkoloji #genetiktestler #genetik #sağlık
Akraba evlilikleri, genetik açıdan bazı risklerin Akraba evlilikleri, genetik açıdan bazı risklerin daha sık görülmesine neden olabilmektedir. Bunun temel nedeni, ortak atadan gelen genetik varyantların çiftlerde birlikte taşınma olasılığının artmasıdır. 

Özellikle; 
🧬SMA 
🧬Fenilketonüri, 
🧬Kistik Fibrozis 
🧬Biyotinidaz Eksikliği gibi otozomal resesif geçişli genetik hastalıklar, akraba evliliklerinde daha yüksek oranda ortaya çıkabilmektedir. Bu nedenle akraba evliliklerinde genetik risklerin değerlendirilmesi, koruyucu sağlık yaklaşımının önemli bir parçası olarak ele alınmaktadır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#akrabaevliliği #sma #fenilketonüri #kistikfibrozis #biyotinidazeksikliği #kalıtım #nadirhastalıklar #genetiktestler #genetik #sağlık
Kurduğumuz bağlardan güç alan ve bilimin ışığında Kurduğumuz bağlardan güç alan ve bilimin ışığında daha da aydınlanan bir yıl dileriz. Mutlu yıllar!

#yeniyıl #yılbaşı #mutluyıllar #2026
Kistik fibrozis, doğuştan gelen ve yaşam boyu deva Kistik fibrozis, doğuştan gelen ve yaşam boyu devam eden genetik bir hastalıktır. Hastalığın temelinde, hücre zarında iyon dengesini düzenleyen CFTR genindeki mutasyonlar yer alır. 

Bu genetik değişiklikler, vücutta yoğun ve yapışkan mukus üretimine neden olarak özellikle akciğerler, pankreas ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok organ ve sistemi etkiler.

Kistik fibrozis, otozomal resesif kalıtım gösteren genetik bir hastalıktır. Bu nedenle hastalığın ortaya çıkabilmesi için, bireyin hem annesinden hem de babasından hastalığa neden olan genetik değişikliği alması gerekir. Taşıyıcı bireyler, CFTR geninin yalnızca bir kopyasında mutasyon taşıdıkları için çoğunlukla herhangi bir klinik belirti göstermez. İki taşıyıcı bireyin çocuklarında ise kistik fibrozis görülme riski %25 olarak kabul edilir.

Gebelik planlaması öncesinde taşıyıcılık durumunun belirlenmesi, genetik risklerin değerlendirilmesine katkı sağlayarak ailelerin planlama sürecini daha bilinçli şekilde ele almasına yardımcı olabilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#cftr #kistikfibrozis #taşıyıcıtarama #taramatesti #genetiktestler #genetiktest #gentesti #annevebebek #genetik #sağlık
Biyotinidaz Eksikliği, BTD genindeki değişiklikler Biyotinidaz Eksikliği, BTD genindeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.

BTD geni, vücut için kullanıma uygun serbest biyotinin (B7 vitamini) oluşmasını sağlayan biyotinidaz enziminin üretiminden sorumludur.

BTD geni yeterince çalışmadığında biyotin kullanımı azalır. Bu durum; 
🧬 Nöbetler, 
🧬 Gelişim geriliği, 
🧬 İşitme sorunları, 
🧬 Cilt problemleri ve saç dökülmesi gibi belirtilere yol açabilir.

Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri sayesinde biyotinidaz eksikliği erken dönemde tespit edilebilir. Bu durumun erken dönemde fark edilmesi, bireyin yaşam sürecinin daha sağlıklı şekilde ilerlemesine yönelik adımların belirlenmesinde önemli bir rol oynar. 

Genetik testler, BTD genindeki değişikliklerin değerlendirilmesini ve aile bireyleri açısından olası risklerin ele alınmasını destekleyebilir; bu sayede genetik bilginin yorumlanmasına katkı sunar.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#biyotinidazeksikliği #BTDgeni #genetikhastalıklar #yenidoğantarama #gelişimgeriliği #bebeksağlığı #genetiktest #genetiktestler #genetik #sağlık
Fenilketonüri (PKU), PAH genindeki değişikliklerde Fenilketonüri (PKU), PAH genindeki değişikliklerden kaynaklanan doğuştan bir metabolik hastalıktır. Bu gen, fenilalanin hidroksilaz enziminin üretiminden sorumludur.

Bu enzim eksik veya işlevsiz olduğunda, vücut fenilalanin adlı aminoasidi parçalayamaz ve bu madde kanda birikir.

Fenilketonüri, yenidoğan döneminde topuk kanı ile uygulanan tarama programlarıyla değerlendirilen bir durumdur. Tarama sonucunda şüpheli bulgu görülmesi hâlinde, ilgili uzmanlık alanlarında ileri genetik değerlendirmeler yapılabilir.

PKU (Fenilketonüri), otozomal resesif (çekinik) kalıtıma sahiptir. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda, her gebelikte çocukta etkilenme riski %25’tir.

PKU belirtileri arasında;
🧬 Zihinsel gelişim geriliği
🧬 Nörolojik problemler
🧬 Hiperaktivite
🧬 Davranış değişiklikleri
🧬 Cilt, saç ve göz renginde açılma bulunabilir.

Doğuştan gelen metabolik bir durum olan Fenilketonüri, erken dönemde fark edildiğinde fenilalanin seviyelerinin izlenmesi ve düzenli değerlendirmelerle etkileri takip edilebilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#fenilketonüri #pku #genetikhastalık #yenidoğantaraması #pah #çocuksağlığı #metabolikhastalıklar #genetiktestler #nadirhastalıklar #genetik #sağlık
Dennis Lo, maternal plazmada fetal DNA’nın varlığı Dennis Lo, maternal plazmada fetal DNA’nın varlığını keşfinin üzerine bulgularını 1997 yılında The Lancet’te yayımlayarak tıpta devrim niteliğinde bir adım attı. Bu keşif, anne ve fetüs üzerinde herhangi bir risk oluşturmadan genetik bilgi elde edebilmenin yolunu açtı ve non-invaziv prenatal tarama testlerinin (NIPT) temelini oluşturdu.

Lo’nun çalışmaları sayesinde:

🧬 Anne kanından hücre dışı fetal DNA analizleri yapılabiliyor; belli boyuttaki yapısal/sayısal kromozom anomaliler hakkında bilgi sağlanabiliyor.
🧬 Gebelik sırasında bazı risk faktörleri ve genetik özellikler hakkında bilimsel veri elde edilebiliyor.
🧬 Hücre dışı DNA (cfDNA) analizleri, prenatal tarama testlerinin yanı sıra kanser ve diğer genetik araştırmalarda da model oluşturuyor.
🧬 Fetal genom ve epigenom çalışmalarına yeni perspektifler kazandırılabiliyor.

Dennis Lo’nun öncülüğünde, genetik araştırmalar ve prenatal analiz yöntemleri, bilim ve etik çerçevesinde hızla ilerlemeye devam ediyor.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tarama, tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#NIPT #dennislo #prenataltest #fetaldna #genetiktest #genetiktestler #ngs #annevebebek #bilim #genetik #sağlık
Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON), mitoko Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON), mitokondriyal DNA’daki genetik değişikliklerden kaynaklanan kalıtsal bir görme siniri hastalığıdır.

Genellikle genç erkeklerde ortaya çıkar ve her iki gözde ani, ağrısız, merkezi görme kaybı ile seyreder. Bu durum, görme sinirinde enerji üretiminden sorumlu hücrelerin hasar görmesinden kaynaklanır.

Hastalığın nedeni çoğunlukla MT-ND1, MT-ND4 veya MT-ND6 genlerindeki mutasyonlardır. Bu genlerdeki değişiklikler, sinir hücrelerinin işlevini bozarak kalıcı görme kaybına yol açabilir.

Mitokondriyal DNA sadece anne tarafından aktarıldığı için LHON hastalığı maternal kalıtıma sahiptir. Erken tanı ve genetik danışmanlık, hem hastalığın seyrinin izlenmesinde hem de diğer aile bireylerinin riskinin belirlenmesinde kritik öneme sahiptir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#lhon #leberherediteroptiknöropati #mitokondriyalhastalık #genetik #genetikanaliz #genetiktanı #görmekaybı #genetikdanışmanlık #ngs #genetiktest #genetiktestler
Cinsiyet eşitliğini her bakımdan benimsiyoruz... T Cinsiyet eşitliğini her bakımdan benimsiyoruz...
Toplumsal cinsiyet eşitliğini destekleyen, empati ve iş birliği kültürünü güçlendiren tüm erkeklerin 19 Kasım Uluslararası Erkekler Günü kutlu olsun!

#erkeklergünü #uluslararasıerkeklergünü #cinsiyeteşitliği #toplumsalcinsiyeteşitliği
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kas hareketlerini ko Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların genetik nedenlerle hasar görmesi sonucu ortaya çıkan, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. 

SMA'nın bilinen en yaygın nedeni, SMN1 genindeki mutasyonların “SMN” protein düzeylerinde azalmaya yol açmasıdır. 

Toplumda her 50 kişiden birinin taşıyıcı olduğu bilinmektedir. Bu nedenle aile planlaması sürecinde genetik değerlendirme ve danışmanlık hizmetlerinin dikkate alınması önemli görülmektedir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#sma #spinalmusküleratrofi #genetik #taşıyıcıtarama #genetikdanışmanlık #genetikanaliz #genetikhastalıklar #prenataltest #tümekzomsekanslama #wes #ngs
Cumhuriyetimizin kurucusu Gazi Mustafa Kemal Atatü Cumhuriyetimizin kurucusu Gazi Mustafa Kemal Atatürk’ü sevgi, saygı ve minnetle anıyoruz.

#10kasım #atatürküanma #atatürk
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi i 7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi için Antalya’dayız!🧬

Genetik biliminin çocuk sağlığı alanındaki en güncel yaklaşımlarının paylaşıldığı bu değerli bilimsel platformda yer almaktan büyük mutluluk duyuyoruz.

Kongre boyunca nadir hastalıklar, pediatrik genetik tanı yöntemleri ve yeni nesil dizileme (NGS) teknolojilerinin çocuk sağlığına katkıları üzerine önemli paylaşımlar yapılıyor.

Alanında uzman hekimler, araştırmacılar ve akademisyenlerle bilgi alışverişinde bulunduğumuz bu kongre; bilimsel gelişmeleri yakından takip etmek açısından büyük bir fırsat sunuyor.

Genetik biliminin geleceğini, çocukların sağlığı için aydınlatmaya devam ediyoruz.

#çocukgenetik #genetik #ngs #pediatri #genetikhastalıklar #genetikdanışmanlık #genetikbilim #bilim #kongre #çocukhastalıkları #çocukgenetikkongresi
Kalıtsal meme kanseri denildiğinde en yaygın bilin Kalıtsal meme kanseri denildiğinde en yaygın bilinen genler BRCA1 ve BRCA2’dir.

Ancak yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri sayesinde, artık yalnızca bu iki gen değil; meme ve yumurtalık kanseri yatkınlığıyla ilişkili çok sayıda gen de analiz edilebilmektedir.

PALB2, ATM, CHEK2, TP53, PTEN, CDH1 ve STK11 gibi genlerdeki patojenik varyantlar da kalıtsal kanser riskini artırabilir.

Bu nedenle kapsamlı kalıtsal kanser tarama testleri, BRCA genlerinin ötesine geçerek daha geniş bir genetik değerlendirme sunar.

Erken tanı, genetik farkındalık ve uzman genetik danışmanlık, hastalığın önlenmesi ve etkin takibinde kritik rol oynar.

#brca1 #brca2 #kalıtsalmemekanseri #memekanseri #ngs #genetiktanı #genetikanaliz #genetikdanışmanlık #erkenanı #palb2 #atm #chek2 #tp53 #pten #cdh1 #stk11 #kansergenetiği #kanser
Bir ışık yandı 1923'te. Cumhuriyet yaşar senin izi Bir ışık yandı 1923'te.
Cumhuriyet yaşar senin izinde. 
Yürüdük daima gösterdiğin hedefe. 
İnandık geleceğe Genoks'ta bilimin gücüyle. 
Sesin rehber bize, çağlardan öte.
Ne mutlu Türk'üm diyene!

29 Ekim Cumhuriyet Bayramı Kutlu Olsun!

#29ekim #cumhuriyetbayramı #atatürk #29ekimcumhuriyetbayramıkutluolsun
Meme kanseri, kadınlarda en sık görülen kanser tür Meme kanseri, kadınlarda en sık görülen kanser türlerinden biridir. Tüm meme kanserlerinin yaklaşık %5–10’u kalıtsal genetik değişikliklerle ilişkilidir.

Kalıtsal meme kanseri ile en sık ilişkili olan genler BRCA1 ve BRCA2 genleridir. Bu genlerdeki patojenik varyantlar, yaşam boyu meme kanseri riskini %60–80’e kadar çıkarabilir. Ayrıca ATM, PALB2 ve CHEK2 gibi başka genler de kalıtsal meme kanserleri ile ilişkili olarak bilinmektedir.

Genetik yatkınlık: 
Ailede birden fazla bireyde genç yaşta görülen kanser, 
Çift taraflı meme kanseri veya 
Hem meme hem yumurtalık kanserinin birlikte bulunması gibi durumlarla kendini gösterebilir.

Genetik değişiklik taşımak, kanserin kesin olarak gelişeceği anlamına gelmez ancak kanserin gelişme ihtimalini artıran faktörlerden biridir.

Meme kanserinde erken tanı, tedavi sürecinde büyük öneme sahiptir. Bu nedenle düzenli kontroller ve bilinçli farkındalık her zaman ön planda olmalıdır.
#memekanseri #brca1 #brca2 #onkoloji #onkogenetik #kansergenetiği #genomik #genetiktest #erkentanıhayatkurtarır #sağlık #genetik
Instagram'da takip et

Genoks Genetik

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, ileri genetik testler ve moleküler tanı çözümleri alanında uluslararası standartlarda hizmet sunmaktadır.

Kurumsal

  • Hakkımızda
  • Testler
  • Sağlık Turizmi
  • İletişim

Yasal

  • KVKK Aydınlatma Metni
  • Gizlilik Politikası
  • Çerez Politikası

İletişim

Silahtar Cad. No:67, Ankara, Türkiye
Tel: +90 444 8 732

Bu sitede yer alan bilgiler tıbbi tavsiye veya tanı amacı taşımaz; içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi değerlendirme, tanı ve tedavi için uzman hekime başvurunuz.
© Genoks Sağlık AŞ | Tüm hakları saklıdır. | 2026
Tasarım: Sercan Kantarcı
Türkçe
  • İngilizce
  • Türkçe
    • English (İngilizce)
    • Türkçe