• Ana Sayfa
  • Kurumsal
  • Genetik Testlerimiz
  • Online İşlemler
  • İletişim
logologologologo
  • Ana Sayfa
  • Kurumsal
    • Hakkımızda
    • KVKK
    • Sağlık Turizmi
    • İnsan Kaynakları
    • Blogenoks
    • Bizden Haberler
  • Genetik Testlerimiz
    • NIPT
    • Ekzom Testi
    • Taşıyıcı Tarama Testi
    • Onkoloji
    • Tüm Testlerimiz
  • Online İşlemler
    • Kurumsal Giriş
    • Online Sonuc
    • Numune Kayıt
    • Sıkça Sorulan Sorular
  • İletişim
Türkçe
  • İngilizce
✕

Bizden Haberler

  • Ana Sayfa
  • Bizden Haberler

genoks_ghtm

Genlerinize Işık Tutar!

Bazı çocuklarda konuşma, yürüme, öğrenme ya da sos Bazı çocuklarda konuşma, yürüme, öğrenme ya da sosyal beceriler akranlarına göre daha geç gelişebilir. Yapılan muayene ve tetkiklere rağmen belirgin bir neden bulunamadığında, genetik değerlendirme sürece katkı sağlayabilir.

Öncelikle ayrıntılı bir hekim değerlendirmesi yapılır ve aile öyküsü gözden geçirilir. Gerekli görülürse kromozom düzeyinde incelemeler veya yeni nesil dizileme (NGS) gibi daha kapsamlı genetik testler planlanabilir. Bazı durumlarda anne ve babadan alınan örneklerle birlikte analiz yapılması, sonucun daha doğru yorumlanmasına yardımcı olur.

Genetik test sonucunun normal çıkması, her zaman genetik bir neden olmadığı anlamına gelmez. Mevcut testler ve teknoloji belirli bir kapsam içinde değerlendirme yapabilir. Bu nedenle sonuçlar, çocuğun klinik bulguları ve uzman hekim görüşü ile birlikte ele alınmalıdır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için hekiminize başvurunuz.
#genetik #nörogelişim #gelişimselgecikme #çocuksağlığı #çocuknörolojisi #genetiktest #ngs #genetik #sağlık
Sahada hızla öne çıkan sprinterler ve kilometreler Sahada hızla öne çıkan sprinterler ve kilometreler boyunca temposunu koruyan maraton koşucuları… Bu performans farklarının bir kısmı, vücudun biyolojik ve genetik altyapısı ile ilişkili olabilir. Spor performansını etkileyen bu bireysel farklılıklar, günümüzde genomik düzeyde de araştırılmaktadır.

Bazı bireylerde patlayıcı güçle ilişkili kas lifleri daha baskın olabilirken, bazılarında uzun süreli dayanıklılığı destekleyen fizyolojik özellikler öne çıkabilir. 

Örneğin; hızlı kasılan kas lifleri ani güç üretimini desteklerken, yavaş kasılan kas lifleri daha uzun süreli ve sürdürülebilir performansla ilişkilendirilmektedir. 
Bu fizyolojik farklılıklar yalnızca kas yapısı ile sınırlı değildir; 
🧬Oksijen kullanım kapasitesi, 
🧬Enerji metabolizması ve 
🧬Toparlanma süreçleri de bireyler arasında farklılık gösterebilir.

Bu farklılıklar, genomda bulunan varyasyonların spor fizyolojisi ile olan ilişkisinin araştırılmasıyla incelenmektedir. Spor genetiği alanındaki çalışmalar, performansla ilişkili biyolojik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasına katkı sağlamayı amaçlamakta ve bireysel fizyolojik farklılıkların bilimsel olarak değerlendirilmesine olanak tanıyan bir araştırma alanı olarak öne çıkmaktadır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#sporgenetiği #genetik #DNA #genomik #sporbilimi #performans #nutrigenetik #sporcugenetiği #sporcusağlığı #sporsağlığı #genetikanaliz #yeninesildizileme #ngs #tümgenomdizileme #sekanslama #genetik #sağlık
Genetik testlerde üretilen veriler, tek başına bir Genetik testlerde üretilen veriler, tek başına bir “rapor” değildir.

Klinik değer, bu verinin doğru analiz edilmesi ve klinik bağlamda yorumlanmasıyla ortaya çıkar.

Klinik biyoinformatik;
🧬 Yeni Nesil Dizileme (NGS) gibi teknolojilerle üretilen yüksek hacimli genomik veriyi
💻 biyoinformatik araçlar, istatistiksel yöntemler ve algoritmalar kullanarak işler
📊 ve klinik olarak anlamlı bulgulara dönüştürür.

Bu süreç;
•⁠ ⁠Varyant çağırımı (variant calling) ve kalite kontrol adımlarını,
•⁠ ⁠Anotasyon (annotation) ile varyantların gen/fonksiyon bilgileriyle zenginleştirilmesini,
•⁠ Klinik sınıflandırma (örn. ACMG/AMP kriterleri doğrultusunda) ve
•⁠ ⁠Hasta öyküsü ve fenotip ile birlikte klinik yorumlama aşamalarını kapsar.

Kısacası klinik biyoinformatik; varyantların hastalıkla olası ilişkisini değerlendirmede ve klinik karar süreçlerine temel oluşturmada kritik bir yapıtaşıdır.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tarama ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.

#klinikbiyoinformatik #biyoinformatik #genetiktanı #NGS #dizileme sekanslama genetik varyant variantcalling anotasyon ACMG klinikgenetik verianalizi
Gebelik öncesi, gebelik süreci ve gebelik sonrasın Gebelik öncesi, gebelik süreci ve gebelik sonrasına uzanan destek anlayışı ile @nicesaglik  doğuma hazırlık atölyesindeydik.

Atölyede; beden farkındalığından ideal doğum yaklaşımına, yenidoğan döneminden beslenme, emzirme ve ilk yardım eğitimlerine kadar birçok başlık multidisipliner bir ekip ile ele alındı.

Bilgiyle güçlenen, paylaşımla derinleşen bu yolculukta birlikte öğrenmenin ve destek olmanın değerini bir kez daha deneyimledik.
#doğumatölyesi #gebelik #doğum #genetiktest #fetaldna #gentesti #genetik #sağlık
NIPT nedir? Ne zaman yapılabilir? 📌 🧬NIPT (Non-İn NIPT nedir? Ne zaman yapılabilir? 📌

🧬NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanından elde edilen cfDNA’nın (hücre dışı serbest DNA) analiz edilmesiyle yapılan bir prenatal (doğum öncesi) tarama testidir.

🧬Sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler açısından gebeliğin erken döneminde risk değerlendirmesi yapılmasını sağlar.

🧬NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilmektedir.

🧬Test için anne adayından 1 tüp kan alınması yeterlidir

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı, tarama ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#nipt #gebelik #taramatesti #genetiktest #gentesti #genetiktestler #fetaldna #gebelik #annevebebek #doğum #annebebek #ngs #genetik
Genetik testlerde saptanan aynı genetik bulgu, her Genetik testlerde saptanan aynı genetik bulgu, her bireyde aynı klinik anlama gelmeyebilir. Bunun temel nedeni, genetik bilginin tek başına değil; bireyin biyolojik özellikleri ve klinik durumu ile birlikte değerlendirilmesidir.

Bir genetik varyantın etkisi; yaş, cinsiyet, çevresel faktörler, yaşam tarzı ve ailesel öykü gibi pek çok değişkene bağlı olarak farklılık gösterebilir. Ayrıca bireylerin genetik altyapısı da aynı bulgunun biyolojik sonuçlarını değiştirebilir.

Bu nedenle genetik test sonuçları, tek başına kesin bir değerlendirme aracı olarak kabul edilmez. Bulguların anlamı, klinik verilerle birlikte ele alındığında daha doğru şekilde yorumlanabilir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#genetikbilgi #genetiktestler #genetikvaryant #molekülertanı #bilimselbilgi #sağlıkbilgilendirme #yeninesildizileme #klinikdeğerlendirme #genetik #sağlık
Genetik testlerden elde edilen verilerin anlamland Genetik testlerden elde edilen verilerin anlamlandırılması, yalnızca laboratuvar çıktılarının incelenmesiyle sınırlı değildir. Klinik bulgular, aile öyküsü ve bireye ait tıbbi bilgilerle birlikte bütüncül bir bakış açısı gerektirir. Bu nedenle genetik süreçlerde farklı uzmanlık alanlarının birlikte çalışması önemli bir gereklilik olarak öne çıkar.

Bu yaklaşımda; klinisyenler, tıbbi genetik uzmanları, biyoinformatik ekipler ve gerektiğinde diğer branş hekimlerinin görüşleri bir arada ele alınır. Böylece elde edilen verilerin bilimsel çerçevede ele alınması ve raporlamanın uluslararası kılavuzlarla uyumlu şekilde yürütülmesi amaçlanır.

Genetik test süreçlerinde multidisipliner iş birliği; analizlerin güvenilirliğini artırmayı, belirsizliklerin daha sağlıklı şekilde ele alınmasını ve klinik süreçlere destek sunulmasını hedefler.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#genetiktest #multidisipliner #klinikgenetik #biyoinformatik #laboratuvar #bilimselyaklaşım #ngs #yeninesildizileme #tıbbigenetik #genetiktestler #genetik
Kurduğumuz bağlardan güç alan ve bilimin ışığında Kurduğumuz bağlardan güç alan ve bilimin ışığında daha da aydınlanan bir yıl dileriz. Mutlu yıllar!

#yeniyıl #yılbaşı #mutluyıllar #2026
Biyotinidaz Eksikliği, BTD genindeki değişiklikler Biyotinidaz Eksikliği, BTD genindeki değişiklikler nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır.

BTD geni, vücut için kullanıma uygun serbest biyotinin (B7 vitamini) oluşmasını sağlayan biyotinidaz enziminin üretiminden sorumludur.

BTD geni yeterince çalışmadığında biyotin kullanımı azalır. Bu durum; 
🧬 Nöbetler, 
🧬 Gelişim geriliği, 
🧬 İşitme sorunları, 
🧬 Cilt problemleri ve saç dökülmesi gibi belirtilere yol açabilir.

Yenidoğan döneminde yapılan tarama testleri sayesinde biyotinidaz eksikliği erken dönemde tespit edilebilir. Bu durumun erken dönemde fark edilmesi, bireyin yaşam sürecinin daha sağlıklı şekilde ilerlemesine yönelik adımların belirlenmesinde önemli bir rol oynar. 

Genetik testler, BTD genindeki değişikliklerin değerlendirilmesini ve aile bireyleri açısından olası risklerin ele alınmasını destekleyebilir; bu sayede genetik bilginin yorumlanmasına katkı sunar.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#biyotinidazeksikliği #BTDgeni #genetikhastalıklar #yenidoğantarama #gelişimgeriliği #bebeksağlığı #genetiktest #genetiktestler #genetik #sağlık
Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON), mitoko Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON), mitokondriyal DNA’daki genetik değişikliklerden kaynaklanan kalıtsal bir görme siniri hastalığıdır.

Genellikle genç erkeklerde ortaya çıkar ve her iki gözde ani, ağrısız, merkezi görme kaybı ile seyreder. Bu durum, görme sinirinde enerji üretiminden sorumlu hücrelerin hasar görmesinden kaynaklanır.

Hastalığın nedeni çoğunlukla MT-ND1, MT-ND4 veya MT-ND6 genlerindeki mutasyonlardır. Bu genlerdeki değişiklikler, sinir hücrelerinin işlevini bozarak kalıcı görme kaybına yol açabilir.

Mitokondriyal DNA sadece anne tarafından aktarıldığı için LHON hastalığı maternal kalıtıma sahiptir. Erken tanı ve genetik danışmanlık, hem hastalığın seyrinin izlenmesinde hem de diğer aile bireylerinin riskinin belirlenmesinde kritik öneme sahiptir.

Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi kararları için lütfen hekiminize başvurunuz.
#lhon #leberherediteroptiknöropati #mitokondriyalhastalık #genetik #genetikanaliz #genetiktanı #görmekaybı #genetikdanışmanlık #ngs #genetiktest #genetiktestler
Cinsiyet eşitliğini her bakımdan benimsiyoruz... T Cinsiyet eşitliğini her bakımdan benimsiyoruz...
Toplumsal cinsiyet eşitliğini destekleyen, empati ve iş birliği kültürünü güçlendiren tüm erkeklerin 19 Kasım Uluslararası Erkekler Günü kutlu olsun!

#erkeklergünü #uluslararasıerkeklergünü #cinsiyeteşitliği #toplumsalcinsiyeteşitliği
Cumhuriyetimizin kurucusu Gazi Mustafa Kemal Atatü Cumhuriyetimizin kurucusu Gazi Mustafa Kemal Atatürk’ü sevgi, saygı ve minnetle anıyoruz.

#10kasım #atatürküanma #atatürk
7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi i 7. Uluslararası Katılımlı Çocuk Genetik Kongresi için Antalya’dayız!🧬

Genetik biliminin çocuk sağlığı alanındaki en güncel yaklaşımlarının paylaşıldığı bu değerli bilimsel platformda yer almaktan büyük mutluluk duyuyoruz.

Kongre boyunca nadir hastalıklar, pediatrik genetik tanı yöntemleri ve yeni nesil dizileme (NGS) teknolojilerinin çocuk sağlığına katkıları üzerine önemli paylaşımlar yapılıyor.

Alanında uzman hekimler, araştırmacılar ve akademisyenlerle bilgi alışverişinde bulunduğumuz bu kongre; bilimsel gelişmeleri yakından takip etmek açısından büyük bir fırsat sunuyor.

Genetik biliminin geleceğini, çocukların sağlığı için aydınlatmaya devam ediyoruz.

#çocukgenetik #genetik #ngs #pediatri #genetikhastalıklar #genetikdanışmanlık #genetikbilim #bilim #kongre #çocukhastalıkları #çocukgenetikkongresi
Bir ışık yandı 1923'te. Cumhuriyet yaşar senin izi Bir ışık yandı 1923'te.
Cumhuriyet yaşar senin izinde. 
Yürüdük daima gösterdiğin hedefe. 
İnandık geleceğe Genoks'ta bilimin gücüyle. 
Sesin rehber bize, çağlardan öte.
Ne mutlu Türk'üm diyene!

29 Ekim Cumhuriyet Bayramı Kutlu Olsun!

#29ekim #cumhuriyetbayramı #atatürk #29ekimcumhuriyetbayramıkutluolsun
Geçtiğimiz hafta genom bilimi üzerine uluslararası Geçtiğimiz hafta genom bilimi üzerine uluslararası paylaşımlar yürütürken, eş zamanlı olarak 10–11 Ekim 2025 tarihlerinde Adana’da gerçekleşen II. Akdeniz Obstetrik ve Jinekoloji Kongresi’nde yer almak bizim için büyük bir onurdu!

Başkent Üniversitesi Kışla Sağlık Yerleşkesi ev sahipliğinde düzenlenen kongre; mesleki bilgi paylaşımı, güncel klinik yaklaşımlar, canlı cerrahi uygulamalar ve interaktif oturumlar ile zengin bir bilimsel içerik sundu.

Alanında uzman hekimler ve akademisyenlerle bir araya gelerek sağlık hizmetlerinde bilimsel standartları ileriye taşımaya yönelik önemli değerlendirmeler yapma fırsatı bulduk. Program kapsamında ele alınan multidisipliner tartışmalar ve güncel yaklaşımlar, klinik uygulamaların geliştirilmesine değerli katkılar sağladı.

Bu nitelikli bilimsel ortamın oluşmasında emeği geçen tüm düzenleyici kurumlara, konuşmacılara ve katılımcılara teşekkür eder; sağlık alanında bilgi temelli ilerlemeyi destekleyen bu tür etkinliklerin devamını dileriz.
#obstetrik #jinekoloji #akdeniz #genetik #sağlık #gentesti #genomik #araştırma #tıp #kadınsağlığı #tıpkongresi #akademi
Op. Dr. Burak Özköse moderatörlüğünde, uzman eğitm Op. Dr. Burak Özköse moderatörlüğünde, uzman eğitmen kadrosuyla gerçekleşen doğum atölyesinde neler mi yaptık?
✅Nefes aldık
✅Bolca konuştuk
✅Hayli güldük
✅Biraz düşündük
✅Biraz egzersiz yaptık
💯En çok da bilinçlendik

Biz, güçlü bir başlangıcın temelinin bilinçli adımlar olduğuna inanıyoruz. Gebelik öncesinde, süresinde ve sonrasında, sağlık için atılan adımları bilimin ışığıyla aydınlatmaya devam ediyoruz. 
#genetik #gebeatölyesi #gebeliktakibi #doğum #atölye #anne #bebek #NIPT #nipt
Kadın hastalıkları ve doğum alanında uzmanların bi Kadın hastalıkları ve doğum alanında uzmanların bir araya geldiği 3. Kadın Doğum Günleri'nde Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi'ndeyiz!

Sağlık ve doğum alanındaki yeniliklerden haberdar olmak için bizi ziyaret edin! 

#başakşehirçamvesakuraşehirhastanesi #çamsakuraşehirhastanesi #kadındoğumgünleri #kadınhastalıklarıvedoğum #gebelik #genetik #genetiktestler #sağlık
Jinekolojik kanser alanında güncel gelişmelerin ve Jinekolojik kanser alanında güncel gelişmelerin ve bilimsel yeniliklerin paylaşıldığı Türk Jinekolojik Kanser Vakfı Kongresi’nde yer almaktan büyük memnuniyet duyduk.

Kadın sağlığına yönelik farkındalık oluşturmak ve bilimsel yenilikleri daha geniş kitlelere ulaştırmak adına yapılan gelecek etkinliklerde buluşmak üzere!

#jinekoloji #jinekolojikkanser #jinekolojikonkoloji #onkoloji #kanser #genetiktestler 
#genetik #kadın #kadınsağlığı #kadınhastalıkları #sağlık
Gebelik ve doğum sürecine dair en güncel bilimsel Gebelik ve doğum sürecine dair en güncel bilimsel gelişmelerin paylaşıldığı 21. Ulusal Perinatoloji Kongresi’nde yerimizi aldık! 

Bizi ziyaret edin! 

📍 İstanbul Osmanlı Arşivleri Kongre Merkezi 
🗓 3-6 Nisan 2025 

#perinatoloji #kadınhastalıkları #genetiktestler #gebeliktakibi #fetaltıp #prenatal #bilimveteknoloji #nipt #NIPT #genetik
DNA'nız her gün sayısız tehditle karşı karşıya! UV DNA'nız her gün sayısız tehditle karşı karşıya! UV ışınları, kimyasallar ve hatta hücrenizin kendi metabolizması bile genetik bilginizi riske atabilir. Peki, vücudunuz bu hasarlarla nasıl başa çıkıyor? 

DNA onarım mekanizmaları ile elbette!

DNA onarım mekanizmaları;
🧬 Baz Eksizyon Onarımı (BER): Hatalı bazları tespit edip çıkarır. 
🧬 Nükleotid Eksizyon Onarımı (NER): Büyük DNA hasarlarını temizler. 
🧬 Uyumsuzluk Onarımı (MMR): Yanlış eşleşen baz çiftlerini düzeltir. 
🧬 Homolog Rekombinasyon (HR) & NHEJ: Çift zincir kırıklarını onarır. 

Bu mekanizmalar, genetik bilginizin korunmasını sağlar ve kanser gibi ciddi hastalıkların önlenmesinde hayati rol oynar. Eğer bu sistemlerde aksaklık yaşanırsa, DNA'daki hatalar birikerek hücrelerde mutasyonlara ve kontrolsüz büyümeye neden olabilir. 

Genetik testler, DNA onarım mekanizmalarının işleyişini anlamada ve bu mekanizmalardaki olası bozuklukları tespit ederek hem hastalıkların önlenmesinde hem de kişiye özel tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde önemli bir rehberdir. 

#dnaonarımı #genetiktestler #genetik #genetiktest #gentesti #kişiselleştirilmiştıp #kansertaraması #kanser #tarama #dna #sağlık
Instagram'da takip et

Genoks Genetik

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, ileri genetik testler ve moleküler tanı çözümleri alanında uluslararası standartlarda hizmet sunmaktadır.

Kurumsal

  • Hakkımızda
  • Testler
  • Sağlık Turizmi
  • İletişim

Yasal

  • KVKK Aydınlatma Metni
  • Gizlilik Politikası
  • Çerez Politikası

İletişim

Silahtar Cad. No:67, Ankara, Türkiye
Tel: +90 444 8 732

Bu sitede yer alan bilgiler tıbbi tavsiye veya tanı amacı taşımaz; içerikler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi değerlendirme, tanı ve tedavi için uzman hekime başvurunuz.
© Genoks Sağlık AŞ | Tüm hakları saklıdır. | 2026
Tasarım: Sercan Kantarcı
Türkçe
  • İngilizce
  • Türkçe
    • English (İngilizce)
    • Türkçe