Nütri Genetik
Ekim 14, 2025
NIPT Nedir?
Kasım 14, 2025Nütri Genetik
Ekim 14, 2025NIPT Nedir?
Kasım 14, 2025
Tüm Ekzom Dizilemesi
GenoXome , nadir, kalıtsal ve nörodejeneratif hastalıkların tanısında kullanılan en gelişmiş yöntemlerden biri olup, Tüm Ekzom Dizileme (WES) teknolojisiyle tek bir testte olağanüstü gen kapsamı ve yüksek tanısal doğruluk sunar.
GenoXome Tüm Ekzom Dizileme Hizmeti
Karmaşık vakalarda bütüncül genomik değerlendirme. GenoXome, tüm ekzom dizilemesini yüksek çözünürlükte gerçekleştirerek nadir hastalıklar, nörogelişimsel bozukluklar, nöromüsküler patolojiler ve kalıtsal kanser riskleri gibi geniş bir yelpazede tanısal süreçlere güçlü katkı sağlar.
Tek testte çok boyutlu analiz. Ekzon bölgelerinde SNV, indel ve geniş ölçekli yapısal değişikliklerin yanında kopya sayısı varyasyonları (CNV) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) varyantlarını aynı çalışmada değerlendirebilme kapasitesi, GenoXome’u kapsam açısından bir üst seviyeye taşır.
Kalite standartlarıyla güvence altına alınmış süreç. Laboratuvar ve analiz aşamalarının tamamı ISO temelli kalite yönetim sistemleri ile yürütülür; CE-IVD uyumlu test altyapısı ve validasyonu tamamlanmış biyoenformatik analiz süreci ile desteklenir.
Güçlü klinik veri tabanı desteği. Varyant yorumlamasında literatür, klinik rehberler, popülasyon verileri ve fenotip-genotip ilişkilerini içeren geniş bir database kullanılarak tanısal doğruluk artırılır.
Doğru tanıya hızlı ulaşım.
Güçlü teknolojik altyapı ve klinik yorumlama ile GenoXome, açıklanamayan vakalarda tanıya ulaşmayı kolaylaştırır ve tedavi sürecinin yönlendirilmesine katkı sağlar.
Genoxome ile Genetik Kodunuzu Keşfedin
Hastalıklarla ilişkili genlerin %85’ini kapsayan ekzon bölgesi analiziyle tanısal sonuçlara ulaşın.
SNV, indel, CNV ve mtDNA varyantlarını tek bir çalışmada bütüncül olarak değerlendiren ileri düzey genomik çözümümüzdür.
*Yüksek kaliteli dizileme verisi ve kapsamlı biyoinformatik analiz içerir.
Genoks, gerçekleştirdiği teknoloji transferleri ve uluslararası iş birlikleri sayesinde birçok testi Ankara merkez laboratuvarında uluslararası standartlara uygun şekilde gerçekleştirmektedir.
Genoxome Tüm Ekzom Dizileme (WES) İçin Öne Çıkan Özellikler
Geneoxome Tüm Ekzom Dizileme (WES) analizi, tek bir test ile binlerce geni aynı anda değerlendirmenizi sağlayan, klinik odaklı ve yüksek kapsamlı bir çözümdür.
Geniş Ekzom Kapsamı
Klinik olarak anlamlı genler başta olmak üzere, protein kodlayan bölgelerin büyük kısmını kapsayan yüksek kapsamlı ekzom paneli ile değerlendirme yapılır.
Klinik Önceliklendirme Algoritması
Tüm ekzom verisi içindeki varyantlar, fenotip bilgisi ve güncel kılavuzlara göre önceliklendirilerek hekiminiz için en anlamlı bulgular öne çıkarılır.
Deneyimli WES Ekibi
Tüm ekzom dizileme ve varyant yorumlama konusunda deneyimli, genetik hastalıklar alanına odaklı uzman biyoinformatik ve klinik genetik ekibi tarafından değerlendirme yapılır.
Hızlı ve Güvenilir Raporlama
Standartlaştırılmış analiz hattı sayesinde, tüm ekzom verisi kısa sürede analiz edilir ve klinik karar sürecini destekleyecek net, anlaşılır raporlar oluşturulur.
Derinlik ve Kapsama Güvenilirliği
Gen ve ekzon bazında ortalama okuma derinliği ve kapsama oranları takip edilerek, klinik olarak kritik bölgelerin yeterli kalitede dizilendiğinden emin olunur.
Trio ve Aile Bazlı Analiz
Anne–baba–çocuk (trio) veya geniş aile analizleri ile kalıtım modeli daha iyi anlaşılır, de novo veya resesif varyantların saptanma olasılığı artar.
CNV ve Ek Analizler
Okuma derinliği temelli CNV analizi ile sadece tek nükleotid değişiklikleri değil, ekzon veya gen düzeyindeki delesyon/duplikasyonlar da ekzom verisinden değerlendirilebilir.
Sürekli Güncellenen Veri Tabanları
Genoxome analizinde kullanılan referans veri tabanları ve literatür kaynakları düzenli olarak güncellenir; böylece raporlar güncel kılavuz ve kanıtlara dayalı olarak hazırlanır.
Hangi Durumlarda Önerilir?
Tanısı konulamamış hastalık öykülerinde ve klinik bulgusu belirsiz vakalarda Tüm Ekzom Dizileme (WES) özellikle aşağıdaki klinik tablolar için önerilir:
Nörogelişimsel Gerilik
Motor, dil veya sosyal gelişim basamaklarında gecikme görülen, nedeni açıklanamayan olgularda altta yatan genetik etiyolojinin araştırılmasında kullanılır.
Otizm Spektrum Bozukluğu
Sosyal iletişim güçlüğü ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize, sendromik veya non-sendromik otizm olgularında genetik nedenlerin aydınlatılmasına yardımcı olur.
Epilepsi
Erken başlangıçlı, dirençli veya açıklanamayan nöbet öyküsü bulunan hastalarda epilepsi ile ilişkili genlerdeki varyantların taranmasını sağlar.
İmmün Yetmezlik
Sık enfeksiyon, ağır seyirli enfeksiyonlar veya aile öyküsü bulunan olgularda primer immün yetmezlik sendromlarını destekleyen genetik bulgular araştırılır.
Kas Distrofisi ve Nöromüsküler Hastalıklar
Kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü veya kreatin kinaz yüksekliği ile seyreden tabloların altında yatan kalıtsal nöromüsküler hastalıkların saptanmasında kullanılır.
İşitme Kaybı
Konjenital veya erken başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda sendromik ve non-sendromik işitme kaybı genlerinin birlikte değerlendirilmesini sağlar.
İskelet Displazisi
Boy kısalığı, kemik deformiteleri veya radyolojik iskelet anomalileri olan olgularda geniş iskelet displazisi paneli yerine tüm ekzom düzeyinde inceleme imkânı sunar.
Metabolik Bozukluklar
Laktik asidoz, hipoglisemi, hepatomegali gibi bulgularla seyreden, biyokimyasal olarak açıklanamayan metabolik hastalık şüphesinde genetik tanı koymaya yardımcı olur.
Bilişsel Yetersizlik
Öğrenme güçlüğü, okul başarısında belirgin düşüş veya entelektüel yetersizlik bulunan olgularda, çoklu genetik nedenler eşzamanlı olarak araştırılır.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Ani bayılma, ani ölüm öyküsü veya açıklanamayan aritmi bulguları olan bireylerde kalıtsal kardiyak kanalopati ve kardiyomiyopati genleri taranır.
Ataksi ve Hareket Bozuklukları
Denge bozukluğu, yürüyüş anormalliği veya istemsiz hareketlerle seyreden hastalarda geniş hareket bozukluğu gen paneli yerine ekzom düzeyinde inceleme yapılabilir.
Hangi Durumlarda Önerilir?
Tanısı konulamamış hastalık öykülerinde ve klinik bulgusu belirsiz vakalarda:
Kimler EXOME Testi Yaptırmalı?
- Standart klinik incelemeler ve rutin testlerle tanısı netleşmeyen olgular,
- İlk basamak genetik testlerle (tek gen/panel vb.) sonuç alınamayan vakalar,
- Birden fazla genin sorumlu olabileceği genetik olarak heterojen hastalık şüphesi olan durumlar,
- Benzer bulguların çok sayıda hastalığa işaret edebildiği karışık klinik tablolar,
- Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olup yeni gebelik planlayan aileler,
- Doğumsal anomali, gelişimsel gerilik veya açıklanamayan nörolojik bulgular öyküsü bulunan aileler,
- Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan ve risk değerlendirmesi istenen bireyler.
EXOME Testi Nasıl Yapılır?
- Klinik değerlendirme: Tıbbi öykü, muayene bulguları ve aile geçmişi birlikte değerlendirilir.
- Soy ağacı oluşturulması: En az üç nesli kapsayan aile ağacı hazırlanır.
- Bilgilendirme ve onam: Testin amacı, kapsamı ve olası sonuçları anlatılır; yazılı onam alınır.
- Örnek alımı: Genellikle EDTA’lı tüpe periferik kan örneği alınır.
- DNA izolasyonu: Örnekten DNA elde edilir; miktar ve kalite kontrolü yapılır.
- NGS dizileme: Ekzom bölgeleri yeni nesil dizileme ile yüksek derinlikte analiz edilir.
- Biyoinformatik analiz: Varyantlar filtrelenir, sınıflandırılır ve klinik verilerle eşleştirilir.
- Raporlama ve danışmanlık: Bulgular klinik olarak yorumlanır; sonuçlar genetik danışmanlıkla birlikte paylaşılır.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
