Generated by All in One SEO Pro v4.9.5.2, this is an llms.txt file, used by LLMs to index the site. # Genoks Genetik | NIPT, TATA, Onkogenetik ve WES Hizmetleri Genlerinize Işık Tutuyoruz! ## Sitemaps - [XML Sitemap](https://genoks.com.tr/sitemap.xml): Contains all public & indexable URLs for this website. ## Yazılar - [BloGenoks](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [Kanser Genetiği ve Kişiye Özel Onkoloji Çözümleri | Onkogenoks](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Onkogenoks, genetik kanser testleri arasında meme, kolon ve prostat kanseri için kalıtsal ve somatik mutasyon analizleriyle kişiye özel onkoloji çözümleri sunar - [Šta se proverava testiranjem hromozoma?](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - Šta se proverava testiranjem hromozoma? Šta se ispituje?Testovi hromozoma čine osnovu genetskih istraživanja i medicinskih dijagnoza. Oni su moćni alati koji se koriste za ispitivanje genetske strukture ljudi i dobijanje važnih informacija. Ovi testovi služe u niz važnih svrha, od dijagnostikovanja bolesti povezanih sa genima do skrininga nosioca. Definicija i područja upotrebe testova mogu se - [ما الذي يتم فحصه في اختبار الكروموسوم؟](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - ما الذي يتم فحصه في اختبار الكروموسوم؟ ما الذي يتم فحصه؟تشكل اختبارات الكروموسوم أساس البحث الجيني والتشخيص الطبي. إنها أدوات قوية تستخدم لفحص البنية الجينية للأشخاص والحصول على معلومات مهمة. تخدم هذه الاختبارات عددًا من الأغراض المهمة، بدءًا من تشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات وحتى فحص الناقلات. يمكن فحص تعريف ومجالات استخدام الاختبارات على النحو التالي:1. - [Шта се проверава тестирањем хромозома?](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - Шта се проверава тестирањем хромозома? Шта се испитује?Тестови хромозома чине основу генетских истраживања и медицинских дијагноза. Они су моћни алати који се користе за испитивање генетске структуре људи и добијање важних информација. Ови тестови служе у низ важних сврха, од дијагностиковања болести повезаних са генима до скрининга носиоца. Дефиниција и подручја употребе тестова могу се - [چه چیزی در آزمایش کروموزوم بررسی می شود؟](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - چه چیزی در آزمایش کروموزوم بررسی می شود؟ چه چیزی مورد بررسی قرار می گیرد؟آزمایش های کروموزومی اساس تحقیقات ژنتیکی و تشخیص های پزشکی را تشکیل می دهند. آنها ابزار قدرتمندی هستند که برای بررسی ساختار ژنتیکی افراد و به دست آوردن اطلاعات مهم استفاده می شوند. این آزمایش‌ها اهداف مهمی را دنبال می‌کنند، از - [Что проверяют при хромосомном тестировании?](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - Что проверяют при хромосомном тестировании? Что обследуется?Хромосомные тесты составляют основу генетических исследований и медицинских диагнозов. Это мощные инструменты, используемые для изучения генетической структуры людей и получения важной информации. Эти тесты служат ряду важных целей: от диагностики заболеваний, связанных с генами, до скрининга носителей. Определения и области использования тестов можно рассмотреть следующим образом:1. Контроль числа хромосом:Эти - [Šta je neinvazivno prenatalno testiranje?](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPD) je važan deo prenatalne nege za buduće majke i zdravstvene radnike. To je bezbedan metod koji se koristi za praćenje zdravlja buduće majke i njene bebe i za procenu potencijalnih rizika. Iako tradicionalni invazivni prenatalni testovi pružaju važne informacije o zdravlju fetusa, ponekad mogu izazvati komplikacije. Šta je invazivno? Invazivno se - [ما هو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي؟](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPD) جزءًا مهمًا من رعاية ما قبل الولادة للأمهات الحوامل ومتخصصي الرعاية الصحية. وهي طريقة آمنة تستخدم لمراقبة صحة الأم الحامل وطفلها وتقييم المخاطر المحتملة. على الرغم من أن اختبارات ما قبل الولادة الغازية التقليدية توفر معلومات مهمة حول صحة الجنين، إلا أنها قد تسبب مضاعفات في بعض - [Шта је неинвазивно пренатално тестирање?](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - Неинвазивно пренатално тестирање (НИПД) је важан део пренаталне неге за будуће мајке и здравствене раднике. То је безбедан метод који се користи за праћење здравља будуће мајке и њене бебе и за процену потенцијалних ризика. Иако традиционални инвазивни пренатални тестови пружају важне информације о здрављу фетуса, понекад могу изазвати компликације. Шта је инвазивно? Инвазивно се - [تست غیر تهاجمی قبل از تولد چیست؟](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPD) بخش مهمی از مراقبت های دوران بارداری برای مادران باردار و متخصصان مراقبت های بهداشتی است. این یک روش ایمن است که برای نظارت بر سلامت مادر باردار و نوزادش و ارزیابی خطرات احتمالی استفاده می شود. اگرچه تست های سنتی تهاجمی قبل از تولد اطلاعات مهمی در - [Что такое неинвазивное пренатальное тестирование?](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПД) является важной частью дородовой помощи будущим матерям и медицинским работникам. Это безопасный метод, используемый для наблюдения за здоровьем будущей матери и ее ребенка, а также для оценки потенциальных рисков. Хотя традиционные инвазивные пренатальные тесты дают важную информацию о здоровье плода, иногда они могут вызывать осложнения. Что такое инвазивный? Инвазивный относится к - [Da li NIPT test daje definitivne rezultate?](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - Da li NIPT test daje definitivne rezultate?Trudnoća je uzbudljivo putovanje. Buduće majke i lekari mogu da preduzmu mere predostrožnosti kroz različite testove kako bi pratili zdravlje fetusa i procenili potencijalne rizike. Jedan od ovih testova, neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), pomaže u identifikaciji genetskih rizika. U međuvremenu, postavlja se pitanje koje mnogima pada na pamet: Da - [هل يعطي اختبار NIPT نتائج نهائية؟](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - هل يعطي اختبار NIPT نتائج نهائية؟الحمل رحلة مثيرة. يمكن للأمهات الحوامل والأطباء اتخاذ الاحتياطات اللازمة من خلال اختبارات مختلفة لمراقبة صحة الجنين وتقييم المخاطر المحتملة. يساعد أحد هذه الاختبارات، وهو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)، في تحديد المخاطر الجينية. وفي الوقت نفسه، يطرح سؤالاً يتبادر إلى أذهان الكثير من الناس: هل يعطي اختبار - [Да ли НИПТ тест даје дефинитивне резултате?](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - Да ли НИПТ тест даје дефинитивне резултате?Трудноћа је узбудљиво путовање. Будуће мајке и лекари могу да предузму мере предострожности кроз различите тестове како би пратили здравље фетуса и проценили потенцијалне ризике. Један од ових тестова, неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ), помаже у идентификацији генетских ризика. У међувремену, поставља се питање које многима пада на памет: Да - [آیا تست NIPT نتایج قطعی می دهد؟](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - آیا تست NIPT نتایج قطعی می دهد؟بارداری یک سفر هیجان انگیز است. مادران باردار و پزشکان می توانند از طریق آزمایشات مختلف برای نظارت بر سلامت جنین و ارزیابی خطرات احتمالی اقدامات احتیاطی انجام دهند. یکی از این آزمایش‌ها، تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) به شناسایی خطرات ژنتیکی کمک می‌کند. در همین حال، - [Дает ли тест НИПТ окончательные результаты?](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - Дает ли тест НИПТ окончательные результаты?Беременность – это увлекательное путешествие. Будущие матери и врачи могут принять меры предосторожности с помощью различных тестов, чтобы следить за здоровьем плода и оценивать потенциальные риски. Один из этих тестов, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), помогает выявить генетические риски. Между тем, возникает вопрос, который приходит в голову многим людям: дает ли - [Kako se NIPT test radi tokom trudnoće?](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - Kako se NIPT test radi tokom trudnoće?Neinvazivni prenatalni test tokom trudnoće je važan genetski skrining test koji se koristi za otkrivanje hromozomskih poremećaja kod beba. NIPT test tokom trudnoće daje veoma precizne rezultate analizom DNK bebe sa uzorkom krvi majke. Dakle, kako se NIPT test izvodi tokom trudnoće i kroz koje faze prolazimo? NIPT testiranje - [كيف يتم إجراء اختبار NIPT أثناء الحمل؟](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - كيف يتم إجراء اختبار NIPT أثناء الحمل؟يعد اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي أثناء الحمل أحد اختبارات الفحص الجيني المهمة المستخدمة للكشف عن اضطرابات الكروموسومات عند الأطفال. يحصل اختبار NIPT أثناء الحمل على نتائج دقيقة للغاية من خلال تحليل الحمض النووي للطفل من خلال عينة مأخوذة من دم الأم. إذًا، كيف يتم إجراء اختبار NIPT - [تست NIPT در دوران بارداری چگونه انجام می شود؟](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - تست NIPT در دوران بارداری چگونه انجام می شود؟تست غیر تهاجمی قبل از تولد در دوران بارداری یک آزمایش غربالگری ژنتیکی مهم است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی در نوزادان استفاده می شود. تست NIPT در دوران بارداری با تجزیه و تحلیل DNA جنین با نمونه گرفته شده از خون مادر، نتایج بسیار دقیقی به - [Како се НИПТ тест ради током трудноће?](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - Како се НИПТ тест ради током трудноће?Неинвазивни пренатални тест током трудноће је важан генетски скрининг тест који се користи за откривање хромозомских поремећаја код беба. НИПТ тест током трудноће даје веома прецизне резултате анализом ДНК бебе са узорком крви мајке. Дакле, како се НИПТ тест изводи током трудноће и кроз које фазе пролазимо? НИПТ тестирање - [Как проводится НИПТ-тест во время беременности?](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - Как проводится НИПТ-тест во время беременности?Неинвазивный пренатальный тест во время беременности — важный генетический скрининговый тест, используемый для выявления хромосомных нарушений у младенцев. Тест НИПТ во время беременности дает очень точные результаты путем анализа ДНК ребенка с помощью образца, взятого из крови матери. Итак, как проводится НИПТ-тест при беременности и какие этапы мы проходим? НИПТ-тестирование - [Kada se određuje pol bebe tokom trudnoće?](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - Kada se određuje pol bebe tokom trudnoće? Gebeliğin öğrenilmesiyle en çok karşılaşılan soru "bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. Trudnoća je jedan od najvažnijih i najuzbudljivijih perioda u životu žene. - [متى يتم تحديد جنس الجنين أثناء الحمل؟](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - متى يتم تحديد جنس الجنين أثناء الحمل؟ Gebeliğin öğrenilmesiyle en çok karşılaşılan soru "bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. يعد الحمل من أهم الفترات وأكثرها إثارة في حياة المرأة. إن - [Када се одређује пол бебе током трудноће?](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - Када се одређује пол бебе током трудноће? Gebeliğin öğrenilmesiyle en çok karşılaşılan soru "bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. Трудноћа је један од најважнијих и најузбудљивијих периода у животу жене. - [جنسیت کودک در دوران بارداری چه زمانی تعیین می شود؟](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - جنسیت نوزاد در دوران بارداری چه زمانی مشخص می شود؟ Gebeliğin öğrenilmesiyle en çok karşılaşılan soru "bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. بارداری یکی از مهم ترین و هیجان انگیزترین - [Когда во время беременности определяется пол ребенка?](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - Когда определяется пол ребенка при беременности? Gebeliğin öğrenilmesiyle en çok karşılaşılan soru "bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. Беременность – один из самых важных и волнующих периодов в жизни женщины. - [Čiji je Genoks?](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks kimin? Genoks kimin? Advokat Ozden BOSTAN 2008 je osnovao. Ozden BOSTAN, koji je diplomirao na Univerzitetu Hacettepe, zdravstvena uprava 1989. godine, radio je kao upravnik bolnice u državnoj bolnici Gumushane između 1994.-2000. Diplomirao na Pravnom fakultetu Univerziteta u Anadolu 1999. Özden BOSTAN, Genoks Sağlık Hizmetleri AŞ'nin Yönetim Kurulu Başkanlığı izvršava svoju dužnost. Genoks je - [من هو جينوكس؟](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks kimin? Genoks kimin? المحامي أوزدن بوستان عام 2008 تأسست من قبل. أوزدن بوستان، الذي تخرج من جامعة هاسيتيب، الإدارة الصحية عام 1989، عمل كمدير مستشفى في مستشفى غوموشان الحكومي بين عامي 1994-2000. تخرج من كلية الحقوق بجامعة الأناضول عام 1999. Özden BOSTAN, Genoks Sağlık Hizmetleri AŞ'nin Yönetim Kurulu Başkanlığı يقوم بواجبه. تعد جينوكس رائدة - [Чији је Генокс?](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks kimin? Genoks kimin? Адвокат Озден БОСТАН 2008 је основао. Озден БОСТАН, који је дипломирао на Универзитету Хацеттепе, здравствена управа 1989. године, радио је као управник болнице у државној болници Гумусхане између 1994.-2000. Дипломирао на Правном факултету Универзитета у Анадолу 1999. Özden BOSTAN, Genoks Sağlık Hizmetleri AŞ'nin Yönetim Kurulu Başkanlığı извршава своју дужност. Генокс је - [جنوکز کیست؟](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks kimin? Genoks kimin? وکیل اوزدن بستان در سال 2008 توسط. Özden BOSTAN، که در سال 1989 از دانشگاه Hacettepe، مدیریت بهداشت فارغ التحصیل شد، بین سال های 1994-2000 به عنوان مدیر بیمارستان در بیمارستان دولتی Gümüşhane کار کرد. در سال 1999 از دانشکده حقوق دانشگاه آنادولو فارغ التحصیل شد. Özden BOSTAN, Genoks Sağlık Hizmetleri - [Чей такой Генокс?](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks kimin? Genoks kimin? Адвокат Озден БОСТАН в 2008 году. был основан. Озден БОСТАН, окончивший Управление здравоохранения Университета Хаджеттепе в 1989 году, с 1994 по 2000 год работал заведующим государственной больницей Гюмюшхане. В 1999 году окончил юридический факультет Университета Анадолу. Özden BOSTAN, Genoks Sağlık Hizmetleri AŞ'nin Yönetim Kurulu Başkanlığı выполняет свой долг. Genoks является пионером - [إذا لم تكن نتائج NIPT قاطعة، فلماذا يجب أن أقوم بها؟](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - إذا لم تكن نتائج NIPT قاطعة، فلماذا يجب أن أقوم بها؟ NIPT هو اختبار كروموسوم يتم إجراؤه للفحص الجيني أثناء الحمل. يساعد على اكتشاف اضطرابات الكروموسومات عن طريق فحص الكروموسومات الخاصة بالفرد. يوفر اختبار الكروموسوم، والذي يتم إجراؤه بشكل خاص خلال فترة ما قبل الولادة، معلومات قيمة حول صحة الطفل ونموه. كما يوفر التشخيص المبكر لمختلف - [Ako rezultati NIPT-a nisu konačni, zašto bih to uradio?](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - Ako rezultati NIPT-a nisu konačni, zašto bih to uradio? NIPT je hromozomski test koji se izvodi za genetski skrining tokom trudnoće. Pomaže u otkrivanju hromozomskih poremećaja ispitivanjem hromozoma pojedinca. Testiranje hromozoma, posebno u toku prenatalnog perioda, pruža vredne informacije o zdravlju i razvoju bebe. Takođe omogućava ranu dijagnozu različitih genetskih problema. Trudnoća je jedno od najvažnijih - [Ако резултати НИПТ-а нису коначни, зашто бих то урадио?](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - Ако резултати НИПТ-а нису коначни, зашто бих то урадио? НИПТ је хромозомски тест који се изводи за генетски скрининг током трудноће. Помаже у откривању хромозомских поремећаја испитивањем хромозома појединца. Тестирање хромозома, посебно у току пренаталног периода, пружа вредне информације о здрављу и развоју бебе. Такође омогућава рану дијагнозу различитих генетских проблема. Трудноћа је једно од најважнијих - [اگر نتایج NIPT قطعی نیست، چرا باید آن را انجام دهم؟](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - اگر نتایج NIPT قطعی نیست، چرا باید آن را انجام دهم؟ NIPT یک آزمایش کروموزومی است که برای غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری انجام می شود. با بررسی کروموزوم های فرد به تشخیص اختلالات کروموزومی کمک می کند. آزمایش کروموزوم، به ویژه در دوران پیش از تولد، اطلاعات ارزشمندی را در مورد سلامت و رشد کودک - [Если результаты НИПТ не являются окончательными, зачем мне это делать?](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - Если результаты НИПТ не являются окончательными, зачем мне это делать? НИПТ — это хромосомный тест, проводимый для генетического скрининга во время беременности. Это помогает обнаружить хромосомные нарушения путем исследования хромосом человека. Хромосомное тестирование, особенно проводимое в пренатальный период, дает ценную информацию о здоровье и развитии ребенка. Он также обеспечивает раннюю диагностику различных генетических проблем. Беременность – - [على من يعتمد جنس الطفل؟ كيف يمكن معرفتها؟](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - على من يعتمد جنس الطفل؟ كيف يتم تحديد الجنس؟يتم تحديد جنس الطفل عادةً بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين من الحمل. يتم الكشف عنه بين أسابيع. لكن في بعض الحالات يمكن تحديد الجنس حتى في الأسبوع الرابع عشر. يعتمد جنس الطفل على العوامل الوراثية ويعتمد على الكروموسومات الجنسية للأب. العامل الذي يسمح بإنجاب الأولاد هو أن - [Od čijeg pola zavisi pol deteta? Kako se to može znati?](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - Od čijeg pola zavisi pol deteta? Kako se određuje pol?Pol deteta se obično određuje između 16. i 20. nedelje trudnoće. Otkriva se između nedelja. Ali u nekim slučajevima, pol se može odrediti čak i u 14. nedelji. Pol bebe je zasnovan na genetskim faktorima i zavisi od polnih hromozoma oca. Faktor koji omogućava rođenje dečaka - [Од чијег пола зависи пол детета? Како се то може знати?](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - Од чијег пола зависи пол детета? Како се одређује пол?Пол детета се обично одређује између 16. и 20. недеље трудноће. Открива се између недеља. Али у неким случајевима, пол се може одредити чак и у 14. недељи. Пол бебе је заснован на генетским факторима и зависи од полних хромозома оца. Фактор који омогућава рођење дечака - [جنسیت کودک به چه کسی بستگی دارد؟ چگونه می توان آن را شناخت؟](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - جنسیت کودک به چه کسی بستگی دارد؟ جنسیت چگونه تعیین می شود؟جنسیت کودک معمولا بین هفته های 16 تا 20 بارداری تعیین می شود. بین هفته ها تشخیص داده می شود. اما در برخی موارد می توان جنسیت را حتی در هفته چهاردهم تعیین کرد. جنسیت نوزاد بر اساس عوامل ژنتیکی و به کروموزوم های - [От чьего пола зависит пол ребенка? Как это можно узнать?](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - От чьего пола зависит пол ребенка? Как определяется пол?Пол ребенка обычно определяют между 16 и 20 неделями беременности. Это обнаруживается между неделями. Но в некоторых случаях пол можно определить даже на 14 неделе. Пол ребенка определяется генетическими факторами и зависит от половых хромосом отца. Фактором, позволяющим рождаться мальчикам, является то, что отец является носителем Y-хромосомы. - [كم يوما يستغرق إجراء اختبار جينوكس؟ كم من الوقت تستغرق؟](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - اختبار NIPT الحاصل على براءة اختراع من مركز تقييم الأمراض الجينية في جينوكس (كم من الوقت يستغرق إصدار اختبار جينوكس؟) يتم الإبلاغ عن RapidNIPT في غضون 3 أيام عمل. وفي بعض الحالات، قد تمتد هذه الفترة إلى 5 أيام عمل.ما هو RapidNIPT؟RapidNIPT هو اختبار فحص من الجيل الجديد يقوم بفحص 70 مرضًا كروموسوميًا مختلفًا، والذي - [Koliko dana je potrebno da se dobije Genok test? Koliko je potrebno?](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - Patentirani NIPT test Genoksovog centra za procenu genetskih bolesti (Koliko je potrebno da se Genoks test objavi?) RapidNIPT se prijavljuje u roku od 3 radna dana. U nekim slučajevima, ovaj period se može produžiti do 5 radnih dana.Šta je RapidNIPT?RapidNIPT je skrining test nove generacije koji otkriva 70 različitih hromozomskih bolesti, koji se proučava epruvetom - [Колико дана је потребно да се добије Генок тест? Колико је потребно?](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - Патентирани НИПТ тест Геноксовог центра за процену генетских болести (Колико је потребно да се Генокс тест објави?) РапидНИПТ се пријављује у року од 3 радна дана. У неким случајевима, овај период се може продужити до 5 радних дана.Шта је РапидНИПТ?РапидНИПТ је скрининг тест нове генерације који открива 70 различитих хромозомских болести, који се проучава епруветом - [چند روز طول می کشد تا آزمایش جنوکس انجام شود؟ چقدر طول می کشد؟](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - آزمایش NIPT ثبت شده توسط مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks (چقدر طول می کشد تا آزمایش Genoks منتشر شود؟) RapidNIPT ظرف 3 روز کاری گزارش می شود. در برخی موارد، این مدت ممکن است تا 5 روز کاری افزایش یابد.RapidNIPT چیست؟RapidNIPT یک آزمایش غربالگری نسل جدید است که 70 بیماری مختلف کروموزومی را غربالگری - [Сколько дней нужно, чтобы пройти тест Genox? Сколько времени это занимает?](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - Запатентованный тест НИПТ Центра оценки генетических заболеваний Генокс (Сколько времени потребуется для выпуска теста Генокс?) RapidNIPT сообщается в течение 3 рабочих дней. В отдельных случаях этот срок может продлиться до 5 рабочих дней.Что такое РапидНИПТ?RapidNIPT – это скрининговый тест нового поколения, позволяющий выявить 70 различных хромосомных заболеваний, который исследуется с помощью пробирки крови, взятой у - [في أي شهر سيتم تحديد جنس الجنين؟](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - في أي شهر سيتم تحديد جنس الجنين؟وبمجرد معرفة الحمل يأتي السؤال "متى سيتم تحديد جنس الجنين أثناء الحمل؟" يتم طرح هذا السؤال بشكل متكرر. عادة ما يتم تحديد جنس الجنين بين الأسبوعين السادس عشر والعشرين من الحمل. يتم الكشف عنه بين أسابيع. في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، تبدأ الأعضاء التناسلية الخارجية للطفل في النمو. - [U kom mesecu će se odrediti pol bebe?](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - U kom mesecu će se odrediti pol bebe?Kada se trudnoća sazna, postavlja se pitanje "kada će se odrediti pol bebe tokom trudnoće?" Pitanje se često postavlja. Pol bebe se obično određuje između 16. i 20. nedelje trudnoće. Otkriva se između nedelja. U prva tri meseca trudnoće počinju da se razvijaju spoljašnji genitalni organi bebe. Pol - [У ком месецу ће се одредити пол бебе?](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - У ком месецу ће се одредити пол бебе?Када се трудноћа сазна, поставља се питање "када ће се одредити пол бебе током трудноће?" Питање се често поставља. Пол бебе се обично одређује између 16. и 20. недеље трудноће. Открива се између недеља. У прва три месеца трудноће почињу да се развијају спољашњи генитални органи бебе. Пол - [جنسیت نوزاد در کدام ماه مشخص می شود؟](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - جنسیت نوزاد در کدام ماه مشخص می شود؟هنگامی که بارداری یاد گرفت، این سوال مطرح می شود که "جنسیت کودک در دوران بارداری چه زمانی مشخص می شود؟" سوال مکرر پرسیده می شود. جنسیت نوزاد معمولا بین هفته های 16 تا 20 بارداری تعیین می شود. بین هفته ها تشخیص داده می شود. در سه - [В каком месяце определят пол ребенка?](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - В каком месяце определят пол ребенка?После того как стало известно о беременности, возникает вопрос: «Когда будет определен пол ребенка во время беременности?» Вопрос часто задают. Пол ребенка обычно определяют между 16 и 20 неделями беременности. Это обнаруживается между неделями. В первые три месяца беременности у малыша начинают развиваться наружные половые органы. Пол ребенка можно узнать - [ما هو الاختبار الجيني؟ في أي الحالات يتم ذلك؟](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - دليل واضح حول سبب إجراء الاختبارات الجينية وفي أي الحالات يتم تفضيلها وكيفية تقييم النتائج. - [Šta je genetsko testiranje? U kojim situacijama se to radi?](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - Jasan vodič o tome zašto se sprovode genetski testovi, u kojim situacijama se preferiraju i kako se procenjuju rezultati. - [Шта је генетско тестирање? У којим ситуацијама се то ради?](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - Јасан водич о томе зашто се спроводе генетски тестови, у којим ситуацијама се преферирају и како се процењују резултати. - [آزمایش ژنتیک چیست؟ در چه شرایطی انجام می شود؟](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - یک راهنمای روشن در مورد چرایی انجام آزمایشات ژنتیکی، در کدام موقعیت ها ترجیح داده می شود و نتایج چگونه ارزیابی می شوند. - [Что такое генетическое тестирование? В каких ситуациях это делается?](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - Четкое руководство о том, почему проводятся генетические тесты, в каких ситуациях они предпочтительнее и как оцениваются результаты. - [ما هو اختبار الأورام؟](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - Onkogenoks هي العلامة التجارية لمركز تقييم الأمراض الوراثية Genoks، مع التركيز على علم وراثة السرطان وحلول الأورام الدقيقة. - [Šta je onkološko testiranje?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - Onkogenoks je brend Genoks centra za procenu genetskih bolesti, koji se fokusira na genetiku raka i precizna onkološka rešenja. - [تست انکولوژی چیست؟](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - Onkogenoks نام تجاری مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks است که بر روی ژنتیک سرطان و راه حل های دقیق انکولوژی تمرکز دارد. - [Шта је онколошко тестирање?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - Онкогенокс је бренд Генокс центра за процену генетских болести, који се фокусира на генетику рака и прецизна онколошка решења. - [Šta je Ekome?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - Egzom se odnosi na sve regione koji kodiraju proteine u ljudskom genomu. Iako čine samo 1-2% genoma, više od 85% poznatih genetskih bolesti nalazi se u egzonima. Stoga, analiza egzoma čini osnovu savremenog dijagnostičkog genetskog testiranja. - [Что такое онкологическое тестирование?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - Онкогенокс — это торговая марка Центра оценки генетических заболеваний Генокс, специализирующаяся на генетике рака и прецизионных решениях в области онкологии. - [Exome چیست؟](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - Exome به تمام مناطق کد کننده پروتئین در ژنوم انسان اشاره دارد. اگرچه آنها تنها 1-2٪ از ژنوم را تشکیل می دهند، بیش از 85٪ از بیماری های ژنتیکی شناخته شده در اگزون ها قرار دارند. بنابراین، تجزیه و تحلیل اگزوم اساس آزمایشات ژنتیکی تشخیصی مدرن را تشکیل می دهد. - [Шта је Екоме?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - Егзом се односи на све регионе који кодирају протеине у људском геному. Иако чине само 1-2% генома, више од 85% познатих генетских болести налази се у егзонима. Стога, анализа егзома чини основу савременог дијагностичког генетског тестирања. - [ما هو إكسوم؟](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - يشير الإكسوم إلى جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم البشري. على الرغم من أنها تشكل 1-2% فقط من الجينوم، إلا أن أكثر من 85% من الأمراض الوراثية المعروفة تقع في الإكسونات. لذلك، يشكل تحليل الإكسوم أساس الاختبارات الجينية التشخيصية الحديثة. - [ما هو إكسوم؟](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - يشكل الإكسوم 1-2% فقط من الجينوم ولكنه يتكون من جميع المناطق التي ترمز للبروتينات. وبما أن غالبية الأمراض الوراثية تحدث في هذه المناطق، فقد أصبح تحليل الإكسوم أحد أهم الأدوات في الاختبارات الجينية التشخيصية اليوم. - [Šta je Ekome?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - Egzom čini samo 1-2% genoma, ali se sastoji od svih regiona koji kodiraju proteine. Pošto se većina genetskih bolesti javlja u ovim regionima, analiza egzoma je postala jedan od najkritičnijih alata u dijagnostičkim genetskim pregledima danas. - [Что такое Экзом?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - Экзом относится ко всем областям, кодирующим белок, в геноме человека. Хотя они составляют лишь 1–2% генома, более 85% известных генетических заболеваний расположены в экзонах. Таким образом, анализ экзома составляет основу современного диагностического генетического тестирования. - [Шта је Екоме?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - Егзом чини само 1-2% генома, али се састоји од свих региона који кодирају протеине. Пошто се већина генетских болести јавља у овим регионима, анализа егзома је постала један од најкритичнијих алата у дијагностичким генетским прегледима данас. - [Exome چیست؟](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - اگزوم تنها 1 تا 2 درصد از ژنوم را تشکیل می دهد، اما شامل تمام مناطقی است که پروتئین ها را کد می کنند. از آنجایی که اکثر بیماری های ژنتیکی در این مناطق رخ می دهد، تجزیه و تحلیل اگزوم امروزه به یکی از حیاتی ترین ابزار در معاینات ژنتیکی تشخیصی تبدیل شده است. - [Что такое Экзом?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - Экзом составляет всего 1–2% генома, но состоит из всех участков, кодирующих белки. Поскольку большинство генетических заболеваний происходит в этих регионах, анализ экзома стал сегодня одним из наиболее важных инструментов в диагностических генетических исследованиях. - [ما هو العلاج الNIPT؟](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - يقوم RapidNIPT بإجراء فحوصات لأكثر من 90 اضطرابًا وراثيًا، بما في ذلك متلازمة داون، باستخدام cfDNA. إنه خالي من المخاطر بالنسبة للأم والطفل وهو اختبار NIPT دقيق للغاية. - [Šta je NIPT?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - RapidNIPT proverava 90+ genetskih poremećaja, uključujući Daunov sindrom, pomoću cfDNK. Bez rizika je za majku i bebu i veoma je precizan NIPT test. - [Шта је НИПТ?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - РапидНИПТ проверава 90+ генетских поремећаја, укључујући Даунов синдром, помоћу цфДНК. Без ризика је за мајку и бебу и веома је прецизан НИПТ тест. - [NIPT چیست؟](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است. - [Что такое НИПТ?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - RapidNIPT позволяет выявить более 90 генетических нарушений, включая синдром Дауна, с помощью вкДНК. Он безопасен для матери и ребенка и является высокоточным НИПТ-тестом. - [Šta je NIPT?](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - RapidNIPT proverava 90+ genetskih poremećaja, uključujući Daunov sindrom, pomoću cfDNK. Bez rizika je za majku i bebu i veoma je precizan NIPT test. - [ما هو العلاج الNIPT؟](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - يقوم RapidNIPT بإجراء فحوصات لأكثر من 90 اضطرابًا وراثيًا، بما في ذلك متلازمة داون، باستخدام cfDNA. إنه خالي من المخاطر بالنسبة للأم والطفل وهو اختبار NIPT دقيق للغاية. - [Шта је НИПТ?](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - РапидНИПТ проверава 90+ генетских поремећаја, укључујући Даунов синдром, помоћу цфДНК. Без ризика је за мајку и бебу и веома је прецизан НИПТ тест. - [NIPT چیست؟](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است. - [Что такое НИПТ?](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - RapidNIPT позволяет выявить более 90 генетических нарушений, включая синдром Дауна, с помощью вкДНК. Он безопасен для матери и ребенка и является высокоточным НИПТ-тестом. - [ما هو اختبار الأورام؟](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Onkogenoks هي العلامة التجارية لمركز تقييم الأمراض الوراثية Genoks، مع التركيز على علم وراثة السرطان وحلول الأورام الدقيقة. - [Šta je onkološko testiranje?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Onkogenoks je brend Genoks centra za procenu genetskih bolesti, koji se fokusira na genetiku raka i precizna onkološka rešenja. - [Шта је онколошко тестирање?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Онкогенокс је бренд Генокс центра за процену генетских болести, који се фокусира на генетику рака и прецизна онколошка решења. - [تست انکولوژی چیست؟](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Onkogenoks نام تجاری مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks است که بر روی ژنتیک سرطان و راه حل های دقیق انکولوژی تمرکز دارد. - [Что такое онкологическое тестирование?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Онкогенокс — это торговая марка Центра оценки генетических заболеваний Генокс, специализирующаяся на генетике рака и прецизионных решениях в области онкологии. - [ما هو اختبار فحص الناقل؟](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - يقوم اختبار NIPT بتقييم أكثر من 90 حالة جينية بما في ذلك متلازمة داون من خلال تحليل cfDNA. تقدم علامة RapidNIPT التابعة لـ Genoks فحصًا آمنًا للأم والطفل. - [ما هو العلاج الNIPT؟](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - يقوم RapidNIPT بإجراء فحوصات لأكثر من 90 اضطرابًا وراثيًا، بما في ذلك متلازمة داون، باستخدام cfDNA. إنه خالي من المخاطر بالنسبة للأم والطفل وهو اختبار NIPT دقيق للغاية. - [Šta je NIPT?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - RapidNIPT proverava 90+ genetskih poremećaja, uključujući Daunov sindrom, pomoću cfDNK. Bez rizika je za majku i bebu i veoma je precizan NIPT test. - [Что такое скрининговый тест на носительство?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - Скрининговый тест на носительство оценивает статус носителя многих наследственных и преимущественно аутосомно-рецессивных генетических заболеваний. - [تست غربالگری حامل چیست؟](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - آزمایش غربالگری حامل وضعیت ناقل را برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی ارثی و عمدتاً اتوزومال مغلوب ارزیابی می‌کند. - [Шта је тест за скрининг носиоца?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - Тест скрининга носиоца процењује статус носиоца за многе наследне и углавном аутозомно рецесивне генетске болести. - [Šta je test za skrining nosioca?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - Test skrininga nosioca procenjuje status nosioca za mnoge nasledne i uglavnom autozomno recesivne genetske bolesti. - [Шта је НИПТ?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - РапидНИПТ проверава 90+ генетских поремећаја, укључујући Даунов синдром, помоћу цфДНК. Без ризика је за мајку и бебу и веома је прецизан НИПТ тест. - [Что такое НИПТ?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - RapidNIPT позволяет выявить более 90 генетических нарушений, включая синдром Дауна, с помощью вкДНК. Он безопасен для матери и ребенка и является высокоточным НИПТ-тестом. - [NIPT چیست؟](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است. - [ما هو إكسوم؟](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - يشكل الإكسوم 1-2% فقط من الجينوم ولكنه يتكون من جميع المناطق التي ترمز للبروتينات. وبما أن غالبية الأمراض الوراثية تحدث في هذه المناطق، فقد أصبح تحليل الإكسوم أحد أهم الأدوات في الاختبارات الجينية التشخيصية اليوم. - [Šta je Ekome?](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - Egzom čini samo 1-2% genoma, ali se sastoji od svih regiona koji kodiraju proteine. Pošto se većina genetskih bolesti javlja u ovim regionima, analiza egzoma je postala jedan od najkritičnijih alata u dijagnostičkim genetskim pregledima danas. - [Шта је Екоме?](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - Егзом чини само 1-2% генома, али се састоји од свих региона који кодирају протеине. Пошто се већина генетских болести јавља у овим регионима, анализа егзома је постала један од најкритичнијих алата у дијагностичким генетским прегледима данас. - [Exome چیست؟](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - اگزوم تنها 1 تا 2 درصد از ژنوم را تشکیل می دهد، اما شامل تمام مناطقی است که پروتئین ها را کد می کنند. از آنجایی که اکثر بیماری های ژنتیکی در این مناطق رخ می دهد، تجزیه و تحلیل اگزوم امروزه به یکی از حیاتی ترین ابزار در معاینات ژنتیکی تشخیصی تبدیل شده است. - [Что такое Экзом?](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - Экзом составляет всего 1–2% генома, но состоит из всех участков, кодирующих белки. Поскольку большинство генетических заболеваний происходит в этих регионах, анализ экзома стал сегодня одним из наиболее важных инструментов в диагностических генетических исследованиях. - [علم الوراثة الغذائية](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - تقوم G-Health بتطوير حلول مخصصة في مجالات التغذية وصحة الجلد والأداء الرياضي باستخدام البيانات التي تم الحصول عليها من التركيب الجيني للأفراد. يقوم كل اختبار بتحليل الاختلافات على مستوى الحمض النووي بشكل علمي وترجمة النتائج إلى توصيات يمكن دمجها في نمط الحياة. - [Nutri Genetics](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - G-Health razvija personalizovana rešenja u oblasti ishrane, zdravlja kože i sportskih performansi koristeći podatke dobijene iz genetske strukture pojedinaca. Svaki test naučno analizira razlike na nivou DNK i prevodi rezultate u preporuke koje se mogu integrisati u životni stil. - [Нутри Генетицс](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - Г-Хеалтх развија персонализована решења у области исхране, здравља коже и спортских перформанси користећи податке добијене из генетске структуре појединаца. Сваки тест научно анализира разлике на нивоу ДНК и преводи резултате у препоруке које се могу интегрисати у животни стил. - [ژنتیک مغذی](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - G-Health با استفاده از داده های به دست آمده از ساختار ژنتیکی افراد، راه حل های شخصی سازی شده در زمینه های تغذیه، سلامت پوست و عملکرد ورزشی را توسعه می دهد. هر آزمایش به طور علمی تفاوت ها را در سطح DNA تجزیه و تحلیل می کند و نتایج را به توصیه هایی تبدیل می کند که می تواند در سبک زندگی ادغام شود. - [Нутри Генетика](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - G-Health разрабатывает персонализированные решения в области питания, здоровья кожи и спортивных результатов, используя данные, полученные из генетической структуры людей. Каждый тест научно анализирует различия на уровне ДНК и превращает результаты в рекомендации, которые можно интегрировать в образ жизни. - [ما هو إكسوم؟](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - يشير الإكسوم إلى جميع مناطق ترميز البروتين في الجينوم البشري. على الرغم من أنها تشكل 1-2% فقط من الجينوم، إلا أن أكثر من 85% من الأمراض الوراثية المعروفة تقع في الإكسونات. لذلك، يشكل تحليل الإكسوم أساس الاختبارات الجينية التشخيصية الحديثة. - [Šta je Ekome?](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - Egzom se odnosi na sve regione koji kodiraju proteine u ljudskom genomu. Iako čine samo 1-2% genoma, više od 85% poznatih genetskih bolesti nalazi se u egzonima. Stoga, analiza egzoma čini osnovu savremenog dijagnostičkog genetskog testiranja. - [Шта је Екоме?](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - Егзом се односи на све регионе који кодирају протеине у људском геному. Иако чине само 1-2% генома, више од 85% познатих генетских болести налази се у егзонима. Стога, анализа егзома чини основу савременог дијагностичког генетског тестирања. - [Exome چیست؟](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - Exome به تمام مناطق کد کننده پروتئین در ژنوم انسان اشاره دارد. اگرچه آنها تنها 1-2٪ از ژنوم را تشکیل می دهند، بیش از 85٪ از بیماری های ژنتیکی شناخته شده در اگزون ها قرار دارند. بنابراین، تجزیه و تحلیل اگزوم اساس آزمایشات ژنتیکی تشخیصی مدرن را تشکیل می دهد. - [Что такое Экзом?](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - Экзом относится ко всем областям, кодирующим белок, в геноме человека. Хотя они составляют лишь 1–2% генома, более 85% известных генетических заболеваний расположены в экзонах. Таким образом, анализ экзома составляет основу современного диагностического генетического тестирования. - [حلول وراثة السرطان والأورام الشخصية | أونكوجينوكس](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Elementum Himenaeos Cursus Ridiculus quam Dis cras Impdiet NEC nulla vivamus velit dignissim feugiat suscipit August - [Genetika raka i personalizovana onkološka rešenja | onkogenok](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Elementum himenaeos cursus ridiculus kuam dis cras imperdiet nec nulla vivamus velit dignissim feugiat suscipit augus - [Генетика рака и персонализована онколошка решења | онкогенок](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Елементум хименаеос цурсус ридицулус куам дис црас импердиет нец нулла вивамус велит дигниссим феугиат сусципит аугус - [ژنتیک سرطان و راه حل های انکولوژی شخصی | onkogenox](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Elementum himenaeos cursus ridiculus quam dis cras imperdiet nec nulla vivamus velit dignissim feugiat suscipit augus - [Генетика рака и персонализированные решения в области онкологии | онкогенокс](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Elementum hisenaeos cursus Ridiculus quam dis cras imperdiet nec nulla vivamus velit dignissim feugiat suscipit augus - [ما هو العلاج الNIPT؟](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - يقوم RapidNIPT بإجراء فحوصات لأكثر من 90 اضطرابًا وراثيًا، بما في ذلك متلازمة داون، باستخدام cfDNA. إنه خالي من المخاطر بالنسبة للأم والطفل وهو اختبار NIPT دقيق للغاية. - [Šta je NIPT?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - RapidNIPT proverava 90+ genetskih poremećaja, uključujući Daunov sindrom, pomoću cfDNK. Bez rizika je za majku i bebu i veoma je precizan NIPT test. - [Шта је НИПТ?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - РапидНИПТ проверава 90+ генетских поремећаја, укључујући Даунов синдром, помоћу цфДНК. Без ризика је за мајку и бебу и веома је прецизан НИПТ тест. - [NIPT چیست؟](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است. - [Что такое НИПТ?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - RapidNIPT позволяет выявить более 90 генетических нарушений, включая синдром Дауна, с помощью вкДНК. Он безопасен для матери и ребенка и является высокоточным НИПТ-тестом. - [Šta je test za skrining nosioca?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - Skrining test nosioca je genetski pregled za identifikaciju osoba koje nose genetsku mutaciju nasledne bolesti. - [ما هو اختبار فحص الناقل؟](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - اختبار فحص الناقل هو فحص وراثي لتحديد الأفراد الذين يحملون الطفرة الجينية لمرض وراثي. - [Шта је тест за скрининг носиоца?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - Скрининг тест носиоца је генетски преглед за идентификацију особа које носе генетску мутацију наследне болести. - [تست غربالگری حامل چیست؟](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - آزمایش غربالگری ناقل یک آزمایش ژنتیکی برای شناسایی افرادی است که حامل جهش ژنتیکی یک بیماری ارثی هستند. - [Что такое скрининговый тест на носительство?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - Скрининговый тест на носительство — это генетическое обследование для выявления лиц, являющихся носителями генетической мутации наследственного заболевания. - [Onkologiya Testi Nədir?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - Onkogenoks, Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin xərçəng genetikası və dəqiq onkologiya həllərinə yönəlmiş brendidir. - [Ekzom Nədir?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - Ekzom, insan genomunda zülal kodlayan bütün bölgələri ifadə edir. Genomun yalnız %1–2-ni təşkil etməsinə baxmayaraq, məlum genetik xəstəliklərin %85-dən çoxu ekzonlarda yerləşir. - [Ekzom Nədir?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - Ekzom, genomun yalnız %1–2-ni təşkil edən, lakin zülal kodlayan bütün bölgələrdən ibarətdir. Genetik xəstəliklərin əksəriyyəti bu bölgələrdə meydana çıxır. - [NIPT Nədir?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - NIPT (Qeyri-İnvaziv Prenatal Test), ana qan nümunəsindən aparılan və xromosom anomaliyalarını yüksək dəqiqliklə skrininq edən genetik tarama testidir. - [NIPT Nəticələri Dəqiq Deyilsə Niyə Etdirməliyəm?](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - NIPT aşağı riskli skrininq testidir, erkən diaqnoza kömək edir, genetik riskləri müəyyənləşdirir, psixoloji hazırlıq imkanı verir və hamiləlik zamanı qərar vermədə dəstək olur. - [If NIPT Results Are Not Definitive, Why Should I Have It Done?](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - NIPT is a low-risk screening test that helps with early diagnosis, identifies genetic risks, allows psychological preparation, and supports decision-making during pregnancy. - [Xromosom Testində Nələrə Baxılır?](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - Xromosom testləri xromosom sayını, quruluşunu, cinsiyət təyinini, genetik xəstəlik diaqnozunu və daşıyıcılıq skrininqini qiymətləndirir; Daun, Klaynfelter və Türner sindromları kimi vəziyyətləri aşkar etməyə kömək edir. - [What Is Examined in a Chromosome Test?](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - Chromosome tests evaluate chromosome number, structure, sex determination, genetic disease diagnosis and carrier screening, helping diagnose conditions such as Down, Klinefelter and Turner syndromes. - [Qeyri-İnvaziv Prenatal Test Nədir?](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - Qeyri-invaziv prenatal test (NIPT) ana qan nümunəsindən Daun, Edvards və Patau sindromları kimi xromosom anomaliyalarını skrininq edir; ana və körpə üçün risksizdir. - [What Is a Non-Invasive Prenatal Test?](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - The non-invasive prenatal test (NIPT) screens for chromosomal disorders such as Down, Edwards and Patau syndromes from a maternal blood sample, with no risk to mother or baby. - [NIPT Testi Dəqiq Nəticə Verirmi?](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - NIPT yüksək həssaslığa və spesifikliyə malikdir, lakin diaqnostik deyil, skrininq testidir. Yüksək riskli nəticələr üçün invaziv testlərlə təsdiq tələb oluna bilər. - [Does the NIPT Test Give Definitive Results?](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - NIPT has high sensitivity and specificity, but it is a screening test, not a diagnostic test. Confirmation through invasive testing may be required for high-risk results. - [Hamiləlikdə NIPT Testi Necə Aparılır?](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - NIPT, anadan götürülən qan nümunəsindən körpənin DNT-sini analiz edərək xromosom anomaliyalarını aşkarlayır; nəticələr 3-5 iş günü ərzində əldə edilir. - [How Is the NIPT Test Performed During Pregnancy?](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - NIPT analyzes the baby's DNA from a blood sample taken from the mother's arm to detect chromosomal disorders, with results available in 3 to 5 working days. - [Uşağın Cinsiyəti Kimə Bağlıdır? Necə Müəyyən Olunur?](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - Uşağın cinsiyəti atanın cinsi xromosomlarından asılıdır. Atanın daşıdığı Y xromosomu oğlan uşağı, X xromosomu isə qız uşağı doğulması ilə nəticələnir. - [Whose Genes Determine the Child's Gender? How Is It Determined?](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - The child's sex depends on the father's sex chromosomes. The Y chromosome carried by the father results in a male child, while the X chromosome results in a female child. - [Hamiləlikdə Körpənin Cinsiyəti Nə Vaxt Bəlli Olur?](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - Hamiləlik dövründə körpənin cinsiyəti adətən 16-20-ci həftələr arasında ultrasəs vasitəsilə müəyyən edilir. Erkən qan testləri və genetik testlər də mövcuddur. - [When Is the Baby's Gender Determined During Pregnancy?](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - During pregnancy, the baby's sex is usually determined between weeks 16 and 20 via ultrasound. Earlier blood tests and genetic tests are also available. - [Genoks Kimindir?](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks 2008-ci ildə vəkil Özden BOSTAN tərəfindən qurulmuşdur. Yeni Nəsil Sekvensləmə (NGS) texnologiyası ilə aparılan NIPT testində Türkiyədə öncüldür və Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzi olaraq fəaliyyət göstərir. - [Who Owns Genoks?](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks was founded in 2008 by lawyer Özden BOSTAN. It is a pioneer in Turkey in NIPT performed with Next-Generation Sequencing (NGS) technology and operates as a Genetic Diseases Evaluation Center. - [Genoks Testi Neçə Gündə Çıxır? Nə Qədər Çəkir?](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin patentli RapidNIPT testi 3 iş günü ərzində hesabatlandırılır; bəzi hallarda bu müddət 5 iş gününə qədər uzana bilər. - [How Many Days Does the Genoks Test Take? How Long Does It Take?](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - Patented by Genoks Genetic Diseases Evaluation Center, RapidNIPT is reported within 3 working days. In some cases this period can extend up to 5 working days. - [Körpənin Cinsiyəti Hansı Ayda Bəlli Olur?](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - Körpənin cinsiyəti adətən hamiləliyin 16-20-ci həftələri arasında ultrasəs ilə müəyyən edilir; qan testləri və genetik testlər daha erkən mərhələdə də fikir verə bilər. - [When Is the Baby's Gender Determined?](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - The baby's sex is usually determined between weeks 16 and 20 of pregnancy through ultrasound, with blood tests and genetic tests offering earlier insights. - [Onkologiya Testi Nədir?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Onkogenoks, Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin xərçəng genetikası və dəqiq onkologiya həllərinə yönəlmiş brendidir. - [What Is an Oncology Test?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - Onkogenoks is the brand of Genoks Genetic Diseases Evaluation Center focused on cancer genetics and precision oncology solutions. - [Ekzom Nədir?](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - Ekzom, genomun yalnız %1–2-ni təşkil edən, lakin zülalları kodlayan bütün bölgələrdən ibarətdir. Genetik xəstəliklərin əksəriyyəti bu bölgələrdə meydana çıxdığı üçün ekzom analizi günümüzdə diaqnostik genetik müayinələrin ən kritik vasitələrindən birinə çevrilmişdir. - [What Is Exome?](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - The exome consists of all the protein-coding regions of the genome, even though it makes up only 1–2% of the total genome. Because the great majority of genetic diseases originate in these regions, exome analysis has become one of the most critical tools in today's diagnostic genetic investigations. - [Nutrigenetika](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - G-Health, fərdlərin genetik strukturundan əldə edilən verilənləri istifadə edərək qidalanma, dəri sağlamlığı və idman performansı sahələrində şəxsə xas həllər inkişaf etdirir. Hər bir test, DNT səviyyəsindəki fərqlilikləri elmi metodlarla təhlil edir və nəticələri həyat tərzinə inteqrasiya oluna biləcək tövsiyələrə çevirir. - [Nutrigenetics](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - G-Health develops personalized solutions in nutrition, skin health, and athletic performance using data derived from each individual's genetic makeup. Every test analyzes DNA-level variations through scientific methods and converts the results into recommendations that can be integrated into daily life. - [Ekzom Nədir?](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - Ekzom, insan genomunda zülal kodlayan bütün bölgələri ifadə edir. Genomun yalnız %1–2-ni təşkil etməsinə baxmayaraq, məlum genetik xəstəliklərin %85-dən çoxu ekzonlarda yerləşir. Bu səbəbdən ekzom analizi müasir diaqnostik genetik testlərin əsasını təşkil edir. - [What Is Exome?](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - The exome refers to all protein-coding regions of the human genome. Although it makes up only 1–2% of the genome, more than 85% of known genetic diseases are located within exons. For this reason, exome analysis forms the foundation of modern diagnostic genetic testing. - [Xərçəng Genetikası və Şəxsə Xas Onkologiya Həlləri | Onkogenoks](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Onkogenoks, Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzinin xərçəng genetikası və dəqiq onkologiya həllərinə yönəldilmiş brendidir; irsi xərçəng panellərini və şişin profilləşdirilməsini təklif edir. - [Cancer Genetics and Personalized Oncology Solutions | Onkogenoks](https://genoks.com.tr/onkogenoks-kalitsal-kanser-panelleri-ve-hassas-onkoloji-cozumleri/) - Onkogenoks is the brand of Genoks Genetic Diseases Evaluation Center focused on cancer genetics and precision oncology, providing hereditary cancer panels and tumor profiling. - [Daşıyıcı Tarama Testi Nədir?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - Daşıyıcı tarama testi, irsi bir xəstəliyin genetik mutasiyasını daşıyan şəxsləri müəyyən etmək üçün aparılan genetik müayinədir. - [What Is a Carrier Screening Test?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - A carrier screening test is a genetic examination designed to identify individuals who carry the genetic mutation of an inherited disease. - [What is NIPT?](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - RapidNIPT screens 90+ genetic disorders including Down syndrome from cfDNA. It is risk-free for both mother and baby and offers a high-accuracy NIPT test. - [Genetik Test Nədir? Hansı Hallarda Aparılır?](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - Genetik testlərin hansı məqsədlə aparıldığı, hansı hallarda üstünlük verildiyi və nəticələrin necə qiymətləndirildiyinə dair anlaşılan bir bələdçi. - [What Is a Genetic Test? When Is It Performed?](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - A clear guide to what genetic tests are used for, in which situations they are preferred, and how their results are interpreted. - [NIPT Nədir?](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - RapidNIPT cfDNT vasitəsilə Daun sindromu daxil 90-dan çox genetik pozğunluğu skrininq edir. Ana və körpə üçün risksizdir, yüksək dəqiqlik dərəcəsinə malik NIPT testidir. - [What Is NIPT?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - The NIPT test evaluates over 90 genetic conditions, including Down syndrome, through cfDNA analysis. Genoks’ RapidNIPT brand provides a safe screening option for both the mother and the baby. - [NIPT Nedir?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Genetik Test Nedir? Hangi Durumlarda Yapılır?](https://genoks.com.tr/genetik-test-nedir-hangi-durumlarda-yapilir/) - Genetik testlerin ne amaçla yapıldığı, hangi durumlarda tercih edildiği ve sonuçların nasıl değerlendirildiğine dair anlaşılır bir rehber. - [Taşıyıcı Tarama Testi Nedir?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir/) - Taşıyıcı tarama testi ile SMA, Kistik Fibrozis, Talasemi, Orak Hücre Anemisi, Frajil X ve Fenilketonüri gibi 1000’den fazla genetik hastalık araştırılır. - [Ekzom Nedir?](https://genoks.com.tr/exome-nedir/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [NIPT Nedir?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [What is Exome?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [What is NIPT?](https://genoks.com.tr/what-is-nipt/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Ekzom Nedir?](https://genoks.com.tr/exome-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Onkoloji Testi Nedir?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Onkoloji Testi Nedir?](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Oncology Tests](https://genoks.com.tr/onkoloji-testi-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [What is Exome?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Ekzom Nedir?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Ekzom Nedir?](https://genoks.com.tr/ekzom-nedir/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [What is NIPT?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [NIPT Nedir?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [NIPT nədir?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-3/) - NIPT testi, cfDNA analizi ilə Daun sindromu daxil olmaqla 90+ genetik vəziyyəti qiymətləndirir. Genoksun RapidNIPT markası ana və körpə üçün təhlükəsiz tarama təklif edir. - [What is a Carrier Screening Test?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - The NIPT test evaluates 90+ genetic conditions, including Down syndrome, through cfDNA analysis. Genoks' RapidNIPT brand offers safe screening for mother and baby. - [NIPT Sonuçları Kesin Değilse Neden Yaptırmalıyım?](https://genoks.com.tr/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmali-miyim/) - NIPT Sonuçları Kesin Değilse Neden Yaptırmalıyım? NIPT, gebelik döneminde genetik tarama amacıyla yapılan bir kromozom testidir. Bireyin kromozomlarını inceleyerek kromozomal bozuklukları tespit etmeye yardımcı olur. Özellikle doğum öncesi dönemde yapılan kromozom testi, bebeğin sağlığı ve gelişimi hakkında değerli bilgiler sunar. Aynı zamanda çeşitli genetik sorunların erken tanısını sağlar. Hamilelik süreci, bir anne adayının hayatındaki en önemli - [Kromozom testinde nelere bakılır?](https://genoks.com.tr/kromozom-testinde-nelere-bakilir-2/) - Kromozom testinde nelere bakılır? Neler incelenir?Kromozom testleri, genetik araştırmaların ve tıbbi tanıların temelini oluşturur. İnsanların genetik yapısını incelemek ve önemli bilgilere ulaşmak için kullanılan güçlü araçlardır. Bu testler, genlerle ilişkili hastalıkların teşhisinden taşıyıcılık taramasına kadar bir dizi önemli amaca hizmet eder. Testlerinin tanımı ve kullanım alanları şu şekilde incelenebilir:1. Kromozom Sayısı Kontrolü:Bu testler,, bir kişinin - [Taşıyıcı Tarama Testi Nedir?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Nütri Genetik](https://genoks.com.tr/nutri-genetik/) - NIPT testi, cfDNA analiziyle Down sendromu dahil 90+ genetik durumu değerlendirir. Genoks’un RapidNIPT markası anne ve bebek için güvenli tarama sunar. - [Daşıyıcı Tarama Testi Nədir?](https://genoks.com.tr/tasiyici-tarama-testi-nedir-2/) - NIPT testi, cfDNA analizi ilə Daun sindromu daxil olmaqla 90+ genetik vəziyyəti qiymətləndirir. Genoksun RapidNIPT markası ana və körpə üçün təhlükəsiz tarama təklif edir. - [What is NIPT](https://genoks.com.tr/nipt-nedir-2/) - The NIPT test evaluates over 90 genetic conditions, including Down syndrome, through cfDNA analysis. Genoks’ RapidNIPT brand provides a safe screening option for both the mother and the baby. - [Çocuğun cinsiyeti kime bağlı? Nasıl belli olur?](https://genoks.com.tr/cocugun-cinsiyeti-kime-bagli-nasil-belli-olur/) - Çocuğun cinsiyeti kime bağlı? Cinsiyet nasıl belirlenir? Çocuğun cinsiyeti, genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilir. Ancak bazı durumlarda, cinsiyet 14. haftada bile belirlenebilir. Bebeğin cinsiyeti, genetik faktörlere dayanır ve babanın cinsiyet kromozomlarına bağlıdır. Erkek çocukların doğmasını sağlayan etken, babanın Y kromozomunu taşımasıdır. Kadınlar iki adet X kromozomuna sahipken, erkekler bir adet X ve bir - [İnvaziv olmayan prenatal test nedir?](https://genoks.com.tr/invaziv-olmayan-prenatal-test-nedir/) - İnvaziv olmayan prenatal test (NIPD), anne adayları ve sağlık profesyonelleri için prenatal bakımın önemli bir parçasıdır. Anne adayının ve bebeğinin sağlığını izlemek ve potansiyel riskleri değerlendirmek için kullanılan güvenli bir yöntemdir. Geleneksel invaziv prenatal testler, fetüsün sağlığı hakkında önemli bilgiler sunsa da, bazen komplikasyonlara neden olabilir. İnvaziv Nedir? Invaziv, vücut dokularına veya organlarına dışarıdan müdahale - [NIPT testi kesin sonuç mu verir?](https://genoks.com.tr/nipt-testi-kesin-sonuc-mu/) - NIPT testi kesin sonuç verir mi? Hamilelik süreci, heyecan verici bir yolculuktur. Anne adayları ve hekimler, fetüsün sağlığını izlemek ve potansiyel riskleri değerlendirmek için çeşitli testler aracılığıyla önlemler alabilirler. Bu testlerden biri olan Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT), genetik riskleri belirlemeye yardımcı olur. Bu sırada birçok kişinin aklına takılan bir soruyu beraberinde getirir: NIPT testi kesin - [Hamilelikte Bebeğin Cinsiyeti Ne Zaman Belli Olur?](https://genoks.com.tr/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - Hamilelikte bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur? Gebeliğin öğrenilmesiyle en çok karşılaşılan soru "bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. Hamilelik, kadınların hayatında en önemli ve heyecan dolu dönemlerden biridir. Yeni - [Gebelikte NIPT testi nasıl yapılır?](https://genoks.com.tr/gebelikte-nipt-testi-nasil-yapilir/) - Gebelikte NIPT testi nasıl yapılır? Gebelik sırasında Non-İnvaziv Prenatal Test, bebeklerin kromozomal bozukluklarının tespiti için kullanılan önemli bir genetik tarama testidir. Gebelikte NIPT testi , anne kanından alınan bir örnekle bebeğin DNA'sını analiz ederek yüksek doğrulukla sonuçlar elde eder. Peki, gebelikte NIPT testi nasıl yapılır ve hangi aşamalardan geçeriz? NIPT testi, aşağıdaki adımları içerir: Kan - [Genoks kimin?](https://genoks.com.tr/genoks-kimin/) - Genoks kimin? Genoks kimin? 2008 yılında Avukat Özden BOSTAN tarafından kurulmuştur. 1989 yılında Hacettepe Üniversitesi, Sağlık İdaresi mezunu olan Özden BOSTAN, 1994-2000 yılları arasında Gümüşhane Devlet Hastanesinde Hastane Müdürlüğü yapmıştır. 1999 yılında Anadolu Üniversitesi Hukuk Fakültesinden mezun olan Özden BOSTAN, Genoks Sağlık Hizmetleri AŞ'nin Yönetim Kurulu Başkanlığı görevini yürütmektedir. Genoks, Türkiye’de Yeni Nesil Dizileme (NGS) - [Genoks testi kaç günde çıkar? Ne kadar sürer?](https://genoks.com.tr/genoks-testi-kac-gunde-cikar/) - Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nin patenli NIPT testi ( Genoks testi kaç günde çıkar? ) RapidNIPT 3 iş günü içinde raporlanmaktadır. Bazı durumlarda ise bu süre 5 iş gününe kadar uzayabilmektedir. RapidNIPT Nedir? RapidNIPT, gebeliğin 10. haftası itibariyle anne adayından alınan bir tüp kan ile çalışılan, girişimsel olmamasının yanında anne adayının ve bebeğin sağlığına hiçbir - [Bebeğin cinsiyeti kaçıncı ayda belli olur?](https://genoks.com.tr/bebegin-cinsiyeti-kacinci-ayda-belli-olur/) - Bebeğin cinsiyeti kaçıncı ayda belli olur? Gebeliğin öğrenilmesiyle "hamilelikte bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?" sorusu sıkça sorulur. Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar. Ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenilebilir. Bazen de aileler bebeğin cinsiyetinin sürpriz olmasını tercih edebilir. Hamilelik, kadınların hayatında - [NIPT nədir?](https://genoks.com.tr/nipt-nedir/) - NIPT testi, cfDNA analizi ilə Daun sindromu daxil olmaqla 90+ genetik vəziyyəti qiymətləndirir. Genoksun RapidNIPT markası ana və körpə üçün təhlükəsiz tarama təklif edir. ## Sayfalar - [Ana Sayfa](https://genoks.com.tr/) - Genoks; NIPT, WES, taşıyıcı tarama, onkogenetik, CES, kanser ve genetik testleriyle kişiye özel çözümler sunar. Genetik sağlığınız için Genoks yanınızda. - [Zdravstveni turizam](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - Genoks Zdravstveni turizam — akreditovani Centar za procenu genetskih bolesti za međunarodne pacijente i zdravstvene ustanove - [السياحة الصحية](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - السياحة الصحية Genoks — مركز معتمد لتقييم الأمراض الوراثية للمرضى والمؤسسات الصحية الدوليين - [Zdravstveni turizam](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - Genoks Zdravstveni turizam — akreditovani Centar za procjenu genetskih bolesti za međunarodne pacijente i zdravstvene ustanove - [Health Tourism](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - Genoks Health Tourism — an accredited Genetic Diseases Evaluation Center for international patients and healthcare institutions - [Sağlamlıq Turizmi](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - Genoks Sağlamlıq Turizmi — beynəlxalq pasiyentlər və səhiyyə qurumları üçün akkreditə edilmiş Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzi - [Оздоровительный туризм](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - Genoks Оздоровительный туризм — аккредитованный Центр оценки генетических заболеваний для иностранных пациентов и медицинских учреждений - [گردشگری سلامت](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - گردشگری سلامت Genoks — مرکز معتبر ارزیابی بیماری‌های ژنتیکی برای بیماران و مؤسسات بهداشتی بین‌المللی - [Sağlık Turizmi](https://genoks.com.tr/saglik-turizmi/) - Genoks Sağlık Turizmi — uluslararası hasta ve sağlık kuruluşlarına akredite Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi - [صفحة نموذجية](https://genoks.com.tr/sample-page/) - هذه صفحة مثال. إنها تختلف عن منشور المدونة لأنها ستبقى في مكان واحد وستظهر في تنقل موقعك (في معظم القوالب). يبدأ معظم الأشخاص بصفحة "حول" التي تقدمهم للزوار المحتملين للموقع. قد تقول شيئًا مثل هذا: مرحبًا! أنا ساعي دراجات في النهار، وممثل طموح في الليل، وهذا هو موقعي الإلكتروني. أعيش في لوس أنجلوس، ولدي كلب - [Пример странице](https://genoks.com.tr/sample-page/) - Ово је пример странице. Разликује се од блог објаве јер ће остати на једном месту и појавиће се у навигацији вашег сајта (у већини тема). Већина људи почиње са страницом О нама која их представља потенцијалним посетиоцима сајта. Могла би да каже нешто овако: Здраво! Дању сам курир на бициклу, ноћу глумац у настајању, а - [Nümunə Səhifə](https://genoks.com.tr/sample-page/) - Bu, nümunə səhifəsidir. Bu, bloq yazısından fərqlidir, çünki bir yerdə qalacaq və saytınızın naviqasiyasında (əksər mövzularda) görünəcəkdir. Əksər insanlar potensial sayt ziyarətçilərinə özlərini təqdim edən Haqqımızda səhifəsi ilə başlayırlar. Bu, belə bir şey deyə bilər: Salam! Mən gündüz velosiped kuryeri, gecə isə aktyor olmağa can atıram və bu mənim vebsaytımdır. Mən Los-Ancelesdə yaşayıram, Cek adlı - [Пример страницы](https://genoks.com.tr/sample-page/) - Это пример страницы. Она отличается от записи в блоге тем, что остается на одном месте и отображается в навигации вашего сайта (в большинстве тем). Большинство людей начинают со страницы «О себе», которая знакомит их с потенциальными посетителями сайта. На ней может быть написано что-то вроде этого: Привет! Я работаю велокурьером днем, начинающий актер ночью, и - [Sample Page](https://genoks.com.tr/sample-page/) - This is an example page. It differs from a blog post because it will remain in one location and appear in your site navigation (in most themes). Most individuals commence with an About page that introduces them to potential site visitors. It might state something similar to this: Hi there! I am a bike messenger - [Politika kolačića](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - [ژنوکس‌هیر-BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [جنوکس-BRCA](https://genoks.com.tr/генокс-brca/) - [سیاست حفظ حریم خصوصی](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - [سیاست کوکی‌ها](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - [Primjer stranice](https://genoks.com.tr/sample-page/) - This is an example page. It's different from a blog post because it will stay in one place and will show up in your site navigation (in most themes). Most people start with an About page that introduces them to potential site visitors. It might say something like this: Hi there! I'm a bike messenger - [Moj nalog](https://genoks.com.tr/my-account/) - [woocommerce_my_account] - [Prodavnica](https://genoks.com.tr/magaza/) - [Korpa](https://genoks.com.tr/sepet/) - İlginizi çekebilir… Sepetiniz şu anda boş! Mağazada yeni - [Plaćanje](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Moj nalog](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [O NAMA](https://genoks.com.tr/about-us/) - [KOLEKCIJE](https://genoks.com.tr/collections/) - [NAŠ BLOG](https://genoks.com.tr/blog/) - [LISTA ŽELJA](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [PRODAVNICA](https://genoks.com.tr/shop/) - [Korpa](https://genoks.com.tr/cart/) - [woocommerce_cart] - [Plaćanje](https://genoks.com.tr/checkout/) - [woocommerce_checkout] - [Dokumentacija](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [Online rezultati](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - [genoxhere-BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [genoks-BRCA](https://genoks.com.tr/генокс-brca/) - [Politika privatnosti](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - [صفحه نمونه](https://genoks.com.tr/sample-page/) - This is an example page. It's different from a blog post because it will stay in one place and will show up in your site navigation (in most themes). Most people start with an About page that introduces them to potential site visitors. It might say something like this: Hi there! I'm a bike messenger - [حساب کاربری من](https://genoks.com.tr/my-account/) - [woocommerce_my_account] - [فروشگاه](https://genoks.com.tr/magaza/) - [سبد خرید](https://genoks.com.tr/sepet/) - İlginizi çekebilir… Sepetiniz şu anda boş! Mağazada yeni - [پرداخت](https://genoks.com.tr/odeme/) - [حساب من](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [درباره ما](https://genoks.com.tr/about-us/) - [مجموعه‌ها](https://genoks.com.tr/collections/) - [وبلاگ ما](https://genoks.com.tr/blog/) - [لیست علاقه‌مندی‌ها](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [فروشگاه](https://genoks.com.tr/shop/) - [سبد خرید](https://genoks.com.tr/cart/) - [woocommerce_cart] - [پرداخت](https://genoks.com.tr/checkout/) - [woocommerce_checkout] - [مستندات](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [نتیجه آنلاین](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - [genoXhere - BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [genoXhere - BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [genoXhere - BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [Политика приватности](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - [سياسة ملفات تعريف الارتباط](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - [Политика использования файлов cookie](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - [Политика колачића](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - [سياسة الخصوصية](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - [Политика конфиденциальности](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - [تقرير المحاكمة](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [izveštaj sa suđenja](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [извештај са суђења](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [протокол испытания](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [گزارش آزمایشی](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [أخبار منا](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [Vesti od nas](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [Вести од нас](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [اخبار از ما](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [Новости от нас](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [تسجيل العينة](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - ]]> - [Uzorak registracije](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - [Узорак регистрације](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - ]]> - [ثبت نمونه](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - [Образец регистрации](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - ]]> - [الأسئلة المتداولة](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [Често постављана питања](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [Često postavljana pitanja](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [سوالات متداول](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [Часто задаваемые вопросы](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [الموارد البشرية](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - قدم طلب وظيفة أو تدريب من صفحة الموارد البشرية. احجز مكانك في عالم الجينات المستقبلي مع التميز العلمي وفرص العمل! - [Ljudski resursi](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - [Људски ресурси](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - Пријавите се за посао или праксу преко странице Људски ресурси. Заузмите своје место у генетском свету будућности уз научну изврсност и могућности каријере! - [منابع انسانی](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - [Человеческие ресурсы](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - Подайте заявку на работу или стажировку на странице «Отдел кадров». Займите свое место в генетическом мире будущего с научным совершенством и карьерными возможностями! - [БлоГенокс](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [بلوجينوكس](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [БлоГенокс](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [تواصل](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [Komunikacija](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [Комуникација](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [ارتباط](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [Коммуникация](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [كفكك](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [КВКК](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [КВКК](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [معلومات عنا](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [O nama](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [О нама](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [درباره ما](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [О нас](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [الصفحة الرئيسية](https://genoks.com.tr/) - جينوكس تقدم حلولاً مخصصة مع NIPT، WES، فحص الحامل، علم الوراثة السرطاني، CES، اختبارات السرطان والاختبارات الجينية. جينوكس بجانبك من أجل صحتك الجينية. - [Početna stranica](https://genoks.com.tr/) - [Почетна страница](https://genoks.com.tr/) - Генокс нуди персонализована решења са НИПТ, ВЕС, скринингом носилаца, онкогенетиком, ЦЕС, и тестовима за рак и генетику. Генокс је уз вас за ваше генетско здравље. - [صفحه اصلی](https://genoks.com.tr/) - [Домашняя страница](https://genoks.com.tr/) - Genoks предлагает индивидуальные решения с помощью NIPT, WES, скрининга носителей, онкогенетики, CES, тестов на рак и генетических тестов. Genoks рядом с вами для вашего генетического здоровья. - [Blogenoks](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [Blogenoks](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [KVKK / حفاظت از داده‌های شخصی](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [KVKK / Zaštita podataka](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [Kuki Siyasəti](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - Genoks-un genoks.com.tr saytında kukiləri və oxşar texnologiyaları necə istifadə etdiyi, kuki növləri və onların idarə edilməsi. - [Cookie Policy](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - How Genoks uses cookies and similar technologies on genoks.com.tr, including types of cookies and how to manage them. - [Məxfilik Siyasəti](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - Genoks-un şəxsi və genetik məlumatları necə topladığı, istifadə etdiyi, saxladığı və paylaşdığı, eyni zamanda KVKK və müvafiq qanunlar altında hüquqlarınız. - [Privacy Policy](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - How Genoks collects, uses, stores and shares personal and genetic information, and the rights you have under KVKK and applicable laws. - [Genoks BRCA Testi](https://genoks.com.tr/генокс-brca/) - İrsi süd vəzi, yumurtalıq, mədə və prostat xərçəngi riskinin qiymətləndirilməsi üçün BRCA1/BRCA2 genetik testi — Genoks-da Yeni Nəsil Sekvensləmə ilə aparılır. - [Genoks BRCA Test](https://genoks.com.tr/генокс-brca/) - BRCA1/BRCA2 genetic testing for hereditary breast, ovarian, pancreatic and prostate cancer risk assessment, performed with Next-Generation Sequencing at Genoks. - [About Us](https://genoks.com.tr/about-us/) - Get to know Genoks Genetic Diseases Evaluation Center — a leading institution in Turkey for advanced genetic testing and molecular diagnostics since 2008. - [İletişim](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [Gizlilik Politikası](https://genoks.com.tr/gizlilik-politikasi/) - [Çerez Politikası](https://genoks.com.tr/cerez-politikasi/) - [Genetic Test Request & Consent](https://genoks.com.tr/en/genetic-test-request-consent/) - Please select the relevant genetic test or consent form from the list below. Once a selection is made, the corresponding form will be displayed automatically. Kindly ensure that all information is completed accurately and that the consent sections are reviewed carefully before submission. These forms are required to proceed with genetic testing and related laboratory - [Home Page](https://genoks.com.tr/) - Genoks offers personalized solutions with NIPT, WES, carrier screening, oncogenetics, CES, cancer, and genetic tests. Genoks is by your side for your genetic health. - [Əsas Səhifə](https://genoks.com.tr/az/esas-səhifə-2/) - Genoks; NIPT, WES, daşıyıcı tarama, onkogenetik, CES, xərçəng və genetik testlərlə şəxsə özəl həllər təqdim edir. Genetik sağlamlığınız üçün Genoks yanınızdadır. - [Главная страница](https://genoks.com.tr/ru/главная-страница-2/) - Genoks предлагает индивидуальные решения с помощью NIPT, WES, скрининга носителей, онкогенетики, CES, тестов на рак и генетических тестов. Genoks рядом с вами для вашего генетического здоровья. - [Почетна](https://genoks.com.tr/sr/почетна-2/) - Генокс нуди персонализована решења са НИПТ, ВЕС, скринингом носилаца, онкогенетиком, ЦЕС, и тестовима за рак и генетику. Генокс је уз вас за ваше генетско здравље. - [الصفحة الرئيسية](https://genoks.com.tr/ar/الصفحة-الرئيسية-2/) - جينوكس تقدم حلولاً مخصصة مع NIPT، WES، فحص الحامل، علم الوراثة السرطاني، CES، اختبارات السرطان والاختبارات الجينية. جينوكس بجانبك من أجل صحتك الجينية. - [Bizdən Xəbərlər](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [Bizden Haberler](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [WES/CES/PANEL Patient Information and Consent Form](https://genoks.com.tr/en/wes-ces-panel-patient-information-and-consent-form/) - [News from Us](https://genoks.com.tr/bizden-haberler/) - [genoxhere-BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [BloGenoks](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [Human Resources](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - Apply for a job or internship through the Human Resources page. Take your place in the genetic world of the future with scientific excellence and career opportunities! - [Contact](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [test-report](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [Sample Registration](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - ]]> - [Frequently Asked Questions](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [WISHLIST](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [OUR BLOG](https://genoks.com.tr/blog/) - [Online Result](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - ]]> - [SHOP](https://genoks.com.tr/shop/) - [GDPR](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [COLLECTIONS](https://genoks.com.tr/collections/) - [About Us](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [KVKK](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [Haqqımızda](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [Nümunə Qeydiyyatı](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - ]]> - [Онлајн резултати](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - ]]> - [Onlayn Nəticə](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - ]]> - [النتيجة عبر الإنترنت](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - ]]> - [Онлайн-результат](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - ]]> - [genoxhere-BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [MAĞAZA](https://genoks.com.tr/shop/) - [İSTƏK SİYAHISI](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [قائمة الرغبات](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [مدونتنا](https://genoks.com.tr/blog/) - [حسابي](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [Мој налог](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [КОЛЛЕКЦИИ](https://genoks.com.tr/collections/) - [Мой аккаунт](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [My Account](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [Плаћање](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Hesabım](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [Корпа](https://genoks.com.tr/sepet/) - Можда вас занима... Ваша корпа је тренутно празна! Ново у продавници - [Ödəniş](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Payment](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Оплата](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Səbət](https://genoks.com.tr/sepet/) - Sizi maraqlandıra bilər... Səbətiniz hal-hazırda boşdur! Mağazada yenidir - [الدفع](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Корзина](https://genoks.com.tr/sepet/) - Вас может заинтересовать… Ваша корзина сейчас пуста! Новинки в магазине - [السلة](https://genoks.com.tr/sepet/) - قد يثير اهتمامك... سلتك فارغة حالياً! جديد في المتجر - [Cart](https://genoks.com.tr/sepet/) - You may be interested in... Your cart is currently empty! New in store - [Store](https://genoks.com.tr/magaza/) - [Hakkımızda](https://genoks.com.tr/hakkimizda/) - [genoxhere-BRCA](https://genoks.com.tr/genoxhere-brca/) - [генокс-BRCA](https://genoks.com.tr/генокс-brca/) - [Sıkça Sorulan Sorular](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [BloGenoks](https://genoks.com.tr/blogenoks/) - [deneme-rapor](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [deneme-hesabat](https://genoks.com.tr/deneme-rapor/) - [Numune Kayıt](https://genoks.com.tr/numune-kayit/) - [Online Sonuc](https://genoks.com.tr/online-sonuc/) - [Tez-tez verilən suallar](https://genoks.com.tr/sikca-sorulan-sorular/) - [İnsan Kaynakları](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - İnsan Kaynakları sayfasından iş veya staj başvurusu yapın. Bilimsel mükemmeliyet ve kariyer fırsatlarıyla geleceğin genetik dünyasında yerinizi alın! - [İnsan Resursları](https://genoks.com.tr/insan-kaynaklari/) - İnsan Resursları səhifəsindən işə və ya təcrübə proqramına müraciət edin. Elmi mükəmməllik və karyera imkanları ilə gələcəyin genetika dünyasında yerinizi alın! - [Əlaqə](https://genoks.com.tr/iletisim/) - [Documentation](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [التوثيق](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [Documentation](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [Sənədlər](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [Документација](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [Документация](https://genoks.com.tr/docs/) - [wedocs] - [Sample Page](https://genoks.com.tr/sample-page/) - This is an example page. It's different from a blog post because it will stay in one place and will show up in your site navigation (in most themes). Most people start with an About page that introduces them to potential site visitors. It might say something like this: Hi there! I'm a bike messenger - [Mağaza](https://genoks.com.tr/magaza/) - [Sepet](https://genoks.com.tr/sepet/) - İlginizi çekebilir… Sepetiniz şu anda boş! Mağazada yeni - [Ödeme](https://genoks.com.tr/odeme/) - [Hesabım](https://genoks.com.tr/hesabim/) - [woocommerce_my_account] - [المتجر](https://genoks.com.tr/magaza/) - [Mağaza](https://genoks.com.tr/magaza/) - [Магазин](https://genoks.com.tr/magaza/) - [Продавница](https://genoks.com.tr/magaza/) - [WISHLIST](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [COLLECTIONS](https://genoks.com.tr/collections/) - [OUR BLOG](https://genoks.com.tr/blog/) - [ABOUT US](https://genoks.com.tr/about-us/) - [SHOP](https://genoks.com.tr/shop/) - [СПИСОК ЖЕЛАНИЙ](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [ЛИСТА ЖЕЉА](https://genoks.com.tr/wishlist/) - [НАШ БЛОГ](https://genoks.com.tr/blog/) - [BİZİM BLOG](https://genoks.com.tr/blog/) - [НАШ БЛОГ](https://genoks.com.tr/blog/) - [المجموعات](https://genoks.com.tr/collections/) - [KOLLEKSİYALAR](https://genoks.com.tr/collections/) - [КОЛЕКЦИЈЕ](https://genoks.com.tr/collections/) - [معلومات عنا](https://genoks.com.tr/about-us/) - [О НАМА](https://genoks.com.tr/about-us/) - [О НАС](https://genoks.com.tr/about-us/) - [Haqqımızda](https://genoks.com.tr/about-us/) - Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzi ilə tanış olun — 2008-ci ildən bəri Türkiyədə inkişaf etmiş genetik testlər və molekulyar diaqnostikada öncül qurum. - [KVKK](https://genoks.com.tr/kvkk/) - [Əsas Səhifə](https://genoks.com.tr/) - Genoks; NIPT, WES, daşıyıcı tarama, onkogenetik, CES, xərçəng və genetik testlərlə şəxsə özəl həllər təqdim edir. Genetik sağlamlığınız üçün Genoks yanınızdadır. - [МАГАЗИН](https://genoks.com.tr/shop/) - [ПРОДАВНИЦА](https://genoks.com.tr/shop/) - [المتجر](https://genoks.com.tr/shop/) ## Dokümanlar - [ما هو بيلة الفينيل كيتون (PKU)؟](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - بيلة الفينيل كيتون (PKU). اضطراب جسمي متنحٍ ناتج عن طفرات جين PAH الذي يشفر هيدروكسيليز الفينيل ألانين، يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين. دون علاج، يسبب إعاقة ذهنية شديدة، صغر الرأس، نوبات، ومشاكل سلوكية. مسح حديثي الولادة (اختبار Guthrie) يكشف PKU في غضون أيام من الولادة. العلاج: حمية مقيدة بالفينيل ألانين مدى الحياة ± سابروبتيرين (مرافق - [فنیل کتونوری (PKU) چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - فنیل کتونوری (PKU). اختلال اتوزومی مغلوب ناشی از جهش‌های ژن PAH که فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز را کد می‌کند، که منجر به تجمع فنیل‌آلانین می‌شود. بدون درمان، باعث اختلال هوشی شدید، میکروسفالی، تشنج و مشکلات رفتاری می‌شود. غربالگری نوزادی (تست گاتری) PKU را ظرف چند روز از تولد شناسایی می‌کند. درمان: رژیم محدود به فنیل‌آلانین مادام‌العمر ± - [ما هي متلازمة نقص GLUT1؟](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - متلازمة عوز GLUT1. اضطراب جسمي سائد (de novo في الغالب) ناتج عن طفرات جين SLC2A1، يضعف نقل الجلوكوز عبر الحاجز الدماغي الدموي. الملامح السريرية: نوبات مقاومة للأدوية تبدأ في الرضاعة، صغر الرأس، تأخر نمائي، رنح، خلل حركة انتيابي بفعل التمرين. التشخيص: انخفاض جلوكوز CSF (نسبة CSF/بلازما - [سندرم کمبود GLUT1 چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - سندرم کمبود GLUT1. اختلال اتوزومی غالب (اغلب de novo) ناشی از جهش‌های ژن SLC2A1 که انتقال گلوکز از سد خونی-مغزی را مختل می‌کند. ویژگی‌های بالینی: تشنج‌های شروع‌شده در شیرخوارگی مقاوم به دارو، میکروسفالی، تأخیر رشد، آتاکسی، دیسکینزی پاروکسیسمال ناشی از ورزش. تشخیص: گلوکز CSF پایین (نسبت CSF/پلاسما - [ما هو السرطان؟](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - ما هو السرطان؟السرطان مرض تكتسب فيه خلايا الجسم الطبيعية تغيرات وراثية وفوق وراثية تدفع للنمو غير المنضبط، التهرب من موت الخلايا، غزو الأنسجة المحيطة، وفي كثير من الحالات الانتشار إلى أعضاء بعيدة (النقائل). معظم السرطانات تنشأ من طفرات جسدية متراكمة خلال الحياة — التعرض للتبغ، الأشعة فوق البنفسجية، العدوى المزمنة، السمنة، التقدم بالعمر — ولكن - [سرطان چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - سرطان چیست؟سرطان بیماری است که در آن سلول‌های طبیعی بدن تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی به‌دست می‌آورند که موجب رشد بی‌مهار، فرار از مرگ سلولی، تهاجم به بافت اطراف و (در بسیاری موارد) انتشار به اندام‌های دور (متاستاز) می‌شوند. بیشتر سرطان‌ها از جهش‌های سوماتیک انباشته شده در طول عمر ناشی می‌شوند — مواجهه با دخانیات، اشعه - [ما هي متلازمة ريت؟ كيف تظهر؟](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - متلازمة ريت. اضطراب نمائي عصبي مرتبط بالكروموسوم X سائد ناتج عن طفرات في جين MECP2، يؤثر بشكل أساسي على الإناث (مميت تقريباً في الذكور قبل الولادة). الملامح الكلاسيكية: نمو مبكر طبيعي (6-18 شهر)، ثم تراجع مع فقدان استخدام اليد الهادف، فرك اليد النمطي، خلل الحركة في المشي، صغر الرأس، نوبات، خلل وظيفي ذاتي. التشخيص: المعايير - [سندرم رت چیست؟ چگونه بروز می‌کند؟](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - سندرم رت. اختلال عصبی-تکاملی غالب وابسته به X ناشی از جهش‌های ژن MECP2 که عمدتاً زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد (تقریباً در مردان قبل از تولد کشنده است). ویژگی‌های کلاسیک: رشد طبیعی اولیه (۶-۱۸ ماه)، سپس پسرفت همراه با از دست دادن استفاده هدفمند از دست، فشردن کلیشه‌ای دست، آپراکسی راه رفتن، میکروسفالی، تشنج، - [قصور الغدد التناسلية الناقص الموجهات الغدية 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - قصور الغدد التناسلية الناقص الموجهات الغدية 1. اضطراب جيني في عوز GnRH يؤدي إلى تأخر أو غياب البلوغ والعقم. جينات سببية متعددة (KAL1/ANOS1، FGFR1، GNRHR، GNRH1، KISS1R، TAC3، TACR3، CHD7)؛ غالباً مرتبط بفقدان الشم (متلازمة كالمان) عند طفرة ANOS1/FGFR1. الاستبدال الهرموني يحفز البلوغ؛ علاج GnRH النابض أو الجونادوتروبين يحقق الخصوبة. الاختبار الجيني يوجه الاستشارة بشأن - [هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ۱](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ۱. اختلال ژنتیکی کمبود GnRH که منجر به رشد بلوغ غایب یا ناقص و ناباروری می‌شود. ژن‌های علت متعدد (KAL1/ANOS1، FGFR1، GNRHR، GNRH1، KISS1R، TAC3، TACR3، CHD7)؛ اغلب با آنوسمی (سندرم کالمن) همراه است وقتی ANOS1/FGFR1 جهش‌یافته باشد. جایگزینی هورمون بلوغ را القا می‌کند؛ درمان GnRH ضربان‌دار یا گنادوتروپین باروری را امکان‌پذیر می‌سازد. - [نقص إنزيم الكارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - عوز كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 (CPT2). اضطراب أكسدة الأحماض الدهنية جسمي متنحٍ ناتج عن طفرات في جين CPT2. ثلاث صور سريرية: حديثي الولادة المميتة، الكبدية الرضيعية، والعضلية البالغة (ألم عضلي، انحلال ربيدات بفعل التمرين المطول، الحمى، أو الصيام). التشخيص: ملف الأسيل كارنيتين + تسلسل CPT2. الإدارة: تجنب عوامل المحفز (الصيام المطول، التمرين الشديد)، حمية قليلة - [کمبود کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز ۲](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - کمبود کارنیتین پالمیتوئیل ترانسفراز ۲ (CPT2). اختلال اکسیداسیون اسید چرب اتوزومی مغلوب ناشی از جهش‌های ژن CPT2. سه شکل بالینی: نوزادی کشنده، کبدی شیرخوارگی و عضلانی بزرگسال (میالژی، رابدومیولیز که توسط ورزش طولانی، تب یا روزه‌داری تحریک می‌شود). تشخیص: پروفایل آسیل‌کارنیتین + توالی‌یابی CPT2. مدیریت: اجتناب از عوامل محرک (روزه‌داری طولانی، ورزش شدید)، رژیم کم‌چرب/پرکربوهیدرات، - [قلة العدلات الدورية](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - قلة العدلات الدورية. اضطراب جسمي سائد ناتج عن طفرات في جين ELANE، يتميز بتذبذبات منتظمة ~21 يوماً في عدد العدلات، مع مراحل قلة عدلات شديدة تستمر 3-5 أيام. الملامح السريرية: حمى متكررة، قرحات فموية، التهاب اللثة، عدوى جلدية وتنفسية أثناء الحضيض. التشخيص: CBC متسلسل لمدة 6 أسابيع + تسلسل ELANE. العلاج: G-CSF (فيلجراستيم) يقلل بشكل - [نوتروپنی سیکلیک](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - نوتروپنی سیکلیک. اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش‌های ژن ELANE، با نوسان منظم ~۲۱ روزه در شمارش نوتروفیل و فازهای نوتروپنی شدید با طول ۳-۵ روز مشخص می‌شود. ویژگی‌های بالینی: تب‌های مکرر، زخم‌های دهانی، ژنژیویت، عفونت‌های پوستی و تنفسی در حین نادیر. تشخیص: CBC سریال طی ۶ هفته + توالی‌یابی ELANE. درمان: G-CSF (فیلگراستیم) به‌طور - [داء ترسب الأصبغة الدموية](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - داء ترسب الأصبغة الدموية. اضطراب وراثي لزيادة الحديد. أكثر الأشكال شيوعاً: المرتبط بـ HFE (جسمي متنحٍ، C282Y/H63D)، يسبب زيادة امتصاص الحديد المعوي وترسبه في الأنسجة (الكبد، القلب، البنكرياس، المفاصل). الملامح السريرية (عادة بعد سن 40): تعب، آلام مفاصل، خلل وظيفي كبدي، السكري، تصبغ جلدي، اعتلال عضلة القلب. التشخيص: تشبع الترانسفيرين >45% + ارتفاع الفيريتين + - [هموکروماتوز](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - هموکروماتوز. اختلال ارثی اضافه‌بار آهن. شایع‌ترین شکل: مرتبط با HFE (اتوزومی مغلوب، C282Y/H63D)، باعث افزایش جذب روده‌ای آهن و رسوب آهن در بافت (کبد، قلب، پانکراس، مفاصل) می‌شود. ویژگی‌های بالینی (معمولاً پس از ۴۰ سالگی): خستگی، درد مفصل، اختلال عملکرد کبدی، دیابت، رنگدانه‌گذاری پوستی، کاردیومیوپاتی. تشخیص: اشباع ترانسفرین >۴۵٪ + افزایش فریتین + ژنوتایپینگ HFE. - [الإعاقة الذهنية المرتبطة بالكروموسوم X والمرتبطة بجين MID2](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - الإعاقة الذهنية المرتبطة بالكروموسوم X والمرتبطة بجين MID2. اضطراب نادر مرتبط بـ X متنحٍ ناتج عن طفرات MID2 (Xq22.3). يؤثر بشكل رئيسي على الذكور بتأخر نمائي شامل، إعاقة ذهنية، تأخر نمو، نقص توتر، وملامح غير نمطية. الحاملات قد يظهرن تجليات خفيفة متغيرة بسبب التعطيل المنحرف لـ X. التشخيص: تسلسل MID2 الموجه أو لوحة جينات الإعاقة - [اختلال رشد شناختی وابسته به X مرتبط با ژن MID2](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - اختلال رشد شناختی وابسته به X مرتبط با ژن MID2. اختلال نادر مغلوب وابسته به X ناشی از جهش‌های MID2 (Xq22.3). عمدتاً مردان را با تأخیر رشد جهانی، اختلال هوشی، تأخیر رشد، هیپوتونی و ویژگی‌های دیسمورفیک تحت تأثیر قرار می‌دهد. ناقلان زن ممکن است به دلیل غیرفعال‌سازی X اریب، تظاهرات خفیف متغیر نشان دهند. تشخیص: - [ما هو جين BRCA؟ ماذا تشمل لوحة GenoXhere BRCA؟](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - ما هو جين BRCA؟ ماذا تشمل لوحة GenoXhere BRCA؟BRCA1 و BRCA2 جينان كابحان للورم ضروريان لإصلاح كسور سلسلة DNA المزدوجة عبر إعادة التركيب المتجانس. المتغيرات الجرثومية المرضية في أي منهما تزيد بشكل ملحوظ من خطر الإصابة بسرطان الثدي مدى الحياة (~55-72% BRCA1، ~45-69% BRCA2)، المبيض (~39-44% BRCA1، ~11-17% BRCA2)، البروستات، البنكرياس، وسرطان الثدي الذكوري. لوحة - [ژن BRCA چیست؟ پنل GenoXhere BRCA چه مواردی را پوشش می‌دهد؟](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - ژن BRCA چیست؟ پنل GenoXhere BRCA چه مواردی را پوشش می‌دهد؟BRCA1 و BRCA2 ژن‌های سرکوبگر تومور هستند که برای ترمیم شکست دو رشته‌ای DNA از طریق نوترکیبی همولوگ ضروری‌اند. واریانت‌های ژرم‌لاین بیماری‌زا در هر یک به‌طور قابل توجهی خطر سرطان پستان (~۵۵-۷۲% BRCA1، ~۴۵-۶۹% BRCA2)، تخمدان (~۳۹-۴۴% BRCA1، ~۱۱-۱۷% BRCA2)، پروستات، پانکراس و سرطان پستان - [ما هو السرطان الوراثي و GenoXhere؟](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - ما هو السرطان الوراثي و GenoXhere؟حوالي 5-10% من السرطانات تنشأ على خلفية وراثية — متغيرات جرثومية مرضية في جينات تؤهب للسرطان موروثة من أحد الوالدين. السمات المميزة للسرطان الوراثي تشمل بدء المرض في سن مبكرة، أورام أولية متعددة في الشخص نفسه، أفراد عائلة مصابون متعددون عبر الأجيال، وأنواع سرطان نادرة/محددة (مثل سرطان الثدي الذكوري، سرطان - [سرطان ارثی و GenoXhere چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - سرطان ارثی و GenoXhere چیست؟تقریباً ۵-۱۰% از تمام سرطان‌ها بر زمینه ارثی پدید می‌آیند — واریانت‌های ژرم‌لاین بیماری‌زا در ژن‌های مستعدکننده سرطان که از والدین به ارث می‌رسند. ویژگی‌های شاخص سرطان ارثی شامل شروع در سن جوانی، چندین سرطان اولیه در یک فرد، چندین عضو خانواده مبتلا در نسل‌های متوالی و انواع سرطان نادر/خاص (مانند - [فقر الدم المقاوم للحديد](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - فقر الدم بعوز الحديد المقاوم للحديد (IRIDA). مرض جسمي متنحٍ ناتج عن طفرات في جين TMPRSS6 الذي يشفر matriptase-2، مما يؤدي إلى ارتفاع غير مناسب للهيبسيدين وضعف امتصاص الحديد الإثنا عشري. الملامح السريرية: فقر دم صغير الحجم ناقص الصبغ غير مستجيب للحديد الفموي، استجابة جزئية للحديد الوريدي. التشخيص: تسلسل TMPRSS6 + ارتفاع نسبة هيبسيدين/فيريتين المصل. - [کم‌خونی فقر آهن مقاوم به آهن](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - کم‌خونی فقر آهن مقاوم به آهن (IRIDA). بیماری اتوزومی مغلوب ناشی از جهش‌های ژن TMPRSS6 که matriptase-2 را کد می‌کند، که منجر به افزایش نامناسب هپسیدین و اختلال در جذب آهن دوازدهه می‌شود. ویژگی‌های بالینی: کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکروم بدون پاسخ به آهن خوراکی، پاسخ جزئی به آهن تزریقی. تشخیص: توالی‌یابی TMPRSS6 + افزایش نسبت هپسیدین/فریتین - [الحثل الكظري النخاعي](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - الحثل الكظري الأبيض (X-ALD). مرض بيروكسيسومي متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن طفرات في جين ABCD1، يؤدي إلى تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جداً (VLCFAs) وإزالة الميلين التدريجية. الأنماط الظاهرية السريرية: الشكل الدماغي الطفولي (تقدمي سريع، 4-10 سنوات)، اعتلال النخاع الكظري (بدء بالغ)، مرض أديسون فقط. التشخيص: VLCFA البلازما + تسلسل ABCD1. العلاج: HSCT في - [آدرنولوکودیستروفی](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - آدرنولوکودیستروفی (X-ALD). بیماری پراکسیزومی مغلوب وابسته به X ناشی از جهش‌های ژن ABCD1 که منجر به تجمع اسیدهای چرب با زنجیره خیلی بلند (VLCFA) و دمیلیناسیون پیشرونده می‌شود. فنوتیپ‌های بالینی: شکل مغزی کودکی (پیشرونده سریع، ۴-۱۰ سال)، آدرنومیلونوروپاتی (شروع در بزرگسالی)، فقط بیماری آدیسون. تشخیص: VLCFA پلاسما + توالی‌یابی ABCD1. درمان: HSCT در بیماری مغزی - [ما هو نقص البيوتينيداز؟ ماذا يسبب؟](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - عوز البيوتينيداز. اضطراب أيضي جسمي متنحٍ ناتج عن طفرات جين BTD، يضعف إعادة تدوير البيوتين. دون علاج، يؤدي إلى نوبات، نقص توتر، ثعلبة، التهاب جلد، فقدان سمع حسي عصبي، ضمور العصب البصري، وتأخر نمائي. مدمج في كثير من برامج فحص حديثي الولادة. العلاج: تكميل البيوتين الفموي مدى الحياة (5-10 مغ/يوم) — العلاج المبكر يمنع جميع - [کمبود بیوتینیداز چیست؟ چه عوارضی دارد؟](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - کمبود بیوتینیداز. اختلال متابولیک اتوزومی مغلوب ناشی از جهش‌های ژن BTD که بازیافت بیوتین را مختل می‌کند. بدون درمان منجر به تشنج، هیپوتونی، آلوپسی، درماتیت، کاهش شنوایی حسی-عصبی، آتروفی عصب بینایی و تأخیر رشد می‌شود. در بسیاری از برنامه‌های غربالگری نوزادی گنجانده شده است. درمان: مکمل بیوتین خوراکی مادام‌العمر (۵-۱۰ میلی‌گرم/روز) — درمان زودرس از - [ما هي لوحة الميتوكوندريا الكاملة؟ ماذا تغطي؟](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - لوحة الميتوكوندريا الكاملة. تحليل شامل لـ DNA الميتوكوندريا (mtDNA) و~150 جين نووي مرتبط بأمراض الميتوكوندريا. التسلسل الكامل لـ mtDNA يكشف عن طفرات نقطية وحذف كبير؛ يُذكر تكميم heteroplasmy. يُستطب في اضطرابات الميتوكوندريا المشتبه بها (MELAS، MERRF، LHON، متلازمة لي، إلخ) مع إصابة متعددة الأجهزة، حماض لاكتيكي، أو نمط الموروثة الأمومية. العينة: دم + نسيج (العضلات - [پنل کامل میتوکندریایی چیست؟ چه مواردی را پوشش می‌دهد؟](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - پنل کامل میتوکندریایی. آنالیز جامع DNA میتوکندریایی (mtDNA) و ~۱۵۰ ژن کدکننده هسته‌ای بیماری‌های میتوکندریایی. توالی‌یابی کامل mtDNA جهش‌های نقطه‌ای و حذف‌های بزرگ را شناسایی می‌کند؛ کمی‌سازی هتروپلاسمی گزارش می‌شود. در اختلالات میتوکندریایی مشکوک (MELAS، MERRF، LHON، سندرم لی و غیره) با درگیری چندسیستمی، اسیدوز لاکتیک یا الگوی وراثت مادری توصیه می‌شود. نمونه: خون + - [ما هو تسلسل GenoXome للإكسوم الكامل؟](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome — تسلسل الإكسوم الكامل (WES). يسلسل ~22000 جين مشفر للبروتين (~1.5% من الجينوم) بعمق سريري (≥80× متوسط تغطية). معدل التشخيص 25-40% للاضطرابات المندلية غير المبررة، التشوهات الخلقية المتعددة، الإعاقة الذهنية، والمتلازمات غير المشخصة عند تطبيق تحليل مدفوع بالنمط الظاهري. تحليل الثلاثي (المريض + الوالدان) يزيد الناتج. التقرير: 6-12 أسبوع. يشمل كشف CNV. تصنيف ACMG/AMP - [توالی‌یابی کامل اگزوم GenoXome چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - توالی‌یابی کامل اگزوم GenoXome (WES). ~۲۲٬۰۰۰ ژن کدکننده پروتئین (~۱٫۵٪ ژنوم) را در عمق با کیفیت بالینی (پوشش متوسط ≥۸۰×) توالی‌یابی می‌کند. عملکرد تشخیصی ۲۵-۴۰٪ برای اختلالات مندلی ناشناخته، ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد، اختلال هوشی و سندرم‌های تشخیص نشده هنگام اعمال آنالیز مبتنی بر فنوتیپ. آنالیز تریو (پروباند + والدین) عملکرد را افزایش می‌دهد. گزارش: ۶-۱۲ - [ما هو تسلسل GenoMESeq للجينوم الكامل؟](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq — تسلسل الجينوم الكامل (WGS). يسلسل كامل الجينوم البشري ~3 مليار قاعدة بما في ذلك المناطق المشفرة، غير المشفرة، التنظيمية والبنيوية، بتغطية موحدة ~30×. يكشف عن SNV، indels صغيرة، CNVs، متغيرات بنيوية وتكرارات ترادفية في اختبار واحد. أعلى ناتج تشخيصي للأمراض المندلية غير المبررة (~40-50%). التقرير: 8-16 أسبوع. يُستطب عندما يكون WES غير تشخيصي - [GenoMESeq توالی‌یابی کامل ژنوم چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq توالی‌یابی کامل ژنوم (WGS). کل ژنوم انسانی ~۳ میلیارد bp شامل مناطق کدکننده، غیرکدکننده، تنظیمی و ساختاری را با پوشش یکنواخت ~۳۰× توالی‌یابی می‌کند. SNV، indel کوچک، CNV، واریانت ساختاری و تکرارهای پیاپی را در یک تست شناسایی می‌کند. بالاترین عملکرد تشخیصی برای بیماری‌های مندلی ناشناخته (~۴۰-۵۰٪). گزارش: ۸-۱۶ هفته. زمانی توصیه می‌شود که - [سرطان البروستات ولوحة GenoXhere للبروستات](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - سرطان البروستات ولوحة GenoXhere للبروستات. يمثل سرطان البروستات الوراثي ~10% من الحالات. تشمل جينات التأهب الرئيسية BRCA2 (أعلى خطر، ~14-30% مدى الحياة)، HOXB13 G84E، BRCA1، ATM، CHEK2، جينات MMR (Lynch). يوصي NCCN باختبار جرثومي لسرطان البروستات النقيلي، المحلي عالي الخطورة، وإيجابي التاريخ العائلي. توجه نتائج الاختبار أهلية مثبطات PARP (olaparib، talazoparib) واختبار الأقارب. التقرير: 4-6 - [سرطان پروستات و پنل پروستات GenoXhere](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - سرطان پروستات و پنل پروستات GenoXhere. سرطان پروستات ارثی ~۱۰٪ موارد را تشکیل می‌دهد. ژن‌های مهم مستعدکننده شامل BRCA2 (بالاترین خطر، ~۱۴-۳۰٪ مادام‌العمر)، HOXB13 G84E، BRCA1، ATM، CHEK2، ژن‌های MMR (Lynch) هستند. NCCN آزمایش ژرم‌لاین را برای سرطان پروستات متاستاتیک، موضعی پرخطر و سابقه خانوادگی مثبت توصیه می‌کند. نتایج تست، واجد شرایط بودن مهارکننده‌های PARP - [ما هي لوحة GenoXhere لسرطان الثدي والمبيض؟](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - لوحة GenoXhere لسرطان الثدي والمبيض. لوحة جرثومية شاملة لتقييم سرطان الثدي-المبيض الوراثي، تغطي BRCA1، BRCA2، PALB2، ATM، CHEK2، RAD51C، RAD51D، BRIP1، TP53، PTEN، CDH1، STK11. تُستطب وفق معايير NCCN: سرطان الثدي المبكر (≤45 سنة)، سرطان ثدي ذكوري، سرطان المبيض (أي عمر)، ثلاثي السلب ≤60 سنة، تاريخ عائلي. تحدد الحاملين المؤهلين للمراقبة المعززة، الجراحة المقللة للمخاطر، - [پنل سرطان پستان و تخمدان GenoXhere چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - پنل سرطان پستان و تخمدان GenoXhere. پنل ژرم‌لاین جامع برای ارزیابی سرطان ارثی پستان-تخمدان، شامل BRCA1، BRCA2، PALB2، ATM، CHEK2، RAD51C، RAD51D، BRIP1، TP53، PTEN، CDH1، STK11. طبق معیارهای NCCN توصیه می‌شود: سرطان پستان زودرس (≤۴۵ سال)، سرطان پستان مردان، سرطان تخمدان (هر سن)، سه‌گانه منفی ≤۶۰ سال، سابقه خانوادگی. ناقلان واجد شرایط برای نظارت - [GenoXhere - 23 جين قولوني وسرطان القولون الوراثي](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere - القولون 23 جين وسرطان القولون الوراثي. لوحة جرثومية موجهة لتقييم سرطان القولون والمستقيم الوراثي: MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM (متلازمة لينش)، APC، MUTYH (FAP/MAP)، STK11 (بوتز-جيغرز)، SMAD4، BMPR1A (داء البوليبات الشبابي)، POLE، POLD1 (داء البوليبات المرتبط بالبوليميراز)، وغيرها. تُستطب لـ CRC المبكر (≤50 سنة)، فحص ورم لينش إيجابي، نمط البوليبات، التاريخ العائلي. المراقبة - [GenoXhere - ۲۳ ژن کولون و سرطان کولون ارثی](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere - کولون ۲۳ ژن و سرطان کولون ارثی. پنل ژرم‌لاین هدفمند برای ارزیابی سرطان کولورکتال ارثی: MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، EPCAM (سندرم لینچ)، APC، MUTYH (FAP/MAP)، STK11 (پوتز-جگرز)، SMAD4، BMPR1A (پولیپوز جوانان)، POLE، POLD1 (پولیپوز مرتبط با پولیمراز) و سایرین. برای CRC زودرس (≤۵۰ سال)، غربالگری تومور لینچ مثبت، فنوتیپ پولیپوز، سابقه خانوادگی توصیه - [ما هو تحليل المصفوفة الدقيقة؟ كيف يتم؟](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - ما هو تحليل المصفوفة الدقيقة؟المصفوفة الدقيقة الكروموسومية (CMA / array-CGH) تقنية عالية الدقة تكشف الزيادات والنقصانات في الحمض النووي في كامل الجينوم على مستوى الحذف والتضاعف الدقيق بحجم يبدأ من 50-100 كيلوقاعدة. لا تحتاج إلى زراعة خلايا حية وتنتج نتائج خلال 5-10 أيام من الدم المحيطي أو السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية. يوصى باستخدام CMA - [آنالیز مایکروآرِی چیست؟ چگونه انجام می‌شود؟](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - آنالیز مایکروآرِی چیست؟مایکروآرِی کروموزومی (CMA / array-CGH) یک تکنیک با وضوح بالا است که افزایش و کاهش DNA در سراسر ژنوم را در سطح ریزحذف‌ها و ریزتکثیرها تا حدود ۵۰-۱۰۰ کیلوباز شناسایی می‌کند. به کشت سلولی زنده نیاز ندارد و در ۵-۱۰ روز از خون محیطی، مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی نتیجه می‌دهد. CMA به‌عنوان - [اختبار التلوث الأمومي (تحليل STR)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - اختبار التلوث الأمومي (تحليل STR) يتحقق أن العينات قبل الولادة (CVS، الخلايا الأمنيوسية) من أصل جنيني وغير ملوثة بالخلايا الأمومية. يستخدم مقارنة معالم Short Tandem Repeat (STR) بين دم الأم والعينة قبل الولادة. خطوة مراقبة جودة إلزامية في التشخيص قبل الولادة السيتوجيني والجزيئي؛ تضمن أن تفسير النتائج خاص بالجنين ويتجنب النتائج السلبية الكاذبة بسبب اختلاط - [تست آلودگی مادری (آنالیز STR)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - تست آلودگی مادری (آنالیز STR) بررسی می‌کند که نمونه‌های پیش‌از تولد (CVS، آمنیوسیت‌ها) منشأ جنینی دارند و توسط سلول‌های مادری آلوده نشده‌اند. مقایسه نشانگر Short Tandem Repeat (STR) بین خون مادر و نمونه پیش‌از تولد را به کار می‌گیرد. مرحله کنترل کیفیت اجباری در تشخیص پیش‌از تولد سیتوژنتیک و مولکولی؛ تضمین می‌کند که تفسیر نتایج - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (التهجين المقارن للجينوم) اختبار سيتوجيني قائم على المصفوفة الدقيقة يكشف عن متغيرات عدد النسخ (CNVs) — الزيادات والنقصانات في DNA — في كامل الجينوم بدقة 50-100 كيلو قاعدة (أعلى بكثير من حدود ~5-10 ميغا قاعدة للنمط النووي). يوصى به كاختبار من المستوى الأول للتأخر النمائي غير المبرر، الإعاقة الذهنية، التوحد، والتشوهات الخلقية المتعددة. لا - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (هیبریداسیون ژنومیک مقایسه‌ای) یک تست سیتوژنتیک مبتنی بر مایکروآرِی است که واریانت‌های تعداد کپی (CNV) - افزایش و کاهش DNA - را در کل ژنوم با وضوح ۵۰-۱۰۰ کیلوباز شناسایی می‌کند (بسیار بالاتر از وضوح ~۵-۱۰ Mb کاریوتیپ). به‌عنوان تست خط اول برای تأخیر رشد ناشناخته، اختلال هوشی، اوتیسم و ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد توصیه - [جينوكس TATA (اختبار فحص الحاملين)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - جينوكس TATA — اختبار فحص الحاملين الموسعفحص الحاملين يكشف الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة مرض متنحٍ دون أن يتأثروا. لوحة جينوكس TATA تفحص مئات الجينات المرتبطة بأمراض متنحية جسمية ومرتبطة بالكروموسوم X الخطيرة (مثل التليف الكيسي، SMA، بيتا ثلاسيميا، فقر الدم المنجلي، الكروموسوم X الهش). عندما يحمل الشريكان نفس المتغير المتنحي، يكون لكل - [جنوکس TATA (تست غربالگری ناقلین)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - جنوکس TATA — تست غربالگری ناقلین گستردهغربالگری ناقلین افرادی را شناسایی می‌کند که یک نسخه از جهش بیماری مغلوب را حمل می‌کنند بدون آن‌که خودشان تحت تأثیر قرار گیرند. پنل جنوکس TATA صدها ژن مرتبط با بیماری‌های جدی اتوزومی مغلوب و وابسته به X (مانند فیبروز کیستیک، SMA، بتا تالاسمی، کم‌خونی داسی شکل، ایکس شکننده) - [لوحة جينوكس (جميع لوحات أمراض NGS)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - لوحة جينوكس — جميع لوحات أمراض NGS. لوحات تشخيصية شاملة قائمة على NGS تغطي الحالات الوراثية القلبية، العصبية العضلية، الاستقلابية، المناعية، البصرية، الجلدية، الهيكلية والأورام. عمق مستهدف لكل جين (≥50× تغطية) مع كشف CNV/SV. وقت التقرير 4-8 أسابيع حسب اللوحة. العينة: 2-4 مل دم محيطي EDTA. تفسر المتغيرات وفق معايير ACMG/AMP 2015؛ الاستشارة الوراثية بعد - [پنل جنوکس (همه پنل‌های بیماری NGS)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - پنل جنوکس — همه پنل‌های بیماری NGS. پنل‌های تشخیصی جامع مبتنی بر NGS که شرایط ارثی قلبی، عصبی-عضلانی، متابولیک، ایمنی، چشمی، پوستی، اسکلتی و آنکولوژی را پوشش می‌دهند. عمق هدفمند ژن به ژن (پوشش ≥۵۰×) با تشخیص CNV/SV. زمان گزارش بسته به پنل ۴-۸ هفته. نمونه: ۲-۴ میلی‌لیتر خون محیطی EDTA. واریانت‌ها طبق معیارهای ACMG/AMP - [تسلسل الإكسوم المستهدف من جينوكس ~4800 جين](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - تسلسل الإكسوم المستهدف من جينوكس (~4800 جين). لوحة إكسوم مستهدفة بمستوى سريري تغطي ~4800 جين مرتبط بالأمراض في OMIM — أوسع من لوحات الجينات لكن أكثر تركيزاً من تسلسل الإكسوم الكامل. يوفر تغطية عالية على المناطق المشفرة للأمراض ومواقع splice الرئيسية. يُستطب عندما يشير النمط الظاهري إلى مرض مندلي ولكن لوحة الجين المحددة غير واضحة. - [توالی‌یابی اگزوم هدفمند جنوکس ~۴۸۰۰ ژن](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - توالی‌یابی اگزوم هدفمند جنوکس (~۴۸۰۰ ژن). یک پنل اگزوم هدفمند با کیفیت بالینی که ~۴۸۰۰ ژن مرتبط با بیماری‌های OMIM را پوشش می‌دهد — گسترده‌تر از پنل‌های ژنی اما متمرکزتر از توالی‌یابی کامل اگزوم. پوشش بالا بر روی مناطق کدکننده مرتبط با بیماری و سایت‌های splice کلیدی فراهم می‌کند. زمانی توصیه می‌شود که فنوتیپ نشان‌دهنده - [حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية | FMF | (جين MEFV)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) أكثر الأمراض الالتهابية الذاتية شيوعاً في تركيا، ناتجة عن طفرات في جين MEFV (16p13.3، pyrin). تواتر الحاملين ~20% في السكان الأتراك. الملامح السريرية: نوبات حمى متكررة (12-72 ساعة)، التهاب الصفاق، التهاب الجنبة، التهاب مفصل واحد، طفح يشبه الحمرة. مضاعفة طويلة الأمد: داء النشواني AA (كلوي). العلاج: كولشيسين مدى الحياة - [تب مدیترانه‌ای خانوادگی | FMF | (ژن MEFV)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) شایع‌ترین بیماری خودالتهابی در ترکیه است که در اثر جهش‌های ژن MEFV (16p13.3، pyrin) ایجاد می‌شود. فراوانی ناقلان ~۲۰٪ در جمعیت ترک. ویژگی‌های بالینی: حملات مکرر تب (۱۲-۷۲ ساعت)، پریتونیت، پلوریت، مونوآرتریت، راش شبیه اریسپلاس. عارضه طولانی‌مدت: آمیلوئیدوز AA (کلیوی). درمان: کلشی‌سین مادام‌العمر از حملات و آمیلوئیدوز جلوگیری می‌کند. موارد مقاوم: - [الحثل العضلي الدوشيني (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - حثل دوشين العضلي (DMD) مرض عضلي تقدمي متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X ناتج عن طفرات في جين DMD (Xp21.2، ديستروفين). الإصابة ~1/3500-5000 من ولادات الذكور. البدء 2-5 سنوات (علامة Gowers)، فقدان المشي بحوالي 12 سنة، اعتلال عضلة القلب وضعف التنفس. العلاجات الحديثة: الستيرويدات القشرية، أوليجونوكليوتيدات قفز الإكسون (إيتيبليرسن، كاسيمرسن)، علاج جيني (دلانديستروجين موكسيبارفوفيك). التشخيص: ارتفاع CK - [دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) یک بیماری عضلانی پیشرونده مغلوب وابسته به X است که در اثر جهش‌های ژن DMD (Xp21.2، دیستروفین) ایجاد می‌شود. شیوع ~۱/۳۵۰۰-۵۰۰۰ تولد پسر. شروع ۲-۵ سالگی (نشانه Gowers)، از دست رفتن راه رفتن تا ۱۲ سالگی، کاردیومیوپاتی و ضعف تنفسی. درمان‌های مدرن: کورتیکواستروئیدها، الیگونوکلئوتیدهای ضدحس پرش اگزون (eteplirsen، casimersen)، ژن‌درمانی (delandistrogene - [ما هو SMA (الضمور العضلي الشوكي)؟](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - الضمور العضلي النخاعي (SMA) مرض عصبي حركي بكسروم متنحٍ ناتج عن فقدان جين SMN1؛ تتعدّل الشدة السريرية بعدد نُسخ SMN2. الإصابة ~1/10000 مولود؛ تواتر الحاملين ~1/40-50. عدّلت العلاجات الحديثة المآل: نوسينيرسين (ASO داخل القناة)، أوناسيمنوجين أبيبارفوفيك (علاج جيني، - [SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری حرکی-عصبی اتوزومی مغلوب است که در اثر از دست رفتن ژن SMN1 ایجاد می‌شود؛ شدت بالینی توسط تعداد کپی SMN2 تنظیم می‌شود. شیوع ~۱/۱۰٬۰۰۰ نوزاد؛ فراوانی ناقلان ~۱/۴۰-۵۰. درمان‌های مدرن پیش‌آگهی را متحول کردند: نوسینرسن (ASO داخل ساب‌آراکنوئید)، اوناسمنوژن آبپارووک (ژن‌درمانی، - [متلازمة الكروموسوم X الهش (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - متلازمة الكروموسوم X الهش (FMR1) أكثر أسباب الإعاقة الذهنية الموروثة شيوعاً، ناجمة عن توسع تكرار CGG ثلاثي النوكليوتيدات في جين FMR1 (Xq27.3). الطفرة الكاملة (>200 تكرار) تُسكِّت FMR1 → فقدان FMRP → الشكل الكلاسيكي. الإصابة: ~1/4000-7000 ذكور. الطفرة المسبقة (55-200) تحمل خطر FXPOI (النساء، ~20% قبل 40 سنة) و FXTAS (≥50 سنة). التشخيص: تحليل تكرار - [سندرم ایکس شکننده (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - سندرم ایکس شکننده (FMR1) شایع‌ترین علت ارثی اختلال هوشی است که در اثر گسترش تکرار سه‌نوکلئوتیدی CGG در ژن FMR1 (Xq27.3) ایجاد می‌شود. جهش کامل (>۲۰۰ تکرار) FMR1 را خاموش می‌کند → از دست رفتن FMRP → فنوتیپ کلاسیک. شیوع: ~۱/۴۰۰۰-۷۰۰۰ مردان. پیش‌جهش (۵۵-۲۰۰) خطر FXPOI (زنان، ~۲۰٪ قبل از ۴۰ سالگی) و FXTAS (≥۵۰ - [ما هي لوحات اضطرابات تخثر الدم؟ ماذا تغطي؟](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - لوحات اضطرابات تجلط الدم تقيّم عوامل الخطر الموروثة للتجلط الوريدي (VTE). المتغيرات الشائعة المختبرة: عامل V ليدن (FVL)، البروثرومبين G20210A، MTHFR (C677T، A1298C)، مضاد الثرومبين III، البروتين C، البروتين S، البلاسمينوجين. الدواعي: VTE مجهول السبب، فقدان حمل متكرر، تاريخ عائلي لـ VTE، تقييم قبل مضادات التخثر. ينبغي توجيه تفسير النتائج العلاج بحكم سريري وليس الاختبار - [پنل‌های ترومبوفیلی چیست؟ چه مواردی را پوشش می‌دهند؟](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - پنل‌های ترومبوفیلی عوامل خطر ارثی برای ترومبوآمبولی وریدی (VTE) را ارزیابی می‌کنند. واریانت‌های آزمایش شده شایع: فاکتور V لیدن (FVL)، پروترومبین G20210A، MTHFR (C677T، A1298C)، آنتی‌ترومبین III، پروتئین C، پروتئین S، پلاسمینوژن. اندیکاسیون‌ها: VTE ایدیوپاتیک، از دست دادن مکرر بارداری، تاریخچه خانوادگی VTE، ارزیابی قبل از ضدانعقاد. تفسیر نتایج باید درمان را با قضاوت بالینی - [تحليل الحذف الدقيق للكروموسوم Y](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - تحليل الحذف الدقيق للكروموسوم Y يفحص حذف منطقة AZF (عامل العقم) على Yq11 (AZFa، AZFb، AZFc) بالإضافة إلى SRY. الدواعي: قلة الحيوانات المنوية الحادة ( - [آنالیز ریزحذف کروموزوم Y](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - آنالیز ریزحذف کروموزوم Y برای حذف منطقه AZF (عامل آزواسپرمی) روی Yq11 (AZFa، AZFb، AZFc) و SRY آزمایش می‌کند. اندیکاسیون‌ها: الیگواسپرمی شدید ( - [تحليل الكروموسومات من الدم المحيطي](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - تحليل الكروموسومات من الدم المحيطي اختبار سيتوجيني كلاسيكي يحدد عدد الكروموسومات والشذوذ البنيوي الرئيسي. يُجرى على الخلايا اللمفاوية T المحفزة بـ PHA لمدة 72 ساعة من الزرع، ويكشف عن التثلثات، الأحادية، الانتقالات المتوازنة/غير المتوازنة، الانقلابات والحذف/التضاعف الكبير (دقة ~5-10 ميغا قاعدة). وقت التقرير: 7-14 يوماً. العينة: 2-4 مل دم محيطي EDTA. Periferik Kandan Kromozom Analizi - [آنالیز کروموزوم از خون محیطی](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - آنالیز کروموزوم از خون محیطی یک تست کلاسیک سیتوژنتیک است که تعداد کروموزوم‌ها و ناهنجاری‌های ساختاری اصلی را شناسایی می‌کند. روی لنفوسیت‌های T تحریک شده با PHA طی ۷۲ ساعت کشت انجام می‌شود و تریزومی، مونوزومی، جابه‌جایی متعادل/نامتعادل، وارونگی و حذف/تکثیر بزرگ (با وضوح ~۵-۱۰ Mb) را تشخیص می‌دهد. زمان گزارش: ۷-۱۴ روز. نمونه: ۲-۴ - [تحليل الكروموسومات من السائل الأمنيوسي (قبل الولادة)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - تحليل الكروموسومات من السائل الأمنيوسي (قبل الولادة) اختبار تشخيصي قبل الولادة على خلايا الجنين من السائل الأمنيوسي (≥15 أسبوع). يكشف عن اختلال صيغة الكروموسومات (T21، T18، T13، كروموسوم الجنس) والشذوذ البنيوي الرئيسي. خطر الإجهاض المرتبط بالإجراء ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). التقرير: 7-14 يوم. العينة: 15-20 مل سائل أمنيوسي ببزل السلى الموجَّه بالموجات فوق الصوتية. يمكن إضافة - [آنالیز کروموزوم از مایع آمنیوتیک (پره‌ناتال)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - آنالیز کروموزوم از مایع آمنیوتیک (پره‌ناتال) تست تشخیصی پیش‌از تولد است که روی سلول‌های جنینی از مایع آمنیوتیک (≥۱۵ هفته) انجام می‌شود. آنوپلوئیدی‌های کروموزومی (T21، T18، T13، کروموزوم جنسی) و ناهنجاری‌های ساختاری اصلی را تشخیص می‌دهد. خطر سقط مرتبط با اقدام ~۰٫۱-۰٫۳٪ (Akolekar 2015). گزارش: ۷-۱۴ روز. نمونه: ۱۵-۲۰ میلی‌لیتر مایع آمنیوتیک با آمنیوسنتز با - [تحليل الكروموسومات بأخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - تحليل الكروموسومات بأخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) اختبار تشخيصي مبكر قبل الولادة (10-13 أسبوع) على نسيج الزغابات المشيمية، يوفر نتائج أبكر من بزل السلى. يكشف عن تثلث 21، 18، 13، اختلال الكروموسومات الجنسية والشذوذ البنيوي. خطر الإجراء ~0.2-0.3% (Akolekar 2015). التقرير: 24-72س FISH/QF-PCR؛ 7-14 يوماً النمط النووي الكامل. الفسيفساء المشيمية المحدودة (CPM) ~1-2%؛ متابعة - [آنالیز کروموزوم نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - آنالیز کروموزوم نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) تست تشخیصی زودهنگام پیش‌از تولد (۱۰-۱۳ هفته) روی بافت پرزهای جفتی است و نتایج زودتر از آمنیوسنتز ارائه می‌دهد. T21، T18، T13، آنوپلوئیدی کروموزوم‌های جنسی و ناهنجاری‌های ساختاری را تشخیص می‌دهد. خطر روش ~۰٫۲-۰٫۳٪ (Akolekar 2015). گزارش: ۲۴-۷۲ ساعت FISH/QF-PCR؛ ۷-۱۴ روز کاریوتیپ کامل. موزائیسم محدود جفتی (CPM) - [تحليل الكروموسومات من دم الجنين](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - تحليل الكروموسومات من دم الجنين (بزل الحبل السري) يُجرى في حالات مختارة (≥18 أسبوع) للنمط النووي السريع، تشخيص فقر الدم/قلة الصفائح للجنين، والوصول لنقل الدم داخل الرحم. الفقد الجنيني المرتبط بالإجراء ~1-2%، أعلى من CVS/بزل السلى. زراعة الخلايا اللمفاوية T من دم الحبل؛ النتائج في 3-7 أيام. يُستخدم اليوم في دواعٍ ضيقة: إدارة فقر الدم - [آنالیز کروموزوم از خون جنین](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - آنالیز کروموزوم از خون جنین (کوردوسنتز) در بارداری‌های منتخب (≥۱۸ هفته) برای کاریوتیپ سریع، تشخیص کم‌خونی/ترومبوسیتوپنی جنینی و دسترسی برای ترانسفوزیون داخل رحمی انجام می‌شود. از دست رفتن جنین مرتبط با اقدام ~۱-۲٪، بالاتر از CVS/آمنیوسنتز. کشت لنفوسیت‌های T خون بند ناف؛ نتایج در ۳-۷ روز. امروزه در نشانه‌های محدود استفاده می‌شود: مدیریت کم‌خونی جنین، - [ما هو تحليل الطفرة النقطية؟](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - تحليل الطفرة النقطية اختبار جزيئي موجه يكشف عن تغيرات أحادية النوكليوتيدات في جين/منطقة محددة. تشمل الطرق تسلسل سانجر (المعيار الذهبي للمتغيرات المعروفة)، NGS الموجه (لوحات أمبليكون متعددة)، و digital droplet PCR للكشف عن تواتر الأليلات المنخفض. يُستخدم في تأكيد الطفرات العائلية المعروفة، تشخيص الأمراض أحادية الجين، وفحص مواقع تكرار الأورام. العينة: 2-4 مل دم محيطي - [آنالیز جهش نقطه‌ای چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - آنالیز جهش نقطه‌ای تست مولکولی هدفمندی است که واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی را در یک ژن/منطقه مشخص شناسایی می‌کند. روش‌ها شامل توالی‌یابی سنگر (استاندارد طلایی برای واریانت‌های شناخته شده)، NGS هدفمند (پنل‌های چندآمپلیکون) و digital droplet PCR برای تشخیص فرکانس‌های آللی پایین است. در تأیید جهش‌های شناخته شده خانوادگی، تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی و غربالگری hot-spot تومور استفاده - [التليف الكيسي وجين CFTR](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - التليف الكيسي (CF) وجين CFTR. CF مرض متعدد الأجهزة بكسروم متنحٍ ناتج عن متغيرات مرضية في جين CFTR (7q31.2)، يؤثر على وظيفة قناة الكلوريد في الأنسجة الظهارية. الملامح السريرية: التهاب الشعب المزمن، توسع القصبات، قصور البنكرياس، CBAVD لدى الذكور. تواتر الحاملين ~1/30 في السكان الأوروبيين. عدّلت معدلات CFTR الحديثة (Trikafta/Kaftrio) المآل. التشخيص: مسح حديثي الولادة - [بیماری فیبروز کیستیک و ژن CFTR](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - فیبروز کیستیک (CF) و ژن CFTR. CF بیماری چندسیستمی اتوزومی مغلوب است که در اثر واریانت‌های بیماری‌زا در ژن CFTR (7q31.2) ایجاد می‌شود و عملکرد کانال کلراید در بافت‌های اپیتلیال را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ویژگی‌های بالینی: برونشیت مزمن، برونشکتازی، نارسایی پانکراس، CBAVD در مردان. فراوانی ناقلان ~۱/۳۰ در جمعیت اروپایی. مدولاتورهای مدرن CFTR (Trikafta/Kaftrio) - [ما هو التثلث الصبغي؟](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - ما هو التثلث الصبغي؟ التثلث الصبغي حالة كروموسومية حيث يمتلك الشخص ثلاث نسخ من كروموسوم معين بدلاً من النسختين المعتادتين. أكثر التثلثات شيوعاً هي التثلث 21 (متلازمة داون)، 18 (إدواردز)، 13 (باتو). يُكشف عن التثلث قبل الولادة بـ NIPT ويُؤكَّد بـ CVS أو بزل السلى مع النمط النووي. Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. - [تریزومی چیست؟](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - تریزومی چیست؟ تریزومی یک وضعیت کروموزومی است که در آن یک شخص به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از یک کروموزوم خاص دارد. شایع‌ترین تریزومی‌های متولدشده زنده تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، ۱۸ (ادواردز) و ۱۳ (پاتائو) هستند. تریزومی به‌صورت پیش‌از تولد با NIPT شناسایی و با CVS یا آمنیوسنتز همراه با کاریوتیپ تأیید می‌شود. - [GLUT1 Çatışmazlığı Sindromu nədir?](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - GLUT1 Çatışmazlığı Sindromu. SLC2A1 gen mutasyalarından qaynaqlanan otozomal dominant pozğunluq (əsasən de novo), qan-beyin baryeri arasında qlükoz daşınmasını pozur. Klinik xüsusiyyətlər: dərmana müqavimətli infant başlanğıclı qıcolmalar, mikrosefali, inkişaf gerikliyi, ataksiya, paroksismal məşqlə tetiklənən diskinezi. Diaqnostika: aşağı CSF qlükozası (CSF/plazma nisbəti - [Šta je sindrom deficita GLUT1?](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - Sindrom deficita GLUT1. Autozomno dominantni poremećaj (uglavnom de novo) izazvan mutacijama SLC2A1 gena, koji oštećuje transport glukoze preko krvno-moždane barijere. Klinička obilježja: napadi rezistentni na lijekove sa početkom u dojenačkoj dobi, mikrocefalija, razvojno kašnjenje, ataksija, paroksizmalna diskinezija izazvana vježbom. Dijagnoza: niska glukoza u CSL (omjer CSL/plazma - [Что такое синдром дефицита GLUT1?](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - Синдром дефицита GLUT1. Аутосомно-доминантное заболевание (в основном de novo), вызванное мутациями гена SLC2A1, нарушающее транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер. Клинические проявления: рефрактерные к препаратам приступы с младенческого возраста, микроцефалия, задержка развития, атаксия, пароксизмальная дискинезия, провоцируемая нагрузкой. Диагностика: низкая глюкоза ЦСЖ (отношение ЦСЖ/плазма - [Šta je sindrom deficita GLUT1?](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - Sindrom deficita GLUT1. Autozomno dominantni poremećaj (uglavnom de novo) izazvan mutacijama SLC2A1 gena, koji oštećuje transport glukoze preko krvno-moždane barijere. Klinička obeležja: napadi rezistentni na lekove sa početkom u dojenačkom dobu, mikrocefalija, razvojno kašnjenje, ataksija, paroksizmalna diskinezija izazvana vežbom. Dijagnoza: niska glukoza u CSL (omer CSL/plazma - [What is Phenylketonuria (PKU)?](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - Phenylketonuria (PKU). Autosomal recessive disorder caused by mutations in the PAH gene encoding phenylalanine hydroxylase, leading to phenylalanine accumulation. Untreated, it causes severe intellectual disability, microcephaly, seizures, and behavioral problems. Newborn screening (Guthrie test) detects PKU within days of birth. Treatment: lifelong phenylalanine-restricted diet ± sapropterin (BH4 cofactor) ± pegvaliase (enzyme replacement). Maternal PKU requires - [Fenilketonuriya (PKU) nədir?](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - Fenilketonuriya (PKU). Fenilalanin hidroksilazını kodlayan PAH genindəki mutasyalardan qaynaqlanan otozomal resessiv pozğunluq, fenilalanin toplanmasına səbəb olur. Müalicəsiz, ağır intellektual çatışmazlıq, mikrosefali, qıcolmalar və davranış problemlərinə səbəb olur. Yenidoğan skrininqi (Guthrie testi) doğumdan günlər sonra PKU-nu aşkar edir. Müalicə: ömürlük fenilalanin-məhdudlaşdırılmış pəhriz ± sapropterin (BH4 kofaktor) ± pegvaliase (enzim əvəzlənməsi). Ana PKU hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik - [Šta je fenilketonurija (PKU)?](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - Fenilketonurija (PKU). Autozomno recesivni poremećaj izazvan mutacijama PAH gena koji kodira fenilalanin hidroksilazu, što dovodi do nakupljanja fenilalanina. Bez liječenja izaziva tešku intelektualnu ometenost, mikrocefaliju, napade i ponašajne probleme. Novorođenački skrining (Guthrie test) otkriva PKU u roku od nekoliko dana od rođenja. Liječenje: doživotna ishrana sa ograničenjem fenilalanina ± sapropterin (BH4 kofaktor) ± pegvaliaza (enzimska - [Что такое фенилкетонурия (PKU)?](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - Фенилкетонурия (PKU). Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями гена PAH, кодирующего фенилаланингидроксилазу, что приводит к накоплению фенилаланина. Без лечения вызывает тяжёлую интеллектуальную недостаточность, микроцефалию, судороги и поведенческие проблемы. Неонатальный скрининг (тест Гатри) выявляет PKU в течение нескольких дней после рождения. Лечение: пожизненная диета с ограничением фенилаланина ± сапроптерин (BH4-кофактор) ± пегвалиаза (заместительный фермент). Материнская PKU требует строгого - [Šta je fenilketonurija (PKU)?](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - Fenilketonurija (PKU). Autozomno recesivni poremećaj izazvan mutacijama PAH gena koji kodira fenilalanin hidroksilazu, što dovodi do nakupljanja fenilalanina. Bez lečenja izaziva tešku intelektualnu ometenost, mikrocefaliju, napade i ponašajne probleme. Novorođenački skrining (Guthrie test) otkriva PKU u roku od nekoliko dana od rođenja. Lečenje: doživotna ishrana sa ograničenjem fenilalanina ± sapropterin (BH4 kofaktor) ± pegvaliaza (enzimska - [What is GLUT1 Deficiency Syndrome?](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - GLUT1 Deficiency Syndrome. Autosomal dominant disorder (mostly de novo) caused by SLC2A1 gene mutations, impairing glucose transport across the blood-brain barrier. Clinical features: drug-resistant infantile-onset seizures, microcephaly, developmental delay, ataxia, paroxysmal exercise-induced dyskinesia. Diagnosis: low CSF glucose (CSF/plasma ratio - [Hemohromatoza](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - Hemohromatoza. Nasledni poremećaj preopterećenja gvožđem. Najčešći oblik: HFE-povezan (autozomno recesivan, C282Y/H63D), izaziva povećanu crijevnu apsorpciju gvožđa i tkivno taloženje gvožđa (jetra, srce, pankreas, zglobovi). Klinička obilježja (obično nakon 40. godine): umor, artralgija, hepatička disfunkcija, dijabetes, pigmentacija kože, kardiomiopatija. Dijagnoza: zasićenost transferina >45% + povećan feritin + HFE genotipizacija. Liječenje: terapeutska flebotomija normalizuje zalihe gvožđa i - [Гемохроматоз](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - Гемохроматоз. Наследственное нарушение перегрузки железом. Самая распространённая форма: HFE-ассоциированный (аутосомно-рецессивный, C282Y/H63D), вызывает повышенное кишечное всасывание железа и его тканевое отложение (печень, сердце, поджелудочная железа, суставы). Клинические проявления (обычно после 40 лет): усталость, артралгия, печёночная дисфункция, диабет, пигментация кожи, кардиомиопатия. Диагностика: насыщение трансферрина >45% + повышенный ферритин + HFE-генотипирование. Лечение: лечебная флеботомия нормализует запасы железа и - [Hemohromatoza](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - Hemohromatoza. Nasledni poremećaj preopterećenja gvožđem. Najčešći oblik: HFE-povezan (autozomno recesivan, C282Y/H63D), izaziva povećanu crevnu apsorpciju gvožđa i tkivno taloženje gvožđa (jetra, srce, pankreas, zglobovi). Klinička obeležja (obično nakon 40. godine): umor, artralgija, hepatička disfunkcija, dijabetes, pigmentacija kože, kardiomiopatija. Dijagnoza: zasićenost transferina >45% + povećan feritin + HFE genotipizacija. Lečenje: terapeutska flebotomija normalizuje zalihe gvožđa i - [MID2-Related X-linked Intellectual Disability](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - MID2 Gene-Related X-linked Intellectual Disability. Rare X-linked recessive disorder caused by MID2 (Xq22.3) mutations. Predominantly affects males with global developmental delay, intellectual disability, growth retardation, hypotonia, and dysmorphic features. Female carriers may show variable mild manifestations due to skewed X-inactivation. Diagnosis: targeted MID2 sequencing or X-linked ID gene panel. Management: developmental support, multidisciplinary care, genetic - [MID2 Geni ilə Bağlı X-də Bağlı İntellektual İnkişaf Pozğunluğu](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - MID2 Geni ilə Bağlı X-də Bağlı İntellektual İnkişaf Pozğunluğu. MID2 (Xq22.3) mutasyalarından qaynaqlanan nadir X-də bağlı resessiv pozğunluq. Əsasən qlobal inkişaf gerikliyi, intellektual çatışmazlıq, böyümə gerikliyi, hipotoni və dismorf xüsusiyyətləri olan kişiləri təsir edir. Qadın daşıyıcıların əyilmiş X-inaktivasiyası səbəbiylə dəyişən yüngül təzahürləri ola bilər. Diaqnostika: hədəfli MID2 sekvenslama və ya X-də bağlı ID gen paneli. - [Intelektualna ometenost vezana za X hromozom povezana sa MID2 genom](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - Intelektualna ometenost vezana za X hromozom povezana sa MID2 genom. Rijetki X-vezani recesivni poremećaj izazvan mutacijama MID2 (Xq22.3). Pretežno pogađa muškarce sa globalnim razvojnim kašnjenjem, intelektualnom ometenošću, zaostatkom u rastu, hipotonijom i dismorfičnim osobinama. Žene nosioci mogu pokazati varijabilne blage manifestacije zbog nakrivljene X-inaktivacije. Dijagnoza: ciljano MID2 sekvenciranje ili panel gena za X-vezanu ID. Upravljanje: - [Связанное с геном MID2 X-сцепленное нарушение интеллектуального развития](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - Связанное с MID2 X-сцепленное нарушение интеллектуального развития. Редкое X-сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями MID2 (Xq22.3). Преимущественно поражает мужчин с глобальной задержкой развития, интеллектуальной недостаточностью, отставанием в росте, гипотонией и дисморфическими особенностями. У женщин-носителей могут наблюдаться вариабельные лёгкие проявления из-за смещённой X-инактивации. Диагностика: таргетное секвенирование MID2 или панель X-сцепленных генов ID. Тактика: развитийная поддержка, мультидисциплинарная помощь, - [Intelektualna ometenost vezana za X hromozom povezana sa MID2 genom](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - Intelektualna ometenost vezana za X hromozom povezana sa MID2 genom. Retki X-vezani recesivni poremećaj izazvan mutacijama MID2 (Xq22.3). Pretežno pogađa muškarce sa globalnim razvojnim kašnjenjem, intelektualnom ometenošću, zaostatkom u rastu, hipotonijom i dismorfičnim osobinama. Žene nosioci mogu pokazati varijabilne blage manifestacije zbog nakrivljene X-inaktivacije. Dijagnoza: ciljano MID2 sekvenciranje ili panel gena za X-vezanu ID. Upravljanje: - [Cyclic Neutropenia](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - Cyclic Neutropenia. Autosomal dominant disorder caused by mutations in the ELANE gene, characterized by regular ~21-day oscillations in neutrophil count, with severe neutropenia phases lasting 3-5 days. Clinical features: recurrent fevers, oral ulcers, gingivitis, skin and respiratory infections during nadir. Diagnosis: serial CBC over 6 weeks + ELANE sequencing. Treatment: G-CSF (filgrastim) effectively reduces infection - [Siklik Neytropeniya](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - Siklik Neytropeniya. ELANE genindəki mutasyalardan qaynaqlanan otozomal dominant pozğunluq, neytrofil sayında müntəzəm ~21 gün osilyasiyalar ilə xarakterizə olunur, 3-5 gün davam edən ağır neytropeniya fazaları ilə. Klinik xüsusiyyətlər: nadir ərzində təkrarlayan qızdırmalar, ağız xoraları, dişəti iltihabı, dəri və respirator infeksiyalar. Diaqnostika: 6 həftə ərzində seriyalı CBC + ELANE sekvenslama. Müalicə: G-CSF (filgrastim) infeksiya tezliyini effektiv - [Ciklična neutropenija](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - Ciklična neutropenija. Autozomno dominantni poremećaj izazvan mutacijama u ELANE genu, karakterisan redovnim ~21-dnevnim oscilacijama u broju neutrofila, sa fazama teške neutropenije koje traju 3-5 dana. Klinička obilježja: ponavljajuće groznice, oralne ulceracije, gingivitis, kožne i respiratorne infekcije tokom nadira. Dijagnoza: serijska CBC tokom 6 nedjelja + ELANE sekvenciranje. Liječenje: G-CSF (filgrastim) efikasno smanjuje frekvenciju infekcija; HSCT - [Циклическая нейтропения](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - Циклическая нейтропения. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями гена ELANE, характеризуется регулярными ~21-дневными колебаниями числа нейтрофилов, с фазами тяжёлой нейтропении длительностью 3-5 дней. Клинические проявления: рецидивирующая лихорадка, язвы полости рта, гингивит, кожные и респираторные инфекции в период надира. Диагностика: серийная CBC в течение 6 недель + секвенирование ELANE. Лечение: G-CSF (филграстим) эффективно снижает частоту инфекций; ТКМ при - [Ciklična neutropenija](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - Ciklična neutropenija. Autozomno dominantni poremećaj izazvan mutacijama u ELANE genu, karakterisan redovnim ~21-dnevnim oscilacijama u broju neutrofila, sa fazama teške neutropenije koje traju 3-5 dana. Klinička obeležja: ponavljajuće groznice, oralne ulceracije, gingivitis, kožne i respiratorne infekcije tokom nadira. Dijagnoza: serijska CBC tokom 6 nedelja + ELANE sekvenciranje. Lečenje: G-CSF (filgrastim) efikasno smanjuje frekvenciju infekcija; HSCT - [Hemochromatosis](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - Hemochromatosis. Hereditary iron overload disorder. Most common form: HFE-related (autosomal recessive, C282Y/H63D), causing increased intestinal iron absorption and tissue iron deposition (liver, heart, pancreas, joints). Clinical features (typically after age 40): fatigue, arthralgia, hepatic dysfunction, diabetes, skin pigmentation, cardiomyopathy. Diagnosis: transferrin saturation >45% + ferritin elevation + HFE genotyping. Treatment: therapeutic phlebotomy normalizes iron stores - [Hemoxromatoz](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - Hemoxromatoz. İrsi dəmir yüklənmə pozğunluğu. Ən geniş yayılmış forma: HFE-əlaqəli (otozomal resessiv, C282Y/H63D), bağırsaq dəmir absorbsiyasının artmasına və toxuma dəmir çökməsinə (qaraciyər, ürək, mədəaltı vəz, oynaqlar) səbəb olur. Klinik xüsusiyyətlər (adətən 40 yaşından sonra): yorğunluq, oynaq ağrısı, hepatik disfunksiya, diabet, dəri piqmentasiyası, kardiyomiyopati. Diaqnostika: transferrin doyma >45% + ferritin yüksəlişi + HFE genotipləmə. Müalicə: terapevtik - [Hipoqonadotropik Hipoqonadizm 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - Hipoqonadotropik Hipoqonadizm 1. GnRH çatışmazlığının genetik pozğunluğu, olmayan və ya tamamlanmamış pubertat inkişafa və sonsuzluğa səbəb olur. Çoxlu səbəb genlər (KAL1/ANOS1, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, CHD7); ANOS1/FGFR1 mutasyalı olduqda tez-tez anosmiya (Kallman sindromu) ilə əlaqəli. Hormon əvəzlənməsi pubertəni induksiya edir; pulsatil GnRH və ya qonadotropin terapiyası fertillik təmin edir. Genetik test vərəsəlik nümunəsi - [Hipogonadotropni hipogonadizam 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - Hipogonadotropni hipogonadizam 1. Genetski poremećaj deficita GnRH koji dovodi do izostalog ili nepotpunog pubertetskog razvoja i neplodnosti. Više kauzalnih gena (KAL1/ANOS1, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, CHD7); često povezano sa anosmijom (Kallmannov sindrom) kada su ANOS1/FGFR1 mutirani. Hormonska zamjena indukuje pubertet; pulsativna GnRH ili gonadotropinska terapija omogućuje plodnost. Genetsko testiranje vodi savjetovanje o obrascu - [Гипогонадотропный гипогонадизм 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - Гипогонадотропный гипогонадизм 1. Генетическое заболевание дефицита GnRH, приводящее к отсутствующему или неполному пубертатному развитию и бесплодию. Множественные причинные гены (KAL1/ANOS1, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, CHD7); часто ассоциируется с аносмией (синдром Каллмана) при мутациях ANOS1/FGFR1. Заместительная гормонотерапия индуцирует пубертат; пульсирующий GnRH или гонадотропная терапия обеспечивают фертильность. Генетическое тестирование направляет консультирование по типу наследования (X-сцепленное, - [Hipogonadotropni hipogonadizam 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - Hipogonadotropni hipogonadizam 1. Genetski poremećaj deficita GnRH koji dovodi do izostalog ili nepotpunog pubertetskog razvoja i neplodnosti. Više kauzalnih gena (KAL1/ANOS1, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, CHD7); često povezano sa anosmijom (Kallmannov sindrom) kada su ANOS1/FGFR1 mutirani. Hormonska zamena indukuje pubertet; pulsativna GnRH ili gonadotropinska terapija omogućuje plodnost. Genetsko testiranje vodi savetovanje o obrascu - [Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2) Deficiency. Autosomal recessive fatty acid oxidation disorder caused by mutations in the CPT2 gene. Three clinical forms: lethal neonatal, infantile hepatic, and adult muscular (myalgia, rhabdomyolysis triggered by prolonged exercise, fever, or fasting). Diagnosis: acylcarnitine profile + CPT2 sequencing. Management: avoid trigger factors (prolonged fasting, intense exercise), low-fat/high-carbohydrate diet, MCT supplementation, - [Karnitin Palmitoil Transferaza 2 Çatışmazlığı](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - Karnitin Palmitoil Transferaza 2 (CPT2) Çatışmazlığı. CPT2 genindəki mutasyalardan qaynaqlanan otozomal resessiv yağ turşusu oksidasiya pozğunluğu. Üç klinik forma: ölümcül neonatal, infantil hepatik və yetkin əzələ (uzun məşq, qızdırma və ya aclıq tərəfindən tetiklənən mialji, rabdomioliz). Diaqnostika: asilkarnitin profili + CPT2 sekvenslama. İdarəetmə: tetikleyici amilləri (uzun aclıq, intensiv məşq) qaçınmaq, az-yağlı/yüksək-karbohidratlı pəhriz, MCT əlavələri, xəstəlik - [Deficit karnitin-palmitoil transferaze 2](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - Deficit karnitin-palmitoil transferaze 2 (CPT2). Autozomno recesivni poremećaj oksidacije masnih kiselina izazvan mutacijama u CPT2 genu. Tri klinička oblika: smrtonosni neonatalni, infantilni hepatični i odrasli mišićni (mialgija, rabdomioliza izazvana produženom vježbom, vrućicom ili gladovanjem). Dijagnoza: profil acilkarnitina + CPT2 sekvenciranje. Upravljanje: izbjegavanje okidača (produženo gladovanje, intenzivna vježba), niskomasna/visokoougljenohidratna ishrana, MCT suplementacija, IV glukoza tokom bolesti. - [Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2). Аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот, вызванное мутациями гена CPT2. Три клинических формы: летальная неонатальная, младенческая печёночная и взрослая мышечная (миалгия, рабдомиолиз, спровоцированные длительной физической нагрузкой, лихорадкой или голоданием). Диагностика: профиль ацилкарнитинов + секвенирование CPT2. Тактика: избегание триггеров (длительное голодание, интенсивные нагрузки), низкожировая/высокоуглеводная диета, добавки MCT, в/в глюкоза при заболевании. Karnitin Palmitoil - [Deficit karnitin-palmitoil transferaze 2](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - Deficit karnitin-palmitoil transferaze 2 (CPT2). Autozomno recesivni poremećaj oksidacije masnih kiselina izazvan mutacijama u CPT2 genu. Tri klinička oblika: smrtonosni neonatalni, infantilni hepatični i odrasli mišićni (mialgija, rabdomioliza izazvana produženom vežbom, groznicom ili gladovanjem). Dijagnoza: profil acilkarnitina + CPT2 sekvenciranje. Upravljanje: izbegavanje okidača (produženo gladovanje, intenzivna vežba), niskomasna/visokougljenohidratna ishrana, MCT suplementacija, IV glukoza tokom bolesti. - [Šta je deficit biotinidaze? Koje su posledice?](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - Deficit biotinidaze. Autozomno recesivni metabolički poremećaj izazvan mutacijama BTD gena, koji oštećuje recikliranje biotina. Bez liječenja dovodi do napada, hipotonije, alopecije, dermatitisa, senzorineuralnog gubitka sluha, atrofije optikusa i razvojnog kašnjenja. Uključen u mnoge programe novorođenačkog skrininga. Liječenje: doživotna oralna suplementacija biotina (5-10 mg/dan) — rano liječenje sprečava sve simptome. Dijagnoza: ispitivanje enzimske aktivnosti + BTD - [Что такое дефицит биотинидазы? К чему он приводит?](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - Дефицит биотинидазы. Аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызванное мутациями гена BTD, нарушающее рециклирование биотина. Без лечения приводит к судорогам, гипотонии, алопеции, дерматиту, сенсоневральной тугоухости, атрофии зрительного нерва и задержке развития. Включён во многие программы неонатального скрининга. Лечение: пожизненное пероральное добавление биотина (5-10 мг/сут) — раннее лечение предотвращает все симптомы. Диагностика: оценка ферментативной активности + секвенирование BTD. Biotinidaz - [Šta je deficit biotinidaze? Koje su posledice?](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - Deficit biotinidaze. Autozomno recesivni metabolički poremećaj izazvan mutacijama BTD gena, koji oštećuje recikliranje biotina. Bez lečenja dovodi do napada, hipotonije, alopecije, dermatitisa, senzorineuralnog gubitka sluha, atrofije optikusa i razvojnog kašnjenja. Uključen u mnoge programe novorođenačkog skrininga. Lečenje: doživotna oralna suplementacija biotina (5-10 mg/dan) — rano lečenje sprečava sve simptome. Dijagnoza: ispitivanje enzimske aktivnosti + BTD - [What is Rett Syndrome? How does it Manifest?](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - Rett Syndrome. X-linked dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene, primarily affecting females (almost lethal in males prenatally). Classic features: normal early development (6-18 months), then regression with loss of purposeful hand use, stereotypic hand-wringing, gait apraxia, microcephaly, seizures, autonomic dysfunction. Diagnosis: clinical criteria (Neul 2010) + MECP2 sequencing/MLPA. Treatment: supportive multidisciplinary - [Rett Sindromu nədir? Necə özünü göstərir?](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - Rett Sindromu. Əsasən qadınları təsir edən (kişilərdə demək olar prenatal letal) MECP2 genindəki mutasyalardan qaynaqlanan X-də bağlı dominant neyroinkişaf pozğunluğu. Klassik xüsusiyyətlər: normal erkən inkişaf (6-18 ay), sonra məqsədli əl istifadəsinin itirilməsi ilə geriləmə, stereotip əl burma, addım apraksisi, mikrosefali, qıcolmalar, otonom disfunksiya. Diaqnostika: klinik meyarlar (Neul 2010) + MECP2 sekvenslama/MLPA. Müalicə: dəstəkləyici çoxsahəli qulluq, - [Šta je Rettov sindrom? Kako se manifestuje?](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - Rettov sindrom. X-vezani dominantni neurorazvojni poremećaj izazvan mutacijama u MECP2 genu, prvenstveno pogađa žene (kod muškaraca skoro letalan prenatalno). Klasične osobine: normalan rani razvoj (6-18 mjeseci), zatim regresija sa gubitkom svrsishodne upotrebe ruke, stereotipno krđenje ruku, hodna apraksija, mikrocefalija, napadi, autonomna disfunkcija. Dijagnoza: klinički kriterijumi (Neul 2010) + MECP2 sekvenciranje/MLPA. Liječenje: podržavajuća multidisciplinarna njega, trofinetid - [Что такое синдром Ретта? Как он проявляется?](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - Синдром Ретта. X-сцепленное доминантное нейроразвивающееся заболевание, вызванное мутациями гена MECP2, преимущественно поражающее женщин (у мужчин почти летальное пренатально). Классические признаки: нормальное раннее развитие (6-18 месяцев), затем регрессия с утратой целенаправленных движений рук, стереотипными «выкручиваниями» рук, апраксией походки, микроцефалией, судорогами, вегетативной дисфункцией. Диагностика: клинические критерии (Neul 2010) + секвенирование/MLPA MECP2. Лечение: поддерживающая мультидисциплинарная помощь, трофинетид (одобрено - [Šta je Rettov sindrom? Kako se manifestuje?](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - Rettov sindrom. X-vezani dominantni neurorazvojni poremećaj izazvan mutacijama u MECP2 genu, prvenstveno pogađa žene (kod muškaraca skoro letalan prenatalno). Klasične osobine: normalan rani razvoj (6-18 meseci), zatim regresija sa gubitkom svrsishodne upotrebe ruke, stereotipno kršenje ruku, hodna apraksija, mikrocefalija, napadi, autonomna disfunkcija. Dijagnoza: klinički kriterijumi (Neul 2010) + MECP2 sekvenciranje/MLPA. Lečenje: podržavajuća multidisciplinarna nega, trofinetid - [Hypogonadotropic Hypogonadism 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - Hypogonadotropic Hypogonadism 1. A genetic disorder of GnRH deficiency leading to absent or incomplete pubertal development and infertility. Multiple causal genes (KAL1/ANOS1, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, CHD7); often associated with anosmia (Kallmann syndrome) when ANOS1/FGFR1 mutated. Hormone replacement induces puberty; pulsatile GnRH or gonadotropin therapy enables fertility. Genetic testing guides counseling regarding inheritance - [Anemija usled deficita gvožđa rezistentna na gvožđe](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - Anemija usled deficita gvožđa rezistentna na gvožđe (IRIDA). Autozomno recesivna bolest izazvana mutacijama u TMPRSS6 genu koji kodira matriptaza-2, što dovodi do neprikladnog povećanja hepcidina i poremećene apsorpcije gvožđa u duodenumu. Klinička obeležja: mikrocitna hipohromna anemija koja ne reaguje na oralno gvožđe, delimičan odgovor na parenteralno gvožđe. Dijagnoza: TMPRSS6 sekvenciranje + povišen omer hepcidin/feritin u - [Adrenoleukodystrophy](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - Adrenoleukodystrophy (X-ALD). X-linked recessive peroxisomal disease caused by mutations in the ABCD1 gene, leading to accumulation of very-long-chain fatty acids (VLCFAs) and progressive demyelination. Clinical phenotypes: childhood cerebral form (rapidly progressive, ages 4-10), adrenomyeloneuropathy (adult-onset), Addison disease only. Diagnosis: plasma VLCFA + ABCD1 sequencing. Treatment: HSCT in early cerebral disease (life-saving), adrenal hormone replacement, gene - [Adrenoleykodistrofiya](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - Adrenoleykodistrofiya (X-ALD). ABCD1 genindəki mutasyalardan qaynaqlanan X-də bağlı resessiv peroksizomal xəstəlik, çox-uzun zəncirli yağ turşularının (VLCFA) toplanmasına və proqressiv demielinasyaya səbəb olur. Klinik fenotiplər: uşaqlıq dövrü serebral forma (sürətli proqressiv, 4-10 yaş), adrenomieloneyropatiya (yetkin başlanğıclı), yalnız Addison xəstəliyi. Diaqnostika: plazma VLCFA + ABCD1 sekvenslama. Müalicə: erkən serebral xəstəlikdə HSCT (həyat xilas edici), adrenal hormon əvəzlənməsi, - [Adrenoleukodistrofija](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - Adrenoleukodistrofija (X-ALD). X-vezana recesivna peroksizomalna bolest izazvana mutacijama u ABCD1 genu, koja dovodi do nakupljanja vrlo dugolančanih masnih kiselina (VLCFA) i progresivne demijelinizacije. Klinički fenotipovi: dječja cerebralna forma (brzo progresivna, 4-10 god), adrenomijelinoneuropatija (početak u odrasloj dobi), samo Addisonova bolest. Dijagnoza: plazma VLCFA + ABCD1 sekvenciranje. Liječenje: HSCT u ranoj cerebralnoj bolesti (spasavajuće), zamjena adrenalnih - [Адренолейкодистрофия](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - Адренолейкодистрофия (X-ALD). X-сцепленное рецессивное пероксисомное заболевание, вызванное мутациями в гене ABCD1, приводящее к накоплению очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) и прогрессирующей демиелинизации. Клинические фенотипы: детская церебральная форма (быстро прогрессирующая, 4-10 лет), адреномиелонейропатия (взрослое начало), только болезнь Аддисона. Диагностика: VLCFA плазмы + секвенирование ABCD1. Лечение: ТКМ при раннем церебральном заболевании (жизнеспасительная), заместительная гормонотерапия надпочечников, генная терапия - [Adrenoleukodistrofija](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - Adrenoleukodistrofija (X-ALD). X-vezana recesivna peroksizomalna bolest izazvana mutacijama u ABCD1 genu, koja dovodi do nakupljanja vrlo dugolančanih masnih kiselina (VLCFA) i progresivne demijelinizacije. Klinički fenotipovi: dečja cerebralna forma (brzo progresivna, 4-10 god), adrenomijelinoneuropatija (početak u odrasloj dobi), samo Addisonova bolest. Dijagnoza: plazma VLCFA + ABCD1 sekvenciranje. Lečenje: HSCT u ranoj cerebralnoj bolesti (spasavajuće), zamena adrenalnih - [What is Biotinidase Deficiency? What does it Lead to?](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - Biotinidase Deficiency. Autosomal recessive metabolic disorder caused by BTD gene mutations, impairing biotin recycling. Untreated, it leads to seizures, hypotonia, alopecia, dermatitis, sensorineural hearing loss, optic atrophy, and developmental delay. Included in many newborn screening programs. Treatment: lifelong oral biotin supplementation (5-10 mg/day) — early treatment prevents all symptoms. Diagnosis: enzyme activity assay + BTD - [Biotinidaz Çatışmazlığı nədir? Nəyə səbəb olur?](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - Biotinidaz Çatışmazlığı. BTD gen mutasyalarından qaynaqlanan otozomal resessiv metabolik pozğunluq, biotin geri-dönüşümünü pozur. Müalicəsiz, qıcolmalar, hipotoni, alopesiya, dermatit, sensorinöral eşitmə itkisi, optik atrofi və inkişaf gerikliyinə səbəb olur. Bir çox yenidoğan skrininq proqramına daxildir. Müalicə: ömürlük oral biotin əlavəsi (5-10 mq/gün) — erkən müalicə bütün simptomları önləyir. Diaqnostika: enzim aktivlik testi + BTD sekvenslama. Biotinidaz - [GenoXhere - Kolon 23 Gen və Genetik Keçişli Kolon Xərçəngi](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere - Kolon 23 Gen və Genetik Keçişli Kolon Xərçəngi. Herediter kolorektal xərçəng qiymətləndirməsi üçün hədəfli germ-line panel: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (Lynch sindromu), APC, MUTYH (FAP/MAP), STK11 (Peutz-Jeghers), SMAD4, BMPR1A (juvenil polipozis), POLE, POLD1 (polimeraza-əlaqəli polipozis) və başqaları. Erkən başlanğıclı CRC (≤50 yaş), Lynch şişi skrininqi pozitiv, polipozis fenotipi, ailə anamnezi üçün göstərilir. - [GenoXhere - Kolon 23 gena i nasledni rak debelog creva](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere - Kolon 23 gena i nasledni rak debelog crijeva. Ciljani germinativni panel za procjenu naslednog kolorektalnog raka: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (Lynchov sindrom), APC, MUTYH (FAP/MAP), STK11 (Peutz-Jeghers), SMAD4, BMPR1A (juvenilna polipoza), POLE, POLD1 (polimeraza-povezana polipoza), i drugi. Indikovan za rani CRC (≤50 god), pozitivan Lynch skrining tumora, fenotip polipoze, porodičnu anamnezu. Nadzor - [GenoXhere - Толстая кишка, 23 гена и наследственный рак толстой кишки](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere - Толстая кишка, 23 гена и наследственный рак толстой кишки. Целевая зародышевая панель для оценки наследственного колоректального рака: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (синдром Линча), APC, MUTYH (FAP/MAP), STK11 (Пейтца-Егерса), SMAD4, BMPR1A (ювенильный полипоз), POLE, POLD1 (полимераза-ассоциированный полипоз) и другие. Показана при раннем CRC (≤50 лет), положительном скрининге опухолей Линча, фенотипе полипоза, семейном анамнезе. - [GenoXhere - Kolon 23 gena i nasledni rak debelog creva](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere - Kolon 23 gena i nasledni rak debelog creva. Ciljani germinativni panel za procenu naslednog kolorektalnog raka: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (Lynchov sindrom), APC, MUTYH (FAP/MAP), STK11 (Peutz-Jeghers), SMAD4, BMPR1A (juvenilna polipoza), POLE, POLD1 (polimeraza-povezana polipoza) i drugi. Indikovan za rani CRC (≤50 god), pozitivan Lynch skrining tumora, fenotip polipoze, porodičnu anamnezu. Nadzor - [Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia (IRIDA). Autosomal recessive disease caused by mutations in the TMPRSS6 gene encoding matriptase-2, leading to inappropriate hepcidin elevation and impaired duodenal iron absorption. Clinical features: microcytic hypochromic anemia unresponsive to oral iron, partial response to parenteral iron. Diagnosis: TMPRSS6 sequencing + elevated serum hepcidin/ferritin ratio. Management: parenteral iron with regular hematology - [Dəmir Müqavimətli Dəmir Çatışmazlığı Anemiyası](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - Dəmir Müqavimətli Dəmir Çatışmazlığı Anemiyası (IRIDA). Matriptaz-2 kodlayan TMPRSS6 genindəki mutasyalardan qaynaqlanan otozomal resessiv xəstəlik, qeyri-uyğun hepcidin yüksəlişi və duodenal dəmir absorbsiyasının pozulmasına səbəb olur. Klinik xüsusiyyətlər: oral dəmirə cavabsız mikrositer hipoxromik anemiya, parenteral dəmirə qismən cavab. Diaqnostika: TMPRSS6 sekvenslama + serum hepcidin/ferritin nisbətinin yüksəlməsi. İdarəetmə: müntəzəm hematoloji müşahidə ilə parenteral dəmir. Demir Dirençli Demir - [Anemija usled deficita gvožđa rezistentna na gvožđe](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - Anemija usled deficita gvožđa rezistentna na gvožđe (IRIDA). Autozomno recesivna bolest izazvana mutacijama u TMPRSS6 genu koji kodira matriptaza-2, što dovodi do neprikladnog povećanja hepcidina i poremećene apsorpcije gvožđa u duodenumu. Klinička obilježja: mikrocitna hipohromna anemija koja ne reaguje na oralno gvožđe, djelimičan odgovor na parenteralno gvožđe. Dijagnoza: TMPRSS6 sekvenciranje + povišen omjer hepcidin/feritin u - [Резистентная к железу железодефицитная анемия](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - Резистентная к железу железодефицитная анемия (IRIDA). Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене TMPRSS6, кодирующем матриптазу-2, что приводит к неадекватному повышению гепсидина и нарушению всасывания железа в двенадцатиперстной кишке. Клинические проявления: микроцитарная гипохромная анемия, не отвечающая на пероральное железо, частичный ответ на парентеральное железо. Диагностика: секвенирование TMPRSS6 + повышенное соотношение гепсидин/ферритин сыворотки. Лечение: парентеральное железо с - [Rak prostate i GenoXhere panel za prostatu](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - Rak prostate i GenoXhere panel za prostatu. Nasledni rak prostate čini ~10% slučajeva. Ključni geni predispozicije uključuju BRCA2 (najveći rizik, ~14-30% doživotno), HOXB13 G84E, BRCA1, ATM, CHEK2, MMR gene (Lynch). NCCN preporučuje germinativno testiranje za metastatski, lokalno visokorizični i porodičnoanamnezno pozitivan rak prostate. Rezultati testa usmjeravaju podobnost za PARP inhibitore (olaparib, talazoparib) i kaskadno testiranje - [Рак простаты и панель GenoXhere для простаты](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - Рак простаты и панель GenoXhere для простаты. Наследственный рак простаты составляет ~10% случаев. Ключевые гены предрасположенности: BRCA2 (наивысший риск, ~14-30% пожизненный), HOXB13 G84E, BRCA1, ATM, CHEK2, гены MMR (Lynch). NCCN рекомендует зародышевое тестирование при метастатическом, локально высоком риске и семейно-анамнестически положительном раке простаты. Результаты теста определяют пригодность ингибиторов PARP (олапариб, талазопариб) и каскадное тестирование родственников. - [Rak prostate i GenoXhere panel za prostatu](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - Rak prostate i GenoXhere panel za prostatu. Nasledni rak prostate čini ~10% slučajeva. Ključni geni predispozicije uključuju BRCA2 (najveći rizik, ~14-30% doživotno), HOXB13 G84E, BRCA1, ATM, CHEK2, MMR gene (Lynch). NCCN preporučuje germinativno testiranje za metastatski, lokalno visokorizični i porodičnoanamnezno pozitivan rak prostate. Rezultati testa usmeravaju podobnost za PARP inhibitore (olaparib, talazoparib) i kaskadno testiranje - [What is GenoXhere Breast and Ovarian Cancer Panel?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - GenoXhere Breast and Ovarian Cancer Panel. Comprehensive germline panel for hereditary breast-ovarian cancer assessment, covering BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, CDH1, STK11. Indicated per NCCN criteria: early-onset breast cancer (≤45y), male breast cancer, ovarian cancer (any age), triple-negative ≤60y, family history. Identifies carriers eligible for enhanced surveillance, risk-reducing surgery, and - [GenoXhere Döş və Yumurtalıq Xərçəngi nədir?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - GenoXhere Döş və Yumurtalıq Xərçəngi Paneli. Herediter döş-yumurtalıq xərçəngi qiymətləndirməsi üçün hərtərəfli germ-line panel: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, CDH1, STK11. NCCN meyarlarına görə göstərilir: erkən başlanğıclı döş xərçəngi (≤45 yaş), kişi döş xərçəngi, yumurtalıq xərçəngi (istənilən yaş), triple-negative ≤60 yaş, ailə anamnezi. Genişləndirilmiş gözətim, risk-azaldıcı cərrahiyyə və PARP-inhibitor terapiyasına - [Šta je GenoXhere panel za rak dojke i jajnika?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - GenoXhere panel za rak dojke i jajnika. Sveobuhvatni germinativni panel za procjenu naslednog raka dojke-jajnika, obuhvata BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, CDH1, STK11. Indikovan prema NCCN kriterijumima: rak dojke u ranom dobu (≤45 god), muški rak dojke, rak jajnika (bilo koje dob), triple-negativni ≤60 god, porodična anamneza. Identifikuje nosioce podobne - [Что такое панель GenoXhere по раку груди и яичников?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - Панель GenoXhere для рака груди и яичников. Комплексная зародышевая панель для оценки наследственного рака груди-яичников: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, CDH1, STK11. Показано по критериям NCCN: ранний рак груди (≤45 лет), мужской рак груди, рак яичников (любой возраст), тройной негативный ≤60 лет, семейный анамнез. Идентифицирует носителей, подходящих для усиленного наблюдения, - [Šta je GenoXhere panel za rak dojke i jajnika?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - GenoXhere panel za rak dojke i jajnika. Sveobuhvatni germinativni panel za procenu naslednog raka dojke-jajnika, obuhvata BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53, PTEN, CDH1, STK11. Indikovan prema NCCN kriterijumima: rak dojke u ranom dobu (≤45 god), muški rak dojke, rak jajnika (bilo koje dob), triple-negativni ≤60 god, porodična anamneza. Identifikuje nosioce podobne - [GenoXhere - Colon 23 Genes and Hereditary Colon Cancer](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - GenoXhere Colon — 23 Genes and Hereditary Colon Cancer. Targeted germline panel for hereditary colorectal cancer evaluation: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM (Lynch syndrome), APC, MUTYH (FAP/MAP), STK11 (Peutz-Jeghers), SMAD4, BMPR1A (juvenile polyposis), POLE, POLD1 (polymerase proofreading-associated polyposis), among others. Indicated for early-onset CRC (≤50y), Lynch tumor screening positive, polyposis phenotype, family history. Result-driven surveillance - [Что такое GenoXome полное экзомное секвенирование?](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome — полное экзомное секвенирование (WES). Секвенирует ~22 000 белок-кодирующих генов (~1,5% генома) с клинической глубиной (среднее покрытие ≥80×). Диагностический результат 25-40% при необъяснимых менделевских расстройствах, множественных врождённых аномалиях, интеллектуальной недостаточности и недиагностированных синдромах при применении фенотип-направленного анализа. Трио-анализ (пробанд + родители) повышает результативность. Срок отчёта: 6-12 недель. Включает выявление CNV. Классификация вариантов ACMG/AMP + - [Šta je GenoXome kompletno sekvenciranje egzoma?](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome kompletno sekvenciranje egzoma (WES). Sekvencira ~22.000 gena koji kodiraju proteine (~1.5% genoma) na klinički nivou dubine (≥80× srednja pokrivenost). Dijagnostički prinos 25-40% za neobjašnjene Mendelove poremećaje, multiple kongenitalne anomalije, intelektualnu ometenost i nedijagnostikovane sindrome kada se primenjuje analiza vođena fenotipom. Trio analiza (proband + roditelji) povećava prinos. Izveštaj: 6-12 nedelja. Uključuje detekciju CNV. ACMG/AMP - [What is GenoMESeq WHOLE GENOME SEQUENCING?](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq Whole Genome Sequencing (WGS). Sequences the entire ~3 billion bp human genome including coding, non-coding, regulatory and structural regions, with uniform ~30× coverage. Detects SNVs, small indels, CNVs, structural variants and tandem repeats in a single test. Highest diagnostic yield for unexplained Mendelian disease (~40-50%). Reporting: 8-16 weeks. Indicated when WES is non-diagnostic or - [GenoMESeq BÜTÜN GENOM SEKVENSLAMA nədir?](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq Bütün Genom Sekvenslama (WGS). Bütün ~3 milyard bp insan genomunu kodlayan, kodsuz, tənzimləyici və struktur bölgələri də daxil olmaqla bərabər ~30× örtük ilə sekvenslayır. Tək testdə SNV-ləri, kiçik indellərı, CNV-ləri, struktur variantları və ardıcıl təkrarları aşkar edir. Açıqlanmamış Mendel xəstəlikləri üçün ən yüksək diaqnostik məhsul (~40-50%). Hesabat: 8-16 həftə. WES diaqnostik olmadığı və ya - [Šta je GenoMESeq KOMPLETNO SEKVENCIRANJE GENOMA?](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq kompletno sekvenciranje genoma (WGS). Sekvencira čitav ~3 milijarde bp ljudski genom uključujući kodirajuće, nekodirajuće, regulatorne i strukturne regije, sa uniformnom ~30× pokrivenošću. Otkriva SNV, male indele, CNV, strukturne varijante i tandem ponavljanja u jednom testu. Najveći dijagnostički prinos za neobjašnjenu Mendelovu bolest (~40-50%). Izvještaj: 8-16 nedjelja. Indikovan kada WES nije dijagnostičan ili se sumnja - [Что такое GenoMESeq ПОЛНОЕ ГЕНОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ?](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq — полное геномное секвенирование (WGS). Секвенирует весь ~3 млрд п.н. геном человека, включая кодирующие, некодирующие, регуляторные и структурные области, с равномерным покрытием ~30×. Выявляет SNV, малые инделы, CNV, структурные варианты и тандемные повторы за один тест. Наивысший диагностический результат для необъяснимых менделевских заболеваний (~40-50%). Срок отчёта: 8-16 недель. Показано, когда WES не даёт диагноза - [Šta je GenoMESeq KOMPLETNO SEKVENCIRANJE GENOMA?](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq kompletno sekvenciranje genoma (WGS). Sekvencira čitav ~3 milijarde bp ljudski genom uključujući kodirajuće, nekodirajuće, regulatorne i strukturne regije, sa uniformnom ~30× pokrivenošću. Otkriva SNV, male indele, CNV, strukturne varijante i tandem ponavljanja u jednom testu. Najveći dijagnostički prinos za neobjašnjenu Mendelovu bolest (~40-50%). Izveštaj: 8-16 nedelja. Indikovan kada WES nije dijagnostičan ili se sumnja - [Prostate Cancer and GenoXhere Prostate Panel](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - Prostate Cancer and the GenoXhere Prostate Panel. Hereditary prostate cancer accounts for ~10% of cases. Key predisposition genes include BRCA2 (highest risk, ~14-30% lifetime), HOXB13 G84E, BRCA1, ATM, CHEK2, MMR genes (Lynch). NCCN recommends germline testing for metastatic, high-risk localized, and family-history positive prostate cancer. Test results guide PARP inhibitor (olaparib, talazoparib) eligibility and cascade - [Prostat Xərçəngi və GenoXhere Prostat Paneli](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - Prostat Xərçəngi və GenoXhere Prostat Paneli. İrsi prostat xərçəngi halların ~10%-ni təşkil edir. Əsas meyil genlər BRCA2 (ən yüksək risk, ~14-30% həyat boyu), HOXB13 G84E, BRCA1, ATM, CHEK2, MMR genlər (Lynch). NCCN metastatik, yüksək riskli lokal və ailə anamnezi pozitiv prostat xərçənglərində germ-line test tövsiyə edir. Test nəticələri PARP inhibitorlarının (olaparib, talazoparib) uyğunluğunu və qohumların - [What is the Whole Mitochondrial Panel? What does it Cover?](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - Whole Mitochondrial Panel. Comprehensive analysis of mitochondrial DNA (mtDNA) and ~150 nuclear-encoded mitochondrial-disease genes. mtDNA full sequencing detects point mutations and large deletions; heteroplasmy quantification is reported. Indicated in suspected mitochondrial disorders (MELAS, MERRF, LHON, Leigh syndrome, etc.) with multisystem involvement, lactic acidosis, or maternal inheritance pattern. Sample: blood + tissue (muscle preferred for tissue-specific - [Bütün Mitoxondrial Panel nədir? Nələri əhatə edir?](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - Bütün Mitoxondrial Panel. Mitoxondrial DNT-nin (mtDNA) və ~150 nüvə kodlu mitoxondrial xəstəlik geninin hərtərəfli analizi. mtDNA tam sekvenslama nöqtə mutasiyalarını və böyük delesyaları aşkar edir; heteroplazmiya kvantifikasiyası bildirilir. Şübhəli mitoxondrial pozğunluqlarda (MELAS, MERRF, LHON, Leigh sindromu, vs.) çoxsistemli iştirak, laktik asidoz və ya ana vərəsəlik nümunəsi ilə göstərilir. Nümunə: qan + toxuma (toxuma-spesifik heteroplazmiya üçün - [Šta je kompletan mitohondrijski panel? Šta obuhvata?](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - Kompletan mitohondrijski panel. Sveobuhvatna analiza mitohondrijske DNK (mtDNA) i ~150 nuklearno-kodiranih gena mitohondrijskih bolesti. Potpuno sekvenciranje mtDNA otkriva tačkaste mutacije i velike delecije; kvantifikacija heteroplazmije se prijavljuje. Indikovan u sumnji na mitohondrijske poremećaje (MELAS, MERRF, LHON, Leighov sindrom, itd.) sa višesistemskim zahvatanjem, laktičnom acidozom ili obrascem materinskog nasleđivanja. Uzorak: krv + tkivo (mišić preferiran za - [Что такое цельный митохондриальный анализ? Что он охватывает?](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - Цельный митохондриальный анализ. Комплексный анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) и ~150 ядерно-кодируемых генов митохондриальных заболеваний. Полное секвенирование мтДНК выявляет точечные мутации и крупные делеции; сообщается количественная оценка гетероплазмии. Показан при подозрении на митохондриальные расстройства (MELAS, MERRF, LHON, синдром Ли и др.) с мультисистемным поражением, лактоацидозом или материнским типом наследования. Образец: кровь + ткань (предпочтительно мышца для - [Šta je kompletan mitohondrijski panel? Šta obuhvata?](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - Kompletan mitohondrijski panel. Sveobuhvatna analiza mitohondrijske DNK (mtDNA) i ~150 nuklearno-kodiranih gena mitohondrijskih bolesti. Potpuno sekvenciranje mtDNA otkriva tačkaste mutacije i velike delecije; kvantifikacija heteroplazmije se prijavljuje. Indikovan u sumnji na mitohondrijske poremećaje (MELAS, MERRF, LHON, Leighov sindrom, itd.) sa višesistemskim zahvatanjem, laktičnom acidozom ili obrascem materinskog nasleđivanja. Uzorak: krv + tkivo (mišić preferiran za - [What is GenoXome Whole Exome Sequencing?](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome Whole Exome Sequencing (WES). Sequences ~22,000 protein-coding genes (~1.5% of the genome) at clinical-grade depth (≥80× mean coverage). Diagnostic yield 25-40% for unexplained Mendelian disorders, multiple congenital anomalies, intellectual disability, and undiagnosed syndromes when phenotype-driven analysis is applied. Trio analysis (proband + parents) increases yield. Reporting: 6-12 weeks. Includes CNV detection. ACMG/AMP variant classification - [GenoXome Bütün Ekzom Sekvenslama nədir?](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome Bütün Ekzom Sekvenslama (WES). Klinik səviyyədə dərinlikdə (≥80× orta örtük) ~22,000 zülal-kodlu geni (~1.5% genom) sekvenslayır. Fenotip-istiqamətli analiz tətbiq edildikdə açıqlanmamış Mendel pozğunluqlarında, çoxlu doğuşsal anomaliyalarda, intellektual çatışmazlıqda və diaqnozlanmamış sindromlarda diaqnostik məhsuldarlıq 25-40%. Üçlü analiz (xəstə + valideynlər) məhsuldarlığı artırır. Hesabat: 6-12 həftə. CNV aşkarlamasını əhatə edir. ACMG/AMP variant təsnifatı + test sonrası - [Šta je GenoXome kompletno sekvenciranje egzoma?](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome kompletno sekvenciranje egzoma (WES). Sekvencira ~22.000 gena koji kodiraju proteine (~1.5% genoma) na klinički nivou dubine (≥80× srednja pokrivenost). Dijagnostički prinos 25-40% za neobjašnjene Mendelove poremećaje, multiple kongenitalne anomalije, intelektualnu ometenost i nedijagnostikovane sindrome kada se primjenjuje analiza vođena fenotipom. Trio analiza (proband + roditelji) povećava prinos. Izvještaj: 6-12 nedjelja. Uključuje detekciju CNV. ACMG/AMP - [Genoks Panel (Bütün NGS Xəstəlik Panelləri)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - Genoks Panel — Bütün NGS Xəstəlik Panelləri. İrsi ürək, neyromusküler, metabolik, immun, oftalmoloji, dermatoloji, skelet və onkologiya vəziyyətlərini əhatə edən hərtərəfli NGS-əsaslı diaqnostik panellər. Hədəflənmiş gen-bygen dərinlik (≥50× örtük) CNV/SV aşkarlama ilə. Hesabat müddəti panel asılı 4-8 həftə. Nümunə: 2-4 mL EDTA periferik qan. Variantlar ACMG/AMP 2015 meyarlarına görə şərh edilir; test sonrası genetik məsləhət - [Genoks Panel (Svi NGS paneli bolesti)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - Genoks Panel — Svi NGS paneli bolesti. Sveobuhvatni dijagnostički paneli zasnovani na NGS koji pokrivaju nasledne kardiološke, neuromuskularne, metaboličke, imunološke, oftalmološke, dermatološke, skeletne i onkološke uslove. Ciljana dubina po genu (pokrivenost ≥50×) sa detekcijom CNV/SV. Vrijeme izvještaja 4-8 nedjelja zavisno od panela. Uzorak: 2-4 mL EDTA periferne krvi. Varijante se tumače prema ACMG/AMP 2015 kriterijumima; - [Genoks Panel (все NGS-панели заболеваний)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - Genoks Panel — все NGS-панели заболеваний. Комплексные диагностические панели на основе NGS, охватывающие наследственные кардиологические, нейромышечные, метаболические, иммунологические, офтальмологические, дерматологические, скелетные и онкологические заболевания. Целевая глубина ген-за-геном (покрытие ≥50×) с выявлением CNV/SV. Срок отчёта 4-8 недель в зависимости от панели. Образец: 2-4 мл периферической крови с ЭДТА. Варианты интерпретируются по критериям ACMG/AMP 2015; послетестовое генетическое - [Genoks Panel (Svi NGS paneli bolesti)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - Genoks Panel — Svi NGS paneli bolesti. Sveobuhvatni dijagnostički paneli zasnovani na NGS koji pokrivaju nasledne kardiološke, neuromuskularne, metaboličke, imunološke, oftalmološke, dermatološke, skeletne i onkološke uslove. Ciljana dubina po genu (pokrivenost ≥50×) sa detekcijom CNV/SV. Vreme izveštaja 4-8 nedelja zavisno od panela. Uzorak: 2-4 mL EDTA periferne krvi. Varijante se tumače prema ACMG/AMP 2015 kriterijumima; - [Genoks Targeted Exome Sequencing ~4800 genes](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - Genoks Targeted Exome Sequencing (~4800 genes). A clinical-grade targeted exome panel covering ~4800 OMIM-disease-associated genes — broader than gene panels but more focused than whole-exome sequencing. Provides high coverage on disease-relevant coding regions and key splice sites. Indicated when phenotype suggests a Mendelian disease but specific gene panel is unclear. Reporting: 4-8 weeks. Includes CNV/SV - [Genoks Hədəf Ekzom Sekvenslama ~4800 gen](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - Genoks Hədəf Ekzom Sekvenslama (~4800 gen). OMIM-xəstəlik əlaqəli ~4800 geni əhatə edən klinik səviyyəli hədəfli ekzom paneli — gen panellərindən geniş, lakin tam ekzom sekvenslamadan daha fokuslanmış. Xəstəliklə əlaqəli kodlama bölgələri və əsas splice saytlarında yüksək örtük təmin edir. Fenotip Mendel xəstəliyi göstərdiyi, lakin spesifik gen paneli aydın olmadığı zaman göstərilir. Hesabat: 4-8 həftə. CNV/SV - [Genoks Ciljano Egzomsko Sekvenciranje ~4800 gena](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - Genoks ciljano egzomsko sekvenciranje (~4800 gena). Klinički ciljani egzomski panel koji pokriva ~4800 gena povezanih sa bolestima u OMIM — širi od genskih panela ali fokusiraniji od sekvenciranja celog egzoma. Pruža visoku pokrivenost na kodirajućim regijama relevantnim za bolesti i ključnim splice sajtovima. Indikovan kada fenotip ukazuje na Mendelovu bolest ali specifičan genski panel nije - [Genoks таргетное экзомное секвенирование ~4800 генов](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - Genoks Целевое экзомное секвенирование (~4800 генов). Клиническая таргетная экзомная панель, охватывающая ~4800 генов, связанных с заболеваниями OMIM — шире генных панелей, но более сфокусированная, чем полное экзомное секвенирование. Обеспечивает высокое покрытие кодирующих областей, релевантных заболеваниям, и ключевых сайтов сплайсинга. Показано, когда фенотип указывает на менделевское заболевание, но конкретная генная панель неясна. Срок отчёта: 4-8 недель. - [Genoks Ciljano sekvenciranje egzoma ~4800 gena](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - Genoks ciljano sekvenciranje egzoma (~4800 gena). Klinički ciljani egzomski panel koji pokriva ~4800 gena povezanih sa bolestima u OMIM — širi od genskih panela ali fokusiraniji od sekvenciranja celog egzoma. Pruža visoku pokrivenost na kodirajućim regijama relevantnim za bolesti i ključnim splice sajtovima. Indikovan kada fenotip ukazuje na Mendelovu bolest ali specifičan genski panel nije - [Genoks Panel (All NGS Disease Panels)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - Genoks Panel — All NGS Disease Panels. Comprehensive NGS-based diagnostic panels covering hereditary cardiac, neuromuscular, metabolic, immune, ophthalmologic, dermatologic, skeletal, and oncology conditions. Targeted gene-by-gene depth (≥50× coverage) with CNV/SV detection. Reporting time 4-8 weeks depending on panel. Sample: 2-4 mL EDTA peripheral blood. Variants are interpreted by ACMG/AMP 2015 criteria; post-test genetic counseling is - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (Müqayisəli Genomik Hibridləşmə) bütün genomda 50-100 kb-lıq həllöteliyində (karyotipin ~5-10 Mb həddini xeyli üstələyən) DNT-nin artma və azalmalarını - kopya sayı variantlarını (CNV) - aşkar edən mikroarray əsaslı sitogenetik testdir. Açıqlanmamış inkişaf gerikliyi, intellektual çatışmazlıq, autizm və çoxlu doğuşsal anomaliyalar üçün ilk basamaq test kimi tövsiyə olunur. Balanslı yenidənqurulmaları, nöqtə mutasiyalarını və ya aşağı-səviyyəli - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (Komparativna genomska hibridizacija) je mikroarray-bazirani citogenetski test koji otkriva varijante broja kopija (CNV) — dobitke i gubitke DNK — u celom genomu na rezoluciji 50-100 kb (mnogo viša od ~5-10 Mb rezolucije kariotipa). Preporučuje se kao test prvog reda za neobjašnjeno razvojno kašnjenje, intelektualnu ometenost, autizam i multiple kongenitalne anomalije. Ne detektuje uravnotežene preuređenja, - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (Сравнительная геномная гибридизация) — цитогенетический тест на основе микроматрицы, выявляющий вариации числа копий (CNV) — увеличения и уменьшения ДНК — по всему геному с разрешением 50-100 кб (намного выше, чем разрешение кариотипа ~5-10 Мб). Рекомендуется в качестве теста первой линии при необъяснимой задержке развития, интеллектуальной недостаточности, аутизме и множественных врождённых аномалиях. Не выявляет сбалансированные - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (Komparativna genomska hibridizacija) je mikroarray-bazirani citogenetski test koji otkriva varijante broja kopija (CNV) — dobitke i gubitke DNK — u celom genomu na rezoluciji 50-100 kb (mnogo viša od ~5-10 Mb rezolucije kariotipa). Preporučuje se kao test prvog reda za neobjašnjeno razvojno kašnjenje, intelektualnu ometenost, autizam i multiple kongenitalne anomalije. Ne detektuje uravnotežene preuređaje, - [Анализ микроделеций Y-хромосомы](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - Анализ микроделеций Y-хромосомы исследует делеции области AZF (Фактор азооспермии) на Yq11 (AZFa, AZFb, AZFc) плюс SRY. Показания: тяжёлая олигоспермия ( - [Analiza mikrodelecija Y hromozoma](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - Analiza mikrodelecija Y hromozoma testira delecije AZF (Faktor azoospermije) regije na Yq11 (AZFa, AZFb, AZFc) plus SRY. Indikacije: teška oligospermija ( - [Maternal Contamination Test (STR Analysis)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - Maternal Contamination Test (STR Analysis) verifies that prenatal samples (CVS, amniocytes) are fetal in origin and not contaminated by maternal cells. Uses Short Tandem Repeat (STR) marker comparison between maternal blood and the prenatal sample. Mandatory quality-control step in cytogenetic and molecular prenatal diagnostics; ensures result interpretation is fetal-specific and avoids false-negative findings due to - [Ana Kontaminasiya Testi (STR Analizi)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - Ana Kontaminasiya Testi (STR Analizi) prenatal nümunələrin (CVS, amniositlər) fetal mənşəli olduğunu və ana hüceyrələri ilə çirklənmədiyini yoxlayır. Ana qan və prenatal nümunə arasında Short Tandem Repeat (STR) marker müqayisəsi istifadə edir. Sitogenetik və molekulyar prenatal diaqnostikada məcburi keyfiyyət-nəzarət addımı; nəticə şərhinin fetal-spesifik olmasını və ana hüceyrə qarışığı səbəbiylə yanlış-mənfi tapıntılardan qaçınılmasını təmin edir. Maternal - [Test materinske kontaminacije (STR analiza)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - Test materinske kontaminacije (STR analiza) potvrđuje da su prenatalni uzorci (CVS, amniociti) fetalnog porijekla i nisu kontaminirani materinskim ćelijama. Koristi poređenje markera Short Tandem Repeat (STR) između materine krvi i prenatalnog uzorka. Obavezan korak kontrole kvaliteta u citogenetičkoj i molekularnoj prenatalnoj dijagnostici; osigurava da je interpretacija rezultata fetalno-specifična i izbjegava lažno-negativne nalaze zbog primjese materinskih - [Тест на материнскую контаминацию (STR-анализ)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - Тест на материнскую контаминацию (STR-анализ) подтверждает, что пренатальные образцы (CVS, амниоциты) имеют фетальное происхождение и не загрязнены материнскими клетками. Использует сравнение маркеров Short Tandem Repeat (STR) между материнской кровью и пренатальным образцом. Обязательный этап контроля качества в цитогенетической и молекулярной пренатальной диагностике; обеспечивает фетально-специфичную интерпретацию результатов и предотвращает ложноотрицательные результаты из-за примеси материнских клеток. Maternal - [Test materinske kontaminacije (STR analiza)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - Test materinske kontaminacije (STR analiza) potvrđuje da su prenatalni uzorci (CVS, amniociti) fetalnog porekla i nisu kontaminirani materinskim ćelijama. Koristi poređenje markera Short Tandem Repeat (STR) između materine krvi i prenatalnog uzorka. Obavezan korak kontrole kvaliteta u citogenetičkoj i molekularnoj prenatalnoj dijagnostici; osigurava da je interpretacija rezultata fetalno-specifična i izbegava lažno-negativne nalaze zbog primese materinskih - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) is a microarray-based cytogenetic test detecting copy-number variants (CNVs) — gains and losses of DNA — across the entire genome at resolutions of 50-100 kb (much higher than karyotype's ~5-10 Mb). Recommended first-tier test for unexplained developmental delay, intellectual disability, autism, and multiple congenital anomalies. Does not detect balanced rearrangements, point - [Trombofiliya Panelləri nədir? Nələri əhatə edir?](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - Trombofiliya Panelləri venoz tromboembolizm (VTE) üçün irsi risk faktorlarını qiymətləndirir. Test olunan ümumi variantlar: Faktor V Leiden (FVL), protrombin G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), antitrombin III, protein C, protein S, plasminogen. Göstərişlər: idiopatik VTE, təkrarlayan hamiləlik itkisi, ailə anamnezi VTE, antikoaqulyasiyaya hazırlıq qiymətləndirməsi. Nəticə şərhi müalicəni klinik mülahizə ilə yönləndirməlidir, tək başına test deyil. Trombofili Panelleri - [Šta su paneli trombofilije? Šta obuhvataju?](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - Paneli trombofilije procjenjuju nasledne faktore rizika za vensku tromboemboliju (VTE). Uobičajene testirane varijante: faktor V Leiden (FVL), protrombin G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), antitrombin III, protein C, protein S, plazminogen. Indikacije: idiopatska VTE, ponavljajući gubici trudnoće, porodična anamneza VTE, procjena prije antikoagulacije. Tumačenje rezultata treba da vodi liječenje uz kliničku procjenu, ne samo test. Trombofili Panelleri - [Что такое тромбофилические панели? Что они охватывают?](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - Панели тромбофилии оценивают наследственные факторы риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ). Исследуемые варианты: фактор V Лейден (FVL), протромбин G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), антитромбин III, протеин C, протеин S, плазминоген. Показания: идиопатическая ВТЭ, повторное невынашивание беременности, семейный анамнез ВТЭ, оценка перед антикоагулянтной терапией. Интерпретация результатов должна направлять лечение с учётом клинического суждения, а не только теста. Trombofili Panelleri - [Šta su paneli trombofilije? Šta obuhvataju?](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - Paneli trombofilije procenjuju nasledne faktore rizika za vensku tromboemboliju (VTE). Uobičajene testirane varijante: faktor V Leiden (FVL), protrombin G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), antitrombin III, protein C, protein S, plazminogen. Indikacije: idiopatska VTE, ponavljajući gubici trudnoće, porodična anamneza VTE, procena pre antikoagulacije. Tumačenje rezultata treba da vodi lečenje uz kliničku procenu, ne samo test. Trombofili Panelleri - [Y Chromosome Microdeletion Analysis](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - Y Chromosome Microdeletion Analysis tests for AZF (Azoospermia Factor) region deletions on Yq11 (AZFa, AZFb, AZFc) plus SRY. Indications: severe oligospermia ( - [Y Xromosom Mikrodelesiya Analizi](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - Y Xromosom Mikrodelesiya Analizi Yq11-də AZF (Azosperma Faktoru) bölgəsinin (AZFa, AZFb, AZFc) və SRY-nin delesyalarını yoxlayır. Göstərişlər: ağır oligospermiya ( - [Analiza mikrodelecija Y hromozoma](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - Analiza mikrodelecija Y hromozoma testira delecije AZF (Faktor Azoospermije) regije na Yq11 (AZFa, AZFb, AZFc) plus SRY. Indikacije: teška oligospermija ( - [Šta je SMA (Spinalna mišićna atrofija)?](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autozomno recesivna bolest motornih neurona izazvana gubitkom SMN1 gena; klinička težina je modulisana brojem kopija SMN2. Incidenca ~1/10.000 novorođenčadi; frekvencija nosilaca ~1/40-50. Moderni tretmani transformisali su prognozu: nusinersen (intratekalni ASO), onasemnogene abeparvovec (genska terapija, - [Что такое СМА (спинальная мышечная атрофия)?](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание мотонейронов, вызванное потерей гена SMN1; клиническая тяжесть модулируется числом копий SMN2. Частота ~1/10 000 новорождённых; частота носительства ~1/40-50. Современные методы лечения изменили прогноз: нусинерсен (интратекальный АСО), онасемноген абепарвовек (генотерапия, - [Šta je SMA (Spinalna mišićna atrofija)?](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autozomno recesivna bolest motornih neurona izazvana gubitkom SMN1 gena; klinička težina je modulisana brojem kopija SMN2. Incidenca ~1/10.000 novorođenčadi; frekvencija nosilaca ~1/40-50. Moderni tretmani transformisali su prognozu: nusinersen (intratekalni ASO), onasemnogene abeparvovec (genska terapija, - [Fragile X Syndrome (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - Fragile X Syndrome (FMR1) is the most common inherited cause of intellectual disability, due to CGG trinucleotide repeat expansion in the FMR1 gene (Xq27.3). Full mutation (>200 repeats) silences FMR1 → FMRP loss → classic phenotype. Incidence: ~1/4000-7000 males. Premutation (55-200) carries FXPOI (women, ~20% before 40y) and FXTAS (≥50y) risks. Diagnosis: FMR1 CGG repeat - [Frajil X Sindromu (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - Frajil X Sindromu (FMR1) ən geniş yayılmış irsi intellektual çatışmazlıq səbəbidir və FMR1 genindəki (Xq27.3) CGG trinükleotid təkrarının genişlənməsi nəticəsində baş verir. Tam mutasyon (>200 təkrar) FMR1-i susdurur → FMRP itkisi → klassik fenotip. İnsidans: ~1/4000-7000 kişi. Premutasyon (55-200) FXPOI (qadınlar, 40 yaşa qədər ~20%) və FXTAS (≥50 yaş) riski daşıyır. Diaqnostika: FMR1 CGG təkrar - [Sindrom fragilnog X (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - Sindrom fragilnog X (FMR1) je najčešći nasledni uzrok intelektualne ometenosti, zbog ekspanzije CGG trinukleotidnog ponavljanja u FMR1 genu (Xq27.3). Puna mutacija (>200 ponavljanja) utišava FMR1 → gubitak FMRP → klasični fenotip. Incidenca: ~1/4000-7000 muškaraca. Premutacija (55-200) nosi rizike FXPOI (žene, ~20% prije 40g) i FXTAS (≥50g). Dijagnoza: analiza CGG ponavljanja FMR1 (TP-PCR + Southern blot - [Синдром ломкой X-хромосомы (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - Синдром ломкой X (FMR1) — наиболее распространённая наследственная причина интеллектуальной недостаточности, обусловленная расширением CGG-тринуклеотидного повтора в гене FMR1 (Xq27.3). Полная мутация (>200 повторов) приводит к молчанию FMR1 → потере FMRP → классическому фенотипу. Частота: ~1/4000-7000 мужчин. Премутация (55-200) несёт риск FXPOI (женщины, ~20% до 40 лет) и FXTAS (≥50 лет). Диагностика: анализ CGG-повторов FMR1 (TP-PCR - [Sindrom fragilnog X (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - Sindrom fragilnog X (FMR1) je najčešći nasledni uzrok intelektualne ometenosti, zbog ekspanzije CGG trinukleotidnog ponavljanja u FMR1 genu (Xq27.3). Puna mutacija (>200 ponavljanja) utišava FMR1 → gubitak FMRP → klasični fenotip. Incidenca: ~1/4000-7000 muškaraca. Premutacija (55-200) nosi rizike FXPOI (žene, ~20% pre 40g) i FXTAS (≥50g). Dijagnoza: analiza CGG ponavljanja FMR1 (TP-PCR + Southern blot - [What are Thrombophilia Panels? What do they Cover?](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - Thrombophilia Panels assess inherited risk factors for venous thromboembolism (VTE). Common variants tested: Factor V Leiden (FVL), prothrombin G20210A, MTHFR (C677T, A1298C), antithrombin III, protein C, protein S, plasminogen. Indications: idiopathic VTE, recurrent pregnancy loss, family history of VTE, pre-anticoagulation evaluation. Result interpretation should guide treatment with clinical judgment, not test alone. Trombofili Panelleri Nedir? - [Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive progressive muscle disease caused by mutations in the DMD gene (Xp21.2, dystrophin). Incidence ~1/3500-5000 male births. Onset 2-5 years (Gowers sign), loss of ambulation by ~12y, cardiomyopathy and respiratory weakness. Modern treatments: corticosteroids, exon-skipping antisense oligonucleotides (eteplirsen, casimersen), gene therapy (delandistrogene moxeparvovec). Diagnosis: elevated CK + DMD - [Duchenne Müsküler Distrofiyası (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - Duchenne Müsküler Distrofiyası (DMD) X-də bağlı resessiv proqressiv əzələ xəstəliyidir və DMD genindəki (Xp21.2, distrofin) mutasiyalardan qaynaqlanır. İnsidans ~1/3500-5000 oğlan doğumu. Başlanğıc 2-5 yaş (Gowers işarəsi), ~12 yaşa qədər ambulyasiya itkisi, kardiyomiyopati və respirator zəiflik. Müasir müalicələr: kortikosteroidlər, ekson-atlama antisens oligonükleotidləri (eteplirsen, casimersen), gen terapiyası (delandistrogene moxeparvovec). Diaqnostika: yüksək CK + DMD MLPA + sekvenslama. - [Duchenne mišićna distrofija (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - Duchenne mišićna distrofija (DMD) je X-vezana recesivna progresivna mišićna bolest izazvana mutacijama u DMD genu (Xp21.2, distrofin). Incidenca ~1/3500-5000 muških porođaja. Početak 2-5 godina (Gowersov znak), gubitak hodanja do ~12g, kardiomiopatija i respiratorna slabost. Moderni tretmani: kortikosteroidi, antisens oligonukleotidi za preskakanje egzona (eteplirsen, casimersen), genska terapija (delandistrogene moxeparvovec). Dijagnoza: povišen CK + DMD MLPA + - [Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD) — X-сцепленное рецессивное прогрессирующее мышечное заболевание, вызванное мутациями в гене DMD (Xp21.2, дистрофин). Частота ~1/3500-5000 рождений мальчиков. Начало в 2-5 лет (симптом Гауэрса), утрата ходьбы к ~12 годам, кардиомиопатия и слабость дыхательных мышц. Современные методы лечения: кортикостероиды, антисмысловые олигонуклеотиды для пропуска экзона (этеплирсен, казимерсен), генная терапия (deлandistrogene moxeparvovec). Диагностика: повышенная КК - [Duchenne mišićna distrofija (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - Duchenne mišićna distrofija (DMD) je X-vezana recesivna progresivna mišićna bolest izazvana mutacijama u DMD genu (Xp21.2, distrofin). Incidenca ~1/3500-5000 muških porođaja. Početak 2-5 godina (Gowersov znak), gubitak hodanja do ~12g, kardiomiopatija i respiratorna slabost. Moderni tretmani: kortikosteroidi, antisens oligonukleotidi za preskakanje egzona (eteplirsen, casimersen), genska terapija (delandistrogene moxeparvovec). Dijagnoza: povišen CK + DMD MLPA + - [What is SMA (Spinal Muscular Atrophy)?](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor-neuron disease caused by SMN1 gene loss; clinical severity is modulated by SMN2 copy number. Incidence ~1/10,000 newborns; carrier frequency ~1/40-50. Modern treatments transformed prognosis: nusinersen (intrathecal ASO), onasemnogene abeparvovec (gene therapy, - [SMA (Onurğa Müsküler Atrofiyası) nədir?](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - Onurğa Müsküler Atrofiyası (SMA) SMN1 gen itkisindən qaynaqlanan otozomal resessiv motor-neyron xəstəliyidir; klinik şiddət SMN2 kopya sayı ilə modulyasiya olunur. İnsidans ~1/10,000 yenidoğan; daşıyıcı tezliyi ~1/40-50. Müasir müalicələr proqnozu transformasiya etdi: nusinersen (intratekal ASO), onasemnogene abeparvovec (gen terapiyası, - [Kistik Fibroz Xəstəliyi və CFTR Geni](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Kistik Fibroz (CF) və CFTR Geni. CF CFTR genindəki (7q31.2) patojenik variantlar səbəbiyə ortaya çıxan otozomal resessiv çoxsistemli xəstəlikdir, epitelial toxumalarda klorid kanalı funksiyasına təsir edir. Klinik xüsusiyyətlər: xroniki bronxit, bronxektaziya, pankreatik çatışmazlıq, kişilərdə CBAVD. Avropa əhalisində daşıyıcı tezliyi ~1/30. Müasir CFTR modülatorları (Trikafta/Kaftrio) proqnozu dəyişib. Diaqnostika: yenidoğan IRT skrininqi + tər testi + CFTR - [Cistična fibroza i gen CFTR](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Cistična fibroza (CF) i gen CFTR. CF je autozomno recesivna multisistemska bolest izazvana patogenim varijantama u CFTR genu (7q31.2), koja utiče na funkciju kanala hlorida u epitelnim tkivima. Klinička obilježja: hronični bronhitis, bronhiektazije, insuficijencija pankreasa, CBAVD kod muškaraca. Frekvencija nosilaca ~1/30 u evropskim populacijama. Moderni CFTR modulatori (Trikafta/Kaftrio) transformisali su prognozu. Dijagnoza: novorođenačka IRT skrining - [Муковисцидоз и ген CFTR](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Муковисцидоз (CF) и ген CFTR. Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, вызванное патогенными вариантами гена CFTR (7q31.2), влияющего на функцию хлоридных каналов в эпителиальных тканях. Клинические проявления: хронический бронхит, бронхоэктатическая болезнь, недостаточность поджелудочной железы, CBAVD у мужчин. Частота носительства ~1/30 в европейской популяции. Современные CFTR-модуляторы (Trikafta/Kaftrio) изменили прогноз. Диагностика: неонатальный скрининг IRT + потовая проба + - [Cistična fibroza i gen CFTR](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Cistična fibroza (CF) i gen CFTR. CF je autozomno recesivna multisistemska bolest izazvana patogenim varijantama u CFTR genu (7q31.2), koja utiče na funkciju kanala hlorida u epitelnim tkivima. Klinička obeležja: hronični bronhitis, bronhiektazije, insuficijencija pankreasa, CBAVD kod muškaraca. Frekvencija nosilaca ~1/30 u evropskim populacijama. Moderni CFTR modulatori (Trikafta/Kaftrio) transformisali su prognozu. Dijagnoza: novorođenačka IRT skrining - [Familial Mediterranean Fever | FMF | (MEFV gene)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most common autoinflammatory disease in Turkey, caused by mutations in the MEFV gene (16p13.3, pyrin). Carrier frequency ~20% in Turkish population. Clinical features: recurrent fever attacks (12-72h), peritonitis, pleuritis, monoarthritis, erysipelas-like rash. Long-term complication: AA amyloidosis (renal). Treatment: lifelong colchicine prevents attacks and amyloidosis. Resistant cases: anti-IL-1 (anakinra, canakinumab). - [Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması | FMF | (MEFV geni)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması (FMF) Türkiyədə ən geniş yayılmış otoiltihab xəstəliyidir və MEFV genində (16p13.3, pyrin) mutasiyalardan qaynaqlanır. Türk əhalisində daşıyıcı tezliyi ~20%. Klinik xüsusiyyətlər: təkrarlayan qızdırma hücumları (12-72 saat), peritonit, plevrit, monoartrit, erysipelas-bənzər səpki. Uzunmüddətli ağırlaşma: AA amiloidozu (böyrək). Müalicə: ömürlük kolxisin hücumları və amiloidozu önləyir. Müqavimətli vəziyyətlərdə: anti-IL-1 (anakinra, kanakinumab). Ailesel Akdeniz Ateşi - [Porodična mediteranska groznica | FMF | (MEFV gen)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Porodična mediteranska groznica (FMF) je najčešća autoinflamatorna bolest u Turskoj, izazvana mutacijama u MEFV genu (16p13.3, pirin). Frekvencija nosilaca ~20% u turskoj populaciji. Klinička obilježja: ponavljani napadi groznice (12-72h), peritonitis, pleuritis, monoartritis, osip nalik erizipelu. Dugotrajna komplikacija: AA amiloidoza (bubrežna). Liječenje: doživotna kolhicina sprečava napade i amiloidozu. Rezistentni slučajevi: anti-IL-1 (anakinra, kanakinumab). Ailesel Akdeniz Ateşi - [Семейная средиземноморская лихорадка | FMF | (ген MEFV)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Семейная средиземноморская лихорадка (FMF) — наиболее распространённое аутовоспалительное заболевание в Турции, вызванное мутациями в гене MEFV (16p13.3, пирин). Частота носительства ~20% в турецкой популяции. Клинические проявления: рецидивирующие приступы лихорадки (12-72ч), перитонит, плеврит, моноартрит, рожистоподобная сыпь. Долгосрочное осложнение: AA-амилоидоз (почки). Лечение: пожизненный колхицин предотвращает приступы и амилоидоз. Резистентные случаи: анти-IL-1 (анакинра, канакинумаб). Ailesel Akdeniz Ateşi | - [Porodična mediteranska groznica | FMF | (MEFV gen)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Porodična mediteranska groznica (FMF) je najčešća autoinflamatorna bolest u Turskoj, izazvana mutacijama u MEFV genu (16p13.3, pirin). Frekvencija nosilaca ~20% u turskoj populaciji. Klinička obeležja: ponavljani napadi groznice (12-72h), peritonitis, pleuritis, monoartritis, osip nalik erizipelu. Dugotrajna komplikacija: AA amiloidoza (bubrežna). Lečenje: doživotni kolhicin sprečava napade i amiloidozu. Rezistentni slučajevi: anti-IL-1 (anakinra, kanakinumab). Ailesel Akdeniz Ateşi - [Analiza hromozoma iz fetalne krvi](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - Analiza hromozoma iz fetalne krvi (Kordocenteza) izvodi se u odabranim trudnoćama (≥18 nedjelja) za brzo kariotipiranje, dijagnozu fetalne anemije/trombocitopenije i intrauterine transfuzije. Rizik fetalnog gubitka vezan za proceduru ~1-2%, viši od CVS/amniocenteze. Kultura T-limfocita iz krvi pupkovine; rezultati za 3-7 dana. Danas se koristi u uskim indikacijama: upravljanje fetalnom anemijom, intrauterina transfuzija, brzo kariotipiranje u - [Кариотипирование фетальной крови](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - Кариотипирование фетальной крови (Кордоцентез) выполняется в избранных беременностях (≥18 недель) для быстрого кариотипирования, диагностики фетальной анемии/тромбоцитопении и доступа для внутриутробной трансфузии. Связанный с процедурой риск потери плода ~1-2%, выше, чем при CVS/амниоцентезе. Культура Т-лимфоцитов пуповинной крови; результаты за 3-7 дней. Сегодня применяется по узким показаниям: ведение фетальной анемии, внутриутробная трансфузия, быстрый кариотип в позднем гестационном - [Analiza hromozoma iz fetalne krvi](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - Analiza hromozoma iz fetalne krvi (Kordocenteza) izvodi se u odabranim trudnoćama (≥18 nedelja) za brzo kariotipiranje, dijagnozu fetalne anemije/trombocitopenije i intrauterine transfuzije. Rizik fetalnog gubitka vezan za proceduru ~1-2%, viši od CVS/amniocenteze. Kultura T-limfocita iz krvi pupčanika; rezultati za 3-7 dana. Danas se koristi u uskim indikacijama: upravljanje fetalnom anemijom, intrauterina transfuzija, brzo kariotipiranje u - [What is Point Mutation Analysis?](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - Point Mutation Analysis is a targeted molecular test that detects single-nucleotide variants in a specified gene/region. Methods include Sanger sequencing (gold standard for known variants), targeted NGS (multi-amplicon panels), and digital droplet PCR for low-allele-frequency detection. Used in family-known mutation confirmation, monogenic disease diagnosis, and tumor hot-spot screening. Sample: 2-4 mL EDTA peripheral blood. Tek - [Tək Nöqtə Mutasiya Analizi nədir?](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - Tək Nöqtə Mutasiya Analizi müəyyən edilmiş gen/regionda tək-nükleotid variantlarını aşkar edən hədəfli molekulyar testdir. Metodlar Sanger sekvenslama (məlum variantlar üçün qızıl standart), hədəfli NGS (çox-amplikon panellər) və aşağı-allel tezliyi aşkar etmək üçün digital droplet PCR-i əhatə edir. Ailə-məlum mutasiya təsdiqi, monogen xəstəlik diaqnostikası və şiş hot-spot skrininqində istifadə olunur. Nümunə: 2-4 mL EDTA periferik qan. - [Šta je analiza tačkaste mutacije?](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - Analiza tačkaste mutacije je ciljani molekularni test koji detektuje varijante pojedinačnih nukleotida u određenom genu/regiji. Metode uključuju Sanger sekvenciranje (zlatni standard za poznate varijante), ciljano NGS (multi-amplikon paneli) i digital droplet PCR za detekciju niske frekvencije alela. Koristi se u potvrdi porodično poznatih mutacija, dijagnozi monogenskih bolesti i skriningu tumorskih hot-spot mjesta. Uzorak: 2-4 mL - [Что такое анализ точечных мутаций?](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - Анализ точечных мутаций — целевой молекулярный тест, выявляющий однонуклеотидные варианты в определённом гене/регионе. Методы: секвенирование по Сэнгеру (золотой стандарт для известных вариантов), таргетное NGS (мульти-ампликонные панели) и цифровой капельный PCR для выявления низкой аллельной частоты. Используется для подтверждения семейно известных мутаций, диагностики моногенных заболеваний и скрининга опухолевых hot-spot. Образец: 2-4 мл периферической крови с ЭДТА. - [Šta je analiza tačkastih mutacija?](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - Analiza tačkaste mutacije je ciljani molekularni test koji detektuje varijante pojedinačnih nukleotida u određenom genu/regiji. Metode uključuju Sanger sekvenciranje (zlatni standard za poznate varijante), ciljano NGS (multi-amplikon paneli) i digital droplet PCR za detekciju niske frekvencije alela. Koristi se u potvrdi porodično poznatih mutacija, dijagnozi monogenskih bolesti i skriningu tumorskih hot-spot mesta. Uzorak: 2-4 mL - [Cystic Fibrosis and the CFTR Gene](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Cystic Fibrosis (CF) and the CFTR Gene. CF is an autosomal recessive multisystem disease caused by pathogenic variants in the CFTR gene (7q31.2), affecting chloride channel function in epithelial tissues. Clinical features: chronic bronchitis, bronchiectasis, pancreatic insufficiency, CBAVD in males. Carrier frequency ~1/30 in European populations. Modern CFTR modulators (Trikafta/Kaftrio) have transformed prognosis. Diagnosis: newborn - [Chorionic Villus Sampling (CVS) Karyotype Analysis](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - Chorionic Villus Sampling (CVS) Karyotype Analysis is an early diagnostic prenatal test (10-13 weeks) on placental villi tissue, providing earlier results than amniocentesis. Detects T21, T18, T13, sex-chromosome aneuploidies and structural abnormalities. Procedure-related risk ~0.2-0.3% (Akolekar 2015). Reporting: 24-72h FISH/QF-PCR; 7-14 days full karyotype. Confined Placental Mosaicism (CPM) ~1-2%; amniocentesis follow-up if mosaicism detected. Koryonik - [Xorionik Villus Nümunəsi (CVS) Xromosom Analizi](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - Xorionik Villus Nümunəsi (CVS) Xromosom Analizi erkən diaqnostik prenatal testdir (10-13 həftə) və amniyosentezdən daha tez nəticə verir. T21, T18, T13, cinsiyyət xromosom anöploidiyaları və struktur anomaliyaları aşkar edir. Prosedur riski ~0.2-0.3% (Akolekar 2015). Hesabat: 24-72 saat FISH/QF-PCR; 7-14 gün tam karyotipləmə. Məhdud Plasental Mozaisizm (CPM) ~1-2%; mozaisizm aşkar olunarsa amniyosentez ilə təqib edilir. Koryonik - [Analiza hromozoma iz uzorka horionskih resica (CVS)](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - Analiza hromozoma iz uzorka horionskih resica (CVS) je rani dijagnostički prenatalni test (10-13 nedjelja) na placentalnom tkivu resica, daje rezultate ranije od amniocenteze. Otkriva T21, T18, T13, aneuploidije polnih hromozoma i strukturne abnormalnosti. Rizik procedure ~0.2-0.3% (Akolekar 2015). Izvještaj: 24-72h FISH/QF-PCR; 7-14 dana pun kariotip. Ograničena Placentalna Mozaicizam (CPM) ~1-2%; amniocenteza za potvrdu ako je - [Кариотипирование биопсии ворсин хориона (CVS)](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - Кариотипирование биопсии ворсин хориона (CVS) — ранний диагностический пренатальный тест (10-13 недель) на ткани ворсин плаценты, даёт результаты раньше амниоцентеза. Выявляет T21, T18, T13, анеуплоидии половых хромосом и структурные аномалии. Риск процедуры ~0.2-0.3% (Akolekar 2015). Отчёт: 24-72ч FISH/QF-PCR; 7-14 дней полный кариотип. Ограниченный плацентарный мозаицизм (CPM) ~1-2%; при выявлении мозаицизма проводится подтверждающий амниоцентез. Koryonik Villus - [Analiza hromozoma iz uzorka horionskih resica (CVS)](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - Analiza hromozoma iz uzorka horionskih resica (CVS) je rani dijagnostički prenatalni test (10-13 nedelja) na placentalnom tkivu resica, daje rezultate ranije od amniocenteze. Otkriva T21, T18, T13, aneuploidije polnih hromozoma i strukturne abnormalnosti. Rizik procedure ~0.2-0.3% (Akolekar 2015). Izveštaj: 24-72h FISH/QF-PCR; 7-14 dana pun kariotip. Ograničeni placentalni mozaicizam (CPM) ~1-2%; amniocenteza za potvrdu ako je - [Karyotype Analysis from Fetal Blood](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - Karyotype Analysis from Fetal Blood (Cordocentesis) is performed in selected pregnancies (≥18 weeks) for rapid karyotype, fetal anemia/thrombocytopenia diagnosis, and intrauterine transfusion access. Procedure-related fetal loss ~1-2%, higher than CVS/amniocentesis. Cord blood T-lymphocytes culture; results in 3-7 days. Used today in narrow indications: fetal anemia management, intrauterine transfusion, late-gestation rapid karyotype. Fetal Kandan Kromozom Analizi - [Fetal Qandan Xromosom Analizi](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - Fetal Qandan Xromosom Analizi (Kordosentez) seçilmiş hamiləliklərdə (≥18 həftə) sürətli karyotipləmə, fetal anemiya/trombositopeniya diaqnostikası və intrauterin qan köçürmə üçün aparılır. Prosedur riski ~1-2%, CVS/amniyosentezdən yüksək. Göbək qan T-limfositləri kulturası; nəticələr 3-7 gündə. Dar göstərişlərdə istifadə olunur: fetal anemiyanın idarə edilməsi, intrauterin qan köçürmə, gec gestasyon sürətli karyotipləmə. Fetal Kandan Kromozom Analizi Nedir ? Fetal kandan - [Periferik Qandan Xromosom Analizi](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - Periferik Qandan Xromosom Analizi xromosom sayı və əsas struktur anomaliyalarını müəyyən edən klassik sitogenetik testdir. PHA ilə stimullanmış T-limfositlər üzərində 72 saatlıq kultivasiya ilə aparılır, trizomiyalar, monosomiyalar, balanslı/balanssız translokasiyalar, inversiyalar və böyük delesiya/duplikasiyaları aşkar edir (~5-10 Mb həllöteliyi). Hesabat müddəti: 7-14 gün. Nümunə: 2-4 mL EDTA periferik qan. Periferik Kandan Kromozom Analizi Nedir ? Periferik - [Analiza hromozoma iz periferne krvi](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - Analiza hromozoma iz periferne krvi je klasični citogenetski test koji identifikuje broj hromozoma i glavne strukturne abnormalnosti. Izvodi se na T-limfocitima stimulisanim PHA tokom 72 sata kulture, otkriva trizomije, monozomije, uravnotežene/neuravnotežene translokacije, inverzije i velike delecije/duplikacije (rezolucija ~5-10 Mb). Vrijeme izvještaja: 7-14 dana. Uzorak: 2-4 mL EDTA periferne krvi. Periferik Kandan Kromozom Analizi Nedir ? - [Кариотипирование периферической крови](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - Кариотипирование периферической крови — классический цитогенетический тест, выявляющий число хромосом и крупные структурные аномалии. Выполняется на Т-лимфоцитах, стимулированных ФГА, в течение 72-часовой культуры; выявляет трисомии, моносомии, сбалансированные/несбалансированные транслокации, инверсии и крупные делеции/дупликации (разрешение ~5-10 Мб). Срок отчёта: 7-14 дней. Образец: 2-4 мл периферической крови с ЭДТА. Periferik Kandan Kromozom Analizi Nedir ? Periferik kandan kromozom - [Analiza hromozoma iz periferne krvi](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - Analiza hromozoma iz periferne krvi je klasični citogenetski test koji identifikuje broj hromozoma i glavne strukturne abnormalnosti. Izvodi se na T-limfocitima stimulisanim PHA tokom 72 sata kulture, otkriva trizomije, monozomije, uravnotežene/neuravnotežene translokacije, inverzije i velike delecije/duplikacije (rezolucija ~5-10 Mb). Vreme izveštaja: 7-14 dana. Uzorak: 2-4 mL EDTA periferne krvi. Periferik Kandan Kromozom Analizi Nedir ? - [Karyotype Analysis from Amniotic Fluid (Prenatal)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - Karyotype Analysis from Amniotic Fluid (Prenatal) is a diagnostic prenatal test performed on fetal cells from amniotic fluid (≥15 weeks). It detects chromosomal aneuploidies (T21, T18, T13, sex-chromosome) and major structural abnormalities. Procedure-related miscarriage risk ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). Reporting: 7-14 days. Sample: 15-20 mL amniotic fluid via ultrasound-guided amniocentesis. CMA may be added for microdeletion/duplication - [Amniotik Mayedən Xromosom Analizi (Prenatal)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - Amniyotik Mayedən Xromosom Analizi (Prenatal) amniyotik mayedən (≥15 həftə) fetal hüceyrələr üzərində aparılan diaqnostik prenatal testdir. Xromosomal anöploidiyaları (T21, T18, T13, cinsiyyət xromosomu) və böyük struktur anomaliyaları aşkar edir. Prosedurla əlaqəli düşük riski ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). Hesabat: 7-14 gün. Nümunə: ultrasəs rəhbərliyində amniyosentez ilə 15-20 mL amniyotik maye. Mikrodelesyon/duplikasyon qiymətləndirməsi üçün CMA əlavə edilə bilər. - [Analiza hromozoma iz amnionske tečnosti (prenatalna)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - Analiza hromozoma iz amnionske tečnosti (prenatalna) je dijagnostički prenatalni test koji se izvodi na fetalnim ćelijama iz amnionske tečnosti (≥15 nedjelja). Otkriva hromozomske aneuploidije (T21, T18, T13, polni hromozom) i glavne strukturne abnormalnosti. Rizik pobačaja vezan za proceduru ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). Izvještaj: 7-14 dana. Uzorak: 15-20 mL amnionske tečnosti pomoću amniocenteze pod ultrazvučnom kontrolom. CMA - [Кариотипирование амниотической жидкости (пренатально)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - Кариотипирование из амниотической жидкости (пренатально) — диагностический пренатальный тест, выполняемый на фетальных клетках амниотической жидкости (≥15 недель). Выявляет хромосомные анеуплоидии (T21, T18, T13, половые хромосомы) и крупные структурные аномалии. Связанный с процедурой риск выкидыша ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). Срок отчёта: 7-14 дней. Образец: 15-20 мл амниотической жидкости при ультразвуковом наведении амниоцентеза. Для оценки микроделеций/дупликаций может быть - [Analiza hromozoma iz amnionske tečnosti (prenatalna)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - Analiza hromozoma iz amnionske tečnosti (prenatalna) je dijagnostički prenatalni test koji se izvodi na fetalnim ćelijama iz amnionske tečnosti (≥15 nedelja). Otkriva hromozomske aneuploidije (T21, T18, T13, polni hromozom) i glavne strukturne abnormalnosti. Rizik pobačaja vezan za proceduru ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). Izveštaj: 7-14 dana. Uzorak: 15-20 mL amnionske tečnosti pomoću amniocenteze pod ultrazvučnom kontrolom. CMA - [What is Trisomy?](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - What is Trisomy? Trisomy is a chromosomal condition in which a person has three copies of a particular chromosome instead of the usual two. The most common live-birth trisomies are trisomy 21 (Down syndrome), 18 (Edwards), and 13 (Patau). Trisomy is detected prenatally by NIPT and confirmed by CVS or amniocentesis with karyotype. Normal bir - [Trizomiya nədir?](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - Trizomiya nədir? Trizomiya bir şəxsin müəyyən bir xromosomun adi iki nüsxəsi əvəzinə üç nüsxəyə sahib olduğu bir xromosomal vəziyyətdir. Ən çox rast gəlinən canlı doğum trizomiyaları 21 (Down sindromu), 18 (Edwards) və 13 (Patau) trizomiyalarıdır. Trizomiya prenatal olaraq NIPT ilə aşkar edilir və CVS və ya amniyosentez + xromosom analizi ilə təsdiqlənir. Normal bir vücut - [Šta je trizomija?](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - Šta je trizomija? Trizomija je hromozomsko stanje u kojem osoba ima tri kopije određenog hromozoma umjesto uobičajenih dvije. Najčešće trizomije kod živorođene djece su trizomija 21 (Daunov sindrom), 18 (Edwardsov) i 13 (Patau). Trizomija se otkriva prenatalno pomoću NIPT-a i potvrđuje pomoću CVS-a ili amniocenteze sa kariotipom. Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, - [Что такое трисомия?](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - Что такое трисомия? Трисомия — это хромосомное состояние, при котором у человека имеется три копии определённой хромосомы вместо обычных двух. Наиболее распространёнными трисомиями у живорождённых являются трисомия 21 (синдром Дауна), 18 (Эдвардса) и 13 (Патау). Трисомия выявляется пренатально с помощью НИПТ и подтверждается с помощью БВХ или амниоцентеза с кариотипированием. Normal bir vücut hücresi 46 - [Šta je trizomija?](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - Šta je trizomija? Trizomija je hromozomsko stanje u kojem osoba ima tri kopije određenog hromozoma umesto uobičajenih dve. Najčešće trizomije kod živorođene dece su trizomija 21 (Daunov sindrom), 18 (Edwardsov) i 13 (Patau). Trizomija se otkriva prenatalno pomoću NIPT-a i potvrđuje pomoću CVS-a ili amniocenteze sa kariotipom. Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, - [Karyotype Analysis from Peripheral Blood](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - Karyotype Analysis from Peripheral Blood is a classical cytogenetic test that identifies chromosomal number and major structural abnormalities. Performed on T-lymphocytes stimulated with PHA over 72 hours of culture, the test detects trisomies, monosomies, balanced/unbalanced translocations, inversions and large deletions/duplications (~5-10 Mb resolution). Reporting time: 7-14 days. Sample: 2-4 mL EDTA peripheral blood. Periferik Kandan - [Xərçəng nədir?](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - Xərçəng nədir?Xərçəng bədənin normal hüceyrələrinin nəzarətsiz böyüməyə, hüceyrə ölümündən qaçmağa, ətraf toxumaya invaziyaya və (çox vaxt) uzaq orqanlara yayılmağa (metastaza) səbəb olan genetik və epigenetik dəyişikliklər əldə etdiyi xəstəlikdir. Xərçənglərin çoxu həyat boyu yığılan somatik mutasiyalardan yaranır — tütün, UV şüalanması, xroniki infeksiya, piylənmə, yaşa məruz qalma — lakin təxminən 5-10%-i irsi olub, BRCA1/2, TP53, - [Šta je rak?](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - Šta je rak?Rak je bolest u kojoj normalne ćelije organizma stiču genetske i epigenetske promjene koje pokreću nekontrolisani rast, izbjegavanje ćelijske smrti, invaziju okolnog tkiva i (u mnogim slučajevima) širenje na udaljene organe (metastaze). Većina karcinoma nastaje iz somatskih mutacija koje se nakupljaju tokom života — izloženost duvanu, UV zračenju, hroničnoj infekciji, gojaznosti, godinama — - [Что такое рак?](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - Что такое рак?Рак — это заболевание, при котором нормальные клетки организма приобретают генетические и эпигенетические изменения, приводящие к неконтролируемому росту, ускользанию от гибели клеток, инвазии в окружающие ткани и (во многих случаях) распространению в отдалённые органы (метастазированию). Большинство случаев рака возникает из соматических мутаций, накапливающихся в течение жизни — воздействие табака, УФ-излучения, хроническая инфекция, ожирение, - [Šta je rak?](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - Šta je rak?Rak je bolest u kojoj normalne ćelije organizma stiču genetske i epigenetske promene koje pokreću nekontrolisani rast, izbegavanje ćelijske smrti, invaziju okolnog tkiva i (u mnogim slučajevima) širenje na udaljene organe (metastaze). Većina karcinoma nastaje iz somatskih mutacija koje se nakupljaju tokom života — izloženost duvanu, UV zračenju, hroničnoj infekciji, gojaznosti, godinama — - [BRCA Geni nədir? GenoXhere BRCA nələri əhatə edir?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - BRCA Geni nədir? GenoXhere BRCA nələri əhatə edir?BRCA1 və BRCA2 homolog rekombinasiya yolu ilə DNT cüt-zəncir qopuğunun təmiri üçün vacib şiş supressor genlərdir. Hər hansı birində patojenik germ-line variantlar həyat boyu döş (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), yumurtalıq (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), prostat, pankreas və kişi döş xərçəngləri riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. GenoXhere BRCA paneli hər - [Šta je BRCA gen? Šta obuhvata GenoXhere BRCA?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - Šta je BRCA gen? Šta obuhvata GenoXhere BRCA?BRCA1 i BRCA2 su tumor supresorski geni neophodni za popravku dvolančanih prekida DNK putem homologne rekombinacije. Patogene germinativne varijante u bilo kojem od njih značajno povećavaju doživotni rizik od raka dojke (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), jajnika (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), prostate, pankreasa i muškog raka dojke. Panel GenoXhere - [Что такое ген BRCA? Что включает в себя GenoXhere BRCA?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - Что такое ген BRCA? Что включает GenoXhere BRCA?BRCA1 и BRCA2 — гены-супрессоры опухолей, необходимые для восстановления двунитевых разрывов ДНК путём гомологичной рекомбинации. Патогенные зародышевые варианты любого из них значительно повышают пожизненный риск рака молочной железы (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), яичников (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), простаты, поджелудочной железы и мужской груди. Панель GenoXhere BRCA секвенирует оба - [Šta je BRCA gen? Šta obuhvata GenoXhere BRCA?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - Šta je BRCA gen? Šta obuhvata GenoXhere BRCA?BRCA1 i BRCA2 su tumor supresorski geni neophodni za popravku dvolančanih prekida DNK putem homologne rekombinacije. Patogene germinativne varijante u bilo kojem od njih značajno povećavaju doživotni rizik od raka dojke (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), jajnika (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), prostate, pankreasa i muškog raka dojke. Panel GenoXhere - [What is Hereditary Cancer and GenoXhere?](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - What is Hereditary Cancer and GenoXhere?Approximately 5-10% of all cancers arise on a hereditary background — pathogenic germline variants in cancer-predisposing genes that are inherited from a parent. Hallmark features of hereditary cancer include young age of onset, multiple primary cancers in the same individual, multiple affected family members across generations, and rare/specific cancer types - [Herediter Xərçəng və GenoXhere nədir?](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - Herediter Xərçəng və GenoXhere nədir?Bütün xərçənglərin təxminən 5-10%-i irsi zəmində yaranır — valideynlərdən vərəsə alınan xərçəngə meyilləndirici genlərdəki patojenik germ-line variantlar. Herediter xərçəngin xarakterik xüsusiyyətləri: gənc yaşda başlama, eyni şəxsdə çoxlu birincil xərçənglər, nəsillərdə çoxlu təsirlənmiş ailə üzvləri və nadir/spesifik xərçəng tipləri (məsələn, kişi döş xərçəngi, medullər qalxanvarı vəz xərçəngi, retinoblastoma). Herediter xərçəngin müəyyənləşdirilməsi hədəflənmiş - [Šta je nasledni rak i GenoXhere?](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - Šta je nasledni rak i GenoXhere?Otprilike 5-10% svih karcinoma nastaje na naslednoj osnovi — patogene germinativne varijante u genima predisponirajućim za rak koje se nasleđuju od roditelja. Karakteristike naslednog raka uključuju mladu dob nastanka, više primarnih karcinoma kod iste osobe, više pogođenih članova porodice kroz generacije i rijetke/specifične vrste raka (npr. muški rak dojke, medularni - [Что такое наследственный рак и GenoXhere?](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - Что такое наследственный рак и GenoXhere?Примерно 5-10% всех опухолей возникает на наследственной основе — за счёт патогенных зародышевых вариантов в генах предрасположенности к раку, унаследованных от родителя. Характерные признаки наследственного рака: молодой возраст начала, несколько первичных опухолей у одного человека, несколько поражённых членов семьи в нескольких поколениях, редкие/специфические типы рака (мужской рак груди, медуллярный рак - [Šta je nasledni rak i GenoXhere?](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - Šta je nasledni rak i GenoXhere?Otprilike 5-10% svih karcinoma nastaje na naslednoj osnovi — patogene germinativne varijante u genima predisponirajućim za rak koje se nasleđuju od roditelja. Karakteristike naslednog raka uključuju mladu dob nastanka, više primarnih karcinoma kod iste osobe, više pogođenih članova porodice kroz generacije i retke/specifične vrste raka (npr. muški rak dojke, medularni - [What is Cancer?](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - What is Cancer?Cancer is a disease in which the body's normal cells acquire genetic and epigenetic alterations that drive uncontrolled growth, evasion of cell death, invasion of surrounding tissue, and (in many cases) spread to distant organs (metastasis). Most cancers arise from somatic mutations accumulated during life — exposure to tobacco, UV radiation, chronic infection, - [Что такое микроматричный анализ? Как он проводится?](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - Что такое микроматричный анализ?Хромосомный микроматричный анализ (CMA / array-CGH) — это технология высокого разрешения, которая выявляет приобретения и потери ДНК по всему геному на уровне микроделеций и микродупликаций размером примерно от 50-100 кб. Не требует культивирования живых клеток и даёт результаты за 5-10 дней из периферической крови, амниотической жидкости или ворсин хориона. CMA рекомендуется как - [Šta je mikroarray analiza? Kako se izvodi?](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - Šta je mikroarray analiza?Hromozomska mikroarray (CMA / array-CGH) je tehnika visoke rezolucije koja detektuje dobitke i gubitke DNK u celom genomu na nivou mikrodelecija i mikroduplikacija veličine oko 50-100 kb. Ne zahteva kulturu živih ćelija i daje rezultate u roku od 5-10 dana iz periferne krvi, amnionske tečnosti ili horionskih resica. CMA se preporučuje kao - [Genoks TATA (Carrier Screening Test)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - Genoks TATA — Expanded Carrier Screening TestCarrier screening identifies individuals who carry a single copy of a recessive disease mutation without being affected themselves. The Genoks TATA panel screens hundreds of genes implicated in serious autosomal recessive and X-linked conditions (e.g. cystic fibrosis, SMA, beta-thalassemia, sickle cell disease, fragile X). When both partners carry the - [Genoks TATA (Daşıyıcı Skrininq Testi)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - Genoks TATA — Genişləndirilmiş Daşıyıcı Skrininq TestiDaşıyıcı skrininq, özünə hər hansı təsir göstərmədən resesiv xəstəliyin tək kopiyasını daşıyan insanları aşkar edir. Genoks TATA paneli ciddi otozomal resesiv və X-də bağlı xəstəliklərlə (məsələn, kistik fibroz, SMA, beta-talassemiya, oraq hüceyrə xəstəliyi, frajil X) əlaqəli yüzlərlə geni skrininq edir. Hər iki tərəfdaş eyni resesiv varianti daşıdıqda, hər hamiləlik - [Genoks TATA (Test skrininga nosilaca)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - Genoks TATA — Prošireni test skrininga nosilacaSkrining nosilaca identifikuje osobe koje nose jednu kopiju recesivne mutacije, a same nisu pogođene. Genoks TATA panel skrinira stotine gena povezanih sa ozbiljnim autozomnim recesivnim i X-vezanim bolestima (npr. cistična fibroza, SMA, beta-talasemija, anemija srpastih ćelija, fragilni X). Kada oba partnera nose istu recesivnu varijantu, svaka trudnoća nosi 25% - [Genoks TATA (тест скрининга носительства)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - Genoks TATA — Расширенный тест скрининга носительстваСкрининг носительства выявляет лиц, носящих одну копию рецессивной мутации заболевания, не будучи сами больными. Панель Genoks TATA скринирует сотни генов, связанных с серьёзными аутосомно-рецессивными и X-сцепленными заболеваниями (например, муковисцидоз, СМА, бета-талассемия, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой X-хромосомы). Когда оба партнёра являются носителями одного и того же рецессивного варианта, каждая беременность - [Genoks TATA (Test skrininga nosilaca)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - Genoks TATA — Prošireni test skrininga nosilacaSkrining nosilaca identifikuje osobe koje nose jednu kopiju recesivne mutacije bolesti a same nisu pogođene. Genoks TATA panel skrinira stotine gena povezanih sa ozbiljnim autozomnim recesivnim i X-vezanim bolestima (npr. cistična fibroza, SMA, beta-talasemija, anemija srpastih ćelija, fragilni X). Kada oba partnera nose istu recesivnu varijantu, svaka trudnoća nosi - [What is the BRCA Gene? What does GenoXhere BRCA Cover?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - What is the BRCA Gene? What does GenoXhere BRCA Cover?BRCA1 and BRCA2 are tumor suppressor genes essential for DNA double-strand break repair via homologous recombination. Pathogenic germline variants in either gene markedly increase lifetime risk of breast (~55-72% BRCA1, ~45-69% BRCA2), ovarian (~39-44% BRCA1, ~11-17% BRCA2), prostate, pancreatic, and male breast cancers. The GenoXhere BRCA - [What is Microarray Analysis? How is it Performed?](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - What is Microarray Analysis?Chromosomal microarray (CMA / array-CGH) is a high-resolution technique that detects gains and losses of DNA across the entire genome at the level of microdeletions and microduplications down to ~50-100 kb. It does not require live cell culture and produces results in 5-10 days from peripheral blood, amniotic fluid, or chorionic villi. - [Mikroarray Analizi nədir? Necə aparılır?](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - Mikroarray Analizi nədir?Xromosomal mikroarray (CMA / array-CGH) genomun bütün hissələrində DNT-nin artma və azalmalarını təxminən 50-100 kb səviyyəsinə qədər mikrodelesiya və mikroduplikasiyalar olaraq aşkar edən yüksək həllöteliyə malik bir texnologiyadır. Canlı hüceyrə kultivasiyası tələb etmir və periferik qan, amniotik maye və ya xorionik villuslardan 5-10 gün ərzində nəticə verir. CMA ilk basamaq diaqnostik test (ACMG - [Šta je mikroarray analiza? Kako se izvodi?](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - Šta je mikroarray analiza?Hromozomska mikroarray (CMA / array-CGH) je tehnika visoke rezolucije koja detektuje dobitke i gubitke DNK u celom genomu na nivou mikrodelecija i mikroduplikacija veličine od oko 50-100 kb. Ne zahteva kulturu živih ćelija i daje rezultate u roku od 5-10 dana iz periferne krvi, amnionske tečnosti ili horionskih resica. CMA se preporučuje - [Frajil X Sendromu (FMR1)](https://genoks.com.tr/docs/frajil-x-sendromu-300624-xe-bagli-dominant-frajil-x-sendromu-tekrar-sayisi/) - Frajil X Sendromu Nedir ? Fragile X, X kromozomunda bulunan FMR1 genindeki mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir bozukluktur. FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) geni beyindeki sinir hücrelerinde görev alan bir protein sentezler. FMR1 geninde frajilx sendromuna sebep olan mutasyonlar üçlü nüklotit tekrar artışı olarak bilinen özel bir mutasyondur, normal kişilerde FMR1 geninde 55 veya daha - [MID2 Geni İlişkili X'e Bağlı Bilişsel Gelişme Bozukluğu](https://genoks.com.tr/docs/mid2-gen/) - MID2 Gen Mutasyonları ve Nörolojik Hastalık MID2 Gen mutasyonları, X kromozomu üzerinde yer aldığında global gelişme geriliği, bilişsel fonksiyonlarda azalma ve konuşma bozukluğu gibi belirtilere neden olabilen bir nörolojik hastalığa yol açabilir. Bu hastalık, X'e bağlı (X-linked) bir hastalık olduğu için, genellikle erkek çocuklarda daha belirgin semptomlar görülürken, taşıyıcı olan kız çocuklarında herhangi bir belirti - [Fenilketonüri (PKU) Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/fenilketonuri-pku-nedir/) - Tüm genetik testlerimiz "Hasta Onam Formu" ve "KVKK Formu"nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır. Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. Onkogenoks tarafından paylaşılan bilgiler, hastalık değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm tıbbi durumlar profesyonel tıbbi değerlendirme, teşhis ve tedavi gerektirir. Eğer kanser veya başka - [GLUT1 Eksikliği Sendromu Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/glut1-eksikligi-sendromu/) - GLUT1 Eksikliği Sendromu Nedir ? GLUT1 Eksikliği Sendromu Nedir ? SLC2A1 gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik hastalıktır. GLUT1 proteini glukozun kan-beyin bariyerinden geçerek beyne ulaşmasını sağlar. Bu hastalıkta beyne yeterli miktarda glukozun ulaşmaması sonucu nörolojik semptomlar ortaya çıkar. GLUT1 eksikliği sendromu semptomları, epilepsi, nöbetler, motor ve konuşma gelişiminde gecikme, ataksi (koordinasyon eksikliği) ve intellektüel - [Kanser Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/kanser-nedir/) - Kanser Nedir? vücudun normal hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde büyümesi ve bölünmesi sonucu oluşan bir hastalıktır. Normal hücrelerin büyüme ve bölünme süreçleri sıkı bir düzende gerçekleşirken, kanserli hücrelerde bu düzen bozulmuştur. Kanser, bir veya birden fazla hücre tipinin genetik yapısında meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur. Bu genetik değişiklikler, kanser hücrelerinin kontrol mekanizmalarını etkileyerek normal hücre döngüsünü - [Kistik Fibrozis Hastalığı ve CFTR Geni](https://genoks.com.tr/docs/kistik-fibrozis-219700-otozomal-resesif-kistik-fibroz-cftr-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Kistik Fibrozis Nedir? Kistik fibrozis (CF), kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, vücudun çeşitli bezlerini ve organlarını etkileyen, özellikle de akciğerler, pankreas ve sindirim sistemi gibi organlarını etkileyen kalıtsal bir genetik bozukluktur. Kistik Fibrozis hastalığı, CFTR (kistik fibrozis transmembran düzenleyici proteini) adı verilen bir proteini kodlayan CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. CFTR proteini, vücudun tuz ve su - [Ailesel Akdeniz Ateşi | FMF | (MEFV geni)](https://genoks.com.tr/docs/ailesel-akdeniz-atesi-ad-134610-otozomal-dominant-ailesel-akdeniz-atesi-mefv-geni-tum-gen-dizi-analizi-postnatal/) - Ailesel Akdeniz Ateşi | FMF Nedir ? Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), otoenflamatuvar bir hastalıktır. Genetik bir bozukluk olarak kalıtsal bir şekilde aktarılır. Hastalığın belirtileri arasında yüksek ateş, karın ağrısı, eklem ağrısı, bulantı, kusma, baş ağrısı, deride kızarıklık ve halsizlik yer alır. AAA, Akdeniz ülkelerinde ve Orta Doğu'da sık görülen bir hastalıktır. AAA MEFV genindeki mutasyonlar - [Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)](https://genoks.com.tr/docs/duchenne-muskuler-distrofi-310200-xe-bagli-resesif-dmd-duchenne-muskuler-distrofi-mlpa/) - Duchenne Müsküler Distrofi DMD Nedir ? Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir bozukluk olan ve kasların zayıflamasına ve atrofisine yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastalık, X kromozomu üzerinde bulunan DMD genindeki bir mutasyon sonucu oluşur. DMD geni, vücudumuzdaki kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin yapımı için gereklidir. Distrofin proteininin yokluğu veya eksikliği, kas hücrelerinin zarar - [SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/spinal-muskuler-atrofi-sma-smn1-smn25q13-mlpa/) - Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir? Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gerekli olan bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteininin yapımından sorumludur. Normalde, SMN proteininin üretimi, bir yedekleyici gen olan SMN2 tarafından da - [Trombofili Panelleri Nedir? Neleri Kapsar?](https://genoks.com.tr/docs/trombofili-panelleri/) - Trombofili Panelleri Nedir? Trombofili, kan damarlarında kan pıhtılarının oluşması eğilimi ile karakterize bir durumdur ve bu durum, birçok farklı faktörün bir araya gelmesi sonucu ortaya çıkabilir. Kanın pıhtılaşması ile ilgili genetik faktörlerin tespit edilmesine yardımcı olan bir dizi gen testini ifade etmektedir. Pıhtılaşma bozukluklarının tanısında ve tedavisinde önemli bir rol oynar ve doktorlar tarafından çeşitli - [Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi](https://genoks.com.tr/docs/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi-sry-azfa-azfb-azfc-delesyon-analizi/) - Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi Nedir ? Y kromozomu mikrodelesyon analizi, Y kromozomunun belirli bölgelerindeki DNA bölgelerindeki kayıpları tespit ederek, mikrodelesyonların varlığını belirler. Bu test genellikle sperm sayısının az olması, sperm motilitesinin azalması veya hiç sperm olmaması gibi doğurganlık sorunları olan erkeklerde yapılır. Test sonuçlarına göre, erkeklerin doğurganlıklarının değerlendirilmesi ve tedavi planlarının belirlenmesi için ek testler - [Mikroarray Analizi Nedir? Nasıl Yapılır?](https://genoks.com.tr/docs/mikroarray-analizi/) - Mikroarray Analizi Nedir? Mikroarray analizi, birçok genin ifadesini aynı anda belirlemek için kullanılan bir yüksek-throughput teknolojisidir. Bu teknoloji birçok genin DNA veya RNA örneklerinin hibridizasyon yoluyla aynı anda analiz edilmesine olanak tanır. Mikroarray analizi, birçok farklı araştırma alanında kullanılmaktadır. Örneğin, bu teknoloji, bir organizmanın gen ekspresyon profillerinin incelenmesi, hastalıkların moleküler nedenlerinin anlaşılması, ilaç keşfi, tıbbi teşhis, - [Maternal kontaminasyon Testi (STR Analizi)](https://genoks.com.tr/docs/maternal-kontaminasyon-testi-str-analizi/) - Maternal Kontaminasyon Testi Nedir ? Maternal kontaminasyon testi, prenatal genetik testler sırasında fetal DNA yerine anne DNA'sının analiz edilmesini önlemek için yapılan bir testtir. Prenatal genetik testleri, bebeğin sağlığı hakkında bilgi edinmek için yapılan testlerdir. Bu testler genellikle amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi invaziv prosedürlerle yapılır. Ancak, bu testler sırasında anne DNA'sı, fetal DNA - [Array-CGH](https://genoks.com.tr/docs/array-cgh/) - Array CGH Nedir ? Array CGH (Comparative Genomic Hybridization), genetik materyalin (DNA) kopya sayısındaki değişiklikleri tespit etmek için kullanılan bir moleküler sitogenetik teknolojisidir. Bu teknoloji, birçok genetik hastalığın tanısında ve araştırmalarında kullanılmaktadır. Array CGH, bir mikroarray platformu üzerine yerleştirilmiş DNA prob dizilerinin kullanılmasıyla çalışır. Normal bir örnekle hasta bir örneğin DNA'sı karşılaştırılır ve bu sayede - [Genoks TATA (Taşıyıcı Tarama Testi)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-tata-tasiyici-tarama-testi/) - Taşıyıcı Nedir ? Genoks TATA, Genetik hastalık taşıyıcısı, bir genetik hastalık için taşıyıcı olan, ancak hastalığı kendisi göstermeyen bir bireydir. Genetik hastalık taşıyıcısı olan bir kişi, hastalığı kendisi göstermese de, taşıdığı geni çocuklarına geçirebilir. Bu nedenle, çiftlerin aile planlaması yaparken, genetik hastalıkların varlığına dikkat etmeleri önemlidir. Eğer bir çift, her iki ebeveyn de bir genetik - [Genoks Panel (Tüm NGS Hastalık Panelleri)](https://genoks.com.tr/docs/genoks-panel-tum-ngs-hastalik-panelleri/) - Genoks Panel ( Tüm NGS Hastalık Panelleri) Nedir ? Genoks Panel (Tüm NGS Panelleri) bir genetik hastalık veya klinik durum ile ilişkili çok sayıda genin taranmasına izin veren genetik test panelidir. Literatürde belli bir hastalık ile ilişkilendirilmiş tüm genlerin ekzon bölgeleri yeni nesil dizileme yönetemi ile analiz edilir, çeşitli genetik hastalıkların belirtilerini ve semptomlarını ortaya - [Genoks Hedef Ekzom Sekanslama ~4800 gen](https://genoks.com.tr/docs/genoks-hedef-ekzom-sekanslama-4800-gen/) - Genoks Hedef Ekzom Sekanslama Nedir ? Genoks Hedef Ekzom Sekanslama, yeni nesil dizileme tabanlı bir klinik ekzom sekans testidir. Klinik ekzom sekanslamada genetik hastalıklarla ilişkisi bilinen yaklaşık 4800 genin ekzon bölgeleri dizilenerek, kişide mevcut olan hastalık yapıcıı genetik varyasyonlar saptanır. Ekzonlar genlerin protein kodlayan dizileridir. Genetik hastalıklar çoğunlukla bu bölgelerdeki mutasyonlardan dolayı ortaya çıkar. Hedef - [Tüm Mitokondriyal Panel Nedir? Neleri Kapsar?](https://genoks.com.tr/docs/tum-mitokondriyal-panel/) - Tüm Mitokondriyal Panel Nedir? Mitokondriyal DNA, çekirdekte yer alan DNA'dan farklı olarak mitokondride yer alan küçük bir DNA parçasıdır. Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal DNA'da meydana gelen genetik değişikliklerden kaynaklanır ve vücudun enerji üretme sistemini etkiler. Bu hastalıklar, kas güçsüzlüğü, nörolojik sorunlar, kalp hastalıkları ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir. Mitokondriyal Panel, bir kişinin mitokondriyal DNA'sındaki genlerin - [GenoXome Tüm Ekzom Sekanslama Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/genoxome-tum-ekzom-sekanslama/) - GenoXome Tüm Ekzom Sekanslama Nedir? Tüm ekzom sekanslama (whole exome sequencing - WES), bir organizmanın tüm ekzom bölgesini (protein kodlayan genlerin kodlama bölgelerini) DNA dizilimini belirlemek için kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Ekzom bölgesi, bir organizmanın genomunun yaklaşık %1-2'sini oluşturur ancak proteinlerin yaklaşık %85-90'ını kodlar. WES, yeni nesil dizileme tabanlı bir işlemdir. Bu test ile - [GenoMESeq TÜM GENOM SEKANSLAMA Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/genomeq-tum-genom-sekanslama/) - GenoMESeq Tüm Genom Sekanslama Nedir? Tüm genom sekanslama (whole genome sequencing - WGS), bir organizmanın tüm genomunun DNA dizilimini belirlemek için kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Bu yöntem, bir organizmanın tüm DNA'sını analiz ettiğinden, genomda yer alan tüm genetik materyali, genlerin yanı sıra aralarındaki boşlukları da içerir. WGS, DNA dizilimleme yöntemlerinin en kapsamlı olanıdır ve - [Prostat Kanseri ve GenoXhere Prostat Paneli](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-prostat-kanseri/) - Genetik geçişli prostat kanseri, prostat kanserinin kalıtımsal yollarla geçebileceği bir durumdur. Prostat kanseri, prostat bezindeki hücrelerin kontrolsüz büyümesi sonucu oluşan bir kanser türüdür. Genetik geçişli prostat kanseri, ailesinde daha önce prostat kanseri olan kişilerde daha sık görülür ve bu durum, birçok farklı genetik faktörden kaynaklanabilir. Bazı araştırmalar, BRCA1 ve BRCA2 gibi genlerdeki mutasyonların, erkeklerde prostat - [GenoXhere Meme Over Kanseri Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-meme-over-kanseri/) - Meme/Over Kanseri Nedir? Genetik geçişli meme over kanseri, meme ve over kanseri için genetik yatkınlığı olan bireylerde görülen bir kanser türüdür. Bu durum, BRCA1 ve BRCA2 adı verilen genlerdeki mutasyonlarla ilgilidir. Bu genlerin mutasyonları, meme ve over kanseri riskini arttırabilir. Normalde, BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücrelerin normal işlevlerini düzenler ve kanser gelişimini önler. Ancak bu - [GenoXhere - Kolon 23 Gen ve Genetik Geçişli Kolon Kanseri](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-kolon-23-gen-ve-genetik-gecisli-kolon-kanseri/) - Genetik Geçişli Kolon Kanseri Nedir ? Genetik geçişli kolon kanseri, kalıtsal bir yatkınlığı olan bireylerde daha sık görülen bir kolon kanseri türüdür. Kalıtsal kolon kanseri sendromları olarak da bilinirler. Bu hastalık, ailelerde belirgin bir şekilde görülür ve genellikle birden fazla kişide görülür. Genetik geçişli kolon kanserinde, belirli bir genetik mutasyon nedeniyle kolon kanseri görülme riski - [BRCA Geni Nedir? GenoXhere BRCA Neleri Kapsar?](https://genoks.com.tr/docs/genoxhere-brca/) - BRCA Geni Nedir? BRCA, meme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi kanser türlerine yatkınlık oluşturan genlerin adıdır. BRCA1 ve BRCA2 olarak bilinen iki farklı gen, normalde kanserin önlenmesine yardımcı olan DNA tamirinde görevlidir. Ancak, bazı insanlarda bu genlerde doğal bir mutasyon meydana gelir ve bu kişiler meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riski - [Herediter Kanser ve GenoXhere Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/herediter-kanser-ve-genoxhere/) - Herediter Kanser Nedir? Herediter kanser, bir kişinin genetik materyalindeki belirli bir mutasyon nedeniyle kansere yakalanma riskinin arttığı bir tür kanserdir. Bu mutasyonlar, bir kişinin doğumundan itibaren var olan genetik değişikliklerdir ve bu değişiklikler kanser hücrelerinin gelişmesine ve büyümesine neden olabilir. GenoXhere ise heretider kanserlere karşı Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'nin onkoloji panelidir. Herediter kanser, özellikle - [Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi](https://genoks.com.tr/docs/demir-direncli-demir-eksikligi-anemisi/) - Demir Dirençli Demir Eksikliği Anemisi Nedir? Demir dirençli demir eksikliği anemisi (DDDEA), demir eksikliği anemisine benzer semptomlar gösteren bir kan bozukluğudur. Bu durum, vücudun demir depolama mekanizmasının bozulması nedeniyle oluşur ve normalde demir takviyesi ile tedavi edilebilen standart demir eksikliği anemisine yanıt vermez. DDDEA, demir eksikliği anemisi olan hastaların %1-3'ünde görülebilir ve genellikle kalıtsal bir - [Adrenolökodistrofi](https://genoks.com.tr/docs/adrenolokodistrofi/) - Adrenolökodistrofi Nedir? Adrenolökodistrofi (ALD) metabolik bir hastalıktır. X kromozomu üzerinde bulunan ABCD1 geni mutasyonları sonucu görülür. Hastalık vücudun yağ metabolizmasını bozar. Çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, çeşitli dokularda birikmesine neden olur. ALD, böbrek üstü bezlerindeki peroksizomların bozukluğundan kaynaklanır. Çünkü bu organeller, vücudun yağ asitlerini işlemek için önemlidir. Bozuk peroksizomlar, - [Biotinidaz Eksikliği Nedir? Nelere Yol Açar?](https://genoks.com.tr/docs/biotinidaz-eksikligi/) - Biotinidaz Eksikliği Nedir? Biotinidaz eksikliği, vücudun biyotin adı verilen bir B vitamini türünü işleyememesine neden olan bir genetik bozukluktur. Biotinidaz, biyotinin biyolojik olarak kullanılabilir hale dönüştürülmesine yardımcı olan bir enzimdir. Biyotin, karbonhidrat, protein ve yağ metabolizması için önemlidir ve vücut tarafından üretilemez, besinlerden alınması gerekir. Biotin eksikliği, cilt döküntüleri, saç dökülmesi, nörolojik bozukluklar ve diğer - [Rett Sendromu Nedir? Nasıl Ortaya Çıkar?](https://genoks.com.tr/docs/rett-sendromu/) - Rett Sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik bozukluktur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromu durumunda doğum sırasında herhangi bir sorun olmamasına rağmen altı ile on sekiz ay arasında gelişme geriliği başlar. Sonrasında dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı - [Hipogonadotropik Hipogonadizm 1](https://genoks.com.tr/docs/hipogonadotropik-hipogonadizm-1/) - Hipogonadotropik Hipogonadizm 1 Nedir? Hipogonadotropik hipogonadizm 1 (HH1), Kallmann Sendromu 1 olarakta bilinen , X kromozomu üzerinde bulunan ANOS1 gen mutasyonları sonucu üreme sistemi fonksiyonunu etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu durumda, hipotalamus veya hipofiz bezi gibi hormonal sistemlerin düzgün çalışmaması nedeniyle, vücutta yeterli miktarda cinsiyet hormonu üretilemez. HH1, genellikle puberte öncesi dönemde veya erken ergenlik - [Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği](https://genoks.com.tr/docs/karnitin-palmitoil-transferaz-2-eksikligi/) - Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği Nedir ? Karnitin palmitoil transferaz 2 (CPT2) eksikliği, enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanılmasını sağlayan bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Bu durum, özellikle egzersiz veya açlık sırasında enerji ihtiyacı arttığında kaslarda zayıflık, kas ağrısı, karaciğer hasarı ve diğer metabolik komplikasyonlara neden olabilir. CPT2 eksikliği, otozomal resesif - [Siklik Nötropeni](https://genoks.com.tr/docs/siklik-notropeni/) - Siklik Nötropeni Nedir ? Siklik nötropeni, genellikle çocukluk çağında görülen bir tür nötropenidir. Nötropeni, vücuttaki beyaz kan hücrelerinin (nötrofillerin) sayısının normalin altında olması durumudur. Siklik nötropeni ise, nötrofillerin düşük seviyelerde olduğu belirli periyodlarla tekrarlayan bir nötropeni formudur. Siklik nötropeni ELANE gen mutasyonu sebebi ile oluşmatadır. Bu durumun semptomları, genellikle 3-5 gün süren, sık tekrarlayan ateşli - [Hemokromatozis](https://genoks.com.tr/docs/hemokromatozis-235200/) - Hemokromatozis Nedir ? Hemokromatozis HFE gen mutasyonları sonucu artan demir emilimine bağlı olarak vücutta aşırı miktarda demir birikimine sebep olan genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif şekilde kalıtılır. Bu durumda, her iki ebeveynden anormal HFE geni alınması gerekir. Hemokromatozis hastaları, demir birikimi nedeniyle karaciğer, pankreas ve kalp gibi organlarda hasar geliştirebilirler. Diğer semptomlar arasında yorgunluk, - [Periferik Kandan Kromozom Analizi](https://genoks.com.tr/docs/periferik-kandan-kromozom-analizi/) - Periferik Kandan Kromozom Analizi Nedir ? Periferik kandan kromozom analizi, bir kişinin kanındaki hücrelerin kromozomlarının incelenmesidir. Bu test genellikle doğumsal anomalilerin veya kalıtsal hastalıkların teşhisinde kullanılır. Kan hücreleri, insan vücudundaki diğer hücreler gibi kromozomlar içerir. Kromozomlar, genetik materyali taşıyan DNA moleküllerini içerir. Periferik kandan kromozom analizi ayrıca kanser tanısı ve tedavisi için de kullanılabilir. Kanserli - [Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi (Prenatal)](https://genoks.com.tr/docs/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi-prenatal/) - Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi Nedir, Neden Yapılır? Amniyon sıvısı, gebelik sırasında fetüsün (bebeğin) etrafını saran sıvıdır. Amniyon sıvısı, fetüsün sağlığı ve gelişimi hakkında önemli bilgiler içerir. Bu nedenle, amniyon sıvısı analizi genellikle doğumsal anomalilerin veya kalıtsal hastalıkların teşhisinde kullanılır. Amniyosentez adı verilen bir işlem sırasında, gebeliğin 16-20. haftaları arasında, bir iğne kullanarak anne karın duvarından - [Koryonik Villus Örneği (CVS) Kromozom Analizi](https://genoks.com.tr/docs/koryonik-villus-ornegi-cvs-kromozom-analizi/) - Koryonik Villus Örneği (CVS) Kromozom Analizi Nedir ? Koryonik villus örneği (CVS) kromozom analizi, gebeliğin erken döneminde (8-12 hafta) yapılan bir testtir. Bu test sırasında, bebeğin plasentasından örnek alınarak, kromozom analizi için laboratuvara gönderilir. CVS kromozom analizi, genetik hastalıkların erken teşhisi için kullanılır. Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu gibi trizomi adı verilen kromozom - [Fetal Kandan Kromozom Analizi](https://genoks.com.tr/docs/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - Fetal Kandan Kromozom Analizi Nedir ? Fetal kandan kromozom analizi (FKKA), gebelik döneminde bebeğin kromozomlarının incelenmesi için yapılan bir testtir. Bu testte, anne karnındaki bebeğin kordon kanından örnek alınır ve kromozom analizi için laboratuvara gönderilir. FKKA, amniyosentez veya koryonik villus örneği (CVS) testi gibi diğer invaziv prenatal testlerle benzer bir amaçla kullanılır. Genetik hastalıkların erken - [Tek Nokta Mutasyonu Analizi Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/tek-nokta-mutasyonu-analizi/) - Tek Nokta Mutasyonu Nedir? Tek nokta mutasyonu DNA'nın tek bir nükleotidinde görülen baz değişikliği, delesyon ve duplikasyon gibi mutasyonlara denir. Çoğunlukla tek nokta mutasyonları genlerin işlevini değiştirmezler ancak bazı durumlarda, bu mutasyonlar ciddi hastalıklara neden olabilir. Tek nokta mutasyonları, spontan olarak meydana gelebilir veya çevresel faktörler (örneğin, radyasyon) tarafından tetiklenebilir. Ayrıca, tek nokta mutasyonları, kalıtsal - [Trizomi Nedir?](https://genoks.com.tr/docs/trizomi-nedir/) - Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en ## Konumlar - [Genoks Türkiye](https://genoks.com.tr/location/genoks-turkiye/) - Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi,Ankara merkez laboratuvarımızda hizmet vermektedir. ## Templates - [About Us](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [من نحن](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [درباره ما](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [O nama](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [О нас](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [O nama](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [Genoks Locations](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [مواقع جينوكس](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [Genoks Məkanları](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [مکان‌های جنوکس](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [Genoks Lokacije](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [Адреса Genoks](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [Genoks Lokacije](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [Footer RU](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer FA](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer SR](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer AR](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer ME](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer EN](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer AZ](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [Footer TR](https://genoks.com.tr/template-item/footer-tr/) - [furniturestore2-recentposts-section](https://genoks.com.tr/template-item/furniturestore2-recentposts-section/) - [Genoks Locations](https://genoks.com.tr/template-item/genoks-locations/) - [hakkımızda](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [haqqımızda](https://genoks.com.tr/template-item/hakkimizda/) - [furniturestore2-casestudy-section](https://genoks.com.tr/template-item/furniturestore2-casestudy-section/) - [home-blog-carousel](https://genoks.com.tr/template-item/home-blog-carousel/) - [furniturestore2-singleproduct](https://genoks.com.tr/template-item/furniturestore2-singleproduct/) - [Megamenu-armchairs](https://genoks.com.tr/template-item/megamenu-armchairs/) - [Megamenu-lamps](https://genoks.com.tr/template-item/megamenu-lamps/) - [Megamenu-beds](https://genoks.com.tr/template-item/megamenu-beds/) - [Megamenu-chairs](https://genoks.com.tr/template-item/megamenu-chairs/) - [Megamenu-tables](https://genoks.com.tr/template-item/megamenu-tables/) - [furniturestore2-shop](https://genoks.com.tr/template-item/furniturestore2-shop/) - [намештајпродавница2-продавница](https://genoks.com.tr/template-item/furniturestore2-shop/) ## Portfolio - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [Soba za sekvenciranje](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [Illumina NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [إلومينا نكست‌سيك](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [Illumina NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [ایلومینا نکست‌سک](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [Illumina NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [Illumina NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [Illumina NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [Centrifuge](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [جهاز الطرد المركزي](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [Sentrifuqa](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [سانتریفیوژ](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [Centrifuga](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [Центрифуга](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [Centrifuga](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [Genoks Reception](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [استقبال جينوكس](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [Genoks Qəbul](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [پذیرش جنوکس](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [Genoks Recepcija](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [Стойка регистрации Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [Genoks Recepcija](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) - [Sequencing Room](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [غرفة التسلسل](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [Sekvenslama Otağı](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [اتاق توالی‌یابی](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [Soba za sekvenciranje](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [Комната секвенирования](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [3130 Genetic Analyzer](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [محلل جيني 3130](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [3130 Genetik Analizator](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [تحلیل‌گر ژنتیک 3130](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [3130 Genetski Analizator](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [Генетический анализатор 3130](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [3130 Genetski Analizator](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [Isolation Room](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [غرفة العزل](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [İzolyasiya Otağı](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [اتاق ایزوله](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [Soba za izolaciju](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [Изоляционная комната](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [Soba za izolaciju](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [Генокс](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [DNBSEQ T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [نكست‌سيك](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [نکست‌سک](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [NextSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [Hamilton](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [هاميلتون](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [Hamilton](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [همیلتون](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [Hamilton](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [Hamilton](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [Hamilton](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [Genoks Laboratory](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [مختبر جينوكس](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [Genoks Laboratoriyası](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [آزمایشگاه جنوکس](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [Genoks Laboratorija](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [Лаборатория Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [Genoks Laboratorija](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [NovaSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [نوفاسيك](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [NovaSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [نووا‌سک](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [NovaSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [NovaSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [NovaSeq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [جينوكس](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [جنوکس](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [NGS EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/ngs-emqn/) - [COF 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/cof-13485/) - [Türkak 15189](https://genoks.com.tr/portfolio-item/turkak-15189/) - [45001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/45001/) - [27001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/27001/) - [14001](https://genoks.com.tr/portfolio-item/14001/) - [EMQN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/emqn/) - [ISO 13485](https://genoks.com.tr/portfolio-item/iso-13485/) - [Genoks Laboratuvar](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-laboratuvar/) - [MGISP 960](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgisp-960/) - [MGI](https://genoks.com.tr/portfolio-item/mgi/) - [3130 Genetic Aanalyzer](https://genoks.com.tr/portfolio-item/3130-genetic-aanalyzer/) - [Hamilton](https://genoks.com.tr/portfolio-item/hamilton/) - [Genoks](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks/) - [Nextseq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/nextseq/) - [Dnbseq T7](https://genoks.com.tr/portfolio-item/dnbseq-t7/) - [Novaseq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/novaseq/) - [İzolasyon Odası](https://genoks.com.tr/portfolio-item/izolasyon-odasi/) - [QIAGEN](https://genoks.com.tr/portfolio-item/qiagen/) - [Sekans Odası](https://genoks.com.tr/portfolio-item/sekans-odasi/) - [Illumina Nextseq](https://genoks.com.tr/portfolio-item/tanbead/) - [Santrifüj](https://genoks.com.tr/portfolio-item/santrifuj/) - [Genoks Resepsiyon](https://genoks.com.tr/portfolio-item/genoks-resepsiyon/) ## Kategoriler - [Uncategorized @tr](https://genoks.com.tr/category/uncategorized-tr/) - [Main](https://genoks.com.tr/category/main/) - [Other](https://genoks.com.tr/category/other/) - [Genel](https://genoks.com.tr/category/genel/) - [Main](https://genoks.com.tr/category/main/) - [Main](https://genoks.com.tr/category/main/) - [Main](https://genoks.com.tr/category/main/) ## Etiketler - [bebeğin cinsiyeti nasıl öğrenilir?](https://genoks.com.tr/tag/bebegin-cinsiyeti-nasil-ogrenilir/) - [hamilelikte bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur?](https://genoks.com.tr/tag/hamilelikte-bebegin-cinsiyeti-ne-zaman-belli-olur/) - [hamilelikte cinsiyet tahmini nasıl yapılır?](https://genoks.com.tr/tag/hamilelikte-cinsiyet-tahmini-nasil-yapilir/) - [Down Sendromu](https://genoks.com.tr/tag/down-sendromu/) - [genoks testi](https://genoks.com.tr/tag/genoks-testi/) - [NIPT](https://genoks.com.tr/tag/nipt/) - [RapidNIPT](https://genoks.com.tr/tag/rapidnipt/) - [NIPT Sonuçları Kesin Değilse Neden Yaptırmalıyım?](https://genoks.com.tr/tag/nipt-sonuclari-kesin-degilse-neden-yaptirmaliyim/) ## Dokümanlar Kategorileri - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Genoks GDHM Genetik Testler](https://genoks.com.tr/docs-category/genoks-gdhm-genetik-testler/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) - [Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-category/nedir/) ## Dokümanlar Etiketleri - [Ailesel Akdeniz Ateşi](https://genoks.com.tr/docs-tag/ailesel-akdeniz-atesi/) - [All Coding Exons](https://genoks.com.tr/docs-tag/all-coding-exons-2/) - [All Coding Exons)](https://genoks.com.tr/docs-tag/all-coding-exons/) - [Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/amniyon-sivisindan-kromozom-analizi/) - [Amniyosentez](https://genoks.com.tr/docs-tag/amniyosentez/) - [array](https://genoks.com.tr/docs-tag/array/) - [BRCA](https://genoks.com.tr/docs-tag/brca/) - [CFTR](https://genoks.com.tr/docs-tag/cftr/) - [CVS](https://genoks.com.tr/docs-tag/cvs/) - [Dizi Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/dizi-analizi/) - [DMD](https://genoks.com.tr/docs-tag/dmd/) - [Down sendromu](https://genoks.com.tr/docs-tag/down-sendromu/) - [Duchenne Müsküler Distrofi](https://genoks.com.tr/docs-tag/duchenne-muskuler-distrofi/) - [Edwards sendromu](https://genoks.com.tr/docs-tag/edwards-sendromu/) - [Fetal Kandan Kromozom Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/fetal-kandan-kromozom-analizi/) - [FMF](https://genoks.com.tr/docs-tag/fmf/) - [FMR1](https://genoks.com.tr/docs-tag/fmr1/) - [Frajil X](https://genoks.com.tr/docs-tag/frajil-x/) - [Frajil X Sendromu](https://genoks.com.tr/docs-tag/frajil-x-sendromu/) - [Kalıtsal](https://genoks.com.tr/docs-tag/kalitsal/) - [kanser](https://genoks.com.tr/docs-tag/kanser/) - [Kistik Fibrozis](https://genoks.com.tr/docs-tag/kistik-fibrozis/) - [Koryonik Villus Örneği](https://genoks.com.tr/docs-tag/koryonik-villus-ornegi/) - [Kromozom Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/kromozom-analizi/) - [Maternal kontaminasyon](https://genoks.com.tr/docs-tag/maternal-kontaminasyon/) - [Maternal kontaminasyon Testi](https://genoks.com.tr/docs-tag/maternal-kontaminasyon-testi/) - [Mikroarray Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/mikroarray-analizi/) - [Mikrodelesyon Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/mikrodelesyon-analizi/) - [Mitokondriyal Panel](https://genoks.com.tr/docs-tag/mitokondriyal-panel/) - [MLPA](https://genoks.com.tr/docs-tag/mlpa/) - [Mutasyon](https://genoks.com.tr/docs-tag/mutasyon/) - [Non-Steroid Anti-Inflammatory Drugs](https://genoks.com.tr/docs-tag/non-steroid-anti-inflammatory-drugs/) - [NSAID Nedir?](https://genoks.com.tr/docs-tag/nsaid-nedir/) - [Otoenflamatuvar](https://genoks.com.tr/docs-tag/otoenflamatuvar/) - [Patau sendromu](https://genoks.com.tr/docs-tag/patau-sendromu/) - [PCR](https://genoks.com.tr/docs-tag/pcr/) - [Postnatal](https://genoks.com.tr/docs-tag/postnatal/) - [Prenatal](https://genoks.com.tr/docs-tag/prenatal/) - [SMA](https://genoks.com.tr/docs-tag/sma/) - [SMN1](https://genoks.com.tr/docs-tag/smn1/) - [SMN2](https://genoks.com.tr/docs-tag/smn2/) - [Spinal Müsküler Atrofi](https://genoks.com.tr/docs-tag/spinal-muskuler-atrofi/) - [steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar](https://genoks.com.tr/docs-tag/steroid-olmayan-anti-enflamatuar-ilaclar/) - [STR Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/str-analizi/) - [Tek Gen Hastalığı](https://genoks.com.tr/docs-tag/tek-gen-hastaligi/) - [Tek Nokta Mutasyon AnaliziTek Nokta Mutasyon Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/tek-nokta-mutasyon-analizitek-nokta-mutasyon-analizi/) - [Trombofili](https://genoks.com.tr/docs-tag/trombofili/) - [Y Kromozom](https://genoks.com.tr/docs-tag/y-kromozom/) - [Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi](https://genoks.com.tr/docs-tag/y-kromozom-mikrodelesyon-analizi/) ## Portfolio categories - [Belgeler](https://genoks.com.tr/portfolio-types/belgeler/) - [Galeri](https://genoks.com.tr/portfolio-types/galeri/)