Sıkça Sorulan Sorular
Genoks nedir, hangi alanlarda genetik test hizmeti verir?
Genoks, prenatal tarama (NIPT), taşıyıcı tarama, Tüm Ekzom Dizileme (WES/GenoXome), Tüm Genom Dizileme (WGS), kalıtsal/edinsel onkogenetik paneller, farmakogenetik ve doğrulama testleri (Sanger, MLPA, FISH) sunan bir genetik tanı laboratuvarıdır. Tüm süreçler kalite standartlarına, etik ve veri güvenliği ilkelerine uygun yürütülür.
Hangi genetik testin bana uygun olduğuna nasıl karar verilir?
Uygun test; hekiminiz, tıbbi genetik uzmanı ve/veya genetik danışman eşliğinde, tıbbi öykü, aile öyküsü ve klinik bulgular temel alınarak belirlenir. Prenatal planlamada NIPT/taşıyıcı tarama; tanı amaçlı süreçlerde WES/WGS veya hedefli panel tercih edilebilir.
Hangi örnek türleri kabul edilir? (Kan, tükürük, doku vb.)
Test tipine göre tam kan (EDTA), periferik kan, tükürük, doku, FFPE blok, amniyon sıvısı, CVS veya diğer uygun biyolojik örnekler kabul edilir. Prenatal testlerde örnek türü klinik endikasyona göre değişir. Numune alımı öncesi Genoks örnek kabul koşulları incelenmelidir.
Genel raporlama süresi ne kadar?
Test türüne bağlıdır. Prenatal tarama ve taşıyıcı tarama testleri tipik olarak kısa sürede, WES/WGS ve onkogenetik paneller ise biyoinformatik analiz ihtiyacına göre daha uzun sürede raporlanır. Klinik aciliyet durumunda önceliklendirme için destek verilir.
Kişisel verilerim ve genetik verim nasıl korunur?
Genoks, KVKK ve ilgili regülasyonlara uygun şekilde veri minimizasyonu ve erişim yetkilendirme prensipleri ile çalışır. Veriler şifrelenmiş sistemlerde saklanır; yalnızca klinik süreç için gerekli paylaşımlar yapılır. Araştırma amacıyla veri kullanımı ayrıca onam gerektirir.
Sonuç raporları nasıl sunulur, klinik yorum içerir mi?
Raporlar tıbbi genetik uzmanı değerlendirmesi ve klinik bağlamda yorum ile sunulur. Klinik bulgularla uyumlu varyantlar sınıflandırılır (patolojik/olası patolojik/VUS vb.). Gerekli durumlarda doğrulama testleri ve aile çalışması önerilir.
NIPT testi nedir ve ne amaçla yapılır?
NIPT (Non-invaziv Prenatal Test), anne kanındaki hücresiz fetal DNA (cfDNA) analizine dayanır ve Down sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi kromozomal durumlara yönelik tarama sağlar. Non-invazivdir; yalnızca kan örneği gerektirir.
NIPT testi hangi haftadan itibaren uygulanabilir?
Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. Uygunluk; gebelik haftası, fetal fraksiyon ve klinik durum gözetilerek hekimce değerlendirilir.
NIPT invaziv bir işlem midir?
Hayır. Sadece anne kanı alınır; iğne ile rahim içinden örnek alınmaz. Bu nedenle düşük riski gibi invaziv işlemlere özgü riskleri taşımaz.
NIPT testi hangi kromozomal durumları değerlendirir?
Temel paneller Trizomi 21/18/13 taraması sunar. Panel kapsamına bağlı olarak cinsiyet kromozomu farklılıkları, seçilmiş mikro delesyonlar ve bazı ek anomaliler değerlendirilebilir. Panel seçimi hekimle birlikte yapılmalıdır.
NIPT testi ne kadar doğrudur, tanı testi midir?
NIPT yüksek performanslı bir tarama testidir, kesin tanı testi değildir. Yüksek risk sonucu tanısal testlerle (amniyosentez, CVS vb.) doğrulanmalıdır. Düşük risk sonucu, klinik izlemin yerine geçmez.
NIPT sonucu ne kadar sürede çıkar?
Numune kabul ve laboratuvar iş yüküne bağlı olarak raporlama hızlıdır. Klinik acil durumlarda önceliklendirme talep edilebilir.
Hangi durumlarda NIPT sonucu alınamayabilir?
Düşük fetal fraksiyon, çoklu gebelik, yüksek BMI, erken gebelik haftası veya teknik nedenler sonucu etkileyebilir. Böyle bir durumda yeniden örnek alımı veya alternatif yaklaşım önerilebilir.
RapidNIPT nedir?
RapidNIPT, Genoks’un cfDNA temelli non-invaziv prenatal tarama hizmetidir. Sonuçlar tıbbi genetik uzmanlarınca klinik bilgilerle birlikte değerlendirilir; gerekli durumlarda tanısal doğrulama önerilir.
İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir mi?
Evet, ikiz gebeliklerde uygulanabilir; ancak panel kapsamı, cinsiyet kromozomu analizi ve yorum farklılık gösterebilir. Klinik bilgiye göre hekimle değerlendirilir.
IVF, donör oosit/sperm veya taşıyıcı annelik durumlarında NIPT uygun mudur?
Evet, çoğu durumda uygundur; fakat biyolojik kökene bağlı yorum değişebilir. Bu özel durumlar mutlaka test başvurusu sırasında beyan edilmelidir.
Annenin kanser öyküsü NIPT sonucunu etkiler mi?
Nadir de olsa maternal maligniteye bağlı dolaşımdaki DNA değişimleri tarama sonucunu etkileyebilir. Böyle durumlarda sonuçlar dikkatle yorumlanır ve hekim ek değerlendirme isteyebilir.
Taşıyıcı Tarama Testi nedir, kimlere önerilir?
Otozomal resesif ve X’e bağlı hastalıklar için taşıyıcılık durumunu belirleyen genetik taramadır. Gebelik planlayan çiftler, tekrarlayan kayıpları olanlar veya aile öyküsü bulunanlara önerilir.
Hangi hastalıklar taranır?
SMA, Kistik Fibrozis, Frajil-X, DMD başta olmak üzere panel kapsamına göre yüzlerce gen taranabilir. Genoks’ta Mini/Maxi/Maxi+SMA gibi seçenekler bulunur.
“Taşıyıcı” ne demektir, sağlığımı etkiler mi?
Taşıyıcı; ilgili gende tek kopya değişiklik taşıyan bireydir ve çoğunlukla sağlıklıdır. Ancak eşin de aynı hastalık için taşıyıcı olması durumunda çocuklarda risk artar. Bu nedenle çift değerlendirmesi önemlidir.
Her iki eş de taşıyıcı çıkarsa ne olur?
Hastalık tipine göre prenatal tanı seçenekleri, preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) veya alternatif üreme seçenekleri değerlendirilebilir. Genetik danışmanlık önerilir.
Exome (WES/GenoXome) nedir, ne zaman tercih edilir?
WES, protein kodlayan bölgelerin (ekzonların) dizilenmesidir. Nedeni belirsiz kalıtsal hastalık şüphesi, çoklu sistem etkilenimi, nadir hastalıklar ve kompleks fenotiplerde tanısal amaçla tercih edilir.
Tüm Genom Dizileme (WGS) nedir, WES’ten farkı nedir?
WGS, kodlayan ve kodlamayan bölgeler dahil tüm genomu değerlendirir. Kapsamı daha geniştir; yapısal varyantlar ve kopya sayı değişiklikleri için avantaj sağlayabilir. Klinik soruya göre WES veya WGS seçilir.
Trio analiz (anne-baba-çocuk) gerekli midir?
Trio analiz, varyantın kalıtım modelini gösterdiği için yorum gücünü artırır ve tanı oranını yükseltebilir. Hekim uygun vakalarda trioyu önerebilir.
VUS (belirsiz öneme sahip varyant) nedir?
Mevcut kanıtlarla hastalık ilişkisi net olmayan varyantlardır. Zamanla literatür ve veri tabanları güncellenerek yeniden sınıflandırılabilir. Klinik kararlar VUS’a dayanarak verilmemelidir; gerekirse aile çalışması yapılır.
İkincil/tesadüfi bulgular raporlanır mı?
Hastayla paylaşılan onam formu kapsamında, klinik rehberlerde önerilen sınırlı gen listeleri için patojenik bulgular raporlanabilir. Tercih hastaya aittir ve onamda belirtilir.
Hammade verileri (FASTQ/BAM/VCF) talep edebilir miyim?
Evet, veri güvenliği ve etik kurallar çerçevesinde talep edilebilir. Transfer; şifreli bağlantı veya fiziksel medya ile yapılır. Ücretlendirme ve saklama süreleri politika dokümanında yer alır.
Verilerin yeniden analizi yapılır mı?
Klinik fenotip güncellemesi, yeni literatür veya teknik gelişmeler olduğunda yeniden analiz talep edilebilir. Yeniden analiz protokolü ve süre/ücret bilgisi başvuru sırasında paylaşılır.
Kalıtsal kanser panelleri neyi amaçlar?
BRCA1/2 ve diğer predispozisyon genleri dahil olmak üzere kalıtsal riskin belirlenmesini hedefler. Sonuç; tarama sıklığı, profilaksi ve aile taraması gibi kararları yönlendirebilir.
Tümör panelleri (NGS) hangi tedavi kararlarına katkı sağlar?
Tümörde saptanan sürücü mutasyonlar, hedefe yönelik veya immünoterapi seçeneklerini destekleyebilir. Rapor, klinik rehber ve literatür referanslarıyla sunulur.
Likid biyopsi nedir, hangi durumlarda anlamlıdır?
Kanda dolaşan tümör DNA’sını (ctDNA) analiz ederek mutasyonları saptar. Tedavi yanıtı izlemi, minimal rezidüel hastalık değerlendirmesi veya dokuya erişimin zor olduğu durumlarda yararlı olabilir.
Farmakogenetik testler ne işe yarar?
İlaç metabolizmasını etkileyen gen varyantlarını değerlendirerek doz ayarlaması ve ilaç seçimini kişiselleştirmeye yardımcı olur. Sonuçlar klinik kılavuzlarla yorumlanır.
Numune vermeden önce nasıl hazırlanmalıyım?
Test türüne özgü açlık/ilaç kesilmesi gerekmiyorsa özel hazırlık gerekmez. Prenatal testlerde gebelik haftası ve önceki transfüzyon/kemik iliği nakli gibi durumlar mutlaka bildirilmelidir.
Numuneyi nasıl göndereceğim, taşıma koşulları nelerdir?
Genoks numune kabul ve taşıma talimatları test türüne göre sıcaklık/ambalaj kuralları içerir. Kargo/kurye planlaması için destek ekibi yönlendirme sağlar.
Numunem yetersiz/uygunsuz olursa ne olur?
Teknik uygunluk sağlanamazsa tekrar örnek istenir. Prenatal süreçlerde gebelik haftası ve fetal fraksiyon dikkate alınır.
Negatif/pozitif sonuç ne anlama gelir?
Tarama testlerinde “düşük risk/yüksek risk”, tanı testlerinde “patolojik/olası patolojik/negatif” gibi çıktılar olabilir. Klinik değerlendirme her zaman gereklidir; risk veya tanı sonuçları hekimle birlikte ele alınır.
Yanlış pozitif/yanlış negatif olabilir mi?
Evet, her testin duyarlılık/özgüllük ve teknik sınırlamaları vardır. Tarama testleri için doğrulama ve tanı testleri için uygun metodolojik destek (Sanger, MLPA, karyotip vb.) süreçte yer alır.
Genetik danışmanlık sağlıyor musunuz?
Evet. Test öncesi/onam, sonuç sonrası yorum, aile taraması, üreme seçenekleri ve psikososyal destek konularında genetik danışmanlık sunulur.
Dizileme derinliği ve kapsama oranları nedir?
Panel/WES/WGS’e göre hedeflenen kapsama ve ortalama derinlik metrikleri değişir. Raporlar, kritik bölgelerdeki kapsama durumunu ve varyant çağırma kriterlerini belirtir.
Kopya sayısı değişiklikleri (CNV) ve yapısal varyantlar (SV) saptanır mı?
Birçok panel ve WES/WGS iş akışında CNV/SV analizi uygulanır; ancak boyut ve genomik bağlama göre tespit gücü değişir. Klinik soruya uygun metodoloji seçilir.
Genetik testlerin teknik sınırlamaları nelerdir?
Mozaiklik düzeyi düşük varyantlar, tekrarlayan diziler, GC zengin bölgeler, psödogenler, çok büyük delesyon/duplikasyonlar veya denge bozuklukları belirli metodolojilerde sınırlı yakalanabilir. Uygun tamamlayıcı testler önerilir.
Onam süreci nasıl işler?
Testin amacı, kapsamı, sınırlamaları, olası ikincil bulgular, veri paylaşımı ve saklama politikaları bilgilendirilir; onam alındıktan sonra işlem başlar. 18 yaş altı başvurularda ebeveyn/vasî onamı gereklidir.
Verilerim ne kadar süre saklanır, silebilir miyim?
Saklama süreleri yasal mevzuat ve laboratuvar politikalarına göre belirlenir. Silme/anonimleştirme talepleri mevzuat sınırları içinde değerlendirilir.
Ücretlendirme ve geri ödeme (özel sigorta) nasıl işler?
Test ücretleri ve sigorta kapsamı test türüne, poliçeye ve anlaşmalara göre değişir. Güncel bilgi ve teklif için Genoks danışma hattıyla iletişime geçiniz.
Faturalandırma ve ödeme yöntemleri nelerdir?
Kredi kartı/havale ve kurumsal faturalandırma seçenekleri sunulur. Kurumsal anlaşmalarda toplu başvuru ve raporlama süreçleri desteklenir.
Kurumlar için test başvurusu ve LIMS entegrasyonu mevcut mu?
Evet. Kurumsal paneller, toplu numune yönetimi ve sonuç izleme için LIMS ve güvenli portal erişimi sağlanır. Veri güvenliği ve yetkilendirme kuralları uygulanır.
Rapor formatı (PDF/HL7/VCF) ve entegrasyon seçenekleri nelerdir?
PDF klinik rapor standarttır. İhtiyaç halinde VCF/BAM ve HL7/FHIR benzeri çıktılar kurumsal entegrasyon kapsamında sağlanabilir.
Yakın zamanda kan transfüzyonu/kemik iliği nakli olduysa test etkilenir mi?
Bazı testlerin analizi etkilenebilir. Başvuru öncesi mutlaka beyan edilmelidir; uygun metodoloji ve zamanlama hekimle planlanır.
Akraba evliliği durumunda hangi testler önceliklidir?
Taşıyıcı tarama ve gerekirse trio WES/WGS ile nadir, resesif hastalıklar açısından kapsamlı değerlendirme önerilebilir. Klinik fenotipe göre hedefli panel de seçilebilir.
NIPT’te mikrodelesyon taraması yaptırmalı mıyım?
Seçilmiş mikrodelesyonlar bazı panellerde sunulur; ancak klinik fayda ve performans metrikleri değişkendir. Gebelik öyküsü ve ultrason bulguları ile birlikte hekim tarafından değerlendirilmelidir.
İkiz gebelikte cinsiyet kromozomu değerlendirmesi yapılabilir mi?
Panel ve teknolojiye bağlı olarak sınırlı yapılabilir veya önerilmeyebilir. Klinik uygunluk hekim tarafından kararlaştırılır.
Nasıl randevu alırım ve nasıl başvuru yaparım?
Genoks çağrı merkezi veya web formu üzerinden başvuru yapılabilir. Hekim yönlendirmesi ile test seçimi ve numune planlaması gerçekleştirilir.
Rapor ve süreçlerle ilgili geri bildirim nasıl iletilir?
Kalite yönetim birimine iletilecek geri bildirimler süreç iyileştirme açısından önemlidir. Bildirimler şeffaf biçimde kayıt altına alınır ve yanıtlanır.