سوالات متداول
Genoks nedir, hangi alanlarda genetik test hizmeti verir?
Genoks یک آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی است که غربالگری پیش از تولد (NIPT)، غربالگری حامل، توالی یابی کل اگزوم (WES/GenoXome)، توالی یابی کل ژنوم (WGS)، پانل های انکوژنتیک ارثی/اکتسابی، فارماکوژنتیک و آزمایش های تاییدی (Sanger، MLPA، FISH) را ارائه می دهد. کلیه فرآیندها مطابق با استانداردهای کیفیت، اصول اخلاقی و امنیت داده ها انجام می شود.
چگونه تصمیم بگیرم که کدام آزمایش ژنتیک برای من مناسب است؟
تست مناسب؛ این بر اساس سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی و یافته های بالینی، در حضور پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی و/یا مشاور ژنتیک تعیین می شود. غربالگری NIPT / حامل در برنامه ریزی دوران بارداری. WES/WGS یا پانل هدفمند ممکن است در فرآیندهای تشخیصی ترجیح داده شوند.
چه نوع نمونه ای پذیرفته می شود؟ (خون، بزاق، بافت و غیره)
بسته به نوع آزمایش، خون کامل (EDTA)، خون محیطی، بزاق، بافت، بلوک FFPE، مایع آمنیوتیک، CVS یا سایر نمونه های بیولوژیکی مناسب پذیرفته می شود. در آزمایشات قبل از تولد، نوع نمونه بسته به اندیکاسیون بالینی متفاوت است. شرایط پذیرش نمونه Genoks باید قبل از جمع آوری نمونه بررسی شود.
دوره کلی گزارش دهی چیست؟
بستگی به نوع آزمایش دارد. غربالگری قبل از تولد و آزمایش های غربالگری حامل معمولاً در زمان کوتاهی گزارش می شوند، در حالی که WES/WGS و پانل های انکوژنتیک بسته به نیاز به تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک در مدت زمان طولانی تری گزارش می شوند. در صورت فوریت بالینی، پشتیبانی برای اولویت بندی ارائه می شود.
اطلاعات شخصی و داده های ژنتیکی من چگونه محافظت می شوند؟
Genoks با حداقل سازی داده ها و اصول مجوز دسترسی مطابق با KVKK و مقررات مربوطه کار می کند. داده ها در سیستم های رمزگذاری شده ذخیره می شوند. فقط اشتراک گذاری لازم برای فرآیند بالینی انجام می شود. استفاده از داده ها برای اهداف پژوهشی نیز مستلزم رضایت است.
گزارش های نهایی چگونه ارائه می شود؟ آیا آنها شامل تفسیر بالینی می شوند؟
گزارش ها با ارزیابی توسط یک متخصص ژنتیک پزشکی و تفسیر در زمینه بالینی ارائه می شود. انواع سازگار با یافته های بالینی طبقه بندی می شوند (آسیب شناختی/ممکن پاتولوژیک/VUS و غیره). در صورت لزوم آزمایشات تاییدی و مطالعات خانوادگی توصیه می شود.
تست NIPT چیست و برای چه منظوری انجام می شود؟
NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) بر اساس تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول (cfDNA) در خون مادر است و غربالگری را برای شرایط کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 و تریزومی 13 انجام می دهد. فقط نیاز به نمونه خون دارد.
NIPT testi hangi haftadan itibaren uygulanabilir?
به طور کلی می توان از هفته دهم بارداری استفاده کرد. مناسب بودن؛ توسط پزشک با در نظر گرفتن سن حاملگی، کسر جنین و وضعیت بالینی ارزیابی می شود.
آیا NIPT یک روش تهاجمی است؟
خیر. فقط خون مادر گرفته می شود. با سوزن نمی توان از رحم نمونه برداری کرد. بنابراین، خطرات خاص برای روش های تهاجمی، مانند خطر سقط جنین را به همراه ندارد.
تست NIPT چه شرایط کروموزومی را ارزیابی می کند؟
پانل های پایه غربالگری Trisomy 21/18/13 را ارائه می دهند. بسته به پوشش پانل، تفاوت های کروموزوم های جنسی، حذف های کوچک انتخاب شده و برخی ناهنجاری های اضافی را می توان ارزیابی کرد. انتخاب پانل باید همراه با پزشک انجام شود.
تست NIPT چقدر دقیق است؟ آیا این یک آزمایش تشخیصی است؟
NIPT یک تست غربالگری با کارایی بالا است، تشخیص قطعی امتحان نیست. نتیجه پرخطر باید با آزمایش های تشخیصی (آمنیوسنتز، CVS و غیره) تایید شود. نتیجه کم خطر جایگزینی برای نظارت بالینی نیست.
چه مدت طول می کشد تا نتایج NIPT دریافت شود؟
بسته به پذیرش نمونه و حجم کار آزمایشگاهی، گزارش سریع است. ممکن است در اورژانس های بالینی اولویت بندی درخواست شود.
در چه مواردی ممکن است نتایج NIPT به دست نیاید؟
پایین fetal fraksiyonحاملگی چند قلو، BMI بالا، سن حاملگی زودرس یا دلایل فنی ممکن است بر نتیجه تأثیر بگذارد. در چنین حالتی، نمونه گیری مجدد یا یک رویکرد جایگزین ممکن است توصیه شود.
RapidNIPT nedir?
RapidNIPT سرویس غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد مبتنی بر cfDNA Genoks است. نتایج همراه با اطلاعات بالینی توسط متخصصین ژنتیک پزشکی ارزیابی می شود. در صورت لزوم تایید تشخیصی توصیه می شود.
آیا می توان NIPT را در حاملگی های دوقلو انجام داد؟
بله، می توان آن را در حاملگی های دوقلو استفاده کرد. با این حال، پوشش پانل، تجزیه و تحلیل کروموزوم جنسی، و تفسیر ممکن است متفاوت باشد. بر اساس اطلاعات بالینی توسط پزشک ارزیابی می شود.
آیا NIPT در موارد IVF، تخمک/اسپرم اهداکننده یا رحم جایگزین مناسب است؟
بله، در بیشتر موارد مناسب است. اما تفسیر ممکن است بسته به منشا بیولوژیکی متفاوت باشد. این شرایط خاص باید در طول درخواست آزمون اعلام شود.
آیا سابقه سرطان مادر بر نتیجه NIPT تأثیر می گذارد؟
اگرچه نادر است، تغییرات DNA در گردش به دلیل بدخیمی مادر ممکن است بر نتایج غربالگری تأثیر بگذارد. در چنین مواردی، نتایج با احتیاط تفسیر می شوند و پزشک ممکن است ارزیابی بیشتری را درخواست کند.
تست غربالگری حامل چیست و برای چه کسانی توصیه می شود؟
این یک غربالگری ژنتیکی است که وضعیت ناقل بیماری های اتوزومال مغلوب و مرتبط با X را تعیین می کند. برای زوج هایی که قصد بارداری دارند، کسانی که از دست دادن های مکرر دارند یا کسانی که سابقه خانوادگی دارند توصیه می شود.
کدام بیماری ها غربالگری می شوند؟
صدها ژن را می توان با توجه به دامنه پانل غربالگری کرد، به ویژه SMA، سیستیک فیبروزیس، Fragile-X، DMD. Genoks دارای گزینه هایی مانند Mini/Maxi/Maxi+SMA است.
"حامل" به چه معناست؟ آیا بر سلامتی من تأثیر می گذارد؟
حامل؛ فردی است که حامل یک تغییر نسخه واحد در ژن مربوطه است و اکثرا سالم است. با این حال، اگر همسر نیز ناقل همان بیماری باشد، خطر در کودکان افزایش می یابد. بنابراین ارزیابی مضاعف مهم است.
اگر هر دو همسر ناقل باشند چه اتفاقی می افتد؟
بسته به نوع بیماری، گزینه های تشخیص قبل از تولد، تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT-M) یا گزینه های جایگزین باروری ممکن است ارزیابی شوند. مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
Exome (WES/GenoXome) nedir, ne zaman tercih edilir?
WES توالی نواحی کدکننده پروتئین (اگزون) است. برای اهداف تشخیصی در موارد مشکوک به بیماری ارثی با منشا ناشناخته، درگیری چند سیستمی، بیماری های نادر و فنوتیپ های پیچیده ترجیح داده می شود.
توالی ژنوم کل (WGS) چیست، چه تفاوتی با WES دارد؟
WGS کل ژنوم، از جمله مناطق کد کننده و غیر کد کننده را ارزیابی می کند. دامنه آن گسترده تر است. ممکن است برای انواع ساختاری و تغییرات تعداد کپی مزیت ایجاد کند. WES یا WGS بسته به سوال بالینی انتخاب می شود.
آیا تحلیل سه گانه (مادر-پدر-فرزند) ضروری است؟
تجزیه و تحلیل سه گانه قدرت تفسیر را افزایش می دهد زیرا مدل وراثت گونه را نشان می دهد و ممکن است میزان تشخیص را افزایش دهد. پزشک ممکن است در موارد مناسب سه گانه را توصیه کند.
VUS (نوعی با اهمیت نامشخص) چیست؟
اینها انواعی هستند که رابطه بیماری آنها با شواهد فعلی مشخص نیست. با گذشت زمان، ادبیات و پایگاههای اطلاعاتی را میتوان بهروزرسانی و طبقهبندی کرد. تصمیمات بالینی نباید بر اساس VUS گرفته شود. در صورت لزوم کارهای خانوادگی انجام می شود.
آیا یافته های ثانویه/اتفاقی گزارش شده است؟
در محدوده فرم رضایت به اشتراک گذاشته شده با بیمار، یافته های بیماری زا را می توان برای لیست های محدود ژن توصیه شده در دستورالعمل های بالینی گزارش کرد. انتخاب متعلق به بیمار است و در رضایت نامه قید شده است.
Hammade verileri (FASTQ/BAM/VCF) talep edebilir miyim?
بله، در چارچوب امنیت داده ها و قوانین اخلاقی قابل درخواست است. انتقال؛ از طریق اتصال رمزگذاری شده یا رسانه فیزیکی انجام می شود. دوره های قیمت گذاری و نگهداری در سند سیاست گنجانده شده است.
آیا داده ها دوباره تجزیه و تحلیل می شوند؟
هنگامی که فنوتیپ بالینی به روز شده، ادبیات جدید، یا پیشرفت های فنی وجود دارد، ممکن است آنالیز مجدد درخواست شود. پروتکل تحلیل مجدد و اطلاعات مدت/هزینه در طول برنامه به اشتراک گذاشته می شود.
هدف پانل های سرطان ارثی چیست؟
هدف آن شناسایی خطر ارثی، از جمله BRCA1/2 و سایر ژن های مستعد است. نتیجه گیری؛ می تواند تصمیماتی مانند دفعات غربالگری، پیشگیری و غربالگری خانواده را راهنمایی کند.
پانل های تومور (NGS) به چه تصمیمات درمانی کمک می کنند؟
جهش های محرک شناسایی شده در تومور ممکن است از گزینه های هدفمند یا ایمونوتراپی پشتیبانی کند. این گزارش با راهنمای بالینی و منابع منابع ارائه شده است.
بیوپسی مایع چیست و در چه مواردی معنی دارد؟
با تجزیه و تحلیل DNA تومور (ctDNA) در گردش خون، جهش ها را تشخیص می دهد. ممکن است در نظارت بر پاسخ درمانی، ارزیابی حداقل بیماری باقیمانده، یا در مواردی که دسترسی به بافت مشکل است مفید باشد.
آزمایش های فارماکوژنتیک چه می کنند؟
با ارزیابی انواع ژنی که بر متابولیسم دارو تأثیر می گذارند، به شخصی سازی تنظیم دوز و انتخاب دارو کمک می کند. نتایج با دستورالعمل های بالینی تفسیر می شوند.
چگونه باید قبل از دادن نمونه آماده شوم؟
هیچ آمادگی خاصی مورد نیاز نیست مگر اینکه ناشتا/ترک دارو مخصوص نوع آزمایش مورد نیاز باشد. در آزمایشات قبل از تولد، شرایطی مانند سن حاملگی و انتقال خون قبلی/پیوند مغز استخوان باید گزارش شود.
چگونه نمونه را ارسال کنم، شرایط حمل و نقل چگونه است؟
دستورالعمل های پذیرش و حمل و نقل نمونه Genoks شامل قوانین دما/بسته بندی بر اساس نوع آزمایش می باشد. تیم پشتیبانی برای برنامه ریزی بار/پیک راهنمایی می کند.
Numunem yetersiz/uygunsuz olursa ne olur?
اگر انطباق فنی حاصل نشد، یک نمونه تکرار درخواست می شود. در فرآیندهای قبل از تولد، سن حاملگی و کسر جنین در نظر گرفته می شود.
نتیجه منفی/مثبت به چه معناست؟
ممکن است نتایجی مانند "خطر کم/خطر زیاد" در تست های غربالگری و "پاتولوژیک/ممکن پاتولوژیک/منفی" در تست های تشخیصی وجود داشته باشد. ارزیابی بالینی همیشه ضروری است. خطر یا نتایج تشخیصی با پزشک در میان گذاشته می شود.
آیا ممکن است مثبت/کاذب منفی باشد؟
بله، هر آزمونی دارای حساسیت/ویژگی و محدودیت های فنی است. اعتبارسنجی برای تست های غربالگری و پشتیبانی روش شناختی مناسب برای تست های تشخیصی (سنگر، MLPA، کاریوتایپ و غیره) در این فرآیند گنجانده شده است.
آیا مشاوره ژنتیک می دهید؟
بله. مشاوره ژنتیک در زمینه پیش آزمون/رضایت، تفسیر پس از نتیجه، غربالگری خانواده، گزینه های باروری و حمایت روانی اجتماعی ارائه می شود.
عمق توالی و نرخ پوشش چقدر است؟
معیارهای پوشش هدف و عمق متوسط بسته به پانل/WES/WGS متفاوت است. گزارش ها وضعیت پوشش در مناطق بحرانی و معیارهای فراخوانی را نشان می دهد.
آیا تغییرات شماره کپی (CNV) و انواع ساختاری (SV) شناسایی شده است؟
تجزیه و تحلیل CNV/SV در بسیاری از پانل ها و گردش کار WES/WGS اجرا می شود. با این حال، قدرت تشخیص بسته به اندازه و زمینه ژنومی متفاوت است. روش شناسی متناسب با سوال بالینی انتخاب شده است.
محدودیت های فنی آزمایش ژنتیک چیست؟
انواع با موزائیکیسم کم، توالی های تکراری، مناطق غنی از GC، شبه ژن ها، حذف ها/تکثیرهای بسیار بزرگ، یا عدم تعادل ممکن است در روش های خاص تشخیص محدودی داشته باشند. آزمایش تکمیلی مناسب توصیه می شود.
فرآیند تایید چگونه کار می کند؟
هدف از آزمون، دامنه آن، محدودیت ها، یافته های ثانویه احتمالی، به اشتراک گذاری داده ها و سیاست های حفظ اطلاع رسانی شده است. فرآیند پس از دریافت تاییدیه شروع می شود. برای درخواست های زیر 18 سال رضایت والدین / قیم الزامی است.
اطلاعات من چقدر ذخیره می شود و آیا می توانم آنها را حذف کنم؟
مدت نگهداری طبق مقررات قانونی و سیاست های آزمایشگاهی تعیین می شود. درخواست های حذف/ناشناس سازی در محدوده قانون ارزیابی می شوند.
قیمت گذاری و بازپرداخت (بیمه خصوصی) چگونه کار می کند؟
هزینه های تست و پوشش بیمه بر اساس نوع آزمون، بیمه نامه و قراردادها متفاوت است. برای اطلاعات و پیشنهادات به روز، لطفا با خط تلفن Genoks تماس بگیرید.
روش های صورتحساب و پرداخت چیست؟
کارت اعتباری/انتقال پول و گزینه های صورتحساب شرکتی در دسترس هستند. فرآیندهای درخواست جمعی و گزارش دهی در قراردادهای شرکتی پشتیبانی می شوند.
آیا برنامه های کاربردی آزمون و ادغام LIMS برای موسسات در دسترس هستند؟
بله. LIMS و دسترسی ایمن پورتال برای داشبوردهای سازمانی، مدیریت نمونه انبوه و ردیابی نتایج ارائه شده است. قوانین امنیت داده و مجوز اعمال می شود.
فرمت گزارش (PDF/HL7/VCF) و گزینه های یکپارچه سازی چیست؟
گزارش بالینی PDF استاندارد است. در صورت لزوم، خروجی های مشابه VCF/BAM و HL7/FHIR را می توان در محدوده یکپارچه سازی شرکت ها ارائه کرد.
اگر اخیراً پیوند خون/پیوند مغز استخوان داشته اید، آیا آزمایش تحت تأثیر قرار می گیرد؟
تجزیه و تحلیل برخی از آزمایشات ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. باید قبل از درخواست اعلام شود. روش و زمان بندی مناسب با پزشک برنامه ریزی شده است.
در صورت ازدواج فامیلی کدام آزمایش ها اولویت دارند؟
ارزیابی جامع برای بیماریهای نادر و مغلوب ممکن است با غربالگری ناقل و در صورت لزوم سهگانه WES/WGS توصیه شود. یک پانل هدف نیز می تواند بر اساس فنوتیپ بالینی انتخاب شود.
آیا باید در NIPT غربالگری حذف میکرو انجام دهم؟
حذف های کوچک انتخاب شده در برخی از پانل ها ارائه شده است. با این حال، معیارهای سود بالینی و عملکرد متفاوت است. باید همراه با سابقه بارداری و یافته های سونوگرافی توسط پزشک بررسی شود.
آیا می توان ارزیابی کروموزوم جنسی را در بارداری دوقلو انجام داد؟
بسته به پنل و فناوری ممکن است محدود باشد یا توصیه نشود. تناسب بالینی توسط پزشک تعیین می شود.
چگونه می توانم قرار ملاقات بگذارم و درخواست بدهم؟
درخواست ها را می توان از طریق مرکز تماس Genoks یا فرم وب انجام داد. انتخاب آزمایش و برنامه ریزی نمونه با راهنمایی پزشک انجام می شود.
چگونه در مورد گزارش ها و فرآیندها بازخورد ارائه کنیم؟
بازخوردی که باید به واحد مدیریت کیفیت منتقل شود برای بهبود فرآیند مهم است. اعلان ها ضبط می شوند و به صورت شفاف پاسخ داده می شوند.