HASTA BİLGİLERİ
NUMUNE BİLGİLERİ
İNCELENEN PARAMETRELER
Aşağıda incelenen parametreler için yüksek risk SAPTANMAMIŞTIR.
Otozomal Anöploïdiler
Gonozomal Anöploïdiler
- 45,X (Turner Sendromu)
- 47,XXY (Klinefelter Sendromu)
- 47,XYY
- 47,XXX
Fetal Fraksiyon Oranı
Delesyon / Duplikasyon Sendromları
- Chromosome 1p36 Deletion Syndrome
- Chromosome 1q41-q42 Deletion Syndrome
- Chromosome 1p32-p31 Deletion Syndrome
- Chromosome 2p16.1-p15 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q33.1 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q31.1 Duplication Syndrome
- Chromosome 2q37 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q31.1 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 2q Duplication
- Chromosome 3pter-p25 Deletion Syndrome
- Dandy-Walker Syndrome
- Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome
- Distal Chromosome 3p Duplication
- Chromosome 3q Duplication
- Chromosome 4p16.3 Deletion Syndrome (Cri-du-Chat ilişkili)
- Chromosome 4q21 Deletion Syndrome
- Chromosome 4p Duplication
- Distal Chromosome 4q Duplication
- Distal Chromosome 4q Deletion
- Cri-du-Chat Syndrome
- Chromosome 5q14.3 Deletion Syndrome
- Chromosome 5q12 Deletion Syndrome
- Chromosome 5p13 Duplication Syndrome
- Chromosome 5p Duplication
- Chromosome 6pter-p24 Deletion Syndrome
- Chromosome 6q24-q25 Deletion Syndrome
- Chromosome 6q11-q14 Deletion Syndrome
- Chromosome 6p Deletion
- Chromosome 6q15-q23 Deletion Syndrome
- Chromosome 6q25-qter Deletion Syndrome
- Chromosome 6q26-q27 Deletion Syndrome
- Chromosome 7q Deletion
- Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome
- Chromosome 7q21-q32 Deletion
- Chromosome 7q31-q32 Deletion
- Chromosome 8p23.1 Deletion Syndrome
- Chromosome 8p23.1 Duplication Syndrome
- Langer-Giedion Syndrome
- Chromosome 8q22.1 Deletion Syndrome
- Chromosome 8q22.1 Duplication Syndrome
- Chromosome 8p Duplication
- Chromosome 8q Duplication
- Chromosome 9p Deletion Syndrome
- Chromosome 9p Duplication
- DiGeorge Syndrome 2
- Chromosome 10q22.3-q23.2 Deletion Syndrome
- Chromosome 10q26 Deletion Syndrome
- Chromosome 10p12-p11 Deletion Syndrome
- Chromosome 10p Duplication
- Chromosome 11p13 Deletion Syndrome
- Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome
- Jacobsen Syndrome
- Chromosome 11q23 Deletion Syndrome
- Chromosome 12q14 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 12p12.1 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 12p Duplication
- Chromosome 13q14 Deletion Syndrome
- Distal Chromosome 13q Deletion
- Chromosome 14q11-q22 Deletion Syndrome
- Chromosome 14q22 Deletion Syndrome
- Proximal Chromosome 14q Deletion
- Chromosome 14q Duplication
- Angelman Syndrome / Prader-Willi Syndrome
- Chromosome 15q26-qter Deletion Syndrome
- Levy-Shanske Syndrome
- Chromosome 15q14 Deletion Syndrome
- Chromosome 15q24 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 15q26 Overgrowth Syndrome
- Distal Chromosome 15q Deletion
- Chromosome 16p12.2-p11.2 Deletion Syndrome
- Chromosome 16p12.2-p11.2 Duplication Syndrome
- Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome
- Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome
- Proximal Chromosome 16q Duplication
- Smith-Magenis Syndrome
- Chromosome 17p13.3 Deletion Syndrome
- Potocki-Lupski Syndrome
- Chromosome 17p13.3 Duplication Syndrome
- Yuan-Harel-Lupski Syndrome
- Chromosome 17p Duplication
- Chromosome 18p Deletion Syndrome
- Distal Chromosome 18q Deletion Syndrome
- Alagille Syndrome 1
- Chromosome 20p Duplication
- Chromosome 21q22 Deletion
- Chromosome Xq22.3 Deletion Syndrome
- Chromosome Xp11.23-p11.22 Duplication Syndrome
- Chromosome Xp21 Deletion Syndrome
- Chromosome Xq27.3-q28 Duplication Syndrome
- Chromosome Xq21 Deletion Syndrome
Cinsiyet (Bilgilendirme)
Ülkemizdeki kurallar gereğince fetüsün cinsiyeti raporda belirtilmemektedir.
YÖNTEM
Rapid NIPTPlus, anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (serbest DNA) analizini, BGI Teknolojisi ile Tüm Genoma Dayalı Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD protokolüne uygun gerçekleştirir.
Performans (Hassasiyet)
| Parametre | Hassasiyet |
|---|---|
| Trizomi 21 | %99.17 |
| Trizomi 18 | >%99.9 |
| Trizomi 13 | NA |
| Nadir Otozomal Anöploïdiler | — |
| Delesyon/Duplikasyon >10Mb | — |
| Delesyon/Duplikasyon <10Mb (3–10Mb) | — |
Not: Yüzdeler PDF’deki alanlara göre doldurulabilir.
Test Yorumu
Genel Sonuç: İncelenen parametreler kapsamında yüksek risk saptanmamıştır.
— (Hekim değerlendirmesi için serbest metin alanı)
Açıklamalar ve Uyarılar
RapidNIPTPlus Test bir tarama testidir, tanı testi değildir. Sonuçlar, gebeliği takip eden hekim tarafından klinik bulgular ve aile öyküsü ile birlikte değerlendirilmelidir; gerektiğinde prenatal tanı yöntemleri ile doğrulanmalıdır.
Test, yukarıda belirtilen anöploidiler ve del/dup sendromları için belirlenen lokusları inceler. Bazı sendromlar farklı genetik nedenlerden de kaynaklanabilir. İncelenen parametreler dışında sekans sonucunda saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen rastlantısal yapısal/sayısal kromozomal bulgular raporlanabilir. Düşük risk sonuçları ilgili durumları tamamen dışlamaz; yüksek risk sonuçları tanısal kabul edilmemeli, tanı testleri ile doğrulanmalıdır.
Kan transfüzyonu, organ nakli, immünoterapi, kök hücre tedavisi, maternal/fetal/ plasental mozaizm, heparin ve türevleri kullanımı, ilaçlar, BKİ > 40, anormal üreme öyküsü, benign/malign tümör öyküsü, kaybolan ikiz, düşük fetal fraksiyon ve biyolojik ebeveyn/donör karyotip anomalileri test doğruluğunu etkileyebilir. Test edilen numunenin ilgili kişiye ait olduğu varsayılır. İnsan kaynaklı hata olasılığı minimalize edilse de tamamen ortadan kaldırılamaz.
Kişisel Veriler: 6698 sayılı KVKK kapsamında işlenir ve muhafaza edilir. Ülkemizdeki kurallar gereğince fetüsün cinsiyeti raporda belirtilmez.
Hukuki Not: İmzasız raporlar geçersizdir. Bu sonuç yalnızca analizi yapılan numuneyi kapsamaktadır. Bu rapor, Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin yazılı izni olmadan üçüncü kişi ve kurumlarla paylaşılamaz.
Ek Notlar
Rapor Kullanım Şartları
- İmzasız raporlar geçersizdir.
- Bu rapor yalnızca analizi yapılan numuneyi kapsar.
- Genoks’un yazılı izni olmaksızın üçüncü kişilerle ve kurumlarla paylaşılamaz.