INFORMACIJE O PACIJENTU
UZORAK INFORMACIJE
ISPITIVANI PARAMETRI
Visok rizik za parametre navedene u nastavku NIJE DETEKTOVANO.
Autosomalne aneuploidije
Gonosomalne aneuploidije
- 45,X (Turner Sendromu)
- 47,XXY (Klinefelter Sendromu)
- 47,XYY
- 47,XXX
Odnos fetalnih frakcija
Sindromi brisanja/duplikacije
- Chromosome 1p36 Deletion Syndrome
- Chromosome 1q41-q42 Deletion Syndrome
- Chromosome 1p32-p31 Deletion Syndrome
- Chromosome 2p16.1-p15 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q33.1 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q31.1 Duplication Syndrome
- Chromosome 2q37 Deletion Syndrome
- Chromosome 2q31.1 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 2q Duplication
- Chromosome 3pter-p25 Deletion Syndrome
- Dandy-Walker Syndrome
- Chromosome 3q13.31 Deletion Syndrome
- Distal Chromosome 3p Duplication
- Chromosome 3q Duplication
- Sindrom brisanja hromozoma 4p16.3 (povezan sa Cri-du-Chat-om)
- Chromosome 4q21 Deletion Syndrome
- Chromosome 4p Duplication
- Distal Chromosome 4q Duplication
- Distal Chromosome 4q Deletion
- Cri-du-Chat Syndrome
- Chromosome 5q14.3 Deletion Syndrome
- Chromosome 5q12 Deletion Syndrome
- Chromosome 5p13 Duplication Syndrome
- Chromosome 5p Duplication
- Chromosome 6pter-p24 Deletion Syndrome
- Chromosome 6q24-q25 Deletion Syndrome
- Chromosome 6q11-q14 Deletion Syndrome
- Chromosome 6p Deletion
- Chromosome 6q15-q23 Deletion Syndrome
- Chromosome 6q25-qter Deletion Syndrome
- Chromosome 6q26-q27 Deletion Syndrome
- Chromosome 7q Deletion
- Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome
- Chromosome 7q21-q32 Deletion
- Chromosome 7q31-q32 Deletion
- Chromosome 8p23.1 Deletion Syndrome
- Chromosome 8p23.1 Duplication Syndrome
- Langer-Giedion Syndrome
- Chromosome 8q22.1 Deletion Syndrome
- Chromosome 8q22.1 Duplication Syndrome
- Chromosome 8p Duplication
- Chromosome 8q Duplication
- Chromosome 9p Deletion Syndrome
- Chromosome 9p Duplication
- DiGeorge Syndrome 2
- Chromosome 10q22.3-q23.2 Deletion Syndrome
- Chromosome 10q26 Deletion Syndrome
- Chromosome 10p12-p11 Deletion Syndrome
- Chromosome 10p Duplication
- Chromosome 11p13 Deletion Syndrome
- Chromosome 11p11.2 Deletion Syndrome
- Jacobsen Syndrome
- Chromosome 11q23 Deletion Syndrome
- Chromosome 12q14 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 12p12.1 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 12p Duplication
- Chromosome 13q14 Deletion Syndrome
- Distal Chromosome 13q Deletion
- Chromosome 14q11-q22 Deletion Syndrome
- Chromosome 14q22 Deletion Syndrome
- Proximal Chromosome 14q Deletion
- Chromosome 14q Duplication
- Angelman Syndrome / Prader-Willi Syndrome
- Chromosome 15q26-qter Deletion Syndrome
- Levy-Shanske Syndrome
- Chromosome 15q14 Deletion Syndrome
- Chromosome 15q24 Microdeletion Syndrome
- Chromosome 15q26 Overgrowth Syndrome
- Distal Chromosome 15q Deletion
- Chromosome 16p12.2-p11.2 Deletion Syndrome
- Chromosome 16p12.2-p11.2 Duplication Syndrome
- Chromosome 16p13.3 Deletion Syndrome
- Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome
- Proximal Chromosome 16q Duplication
- Smith-Magenis Syndrome
- Chromosome 17p13.3 Deletion Syndrome
- Potocki-Lupski Syndrome
- Chromosome 17p13.3 Duplication Syndrome
- Yuan-Harel-Lupski Syndrome
- Chromosome 17p Duplication
- Chromosome 18p Deletion Syndrome
- Distal Chromosome 18q Deletion Syndrome
- Alagille Syndrome 1
- Chromosome 20p Duplication
- Chromosome 21q22 Deletion
- Chromosome Xq22.3 Deletion Syndrome
- Chromosome Xp11.23-p11.22 Duplication Syndrome
- Chromosome Xp21 Deletion Syndrome
- Chromosome Xq27.3-q28 Duplication Syndrome
- Chromosome Xq21 Deletion Syndrome
Cinsiyet (Bilgilendirme)
U skladu sa pravilima u našoj zemlji, u izveštaju se ne navodi pol fetusa.
METODA
Rapid NIPTPlus je analiza cfDNK (slobodne DNK) izolovane iz uzorka krvi uzetog od majke, BGI Teknolojisi ile Sekvenciranje zasnovano na celom genomu yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD vrši u skladu sa protokolom.
Performans (Hassasiyet)
| Parametre | Hassasiyet |
|---|---|
| Trizomi 21 | %99.17 |
| Trizomi 18 | >%99.9 |
| Trizomi 13 | NA |
| Retke autozomne aneuploidije | — |
| Delesyon/Duplikasyon >10Mb | — |
| Delesyon/Duplikasyon <10Mb (3–10Mb) | — |
Napomena: Procenti se mogu popuniti na osnovu polja u PDF-u.
Test Yorumu
Opšti zaključak: U okviru ispitivanih parametara nije otkriven visok rizik.
— (Besplatno polje za tekst za procenu lekara)
Primedbe i upozorenja
RapidNIPTPlus Test bir tarama testidir, tanı testi değildir. Sonuçlar, gebeliği takip eden hekim tarafından klinik bulgular ve aile öyküsü ile birlikte değerlendirilmelidir; gerektiğinde metode prenatalne dijagnostike Trebalo bi da se proveri sa .
Test, yukarıda belirtilen anöploidiler ve del/dup sendromları için belirlenen lokusları inceler. Bazı sendromlar farklı genetik nedenlerden de kaynaklanabilir. İncelenen parametreler dışında sekans sonucunda saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen rastlantısal yapısal/sayısal kromozomal bulgular raporlanabilir. nizak rizik njegovi rezultati ne isključuju u potpunosti relevantne situacije; visok rizik rezultate dijagnostički ne treba prihvatiti i treba ga potvrditi dijagnostičkim testovima.
Kan transfüzyonu, organ nakli, immünoterapi, kök hücre tedavisi, maternal/fetal/ plasental mozaizm, heparin ve türevleri kullanımı, ilaçlar, BKİ > 40, anormal üreme öyküsü, benign/malign tümör öyküsü, kaybolan ikiz, düşük fetal fraksiyon ve biyolojik ebeveyn/donör karyotip anomalileri test doğruluğunu etkileyebilir. Test edilen numunenin ilgili kişiye ait olduğu varsayılır. İnsan kaynaklı hata olasılığı minimalize edilse de tamamen ortadan kaldırılamaz.
Lični podaci: Obrađuje se i čuva u okviru KVKK broj 6698. U skladu sa pravilima u našoj zemlji, pol fetusa nije naveden u izveštaju.
Hukuki Not: Nepotpisani izveštaji su nevažeći. Bu sonuç yalnızca analizi yapılan numuneyi kapsamaktadır. Bu rapor, Centar za procenu genetskih bolesti Genoks’nin yazılı izni olmadan üçüncü kişi ve kurumlarla paylaşılamaz.
Ek Notlar
Prijavite Uslove korišćenja
- Nepotpisani izveštaji su nevažeći.
- Ovaj izveštaj obuhvata samo analizirani uzorak.
- Ne može se deliti sa trećim licima i institucijama bez pismene dozvole Genoksa.