Phenylketonuria (PKU). Autosomal recessive disorder caused by mutations in the PAH gene encoding phenylalanine hydroxylase, leading to phenylalanine accumulation. Untreated, it causes severe intellectual disability, microcephaly, seizures, and behavioral problems. Newborn screening (Guthrie test) detects PKU within days of birth. Treatment: lifelong phenylalanine-restricted diet ± sapropterin (BH4 cofactor) ± pegvaliase (enzyme replacement). Maternal PKU requires strict dietary control before conception and during pregnancy.
Fenilketonüri (PKU) hastalarında, karaciğer proteinli gıdalardaki fenilalanini metabolize edemeyen bir enzim eksikliği bulunur. Bu durum fenilalanin ve diğer metabolitlerin vücutta birikmesine neden olur. Bu birikim, gelişmekte olan beyni olumsuz etkileyebilir ve zaman içinde zeka geriliği ve sinir sistemi bozukluklarına yol açabilir. Fenilketonüri(PKU) hastalığı genetik bir hastalıktır ve hem anne hem de baba tarafından gelen hasta genlerinin birleşmesiyle oluşur.
Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Belirtileri #
Fenilketonüri (PKU) hastalığı, bebeklerin ilk aylarında genellikle belirgin belirtiler göstermez. Ancak tedavi edilmezse, 5-6 ay civarında zeka geriliği belirgin hale gelir. Hastalar, oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamazlar ve fiziksel gelişimleri de geride kalır. Ayrıca, hastaların yüzde 60’ında açık renkli saç, göz ve cilt görülür. İdrar ve ter gibi vücut sıvılarının kokusu karakteristik bir küf kokusu gibidir. Bazı hastalarda nöbetler ve saldırgan davranışlar da görülebilir.
Genetik Testler: PKU Hastalığı Teşhisi #
Fenilketonüri (PKU) hastalığı, genetik bir kökeni olan bir rahatsızlıktır. PKU teşhisi koymak için, kişinin PKU’ya yol açan genetik mutasyonları belirlemek amacıyla çeşitli genetik testler uygulanabilir. Bu testler, hastalığın genetik temelini anlamamıza ve doğru teşhis koymamıza yardımcı olur.
Erken Tedavi Beyni Korur #
PKU hastalığı teşhisi konulduğunda, özel bir diyet programı ile tedaviye başlanabilir. Erken tedavi, beynin hastalıktan etkilenmesini önler. Bu özel diyet, yaşam boyu devam etmelidir. Fenilalanin amino asidi, proteinli besinlerde bulunur ve vücut için gereklidir, ancak diyetle kontrollü bir şekilde alınmalıdır. PKU hastalarının diyetlerinde yüksek fenilalanin içeren gıdaları sınırlamaları gerekebilir.
PKU hastalığı, erken teşhis ve uygun tedavi ile kontrol altına alınabilir. Bu nedenle, bebeklerin doğum sonrası döneminde topuktan kanı testi yapılması önemlidir. Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen tarama programı, bu hastalığın erken teşhisini desteklemektedir. Unutmayın, erken teşhis hayat kurtarabilir ve sağlıklı bir gelecek sağlayabilir.
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. Onkogenoks tarafından paylaşılan bilgiler, hastalık değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm tıbbi durumlar profesyonel tıbbi değerlendirme, teşhis ve tedavi gerektirir. Eğer kanser veya başka bir sağlık sorunuyla ilgili şüpheleriniz varsa, derhal uzman hekiminize başvurmalısınız. Erken teşhis ve tedavi, sağlık sorunlarının daha etkili bir şekilde yönetilmesine yardımcı olabilir. Kanser gibi ciddi hastalıkların erken aşamalarda teşhis edilmesi, tedavi şansını artırabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Unutmayın ki kendi kendinize teşhis koymak veya çevrimiçi kaynaklara güvenmek, sağlığınıza zarar verebilir.
Genoks GDHM İletişim Formu için tıklayınız.
İçerik Editörü: Sercan Kantarcı | Telefon: +90 505 180 77 48 E-posta: sercan.kantarci@genoks.com.tr