Nutrigenetics
October 14, 2025
What is NIPT
November 14, 2025Nutrigenetics
October 14, 2025What is NIPT
November 14, 2025
Whole Exome Sequencing
GenoXome is one of the most advanced methods used to diagnose rare, hereditary and neurodegenerative diseases, Whole Exome Sequencing (WES) technology offering exceptional gene coverage and high diagnostic accuracy in a single test.
GenoXome Whole Exome Sequencing Service
Holistic genomic evaluation in complex cases. GenoXome performs whole exome sequencing at high resolution, providing strong contributions to diagnostic processes across a wide range — rare diseases, neurodevelopmental disorders, neuromuscular pathologies and hereditary cancer risks.
Multi-dimensional analysis in a single test. In addition to SNVs, indels, and large-scale structural changes in exon regions, copy number variations (CNV) ve mitochondrial DNA (mtDNA) variants can be evaluated in the same study, taking GenoXome to the next level in terms of coverage.
A process secured by quality standards. All laboratory and analysis stages are conducted with ISO-based quality management systems ; CE-IVD -compatible test infrastructure and validated bioinformatics analysis process support it.
Strong clinical database support. A broad database covering literature, clinical guidelines, population data and phenotype-genotype relationships database is used to increase diagnostic accuracy.
Fast access to accurate diagnosis.
With strong technological infrastructure and clinical interpretation, GenoXome facilitates reaching a diagnosis in unexplained cases and contributes to guiding the treatment process.
GenoXome — Discover Your Genetic Code
Reach diagnostic results with exon-region analysis that covers 85% of disease-associated genes.
It is our advanced genomic solution that holistically evaluates SNV, indel, CNV and mtDNA variants in a single study.
* Includes high-quality sequencing data and comprehensive bioinformatics analysis.
Through the technology transfers and international collaborations it has carried out, Genoks performs many tests in its Ankara headquarters laboratory in line with international standards.
Genoxome Whole Exome Sequencing (WES) Key Features
GenoXome Whole Exome Sequencing (WES) analysis allows you to evaluate thousands of genes simultaneously in a single test — a clinically focused and high-coverage solution.
Broad Exome Coverage
Evaluation is performed with a high-coverage exome panel covering most of the protein-coding regions, including clinically relevant genes.
Clinical Prioritization Algorithm
Variants in the whole exome data are prioritized based on phenotypic information and current guidelines, highlighting the most meaningful findings for your physician.
Experienced WES Team
Evaluation is carried out by an expert bioinformatics and clinical genetics team experienced in whole exome sequencing and variant interpretation, focused on genetic diseases.
Fast and Reliable Reporting
Thanks to a standardized analysis pipeline, whole exome data is analyzed in a short time and clear, understandable reports supporting the clinical decision process are generated.
Depth and Coverage Reliability
Average read depth and coverage rates are tracked at gene and exon level, ensuring that clinically critical regions are sequenced at sufficient quality.
Trio and Family-Based Analysis
With mother–father–child (trio) or extended family analyses, the inheritance pattern is better understood and the chance of detecting de novo or recessive variants increases.
CNV and Additional Analyses
Read-depth-based CNV analysis allows not only single-nucleotide changes but also exon- or gene-level deletions/duplications to be evaluated from the exome data.
Continuously Updated Databases
Reference databases and literature sources used in GenoXome analysis are regularly updated, so reports are prepared based on up-to-date guidelines and evidence.
When Is It Recommended?
In undiagnosed disease histories and cases with unclear clinical findings, Whole Exome Sequencing (WES) is particularly recommended for the following clinical conditions:
Neurodevelopmental Delay
It is used to investigate the underlying genetic etiology in unexplained cases with delays in motor, language or social development milestones.
Autism Spectrum Disorder
Sosyal iletişim güçlüğü ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize, sendromik veya non-sendromik otizm olgularında genetik nedenlerin aydınlatılmasına yardımcı olur.
Epilepsi
Erken başlangıçlı, dirençli veya açıklanamayan nöbet öyküsü bulunan hastalarda epilepsi ile ilişkili genlerdeki varyantların taranmasını sağlar.
İmmün Yetmezlik
Sık enfeksiyon, ağır seyirli enfeksiyonlar veya aile öyküsü bulunan olgularda primer immün yetmezlik sendromlarını destekleyen genetik bulgular araştırılır.
Kas Distrofisi ve Nöromüsküler Hastalıklar
Kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü veya kreatin kinaz yüksekliği ile seyreden tabloların altında yatan kalıtsal nöromüsküler hastalıkların saptanmasında kullanılır.
İşitme Kaybı
Konjenital veya erken başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda sendromik ve non-sendromik işitme kaybı genlerinin birlikte değerlendirilmesini sağlar.
İskelet Displazisi
Boy kısalığı, kemik deformiteleri veya radyolojik iskelet anomalileri olan olgularda geniş iskelet displazisi paneli yerine tüm ekzom düzeyinde inceleme imkânı sunar.
Metabolik Bozukluklar
Laktik asidoz, hipoglisemi, hepatomegali gibi bulgularla seyreden, biyokimyasal olarak açıklanamayan metabolik hastalık şüphesinde genetik tanı koymaya yardımcı olur.
Bilişsel Yetersizlik
Öğrenme güçlüğü, okul başarısında belirgin düşüş veya entelektüel yetersizlik bulunan olgularda, çoklu genetik nedenler eşzamanlı olarak araştırılır.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Ani bayılma, ani ölüm öyküsü veya açıklanamayan aritmi bulguları olan bireylerde kalıtsal kardiyak kanalopati ve kardiyomiyopati genleri taranır.
Ataksi ve Hareket Bozuklukları
Denge bozukluğu, yürüyüş anormalliği veya istemsiz hareketlerle seyreden hastalarda geniş hareket bozukluğu gen paneli yerine ekzom düzeyinde inceleme yapılabilir.
When Is It Recommended?
Tanısı konulamamış hastalık öykülerinde ve klinik bulgusu belirsiz vakalarda:
Kimler EXOME Testi Yaptırmalı?
- Standart klinik incelemeler ve rutin testlerle tanısı netleşmeyen olgular,
- İlk basamak genetik testlerle (tek gen/panel vb.) sonuç alınamayan vakalar,
- Birden fazla genin sorumlu olabileceği genetik olarak heterojen hastalık şüphesi olan durumlar,
- Benzer bulguların çok sayıda hastalığa işaret edebildiği karışık klinik tablolar,
- Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olup yeni gebelik planlayan aileler,
- Doğumsal anomali, gelişimsel gerilik veya açıklanamayan nörolojik bulgular öyküsü bulunan aileler,
- Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan ve risk değerlendirmesi istenen bireyler.
EXOME Testi Nasıl Yapılır?
- Klinik değerlendirme: Tıbbi öykü, muayene bulguları ve aile geçmişi birlikte değerlendirilir.
- Soy ağacı oluşturulması: En az üç nesli kapsayan aile ağacı hazırlanır.
- Bilgilendirme ve onam: Testin amacı, kapsamı ve olası sonuçları anlatılır; yazılı onam alınır.
- Örnek alımı: Genellikle EDTA’lı tüpe periferik kan örneği alınır.
- DNA izolasyonu: Örnekten DNA elde edilir; miktar ve kalite kontrolü yapılır.
- NGS dizileme: Ekzom bölgeleri yeni nesil dizileme ile yüksek derinlikte analiz edilir.
- Biyoinformatik analiz: Varyantlar filtrelenir, sınıflandırılır ve klinik verilerle eşleştirilir.
- Raporlama ve danışmanlık: Bulgular klinik olarak yorumlanır; sonuçlar genetik danışmanlıkla birlikte paylaşılır.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
The exome consists of all the protein-coding regions of the genome, even though it makes up only 1–2% of the total genome. Because the great majority of genetic diseases originate in these regions, exome analysis has become one of the most critical tools in today's diagnostic genetic investigations.
