Ciklična neutropenija. Autozomno dominantni poremećaj izazvan mutacijama u ELANE genu, karakterisan redovnim ~21-dnevnim oscilacijama u broju neutrofila, sa fazama teške neutropenije koje traju 3-5 dana. Klinička obilježja: ponavljajuće groznice, oralne ulceracije, gingivitis, kožne i respiratorne infekcije tokom nadira. Dijagnoza: serijska CBC tokom 6 nedjelja + ELANE sekvenciranje. Liječenje: G-CSF (filgrastim) efikasno smanjuje frekvenciju infekcija; HSCT za tešku bolest.

Siklik Nötropeni Nedir ?
Siklik nötropeni, genellikle çocukluk çağında görülen bir tür nötropenidir. Nötropeni, vücuttaki beyaz kan hücrelerinin (nötrofillerin) sayısının normalin altında olması durumudur. Siklik nötropeni ise, nötrofillerin düşük seviyelerde olduğu belirli periyodlarla tekrarlayan bir nötropeni formudur.

Siklik nötropeni ELANE gen mutasyonu sebebi ile oluşmatadır. Bu durumun semptomları, genellikle 3-5 gün süren, sık tekrarlayan ateşli enfeksiyonlar, ağız yaraları, bademciklerde şişme ve kulak enfeksiyonları gibi enfeksiyonlardır. Siklik nötropeni olan çocuklar, enfeksiyonlar sırasında daha ciddi semptomlar geliştirme eğilimindedirler.

Siklik nötropeni tanısı, nötrofil sayısındaki düşüşe dayanarak konulur. Bu durumun tedavisi, enfeksiyonların önlenmesi için koruyucu antibiyotiklerin kullanımını içerir. Bazı vakalarda, nötrofil sayısını artırmak için G-CSF tedavisi uygulanır . Siklik nötropeni semptomları yaş ile birlikte aşamalı olarak azabilmektedir.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.