Šta je Ekome?
November 14, 2025
Šta je test za skrining nosioca?
November 14, 2025Šta je Ekome?
November 14, 2025Šta je test za skrining nosioca?
November 14, 2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Neinvazivni prenatalni test) je bezbedna metoda skrininga koja omogućava procenu hromozomskog zdravlja bebe analizom slobodne fetalne DNK u krvi buduće majke. RapidNIPT je brend NIPT usluga razvijen sa Genoks-ovom naprednom tehnološkom infrastrukturom i nudi visoku tačnost, brze rezultate i sveobuhvatan prenatalni skrining u jednom testu.
NIPT test prenatalne procene
Pouzdana prenatalna evaluacija u ranom periodu. Identifikacija hromozomskih anomalija tokom trudnoće je važan proces; Međutim, invazivno testiranje možda nije uvek prikladno. Zahvaljujući savremenoj tehnologiji cfDNK analize, NIPT pruža procenu visoke tačnosti počevši od 10. nedelje trudnoće.
Sveobuhvatno ispitivanje hromozoma sa jednom epruvetom krvi. RapidNIPT pruža sveobuhvatnu procenu rizika za trizomiju 21 (Daunov sindrom), trizomiju 18, trizomiju 13 i druge hromozomske razlike analizom slobodne fetalne DNK (cfDNK) koja cirkuliše u krvi majke. Sve analize se rade u Genoksovoj automatizovanoj visokotehnološkoj laboratoriji.
Visoka tačnost, niska nesigurnost. Analize zasnovane na cfDNK su bez rizika u poređenju sa interventnim metodama i smanjuju nepotrebne rizike u interventnim procedurama. RapidNIPT procenjuje fetalne genetske signale sa visokom osetljivošću koristeći napredne molekularne tehnike.
Potpuno bezbedan proces za majku i bebu.
Testiranje se vrši samo rutinskim vađenjem krvi; Ne predstavlja opasnost za majku ili bebu. Podržava donošenje informisanih odluka tokom procesa trudnoće uz mogućnost dobijanja brzih rezultata i stručne medicinske genetske evaluacije.
Bezbedno i inkluzivno za vašu trudnoću RapidNIPT Testi
Potpuno bez rizika za majku i bebu, zasnovan na celom genomu yeni nesil dizileme (NGS) baziran neinvazivni prenatalni skrining test. Više od 90 hromozomskih bolesti Stopa tačnosti preko 99%. Procenjuje sa .
Non-invaziv
Ne zahteva invazivne procedure
10. hafta
Primenjuje se od 10. nedelje trudnoće
ceo genom
cfDNK se analizira na nivou celog genoma
Yerel
Analiza se radi u laboratorijama u Turskoj
EMQN
Učešće u programima eksterne procene kvaliteta
ISO
Procesi usklađeni sa ISO standardima
- Genetic Evaluation Method Brojčane razlike u hromozomima se ispituju korišćenjem ekstracelularnih DNK podataka iz krvi majke.
- Neinvazivna primena Studija se sprovodi samo na uzorku krvi uzetoj od buduće majke i ne sprovodi se nikakva procedura koja uključuje intervenciju u trudnoći.
- Međunarodni okvir kvaliteta Laboratorijski procesi su strukturirani tako da budu kompatibilni sa EMKN eksternim programima procene kvaliteta i relevantnim ISO standardima.
- Strukturirano izveštavanje Rezultati genetičke evaluacije su predstavljeni u standardnom formatu izveštaja kako bi se podržali procesi kliničkog odlučivanja.
Parametri ispitani pomoću RapidNIPT-a
Autosomalne aneuploidije
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Gonosomalne aneuploidije
45,X Brojčane promene povezane sa Tarnerovim sindromom.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
Sindromi brisanja/duplikacije (≥ 7 Mb je za brisanja i dupliranja)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| 15k26 Sindrom prekomernog rasta | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | sindrom leukodistrofije (11k14.2-k14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | Gubitak sluha - sindrom neplodnosti (15k15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | Malformacija rascepa šaka-stopalo tip 5 (2k31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | Malformacija rascepa šaka-stopalo tip 3 (10k24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Vilmsov tumor tip 1 (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| Retke autozomne aneuploidije | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| Metod | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 koristi tehnologiju. RapidNIPT® izolovan iz uzorka krvi uzetog od majke cfDNA (serbest DNA) analizini, Tehnologija sekvenciranja sledeće generacije zasnovana na celom genomu Izvodi se pomoću. |
Parametri ispitani sa RapidNIPTPlus
Autosomalne aneuploidije
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Gonosomalne aneuploidije
45,X Brojčane promene povezane sa Tarnerovim sindromom.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| SINDROMI BRISANjA/DUPLIKACIJE Ispitani sa RapidNIPTPlus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 22k11.2 delecija (DiGeorge sindrom) (za 3–10 Mb) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 |
%99.17 |
| Trizomi 18 |
98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| Retke autozomne aneuploidije | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb |
%88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb |
%72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X |
>99.9 |
47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| Metod | |
|---|---|
|
RapidNIPTPlus cfDNA (slobodna DNK) analiza izolovana iz uzorka krvi uzetog od majke, Zasnovan na celom genomu sa BGI tehnologijom Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD vrši u skladu sa protokolom |
