Nutri Genetics
October 14, 2025
Šta je NIPT?
November 14, 2025Nutri Genetics
October 14, 2025Šta je NIPT?
November 14, 2025
Celotno sekvenciranje egzoma
GenoXome To je jedna od najnaprednijih metoda koja se koristi u dijagnostici retkih, naslednih i neurodegenerativnih bolesti. Celotno sekvenciranje egzoma (VES) Nudi izvanrednu pokrivenost genom i visoku dijagnostičku tačnost u jednom testu.
GenoKsome usluga sekvenciranja celog egzoma
Holistička genomska procena u složenim slučajevima. Izvođenjem sekvenciranja celog egzoma u visokoj rezoluciji, GenoKsome daje snažan doprinos širokom spektru dijagnostičkih procesa kao što su retke bolesti, neurorazvojni poremećaji, neuromuskularne patologije i nasledni rizici od raka.
Multidimenzionalna analiza u jednom testu. Pored SNV-a, indela i velikih strukturnih promena u egzonskim regionima varijacije broja kopija (CNV) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) Mogućnost procene varijanti u istoj studiji podiže GenoKsome na sledeći nivo u pogledu pokrivenosti.
Proces garantovan standardima kvaliteta. Sve laboratorijske i analitičke faze Sistemi upravljanja kvalitetom zasnovani na ISO Izvršava se sa; CE-IVD Podržan je kompatibilnom infrastrukturom za testiranje i validiranim procesom analize bioinformatike.
Moćna podrška za kliničku bazu podataka. Tumačenje varijanti uključuje širok spektar literature, kliničkih smernica, podataka o populaciji i odnosa fenotip-genotip. database Dijagnostička tačnost se povećava korišćenjem
Brz pristup tačnoj dijagnozi.
Sa svojom snažnom tehnološkom infrastrukturom i kliničkom interpretacijom, GenoKsome olakšava dijagnozu u neobjašnjivim slučajevima i doprinosi vođenju procesa lečenja.
Otkrijte svoj genetski kod pomoću Genokoma
Dobijte dijagnostičke rezultate analizom regiona egzona koja pokriva 85% gena povezanih sa bolešću.
To je naše napredno rešenje za genomiku koje holistički procenjuje SNV, indel, CNV i mtDNK varijante u jednoj studiji.
*Sadrži visokokvalitetne podatke sekvenciranja i sveobuhvatnu bioinformatičku analizu.
Genoks sprovodi mnoga ispitivanja u skladu sa međunarodnim standardima u svojoj centralnoj laboratoriji u Ankari, zahvaljujući transferima tehnologije i međunarodnoj saradnji.
Genoxome Sekvenciranje celog egzoma (WES) Izdvajamo za
Geneoxome Celotno sekvenciranje egzoma (WES) analiza, koja vam omogućava da procenite hiljade gena istovremeno sa jednim testom, To je klinički fokusirano i veoma sveobuhvatno rešenje.
Široka pokrivenost Ekome-om
Evaluacija se vrši pomoću veoma sveobuhvatnog panela egzoma koji pokriva većinu regiona koji kodiraju proteine, posebno klinički značajne gene.
Algoritam kliničkih prioriteta
Varijante u podacima o celom egzomu imaju prioritet u skladu sa informacijama o fenotipu i aktuelnim smernicama, a istaknuti su najznačajniji nalazi za vašeg lekara.
Deneyimli WES Ekibi
Evaluaciju vrši stručni tim za bioinformatiku i kliničku genetiku fokusiran na oblast genetskih bolesti, iskusan u sekvenciranju celog egzoma i interpretaciji varijanti.
Brzo i pouzdano izveštavanje
Zahvaljujući standardizovanoj liniji za analizu, svi podaci o egzomu se analiziraju za kratko vreme i kreiraju se jasni, razumljivi izveštaji koji podržavaju proces kliničke odluke.
Pouzdanost dubine i pokrivenosti
Praćenjem prosečne dubine čitanja i stope pokrivenosti na osnovu gena i egzona, obezbeđuje se da su klinički kritični regioni sekvencionirani sa dovoljnim kvalitetom.
Trio i porodična analiza
Sa analizama majka–otac–dete (trio) ili proširene porodice, model nasleđivanja se bolje razume, a verovatnoća otkrivanja de novo ili recesivnih varijanti se povećava.
CNV ve Ek Analizler
Na osnovu dubine čitanja CNV Uz analizu, ne samo promene pojedinačnih nukleotida, već i delecije/duplikacije na nivou egzona ili gena mogu se proceniti iz podataka o egzomu.
Kontinuirano ažurirane baze podataka
Referentne baze podataka i izvori literature koji se koriste u analizi genoksoma redovno se ažuriraju; tako da se izveštaji pripremaju na osnovu aktuelnih smernica i dokaza.
U kojim situacijama se preporučuje?
U slučajevima nedijagnostikovane bolesti i slučajeva sa nejasnim kliničkim nalazima, sekvenciranje celog egzoma (VES) se posebno preporučuje za sledeća klinička stanja:
Neurorazvojno kašnjenje
Koristi se za istraživanje osnovne genetske etiologije u neobjašnjivim slučajevima kašnjenja u motoričkom, jezičkom ili društvenom razvoju.
Poremećaj autističnog spektra
Pomaže da se razjasne genetski uzroci u slučajevima sindromskog ili nesindromskog autizma, koji karakterišu teškoće u društvenoj komunikaciji i ponašanja koja se ponavljaju.
Epilepsi
Omogućava skrining varijanti gena povezanih sa epilepsijom kod pacijenata sa istorijom ranih, refraktornih ili neobjašnjivih napada.
Imunodeficienci
U slučajevima sa čestim infekcijama, teškim infekcijama ili porodičnom anamnezom, istražuju se genetski nalazi koji podržavaju sindrome primarne imunodeficijencije.
Mišićna distrofija i neuromuskularne bolesti
Koristi se za otkrivanje naslednih neuromišićnih bolesti u osnovi koje karakterišu slabost mišića, poteškoće pri hodanju ili povišena kreatin kinaza.
Gubitak sluha
Omogućava kombinovanu evaluaciju sindromskih i nesindromskih gena za gubitak sluha kod pacijenata sa urođenim ili ranim senzorneuralnim gubitkom sluha.
Skeletna displazija
Pruža mogućnost pregleda na celom nivou egzoma umesto širokog panela skeletne displazije u slučajevima niskog rasta, deformiteta kostiju ili radioloških skeletnih anomalija.
Metabolik Bozukluklar
Pomaže u postavljanju genetske dijagnoze u slučajevima sumnje na biohemijski neobjašnjivu metaboličku bolest sa nalazima kao što su laktacidoza, hipoglikemija, hepatomegalija.
Kognitivno oštećenje
U slučajevima sa smetnjama u učenju, značajnim padom školskog uspeha ili intelektualnom ometenošću, istovremeno se istražuje više genetskih uzroka.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Geni nasledne srčane kanalopatije i kardiomiopatije se proveravaju kod osoba sa istorijom iznenadne nesvestice, iznenadne smrti ili neobjašnjivih nalaza aritmije.
Ataksija i poremećaji pokreta
Kod pacijenata sa poremećajima ravnoteže, abnormalnostima hoda ili nevoljnim pokretima, pregled se može obaviti na nivou egzoma umesto širokog panela gena poremećaja kretanja.
U kojim situacijama se preporučuje?
U slučajevima nedijagnostikovane bolesti i slučajeva sa nejasnim kliničkim nalazima:
Ko treba da ima EKSOME test?
- Slučajevi čija dijagnoza nije jasna standardnim kliničkim pregledima i rutinskim testovima,
- Slučajevi u kojima se ne mogu dobiti rezultati genetskim testovima prve linije (jedan gen/panel itd.),
- Više od jednog gena može biti odgovorno genetik olarak heterojen Stanja u kojima postoji sumnja na bolest,
- Mešovite kliničke prezentacije gde slični nalazi mogu ukazivati na više bolesti,
- Porodice koje imaju dete sa genetskom bolešću i planiraju novu trudnoću,
- Porodice sa istorijom urođenih anomalija, kašnjenja u razvoju ili neobjašnjivih neuroloških nalaza,
- Pojedinci sa porodičnom istorijom genetskih bolesti i za koje je potrebna procena rizika.
Kako se radi EKSOME test?
- Klinička evaluacija: Istorija bolesti, nalazi pregleda i porodična istorija se procenjuju zajedno.
- Pravljenje porodičnog stabla: Priprema se porodično stablo koje obuhvata najmanje tri generacije.
- Bilgilendirme ve onam: Objašnjena je svrha, obim i mogući rezultati testa; Dobija se pismena saglasnost.
- Kolekcija uzoraka: Uzorak periferne krvi se obično uzima u EDTA epruvetu.
- DNA izolasyonu: DNK se dobija iz uzorka; Vrši se kontrola kvantiteta i kvaliteta.
- NGS dizileme: Regioni egzoma se analiziraju na velikoj dubini pomoću sekvenciranja sledeće generacije.
- Biyoinformatik analiz: Varijante se filtriraju, klasifikuju i uparuju sa kliničkim podacima.
- Izveštavanje i konsalting: Nalazi se tumače klinički; Rezultati se dele sa genetskim savetovanjem.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
