GenoMESeq — полное геномное секвенирование (WGS). Секвенирует весь ~3 млрд п.н. геном человека, включая кодирующие, некодирующие, регуляторные и структурные области, с равномерным покрытием ~30×. Выявляет SNV, малые инделы, CNV, структурные варианты и тандемные повторы за один тест. Наивысший диагностический результат для необъяснимых менделевских заболеваний (~40-50%). Срок отчёта: 8-16 недель. Показано, когда WES не даёт диагноза или есть подозрение на специфические структурные/повторные расстройства. Включает анализ мтДНК.

GenoMESeq Tüm Genom Sekanslama Nedir?
Tüm genom sekanslama (whole genome sequencing — WGS), bir organizmanın tüm genomunun DNA dizilimini belirlemek için kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Bu yöntem, bir organizmanın tüm DNA’sını analiz ettiğinden, genomda yer alan tüm genetik materyali, genlerin yanı sıra aralarındaki boşlukları da içerir.

WGS, DNA dizilimleme yöntemlerinin en kapsamlı olanıdır ve herhangi bir organizmanın tüm genetik bilgisini elde etmek için kullanılabilir. Bu yöntem, özellikle insan genetiği, tıp, tarım ve evrimsel biyoloji gibi birçok alanda araştırmalarda kullanılır.

WGS verileri, bireysel hastalarda meydana gelen mutasyonları ve genetik değişiklikleri tanımlamak, hastalıkların nedenlerini ve tedavi yöntemlerini anlamak, türlerin evrimini ve ilişkilerini belirlemek, tarımsal üretimde kullanılan bitkilerin ve hayvanların genetik çeşitliliğini değerlendirmek gibi birçok farklı amaç için kullanılabilir. Ancak, WGS yöntemi, tüm genomun analiz edilmesi nedeniyle daha pahalı ve zaman alıcıdır.

Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.