Что такое Экзом?
14 ноября, 2025
Что такое скрининговый тест на носительство?
14 ноября, 2025Что такое Экзом?
14 ноября, 2025Что такое скрининговый тест на носительство?
14 ноября, 2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Неинвазивный пренатальный тест) – безопасный метод скрининга, позволяющий оценить хромосомное здоровье ребенка путем анализа свободной ДНК плода в крови будущей матери. RapidNIPT — это сервисный бренд НИПТ, разработанный с использованием передовой технологической инфраструктуры Genoks и предлагающий высокую точность, быстрые результаты и комплексный пренатальный скрининг в одном тесте.
Пренатальный оценочный тест НИПТ
Достоверная пренатальная оценка в раннем периоде. Выявление хромосомных аномалий во время беременности – важный процесс; Однако инвазивное тестирование не всегда может быть целесообразным. Благодаря современной технологии анализа вкДНК НИПТ обеспечивает высокую точность оценки, начиная с 10-й недели беременности.
Комплексное хромосомное исследование с использованием одной пробирки крови. RapidNIPT обеспечивает комплексную оценку риска трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18, трисомии 13 и других хромосомных различий путем анализа свободной ДНК плода (вкДНК), циркулирующей в материнской крови. Все анализы проводятся в автоматизированной высокотехнологичной лаборатории «Генокс».
Высокая точность, низкая неопределенность. Анализы на основе cfDNA безрисковы по сравнению с интервенционными методами и снижают ненужные риски при интервенционных процедурах. RapidNIPT оценивает генетические сигналы плода с высокой чувствительностью, используя передовые молекулярные методы.
Полностью безопасный процесс для матери и ребенка.
Тестирование проводится только путем обычного забора крови; Никакого риска для матери и ребенка это не представляет. Он поддерживает принятие обоснованных решений во время беременности с возможностью получения быстрых результатов и экспертной медико-генетической оценки.
Безопасно и инклюзивно для вашей беременности RapidNIPT Testi
Полная безопасность для матери и ребенка. на основе всего генома yeni nesil dizileme (NGS) основанный на неинвазивном пренатальном скрининговом тесте. Более 90 хромосомных заболеваний Точность более 99% Оценивает с помощью .
Non-invaziv
Не требует инвазивных процедур
10. hafta
Применяется начиная с 10-й недели беременности.
весь геном
вкДНК анализируется на уровне всего генома
Yerel
Анализ делается в лабораториях Турции.
EMQN
Участие в программах внешней оценки качества
ISO
Процессы, соответствующие стандартам ISO
- Генетический метод оценки Хромосомы исследуются на предмет численных различий с использованием данных внеклеточной ДНК из материнской крови.
- Неинвазивное применение Исследование проводится только на образце крови, взятом у будущей матери, и никакие процедуры, предполагающие вмешательство в беременность, не проводятся.
- Международная система качества Лабораторные процессы структурированы таким образом, чтобы быть совместимыми с программами внешней оценки качества EMQN и соответствующими стандартами ISO.
- Структурированная отчетность Результаты генетической оценки представлены в стандартном формате отчета для поддержки процесса принятия клинических решений.
<стиль>
html {
поведение прокрутки: плавное;
}
.nipt-btn:hover {
непрозрачность: 0,85;
преобразование: TranslateY (-2px);
}
Параметры, исследуемые с помощью RapidNIPT
Аутосомные анеуплоидии
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Гоносомные анеуплоидии
45,X Численные изменения, связанные с синдромом Тернера.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
Синдромы удаления/дупликации (≥ 7 Мб – для удалений и дубликатов)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| Синдром избыточного роста 15q26 | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | Синдром лейкодистрофии (11q14.2-q14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | Потеря слуха – синдром бесплодия (15q15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | Расщелина кисти и стопы, тип 5 (2q31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | Расщелина кисти и стопы, тип 3 (10q24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Опухоль Вильмса 1 типа (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| Редкие аутосомные анеуплоидии | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| Метод | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 использует технологии. RapidNIPT® выделен из образца крови, взятого у матери cfDNA (serbest DNA) analizini, Технология полногеномного секвенирования нового поколения Оно осуществляется с помощью . |
Параметры, исследуемые с помощью RapidNIPTPlus
Аутосомные анеуплоидии
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Гоносомные анеуплоидии
45,X Численные изменения, связанные с синдромом Тернера.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| СИНДРОМЫ ДЕЛЕЦИИ/ДУБЛИКАЦИИ, исследуемые с помощью RapidNIPTPlus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Делеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджа) (3–10 Мб) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 |
%99.17 |
| Trizomi 18 |
98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| Редкие аутосомные анеуплоидии | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb |
%88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb |
%72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X |
>99.9 |
47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| Метод | |
|---|---|
|
RapidNIPTPlus анализ cfDNA (свободной ДНК), выделенной из образца крови, взятого у матери, На основе всего генома с технологией BGI Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD работает в соответствии с протоколом |
