Что такое Экзом?
14.11.2025
Что такое скрининговый тест на носительство?
14.11.2025Что такое Экзом?
14.11.2025Что такое скрининговый тест на носительство?
14.11.2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Неинвазивный пренатальный тест) – безопасный метод скрининга, позволяющий оценить хромосомное здоровье ребенка путем анализа свободной ДНК плода в крови будущей матери. RapidNIPT — это сервисный бренд НИПТ, разработанный с использованием передовой технологической инфраструктуры Genoks и предлагающий высокую точность, быстрые результаты и комплексный пренатальный скрининг в одном тесте.
Пренатальный оценочный тест НИПТ
Достоверная пренатальная оценка в раннем периоде. Выявление хромосомных аномалий во время беременности – важный процесс; Однако инвазивное тестирование не всегда может быть целесообразным. Благодаря современной технологии анализа вкДНК НИПТ обеспечивает высокую точность оценки, начиная с 10-й недели беременности.
Комплексное хромосомное исследование с использованием одной пробирки крови. RapidNIPT обеспечивает комплексную оценку риска трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18, трисомии 13 и других хромосомных различий путем анализа свободной ДНК плода (вкДНК), циркулирующей в материнской крови. Все анализы проводятся в автоматизированной высокотехнологичной лаборатории «Генокс».
Высокая точность, низкая неопределенность. Анализы на основе cfDNA безрисковы по сравнению с интервенционными методами и снижают ненужные риски при интервенционных процедурах. RapidNIPT оценивает генетические сигналы плода с высокой чувствительностью, используя передовые молекулярные методы.
Полностью безопасный процесс для матери и ребенка.
Тестирование проводится только путем обычного забора крови; Никакого риска для матери и ребенка это не представляет. Он поддерживает принятие обоснованных решений во время беременности с возможностью получения быстрых результатов и экспертной медико-генетической оценки.
Безопасно и инклюзивно для вашей беременности RapidNIPT Testi
Полная безопасность для матери и ребенка. на основе всего генома yeni nesil dizileme (NGS) основанный на неинвазивном пренатальном скрининговом тесте. Более 90 хромосомных заболеваний Точность более 99% Оценивает с помощью .
Non-invaziv Не требует инвазивных процедур
10. hafta Применяется начиная с 10-й недели беременности.
весь геном вкДНК анализируется на уровне всего генома
Yerel Анализ делается в лабораториях Турции.
EMQN Участие в программах внешней оценки качества
ISO Процессы, соответствующие стандартам ISO
- Генетический метод оценки Хромосомы исследуются на предмет численных различий с использованием данных внеклеточной ДНК из материнской крови.
- Неинвазивное применение Исследование проводится только на образце крови, взятом у будущей матери, и никакие процедуры, предполагающие вмешательство в беременность, не проводятся.
- Международная система качества Лабораторные процессы структурированы таким образом, чтобы быть совместимыми с программами внешней оценки качества EMQN и соответствующими стандартами ISO.
- Структурированная отчетность Результаты генетической оценки представлены в стандартном формате отчета для поддержки процесса принятия клинических решений.
<стиль> html { поведение прокрутки: плавное; } .nipt-btn:hover { непрозрачность: 0,85; преобразование: TranslateY (-2px); }
Параметры, исследуемые с помощью RapidNIPT
Аутосомные анеуплоидии
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Гоносомные анеуплоидии
45,X Численные изменения, связанные с синдромом Тернера.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
Синдромы удаления/дупликации (≥ 7 Мб – для удалений и дубликатов)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| Синдром избыточного роста 15q26 | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | Синдром лейкодистрофии (11q14.2-q14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | Потеря слуха – синдром бесплодия (15q15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | Расщелина кисти и стопы, тип 5 (2q31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | Расщелина кисти и стопы, тип 3 (10q24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Опухоль Вильмса 1 типа (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| Редкие аутосомные анеуплоидии | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| Метод | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 использует технологии. RapidNIPT® выделен из образца крови, взятого у матери cfDNA (serbest DNA) analizini, Технология полногеномного секвенирования нового поколения Оно осуществляется с помощью . |
Параметры, исследуемые с помощью RapidNIPTPlus
Аутосомные анеуплоидии
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Гоносомные анеуплоидии
45,X Численные изменения, связанные с синдромом Тернера.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| СИНДРОМЫ ДЕЛЕЦИИ/ДУБЛИКАЦИИ, исследуемые с помощью RapidNIPTPlus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Делеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджа) (3–10 Мб) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | %99.17 |
| Trizomi 18 | 98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| Редкие аутосомные анеуплоидии | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb | %88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb | %72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | >99.9 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| Метод | |
|---|---|
| RapidNIPTPlus анализ cfDNA (свободной ДНК), выделенной из образца крови, взятого у матери, На основе всего генома с технологией BGI Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD работает в соответствии с протоколом |
