Нутри Генетика
14.10.2025
Что такое НИПТ?
14.11.2025Нутри Генетика
14.10.2025Что такое НИПТ?
14.11.2025
Полное секвенирование экзома
GenoXome Это один из самых передовых методов диагностики редких, наследственных и нейродегенеративных заболеваний. Секвенирование всего экзома (WES) Он обеспечивает превосходный охват генов и высокую диагностическую точность в одном тесте.
Служба секвенирования всего экзома GenoXome
Комплексная геномная оценка в сложных случаях. Выполняя секвенирование всего экзома с высоким разрешением, GenoXome вносит значительный вклад в широкий спектр диагностических процессов, таких как редкие заболевания, нарушения нервно-психического развития, нервно-мышечные патологии и риск наследственного рака.
Многомерный анализ в одном тесте. Помимо SNV, инделей и масштабных структурных изменений в экзонных регионах Варианты количества копий (CNV) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) Возможность оценивать варианты в одном исследовании выводит GenoXome на новый уровень охвата.
Процесс гарантирован стандартами качества. Все лабораторные и аналитические этапы Системы менеджмента качества на основе ISO Выполняется с помощью; CE-IVD Он поддерживается совместимой инфраструктурой тестирования и проверенным процессом биоинформатического анализа.
Мощная поддержка клинических баз данных. Вариантная интерпретация включает широкий спектр литературы, клинических руководств, популяционных данных и взаимосвязей фенотип-генотип. database Точность диагностики повышается за счет использования
Быстрый доступ к правильному диагнозу.
Благодаря мощной технологической инфраструктуре и клинической интерпретации GenoXome облегчает диагностику в необъяснимых случаях и способствует управлению процессом лечения.
<стиль> /* ОБЕРТКА ГЕНОКСОМНОГО ГЕРОЯ */ .genoxome-обертка { маржа: 0 авто; семейство шрифтов: «Segoe UI», Tahoma, Женева, Вердана, без засечек; цвет: #333; размер коробки: граница-коробка; } /* HERO SECTION (заполнение нулями – прозрачный фон) */ .genoxome-герой { цвет фона: прозрачный; заполнение: 0; поле: 0 0 20 пикселей 0; дисплей: гибкий; гибкое направление: столбец; оправдание-содержание: центр; выровнять-элементы: по центру; выравнивание текста: по центру; } .genoxome-hero-title { размер шрифта: 1,8em; вес шрифта: 800; цвет: #333; поле: 0 0 5 пикселей 0; высота строки: 1,2; максимальная ширина: 900 пикселей; } .genoxome-hero-subtitle { размер шрифта: 1em; цвет: #666; максимальная ширина: 800 пикселей; маржа: 0; высота строки: 1,4; } .genoxome-highlight { цвет: #f37021; /* Генокс Оранжевый */ } /* ОТВЕТСТВЕННЫЙ */ @media screen и (максимальная ширина: 768 пикселей) { .genoxome-hero-title { размер шрифта: 1,5em; } }
Раскройте свой генетический код с помощью Genoxome
Получите диагностические результаты с помощью анализа экзонных областей, охватывающего 85 % генов, связанных с заболеваниями.
Это наше передовое решение в области геномики, которое комплексно оценивает варианты SNV, indel, CNV и мтДНК в одном исследовании.
*Содержит высококачественные данные секвенирования и комплексный биоинформатический анализ.
Genoks проводит множество тестов в соответствии с международными стандартами в своей центральной лаборатории в Анкаре благодаря передаче технологий и международному сотрудничеству.
GenoxСеквенирование всего экзома (WES) Основные моменты для
Geneoxome Полное секвенирование экзома (WES) анализ, который позволяет оценить тысячи генов одновременно с помощью одного теста, Это клинически ориентированное и комплексное решение.
Широкий охват Exome
Оценка проводится с помощью обширной панели экзомов, охватывающей большинство областей, кодирующих белки, особенно клинически значимые гены.
Алгоритм клинической расстановки приоритетов
Варианты данных всего экзома имеют приоритет в соответствии с информацией о фенотипе и текущими рекомендациями, а наиболее значимые для вашего врача результаты выделены.
Deneyimli WES Ekibi
Оценка проводится группой экспертов в области биоинформатики и клинической генетики, специализирующейся в области генетических заболеваний, имеющей опыт секвенирования всего экзома и интерпретации вариантов.
Быстрая и надежная отчетность
Благодаря стандартизированной линии анализа все данные экзома анализируются за короткое время и создаются четкие и понятные отчеты для поддержки процесса принятия клинических решений.
Глубина и надежность покрытия
Мониторинг средней глубины считывания и степени покрытия на основе генов и экзонов гарантирует, что клинически важные области секвенируются с достаточным качеством.
Трио и семейный анализ
При анализе мать-отец-ребенок (трио) или расширенном семейном анализе модель наследования становится лучше, и вероятность обнаружения de novo или рецессивных вариантов увеличивается.
CNV ve Ek Analizler
Глубина чтения CNV С помощью анализа на основе данных экзома можно оценить не только изменения отдельных нуклеотидов, но также делеции/дупликации на уровне экзонов или генов.
Постоянно обновляемые базы данных
Справочные базы данных и литературные источники, используемые при анализе геноксом, регулярно обновляются; чтобы отчеты готовились на основе текущих указаний и фактических данных.
В каких ситуациях это рекомендуется?
В случаях недиагностированного заболевания и случаев с неясными клиническими данными полноэкзомное секвенирование (WES) особенно рекомендуется для следующих клинических состояний:
Задержка нервного развития
Он используется для исследования основной генетической этиологии в необъяснимых случаях задержки двигательного, языкового или социального развития.
Расстройство аутистического спектра
Это помогает выяснить генетические причины в случаях синдромального или несиндромального аутизма, который характеризуется трудностями социального общения и повторяющимся поведением.
Epilepsi
Это позволяет проводить скрининг вариантов генов, связанных с эпилепсией, у пациентов с ранними, рефрактерными или необъяснимыми припадками в анамнезе.
Иммунодефицит
В случаях частых инфекций, тяжелых инфекций или семейного анамнеза исследуются генетические данные, подтверждающие синдромы первичного иммунодефицита.
Мышечная дистрофия и нервно-мышечные заболевания
Он используется для выявления наследственных нервно-мышечных заболеваний, лежащих в основе состояний, характеризующихся мышечной слабостью, трудностями при ходьбе или повышенным уровнем креатинкиназы.
Потеря слуха
Это позволяет комбинированно оценивать гены синдромальной и несиндромальной тугоухости у пациентов с врожденной или ранней сенсоневральной тугоухостью.
Скелетная дисплазия
Это дает возможность исследовать весь экзомный уровень вместо широкой панели скелетной дисплазии в случаях низкого роста, костных деформаций или радиологических скелетных аномалий.
Metabolik Bozukluklar
Он помогает поставить генетический диагноз при подозрении на биохимически необъяснимое заболевание обмена веществ с такими проявлениями, как лактоацидоз, гипогликемия, гепатомегалия.
Когнитивные нарушения
В случаях нарушений обучаемости, значительного снижения успеваемости в школе или умственной отсталости одновременно исследуются многочисленные генетические причины.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Гены наследственной сердечной каналопатии и кардиомиопатии проверяются у лиц с внезапными обмороками, внезапной смертью или необъяснимыми аритмиями в анамнезе.
Атаксия и двигательные расстройства
У пациентов с нарушениями равновесия, нарушениями походки или непроизвольными движениями обследование может проводиться на уровне экзома вместо широкой панели генов двигательных нарушений.
В каких ситуациях это рекомендуется?
В случаях недиагностированного заболевания и случаев с неясной клинической картиной:
Кому следует пройти тест EXOME?
- Случаи, диагноз которых не ясен при стандартных клинических обследованиях и рутинных тестах,
- Случаи, когда невозможно получить результаты с помощью генетических тестов первой линии (одиночный ген/панель и т. д.),
- За это может отвечать более одного гена genetik olarak heterojen Состояния, при которых есть подозрение на заболевание,
- Смешанные клинические проявления, когда схожие результаты могут указывать на несколько заболеваний.
- Семьи, имеющие ребенка с генетическим заболеванием и планирующие новую беременность,
- Семьи с врожденными аномалиями в анамнезе, задержкой развития или необъяснимыми неврологическими нарушениями,
- Лица с семейным анамнезом генетических заболеваний, для которых требуется оценка риска.
Как проводится тест EXOME?
- Клиническая оценка: Медицинский анамнез, результаты обследования и семейный анамнез оцениваются вместе.
- Создание генеалогического древа: Составляется генеалогическое древо, охватывающее не менее трех поколений.
- Bilgilendirme ve onam: Объясняются цель, объем и возможные результаты теста; Письменное согласие получено.
- Образец коллекции: Образец периферической крови обычно берут в пробирку с ЭДТА.
- DNA izolasyonu: ДНК получают из образца; Осуществляется количественный и качественный контроль.
- NGS dizileme: Области экзома анализируются на большой глубине с помощью секвенирования следующего поколения.
- Biyoinformatik analiz: Варианты фильтруются, классифицируются и сопоставляются с клиническими данными.
- Отчетность и консультации: Результаты интерпретируются клинически; Результаты передаются в генетическое консультирование.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
