Нутри Генетика
14 октября, 2025
Что такое НИПТ?
14 ноября, 2025Нутри Генетика
14 октября, 2025Что такое НИПТ?
14 ноября, 2025
Полное секвенирование экзома
GenoXome Это один из самых передовых методов диагностики редких, наследственных и нейродегенеративных заболеваний. Секвенирование всего экзома (WES) Он обеспечивает превосходный охват генов и высокую диагностическую точность в одном тесте.
Служба секвенирования всего экзома GenoXome
Комплексная геномная оценка в сложных случаях. Выполняя секвенирование всего экзома с высоким разрешением, GenoXome вносит значительный вклад в широкий спектр диагностических процессов, таких как редкие заболевания, нарушения нервно-психического развития, нервно-мышечные патологии и риск наследственного рака.
Многомерный анализ в одном тесте. Помимо SNV, инделей и масштабных структурных изменений в экзонных регионах Варианты количества копий (CNV) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) Возможность оценивать варианты в одном исследовании выводит GenoXome на новый уровень охвата.
Процесс гарантирован стандартами качества. Все лабораторные и аналитические этапы Системы менеджмента качества на основе ISO Выполняется с помощью; CE-IVD Он поддерживается совместимой инфраструктурой тестирования и проверенным процессом биоинформатического анализа.
Мощная поддержка клинических баз данных. Вариантная интерпретация включает широкий спектр литературы, клинических руководств, популяционных данных и взаимосвязей фенотип-генотип. database Точность диагностики повышается за счет использования
Быстрый доступ к правильному диагнозу.
Благодаря мощной технологической инфраструктуре и клинической интерпретации GenoXome облегчает диагностику в необъяснимых случаях и способствует управлению процессом лечения.
<стиль> /* ОБЕРТКА ГЕНОКСОМНОГО ГЕРОЯ */ .genoxome-обертка { маржа: 0 авто; семейство шрифтов: «Segoe UI», Tahoma, Женева, Вердана, без засечек; цвет: #333; размер коробки: граница-коробка; } /* HERO SECTION (заполнение нулями – прозрачный фон) */ .genoxome-герой { цвет фона: прозрачный; заполнение: 0; поле: 0 0 20 пикселей 0; дисплей: гибкий; гибкое направление: столбец; оправдание-содержание: центр; выровнять-элементы: по центру; выравнивание текста: по центру; } .genoxome-hero-title { размер шрифта: 1,8em; вес шрифта: 800; цвет: #333; поле: 0 0 5 пикселей 0; высота строки: 1,2; максимальная ширина: 900 пикселей; } .genoxome-hero-subtitle { размер шрифта: 1em; цвет: #666; максимальная ширина: 800 пикселей; маржа: 0; высота строки: 1,4; } .genoxome-highlight { цвет: #f37021; /* Генокс Оранжевый */ } /* ОТВЕТСТВЕННЫЙ */ @media screen и (максимальная ширина: 768 пикселей) { .genoxome-hero-title { размер шрифта: 1,5em; } }
Раскройте свой генетический код с помощью Genoxome
Получите диагностические результаты с помощью анализа экзонных областей, охватывающего 85 % генов, связанных с заболеваниями.
Это наше передовое решение в области геномики, которое комплексно оценивает варианты SNV, indel, CNV и мтДНК в одном исследовании.
*Содержит высококачественные данные секвенирования и комплексный биоинформатический анализ.
Genoks проводит множество тестов в соответствии с международными стандартами в своей центральной лаборатории в Анкаре благодаря передаче технологий и международному сотрудничеству.
GenoxСеквенирование всего экзома (WES) Основные моменты для
Geneoxome Полное секвенирование экзома (WES) анализ, который позволяет оценить тысячи генов одновременно с помощью одного теста, Это клинически ориентированное и комплексное решение.
Широкий охват Exome
Оценка проводится с помощью обширной панели экзомов, охватывающей большинство областей, кодирующих белки, особенно клинически значимые гены.
Алгоритм клинической расстановки приоритетов
Варианты данных всего экзома имеют приоритет в соответствии с информацией о фенотипе и текущими рекомендациями, а наиболее значимые для вашего врача результаты выделены.
Deneyimli WES Ekibi
Оценка проводится группой экспертов в области биоинформатики и клинической генетики, специализирующейся в области генетических заболеваний, имеющей опыт секвенирования всего экзома и интерпретации вариантов.
Быстрая и надежная отчетность
Благодаря стандартизированной линии анализа все данные экзома анализируются за короткое время и создаются четкие и понятные отчеты для поддержки процесса принятия клинических решений.
Глубина и надежность покрытия
Мониторинг средней глубины считывания и степени покрытия на основе генов и экзонов гарантирует, что клинически важные области секвенируются с достаточным качеством.
Трио и семейный анализ
При анализе мать-отец-ребенок (трио) или расширенном семейном анализе модель наследования становится лучше, и вероятность обнаружения de novo или рецессивных вариантов увеличивается.
CNV ve Ek Analizler
Глубина чтения CNV С помощью анализа на основе данных экзома можно оценить не только изменения отдельных нуклеотидов, но также делеции/дупликации на уровне экзонов или генов.
Постоянно обновляемые базы данных
Справочные базы данных и литературные источники, используемые при анализе геноксом, регулярно обновляются; чтобы отчеты готовились на основе текущих указаний и фактических данных.
В каких ситуациях это рекомендуется?
В случаях недиагностированного заболевания и случаев с неясными клиническими данными полноэкзомное секвенирование (WES) особенно рекомендуется для следующих клинических состояний:
Задержка нервного развития
Он используется для исследования основной генетической этиологии в необъяснимых случаях задержки двигательного, языкового или социального развития.
Расстройство аутистического спектра
Это помогает выяснить генетические причины в случаях синдромального или несиндромального аутизма, который характеризуется трудностями социального общения и повторяющимся поведением.
Epilepsi
Это позволяет проводить скрининг вариантов генов, связанных с эпилепсией, у пациентов с ранними, рефрактерными или необъяснимыми припадками в анамнезе.
Иммунодефицит
В случаях частых инфекций, тяжелых инфекций или семейного анамнеза исследуются генетические данные, подтверждающие синдромы первичного иммунодефицита.
Мышечная дистрофия и нервно-мышечные заболевания
Он используется для выявления наследственных нервно-мышечных заболеваний, лежащих в основе состояний, характеризующихся мышечной слабостью, трудностями при ходьбе или повышенным уровнем креатинкиназы.
Потеря слуха
Это позволяет комбинированно оценивать гены синдромальной и несиндромальной тугоухости у пациентов с врожденной или ранней сенсоневральной тугоухостью.
Скелетная дисплазия
Это дает возможность исследовать весь экзомный уровень вместо широкой панели скелетной дисплазии в случаях низкого роста, костных деформаций или радиологических скелетных аномалий.
Metabolik Bozukluklar
Он помогает поставить генетический диагноз при подозрении на биохимически необъяснимое заболевание обмена веществ с такими проявлениями, как лактоацидоз, гипогликемия, гепатомегалия.
Когнитивные нарушения
В случаях нарушений обучаемости, значительного снижения успеваемости в школе или умственной отсталости одновременно исследуются многочисленные генетические причины.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Гены наследственной сердечной каналопатии и кардиомиопатии проверяются у лиц с внезапными обмороками, внезапной смертью или необъяснимыми аритмиями в анамнезе.
Атаксия и двигательные расстройства
У пациентов с нарушениями равновесия, нарушениями походки или непроизвольными движениями обследование может проводиться на уровне экзома вместо широкой панели генов двигательных нарушений.
В каких ситуациях это рекомендуется?
В случаях недиагностированного заболевания и случаев с неясной клинической картиной:
Кому следует пройти тест EXOME?
- Случаи, диагноз которых не ясен при стандартных клинических обследованиях и рутинных тестах,
- Случаи, когда невозможно получить результаты с помощью генетических тестов первой линии (одиночный ген/панель и т. д.),
- За это может отвечать более одного гена genetik olarak heterojen Состояния, при которых есть подозрение на заболевание,
- Смешанные клинические проявления, когда схожие результаты могут указывать на несколько заболеваний.
- Семьи, имеющие ребенка с генетическим заболеванием и планирующие новую беременность,
- Семьи с врожденными аномалиями в анамнезе, задержкой развития или необъяснимыми неврологическими нарушениями,
- Лица с семейным анамнезом генетических заболеваний, для которых требуется оценка риска.
Как проводится тест EXOME?
- Клиническая оценка: Медицинский анамнез, результаты обследования и семейный анамнез оцениваются вместе.
- Создание генеалогического древа: Составляется генеалогическое древо, охватывающее не менее трех поколений.
- Bilgilendirme ve onam: Объясняются цель, объем и возможные результаты теста; Письменное согласие получено.
- Образец коллекции: Образец периферической крови обычно берут в пробирку с ЭДТА.
- DNA izolasyonu: ДНК получают из образца; Осуществляется количественный и качественный контроль.
- NGS dizileme: Области экзома анализируются на большой глубине с помощью секвенирования следующего поколения.
- Biyoinformatik analiz: Варианты фильтруются, классифицируются и сопоставляются с клиническими данными.
- Отчетность и консультации: Результаты интерпретируются клинически; Результаты передаются в генетическое консультирование.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
