Синдром дефицита GLUT1. Аутосомно-доминантное заболевание (в основном de novo), вызванное мутациями гена SLC2A1, нарушающее транспорт глюкозы через гематоэнцефалический барьер. Клинические проявления: рефрактерные к препаратам приступы с младенческого возраста, микроцефалия, задержка развития, атаксия, пароксизмальная дискинезия, провоцируемая нагрузкой. Диагностика: низкая глюкоза ЦСЖ (отношение ЦСЖ/плазма <0.5) + секвенирование SLC2A1. Лечение: кетогенная диета обеспечивает альтернативный энергетический субстрат для мозга (кетоны) и значительно улучшает течение приступов и когнитивную функцию.
GLUT1 Eksikliği Sendromu Nedir ? #
GLUT1 Eksikliği Sendromu Nedir ? SLC2A1 gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik hastalıktır. GLUT1 proteini glukozun kan-beyin bariyerinden geçerek beyne ulaşmasını sağlar. Bu hastalıkta beyne yeterli miktarda glukozun ulaşmaması sonucu nörolojik semptomlar ortaya çıkar.
GLUT1 eksikliği sendromu semptomları, epilepsi, nöbetler, motor ve konuşma gelişiminde gecikme, ataksi (koordinasyon eksikliği) ve intellektüel fonksiyonlarda bozulma gibi nörolojik belirtilerle karakterizedir. Bazı hastalarda migren, yorgunluk ve davranış değişiklikleri de görülebilir.GLUT1 eksikliği sendromunun tedavisi, düşük karbonhidratlı bir diyete geçiş ve bazen keton diyeti uygulamasıdır. Keton diyeti, ketonlar adı verilen alternatif bir enerji kaynağı kullanarak beynin enerji ihtiyacını karşılamaya yardımcı olur. Bazı durumlarda ilaç tedavisi de kullanılabilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile, birçok insanın semptomlarının kontrol altına alınabileceği ve yaşam kalitesinin artırılabileceği gözlenmiştir.
| Gen : | SLC2A1 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize MesajGenoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından yapılan Onkogenoks onkolojik test listesine buradan erişebilirsiniz. Atabilirsiniz.
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. Onkogenoks tarafından paylaşılan bilgiler, hastalık değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm tıbbi durumlar profesyonel tıbbi değerlendirme, teşhis ve tedavi gerektirir. Eğer kanser veya başka bir sağlık sorunuyla ilgili şüpheleriniz varsa, derhal uzman hekiminize başvurmalısınız. Erken teşhis ve tedavi, sağlık sorunlarının daha etkili bir şekilde yönetilmesine yardımcı olabilir. Kanser gibi ciddi hastalıkların erken aşamalarda teşhis edilmesi, tedavi şansını artırabilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Unutmayın ki kendi kendinize teşhis koymak veya çevrimiçi kaynaklara güvenmek, sağlığınıza zarar verebilir.
Genoks GDHM İletişim Formu için tıklayınız.
İçerik Editörü: Sercan Kantarcı | Telefon: +90 505 180 77 48 E-posta: sercan.kantarci@genoks.com.tr