Гемохроматоз. Наследственное нарушение перегрузки железом. Самая распространённая форма: HFE-ассоциированный (аутосомно-рецессивный, C282Y/H63D), вызывает повышенное кишечное всасывание железа и его тканевое отложение (печень, сердце, поджелудочная железа, суставы). Клинические проявления (обычно после 40 лет): усталость, артралгия, печёночная дисфункция, диабет, пигментация кожи, кардиомиопатия. Диагностика: насыщение трансферрина >45% + повышенный ферритин + HFE-генотипирование. Лечение: лечебная флеботомия нормализует запасы железа и предотвращает осложнения.
Hemokromatozis Nedir ?
Hemokromatozis HFE gen mutasyonları sonucu artan demir emilimine bağlı olarak vücutta aşırı miktarda demir birikimine sebep olan genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif şekilde kalıtılır. Bu durumda, her iki ebeveynden anormal HFE geni alınması gerekir.
Hemokromatozis hastaları, demir birikimi nedeniyle karaciğer, pankreas ve kalp gibi organlarda hasar geliştirebilirler. Diğer semptomlar arasında yorgunluk, eklem ağrısı, cilt pigmentasyonu ve diyabet bulunabilir. Hemokromatozis, çoğunlukla erişkinlerde ortaya çıkar ve semptomlar genellikle ileri yaşlarda görülür.
Hemokromatozis tedavisi, demir birikimini azaltmak için düzenli kan alımı (flebotomi) veya demir bağlayıcı ilaçlar kullanımını içerir. Erken tanı ve tedavi, hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Hemokromatozis taşıyıcılığı olan kişilerin, aile geçmişlerinde hastalık olup olmadığını öğrenmeleri, düzenli olarak kan testleri yaptırmaları ve semptomlar geliştirirlerse hemen tıbbi yardım almaları önerilir.
| Gen : | HFE |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.