هموکروماتوز. اختلال ارثی اضافه‌بار آهن. شایع‌ترین شکل: مرتبط با HFE (اتوزومی مغلوب، C282Y/H63D)، باعث افزایش جذب روده‌ای آهن و رسوب آهن در بافت (کبد، قلب، پانکراس، مفاصل) می‌شود. ویژگی‌های بالینی (معمولاً پس از ۴۰ سالگی): خستگی، درد مفصل، اختلال عملکرد کبدی، دیابت، رنگدانه‌گذاری پوستی، کاردیومیوپاتی. تشخیص: اشباع ترانسفرین >۴۵٪ + افزایش فریتین + ژنوتایپینگ HFE. درمان: فلبوتومی درمانی ذخایر آهن را عادی می‌کند و از عوارض جلوگیری می‌کند.

Hemokromatozis Nedir ?
Hemokromatozis HFE gen mutasyonları sonucu artan demir emilimine bağlı olarak  vücutta aşırı miktarda demir birikimine sebep olan genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif şekilde kalıtılır. Bu durumda, her iki ebeveynden anormal HFE geni alınması gerekir.

Hemokromatozis hastaları, demir birikimi nedeniyle karaciğer, pankreas ve kalp gibi organlarda hasar geliştirebilirler. Diğer semptomlar arasında yorgunluk, eklem ağrısı, cilt pigmentasyonu ve diyabet bulunabilir. Hemokromatozis, çoğunlukla erişkinlerde ortaya çıkar ve semptomlar genellikle ileri yaşlarda görülür.

Hemokromatozis tedavisi, demir birikimini azaltmak için düzenli kan alımı (flebotomi) veya demir bağlayıcı ilaçlar kullanımını içerir. Erken tanı ve tedavi, hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir. Hemokromatozis taşıyıcılığı olan kişilerin, aile geçmişlerinde hastalık olup olmadığını öğrenmeleri, düzenli olarak kan testleri yaptırmaları ve semptomlar geliştirirlerse hemen tıbbi yardım almaları önerilir.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.