Кариотипирование из амниотической жидкости (пренатально) — диагностический пренатальный тест, выполняемый на фетальных клетках амниотической жидкости (≥15 недель). Выявляет хромосомные анеуплоидии (T21, T18, T13, половые хромосомы) и крупные структурные аномалии. Связанный с процедурой риск выкидыша ~0.1-0.3% (Akolekar 2015). Срок отчёта: 7-14 дней. Образец: 15-20 мл амниотической жидкости при ультразвуковом наведении амниоцентеза. Для оценки микроделеций/дупликаций может быть добавлен CMA.

Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi Nedir, Neden Yapılır?

Amniyon sıvısı, gebelik sırasında fetüsün (bebeğin) etrafını saran sıvıdır. Amniyon sıvısı, fetüsün sağlığı ve gelişimi hakkında önemli bilgiler içerir. Bu nedenle, amniyon sıvısı analizi genellikle doğumsal anomalilerin veya kalıtsal hastalıkların teşhisinde kullanılır.

Amniyosentez adı verilen bir işlem sırasında, gebeliğin 16-20. haftaları arasında, bir iğne kullanarak anne karın duvarından amniyon sıvısı örnekleri alınır. Bu sıvı örnekleri daha sonra kromozom analizi için laboratuvara gönderilir.

Amniyon sıvısı kromozom analizi, bebeğin kromozomlarının incelenmesine olanak tanır ve genetik hastalıkların erken teşhisinde önemli bir araçtır. Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu gibi trizomi adı verilen kromozom anomalileri, amniyon sıvısı kromozom analizi ile tespit edilebilir. Bu test aynı zamanda, genetik risk faktörlerine sahip olan annelerde veya daha önce bir doğumsal anomalisi olan ailelerde tercih edilebilir.

Amniyon sıvısı kromozom analizi, birçok genetik hastalıkta erken teşhis ve tedavi için önemli bir araçtır. Ancak, amniyosentez işlemi de bazı riskleri taşır, bu nedenle bu test ancak doktorlar tarafından gerekli görüldüğü durumlarda yapılır.

Prenatal Nedir?
«Prenatal test» kelimesi,  gebelik sırasında yapılan tıbbi testleri ifade eder. Bu testler, fetüsün sağlığı ve gelişimi hakkında bilgi sağlamak için yapılır.

Prenatal testler, ebeveynlere, doktorlara ve sağlık uzmanlarına, hamilelik sırasında alınacak kararlar hakkında daha fazla bilgi sağlar. Ancak prenatal testlerin uygulanması her zaman gerekli değildir ve riskleri vardır. Bu nedenle, prenatal testlerin yapılması gerekip gerekmediğine ve hangi testlerin yapılacağına karar vermek için, uzman doktorlarla detaylı bir danışma yapılması önerilir.

Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.