Genoks Hədəf Ekzom Sekvenslama (~4800 gen). OMIM-xəstəlik əlaqəli ~4800 geni əhatə edən klinik səviyyəli hədəfli ekzom paneli — gen panellərindən geniş, lakin tam ekzom sekvenslamadan daha fokuslanmış. Xəstəliklə əlaqəli kodlama bölgələri və əsas splice saytlarında yüksək örtük təmin edir. Fenotip Mendel xəstəliyi göstərdiyi, lakin spesifik gen paneli aydın olmadığı zaman göstərilir. Hesabat: 4-8 həftə. CNV/SV aşkarlamasını əhatə edir. ACMG/AMP variant təsnifatı.
Genoks Hedef Ekzom Sekanslama Nedir ?
Genoks Hedef Ekzom Sekanslama, yeni nesil dizileme tabanlı bir klinik ekzom sekans testidir. Klinik ekzom sekanslamada genetik hastalıklarla ilişkisi bilinen yaklaşık 4800 genin ekzon bölgeleri dizilenerek, kişide mevcut olan hastalık yapıcıı genetik varyasyonlar saptanır. Ekzonlar genlerin protein kodlayan dizileridir. Genetik hastalıklar çoğunlukla bu bölgelerdeki mutasyonlardan dolayı ortaya çıkar.
Hedef ekzom sekanslama, sadece ekzom bölgesindeki DNA dizilerini analiz eder ve genel genom sekanslamasından daha hızlı ve daha ekonomiktir. Bu yöntem, genetik hastalıkların teşhisinde, nedenlerinin belirlenmesinde ve kişiye özel tedavi planlarının belirlenmesinde kullanılabilir.
Hedef ekzom sekanslama, hedeflenen ekzom bölgesindeki DNA dizilerini çoğaltmak ve ardından DNA dizilerinin belirlenmesi için yüksek verimli sekanslama teknolojileri kullanır. Bu, yalnızca protein kodlayan genlerin analiz edilmesine izin verir ve genomun diğer bölgelerindeki değişikliklerden ziyade belirli hastalıklarla ilişkili olan değişiklikleri belirlemeye odaklanır.
Hedef ekzom sekanslama, genetik hastalıkların teşhisi için bir araçtır ve belirli bir hastalık riski taşıyan kişilerde hastalığın erken teşhisi için kullanılabilir. Ayrıca, ilaç yan etkilerinin belirlenmesi ve kişiye özel tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde de kullanılabilir.
| Yöntem : | NGS/ |
| Raporlama Süresi : | 8-10 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.