Ekzom Nədir?
Noyabr 14, 2025
Daşıyıcı Tarama Testi Nədir?
Noyabr 14, 2025Ekzom Nədir?
Noyabr 14, 2025Daşıyıcı Tarama Testi Nədir?
Noyabr 14, 2025
NIPT Testi Nədir?
NIPT (Qeyri-İnvaziv Prenatal Test) ana namizədinin qanındakı sərbəst fetal DNT-nin analizi ilə körpənin xromosom sağlamlığını qiymətləndirməyə imkan verən təhlükəsiz bir skrininq üsuludur. RapidNIPT, Genoks-un inkişaf etmiş texnoloji infrastrukturu ilə hazırlanmış NIPT xidmət brendidir və tək bir testdə yüksək dəqiqlik, sürətli nəticə və geniş əhatəli prenatal skrininq təklif edir.
NIPT Doğumdan Əvvəlki Qiymətləndirmə Testi
Erkən mərhələdə etibarlı prenatal qiymətləndirmə. Hamiləlikdə xromosom anomaliyalarının müəyyən edilməsi önəmli prosesdir; lakin invaziv testlər həmişə uyğun olmaya bilər. Müasir cfDNT analiz texnologiyası sayəsində NIPT hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən yüksək dəqiqliklə qiymətləndirmə aparılmasına imkan verir.
Tək borucuq qan ilə hərtərəfli xromosom araşdırması. RapidNIPT, ana qanında dövriyyədə olan sərbəst fetal DNT-ni (cfDNT) təhlil edərək Trisomiya 21 (Daun Sindromu), Trisomiya 18, Trisomiya 13 və digər xromosom fərqlilikləri üçün hərtərəfli risk qiymətləndirməsi təqdim edir. Bütün analizlər Genoks-un avtomatlaşdırılmış inkişaf etmiş texnoloji laboratoriyasında aparılır.
Yüksək dəqiqlik, aşağı qeyri-müəyyənlik. cfDNT əsaslı analizlər invaziv üsullara nisbətən risksiz olub invaziv prosedurlarda mövcud olan lazımsız riskləri azaldır. RapidNIPT inkişaf etmiş molekulyar texnikalar ilə dölə aid genetik siqnalları yüksək həssaslıqla qiymətləndirir.
Ana və körpə üçün tamamilə təhlükəsiz proses.
Test yalnız rutin qan götürülməsi ilə aparılır; ana və ya körpə üçün heç bir risk yaratmır. Sürətli nəticə əldə etmə imkanı və mütəxəssis tibbi genetik qiymətləndirmə ilə hamiləlik prosesində məlumatlı qərarlar verilməsinə dəstək olur.
Hamiləliyiniz Üçün Təhlükəsiz və Əhatəli RapidNIPT Testi
Ana və körpə üçün tamamilə risksiz, bütün genoma əsaslanan yeni nəsil sekvensləmə (NGS) əsaslı qeyri-invaziv prenatal skrininq testi. 90-dan çox xromosom xəstəliyini %99-dan yuxarı dəqiqlik dərəcəsi ilə qiymətləndirir.
Qeyri-invaziv
İnvaziv prosedur tələb etmir
10-cu həftə
Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən tətbiq olunur
Bütün genom
cfDNT bütün genom səviyyəsində analiz edilir
Yerli
Analiz Türkiyədəki laboratoriyalarda aparılır
EMQN
Xarici keyfiyyət qiymətləndirmə proqramlarına iştirak
ISO
ISO standartlarına uyğun proseslər
- Genetik Qiymətləndirmə Üsulu Ana qanındakı hüceyrədənkənar DNT verilənləri istifadə edilərək xromosomlar sayıl fərqliliklər baxımından araşdırılır.
- Qeyri-İnvaziv Tətbiq İş yalnız ana namizədindən götürülən qan nümunəsi üzərində aparılır, hamiləliyə müdaxilə edən prosedur həyata keçirilmir.
- Beynəlxalq Keyfiyyət Çərçivəsi Laboratoriya prosesləri EMQN xarici keyfiyyət qiymətləndirmə proqramları və müvafiq ISO standartlarına uyğun olacaq şəkildə qurulur.
- Strukturlaşdırılmış Hesabatlandırma Genetik qiymətləndirmə nəticələri klinik qərar proseslərini dəstəkləməyə yönəlik standart hesabat formatı ilə təqdim olunur.
RapidNIPT ilə Araşdırılan Parametrlər
Autosomal Aneuploidiyalar
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sindromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sindromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sindromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Cinsi Xromosom Aneuploidiyaları
45,X Türner sindromu ilə əlaqəli sayıl dəyişikliklər.
47,XXY Klaynfelter sindromu.
47,XXX Üçlü X sindromu.
47,XYY Cacobs sindromu.
Delesiya / Duplikasiya Sindromları (≥ 7 Mb delesiya və duplikasiyalar üçündür)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sindromu | 1p36 Delesyon Sindromu |
| 12q14 Delesyon Sindromu | 1q41-q42 Delesyon Sindromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sindromu | Glass Sindromu (2q33.1) |
| 15q26 Aşırı Büyüme Sindromu | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sindromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sindromu | 8p23.1 Delesyon Sindromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sindromu | 8p23.1 Duplikasyon Sindromu |
| 17q21.31 Delesyon Sindromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sindromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sindromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sindromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sindromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sindromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sindromu (10q26) | Lökodistrofi Sindromu (11q14.2-q14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sindromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sindromu | Monozomi 9p Sindromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sindromu | Potocki-Lupski Sindromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sindromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sindromu (10q23.31) | Rieger Sindromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sindromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sindromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sindromu (3q22-q24) | İşitme Kaybı - İnfertilite Sindromu (15q15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sindromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sindromu (DGS2) - (10p14-p13) | Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sindromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sindromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sindromu I (2p24.3) | Van der Woude Sindromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Wilms Tümör Tip 1 (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| Nadir otozomal anöploidiler | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| Yöntem | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 teknolojisini kullanmaktadır. RapidNIPT® anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (serbest DNA) analizini, Tüm Genoma Dayalı Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanarak gerçekleştirir. |
RapidNIPTPlus ilə Araşdırılan Parametrlər
Autosomal Aneuploidiyalar
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sindromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sindromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sindromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Cinsi Xromosom Aneuploidiyaları
45,X Türner sindromu ilə əlaqəli sayıl dəyişikliklər.
47,XXY Klaynfelter sindromu.
47,XXX Üçlü X sindromu.
47,XYY Cacobs sindromu.
| RapidNIPTPlus ile İncelenen DELESYON / DUPLİKASYON SENDROMLARI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu) (3–10 Mb içindir.) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 |
%99.17 |
| Trizomi 18 |
98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| Nadir otozomal anöploidiler | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb |
%88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb |
%72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X |
>99.9 |
47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| Yöntem | |
|---|---|
|
RapidNIPTPlus anneden alınan kan numunesinden izole edilen cfDNA (serbest DNA) analizini, BGI Teknolojisi ile Tüm Genoma Dayalı Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD protokolüne uygun gerçekleştirir |
