Nutrigenetika
Oktyabr 14, 2025
NIPT Nədir?
Noyabr 14, 2025Nutrigenetika
Oktyabr 14, 2025NIPT Nədir?
Noyabr 14, 2025
Bütöv Ekzom Sekvensləməsi
GenoXome , nadir, irsi və neyrodegenerativ xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunan ən inkişaf etmiş üsullardan biridir, Bütöv Ekzom Sekvensləmə (WES) texnologiyası ilə tək bir testdə fövqəladə gen əhatəsi və yüksək diaqnostik dəqiqlik təklif edir.
GenoXome Bütöv Ekzom Sekvensləmə Xidməti
Mürəkkəb hallarda hərtərəfli genomik qiymətləndirmə. GenoXome bütöv ekzom sekvenslənməsini yüksək həll dərəcəsində həyata keçirərək nadir xəstəliklər, neyroinkişaf pozğunluqları, neyromüsküler patologiyalar və irsi xərçəng riskləri kimi geniş əhatədə diaqnostik proseslərə güclü töhfə verir.
Tək testdə çoxölçülü analiz. Ekzon bölgələrində SNV, indel və geniş miqyaslı struktur dəyişikliklərinin yanında surət sayı variasiyaları (CNV) ve mitoxondrial DNT (mtDNT) variantlarını eyni çalışmada qiymətləndirə bilmə qabiliyyəti, GenoXome-u əhatə baxımından bir üst səviyyəyə qaldırır.
Keyfiyyət standartları ilə təminatlandırılmış proses. Laboratoriya və analiz mərhələlərinin hamısı ISO əsaslı keyfiyyət idarəetmə sistemləri ilə həyata keçirilir; CE-IVD -uyğun test infrastrukturu və validasiyası tamamlanmış bioinformatika analiz prosesi ilə dəstəklənir.
Güclü klinik verilənlər bazası dəstəyi. Variant şərhində ədəbiyyat, klinik bələdçilər, populyasiya məlumatları və fenotip-genotip əlaqələrini ehtiva edən geniş database istifadə edilərək diaqnostik dəqiqlik artırılır.
Düzgün diaqnoza sürətli çatma.
Güclü texnoloji infrastruktur və klinik şərhlə GenoXome izahsız hallarda diaqnoza çatmağı asanlaşdırır və müalicə prosesinin istiqamətləndirilməsinə töhfə verir.
Genoxome — Genetik Kodunuzu Kəşf Edin
Xəstəliklərlə əlaqəli genlərin 85%-ni əhatə edən ekzon bölgəsi analizi ilə diaqnostik nəticələrə çatın.
SNV, indel, CNV və mtDNT variantlarını tək çalışmada hərtərəfli qiymətləndirən qabaqcıl genomik həllimizdir.
* Yüksək keyfiyyətli sekvens məlumatı və hərtərəfli bioinformatika analizini ehtiva edir.
Genoks, həyata keçirdiyi texnologiya transferləri və beynəlxalq əməkdaşlıqlar sayəsində bir çox testi Ankara mərkəzi laboratoriyasında beynəlxalq standartlara uyğun şəkildə həyata keçirir.
Genoxome Bütöv Ekzom Sekvensləmə (WES) Üçün Önə Çıxan Xüsusiyyətlər
Geneoxome Bütöv Ekzom Sekvensləmə (WES) analizi tək bir test ilə minlərlə geni eyni anda qiymətləndirməyə imkan verən, klinik yönümlü və yüksək əhatəli bir həldir.
Geniş Ekzom Əhatəsi
Klinik baxımdan əhəmiyyətli genlər başda olmaqla, zülal kodlayan bölgələrin böyük hissəsini əhatə edən yüksək əhatəli ekzom paneli ilə qiymətləndirmə aparılır.
Klinik Prioritetləşdirmə Alqoritmi
Bütöv ekzom verilənlərindəki variantlar fenotip məlumatına və cari bələdçilərə görə prioritetləşdirilərək həkiminiz üçün ən mənalı tapıntılar önə çıxarılır.
Təcrübəli WES Komandası
Bütöv ekzom sekvensləmə və variant şərhi mövzusunda təcrübəli, genetik xəstəliklər sahəsinə yönəlmiş mütəxəssis bioinformatika və klinik genetika komandası tərəfindən qiymətləndirmə aparılır.
Sürətli və Etibarlı Hesabatlandırma
Standartlaşdırılmış analiz xəttinə görə bütöv ekzom verilənləri qısa müddətdə təhlil edilir və klinik qərar prosesini dəstəkləyəcək aydın, anlaşılan hesabatlar yaradılır.
Dərinlik və Əhatə Etibarlılığı
Gen və ekzon səviyyəsində orta oxuma dərinliyi və əhatə dərəcələri izlənərək klinik baxımdan kritik bölgələrin yetərli keyfiyyətdə sekvenslədiyindən əmin olunur.
Trio və Ailə Əsaslı Analiz
Ana–ata–uşaq (trio) və ya geniş ailə analizləri ilə irsiyyət modeli daha yaxşı başa düşülür, de novo və ya resessiv variantların aşkarlanma ehtimalı artar.
CNV və Əlavə Analizlər
Oxuma dərinliyi əsaslı CNV analizi ilə yalnız tək nukleotid dəyişiklikləri deyil, ekzon və ya gen səviyyəsindəki delesiya/duplikasiyalar da ekzom verilənlərindən qiymətləndirilə bilər.
Davamlı Yenilənən Verilənlər Bazaları
GenoXome analizində istifadə olunan referans verilənlər bazaları və ədəbiyyat mənbələri müntəzəm yenilənir; bu səbəbdən hesabatlar cari bələdçilər və sübutlara əsasən hazırlanır.
Hansı Hallarda Tövsiyə Olunur?
Diaqnoz qoyulmamış xəstəlik tarixçələrində və klinik tapıntısı qeyri-müəyyən hallarda Bütöv Ekzom Sekvensləmə (WES) xüsusilə aşağıdakı klinik vəziyyətlər üçün tövsiyə olunur:
Neyroinkişaf Geriliyi
Motor, dil və ya sosial inkişaf mərhələlərində gecikmə müşahidə olunan, səbəbi açıqlana bilməyən hallarda alt strukturdakı genetik etiologiyanın araşdırılmasında istifadə olunur.
Autizm Spektri Pozğunluğu
Sosyal iletişim güçlüğü ve tekrarlayıcı davranışlarla karakterize, sendromik veya non-sendromik otizm olgularında genetik nedenlerin aydınlatılmasına yardımcı olur.
Epilepsi
Erken başlangıçlı, dirençli veya açıklanamayan nöbet öyküsü bulunan hastalarda epilepsi ile ilişkili genlerdeki varyantların taranmasını sağlar.
İmmün Yetmezlik
Sık enfeksiyon, ağır seyirli enfeksiyonlar veya aile öyküsü bulunan olgularda primer immün yetmezlik sendromlarını destekleyen genetik bulgular araştırılır.
Kas Distrofisi ve Nöromüsküler Hastalıklar
Kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü veya kreatin kinaz yüksekliği ile seyreden tabloların altında yatan kalıtsal nöromüsküler hastalıkların saptanmasında kullanılır.
İşitme Kaybı
Konjenital veya erken başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda sendromik ve non-sendromik işitme kaybı genlerinin birlikte değerlendirilmesini sağlar.
İskelet Displazisi
Boy kısalığı, kemik deformiteleri veya radyolojik iskelet anomalileri olan olgularda geniş iskelet displazisi paneli yerine tüm ekzom düzeyinde inceleme imkânı sunar.
Metabolik Bozukluklar
Laktik asidoz, hipoglisemi, hepatomegali gibi bulgularla seyreden, biyokimyasal olarak açıklanamayan metabolik hastalık şüphesinde genetik tanı koymaya yardımcı olur.
Bilişsel Yetersizlik
Öğrenme güçlüğü, okul başarısında belirgin düşüş veya entelektüel yetersizlik bulunan olgularda, çoklu genetik nedenler eşzamanlı olarak araştırılır.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Ani bayılma, ani ölüm öyküsü veya açıklanamayan aritmi bulguları olan bireylerde kalıtsal kardiyak kanalopati ve kardiyomiyopati genleri taranır.
Ataksi ve Hareket Bozuklukları
Denge bozukluğu, yürüyüş anormalliği veya istemsiz hareketlerle seyreden hastalarda geniş hareket bozukluğu gen paneli yerine ekzom düzeyinde inceleme yapılabilir.
Hansı Hallarda Tövsiyə Olunur?
Tanısı konulamamış hastalık öykülerinde ve klinik bulgusu belirsiz vakalarda:
Kimler EXOME Testi Yaptırmalı?
- Standart klinik incelemeler ve rutin testlerle tanısı netleşmeyen olgular,
- İlk basamak genetik testlerle (tek gen/panel vb.) sonuç alınamayan vakalar,
- Birden fazla genin sorumlu olabileceği genetik olarak heterojen hastalık şüphesi olan durumlar,
- Benzer bulguların çok sayıda hastalığa işaret edebildiği karışık klinik tablolar,
- Genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olup yeni gebelik planlayan aileler,
- Doğumsal anomali, gelişimsel gerilik veya açıklanamayan nörolojik bulgular öyküsü bulunan aileler,
- Aile öyküsünde genetik hastalık bulunan ve risk değerlendirmesi istenen bireyler.
EXOME Testi Nasıl Yapılır?
- Klinik değerlendirme: Tıbbi öykü, muayene bulguları ve aile geçmişi birlikte değerlendirilir.
- Soy ağacı oluşturulması: En az üç nesli kapsayan aile ağacı hazırlanır.
- Bilgilendirme ve onam: Testin amacı, kapsamı ve olası sonuçları anlatılır; yazılı onam alınır.
- Örnek alımı: Genellikle EDTA’lı tüpe periferik kan örneği alınır.
- DNA izolasyonu: Örnekten DNA elde edilir; miktar ve kalite kontrolü yapılır.
- NGS dizileme: Ekzom bölgeleri yeni nesil dizileme ile yüksek derinlikte analiz edilir.
- Biyoinformatik analiz: Varyantlar filtrelenir, sınıflandırılır ve klinik verilerle eşleştirilir.
- Raporlama ve danışmanlık: Bulgular klinik olarak yorumlanır; sonuçlar genetik danışmanlıkla birlikte paylaşılır.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
Ekzom, genomun yalnız %1–2-ni təşkil edən, lakin zülalları kodlayan bütün bölgələrdən ibarətdir. Genetik xəstəliklərin əksəriyyəti bu bölgələrdə meydana çıxdığı üçün ekzom analizi günümüzdə diaqnostik genetik müayinələrin ən kritik vasitələrindən birinə çevrilmişdir.
