تسلسل الإكسوم المستهدف من جينوكس (~4800 جين). لوحة إكسوم مستهدفة بمستوى سريري تغطي ~4800 جين مرتبط بالأمراض في OMIM — أوسع من لوحات الجينات لكن أكثر تركيزاً من تسلسل الإكسوم الكامل. يوفر تغطية عالية على المناطق المشفرة للأمراض ومواقع splice الرئيسية. يُستطب عندما يشير النمط الظاهري إلى مرض مندلي ولكن لوحة الجين المحددة غير واضحة. التقرير: 4-8 أسابيع. يشمل كشف CNV/SV. تصنيف ACMG/AMP للمتغيرات.
Genoks Hedef Ekzom Sekanslama Nedir ?
Genoks Hedef Ekzom Sekanslama, yeni nesil dizileme tabanlı bir klinik ekzom sekans testidir. Klinik ekzom sekanslamada genetik hastalıklarla ilişkisi bilinen yaklaşık 4800 genin ekzon bölgeleri dizilenerek, kişide mevcut olan hastalık yapıcıı genetik varyasyonlar saptanır. Ekzonlar genlerin protein kodlayan dizileridir. Genetik hastalıklar çoğunlukla bu bölgelerdeki mutasyonlardan dolayı ortaya çıkar.
Hedef ekzom sekanslama, sadece ekzom bölgesindeki DNA dizilerini analiz eder ve genel genom sekanslamasından daha hızlı ve daha ekonomiktir. Bu yöntem, genetik hastalıkların teşhisinde, nedenlerinin belirlenmesinde ve kişiye özel tedavi planlarının belirlenmesinde kullanılabilir.
Hedef ekzom sekanslama, hedeflenen ekzom bölgesindeki DNA dizilerini çoğaltmak ve ardından DNA dizilerinin belirlenmesi için yüksek verimli sekanslama teknolojileri kullanır. Bu, yalnızca protein kodlayan genlerin analiz edilmesine izin verir ve genomun diğer bölgelerindeki değişikliklerden ziyade belirli hastalıklarla ilişkili olan değişiklikleri belirlemeye odaklanır.
Hedef ekzom sekanslama, genetik hastalıkların teşhisi için bir araçtır ve belirli bir hastalık riski taşıyan kişilerde hastalığın erken teşhisi için kullanılabilir. Ayrıca, ilaç yan etkilerinin belirlenmesi ve kişiye özel tedavi seçeneklerinin belirlenmesinde de kullanılabilir.
| Yöntem : | NGS/ |
| Raporlama Süresi : | 8-10 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.