GenoXome Bütün Ekzom Sekvenslama (WES). Klinik səviyyədə dərinlikdə (≥80× orta örtük) ~22,000 zülal-kodlu geni (~1.5% genom) sekvenslayır. Fenotip-istiqamətli analiz tətbiq edildikdə açıqlanmamış Mendel pozğunluqlarında, çoxlu doğuşsal anomaliyalarda, intellektual çatışmazlıqda və diaqnozlanmamış sindromlarda diaqnostik məhsuldarlıq 25-40%. Üçlü analiz (xəstə + valideynlər) məhsuldarlığı artırır. Hesabat: 6-12 həftə. CNV aşkarlamasını əhatə edir. ACMG/AMP variant təsnifatı + test sonrası məsləhət.

GenoXome Tüm Ekzom Sekanslama Nedir?
Tüm ekzom sekanslama (whole exome sequencing – WES), bir organizmanın tüm ekzom bölgesini (protein kodlayan genlerin kodlama bölgelerini) DNA dizilimini belirlemek için kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Ekzom bölgesi, bir organizmanın genomunun yaklaşık %1-2’sini oluşturur ancak proteinlerin yaklaşık %85-90’ını kodlar.

WES, yeni nesil dizileme tabanlı bir işlemdir. Bu test ile bilinen tüm genlerin ekzon bölgeleri analiz edilebilir. Klasik dizileme yöntemlerine kıyasla daha hızlı, daha ucuz ve daha çok veri sağlar. WES, özellikle insan hastalıklarının moleküler teşhisinde ve araştırılmasında kullanılan bir yöntemdir. WES verileri, bireysel hastalarda meydana gelen mutasyonları ve genetik değişiklikleri tanımlamak için kullanılabilir. Bu bilgi, hastalığın tanısı, tedavisi ve prognozu gibi birçok alanda kullanılabilir.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.