توالییابی کامل اگزوم GenoXome (WES). ~۲۲٬۰۰۰ ژن کدکننده پروتئین (~۱٫۵٪ ژنوم) را در عمق با کیفیت بالینی (پوشش متوسط ≥۸۰×) توالییابی میکند. عملکرد تشخیصی ۲۵-۴۰٪ برای اختلالات مندلی ناشناخته، ناهنجاریهای مادرزادی متعدد، اختلال هوشی و سندرمهای تشخیص نشده هنگام اعمال آنالیز مبتنی بر فنوتیپ. آنالیز تریو (پروباند + والدین) عملکرد را افزایش میدهد. گزارش: ۶-۱۲ هفته. شامل تشخیص CNV. طبقهبندی واریانت ACMG/AMP + مشاوره پس از تست.
GenoXome Tüm Ekzom Sekanslama Nedir?
Tüm ekzom sekanslama (whole exome sequencing – WES), bir organizmanın tüm ekzom bölgesini (protein kodlayan genlerin kodlama bölgelerini) DNA dizilimini belirlemek için kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Ekzom bölgesi, bir organizmanın genomunun yaklaşık %1-2’sini oluşturur ancak proteinlerin yaklaşık %85-90’ını kodlar.
WES, yeni nesil dizileme tabanlı bir işlemdir. Bu test ile bilinen tüm genlerin ekzon bölgeleri analiz edilebilir. Klasik dizileme yöntemlerine kıyasla daha hızlı, daha ucuz ve daha çok veri sağlar. WES, özellikle insan hastalıklarının moleküler teşhisinde ve araştırılmasında kullanılan bir yöntemdir. WES verileri, bireysel hastalarda meydana gelen mutasyonları ve genetik değişiklikleri tanımlamak için kullanılabilir. Bu bilgi, hastalığın tanısı, tedavisi ve prognozu gibi birçok alanda kullanılabilir.
| Yöntem : | Ekzom(NGS) | STR analizi | Kromozom analizi | Exome | STR analysis | Karyotype analysis |
| Raporlama Süresi : | 12 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal ve Prenatal Numuneler |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.