GenoXome Whole Exome Sequencing (WES). Sequences ~22,000 protein-coding genes (~1.5% of the genome) at clinical-grade depth (≥80× mean coverage). Diagnostic yield 25-40% for unexplained Mendelian disorders, multiple congenital anomalies, intellectual disability, and undiagnosed syndromes when phenotype-driven analysis is applied. Trio analysis (proband + parents) increases yield. Reporting: 6-12 weeks. Includes CNV detection. ACMG/AMP variant classification + post-test counseling.

GenoXome Tüm Ekzom Sekanslama Nedir?
Tüm ekzom sekanslama (whole exome sequencing – WES), bir organizmanın tüm ekzom bölgesini (protein kodlayan genlerin kodlama bölgelerini) DNA dizilimini belirlemek için kullanılan bir genetik analiz yöntemidir. Ekzom bölgesi, bir organizmanın genomunun yaklaşık %1-2’sini oluşturur ancak proteinlerin yaklaşık %85-90’ını kodlar.

WES, yeni nesil dizileme tabanlı bir işlemdir. Bu test ile bilinen tüm genlerin ekzon bölgeleri analiz edilebilir. Klasik dizileme yöntemlerine kıyasla daha hızlı, daha ucuz ve daha çok veri sağlar. WES, özellikle insan hastalıklarının moleküler teşhisinde ve araştırılmasında kullanılan bir yöntemdir. WES verileri, bireysel hastalarda meydana gelen mutasyonları ve genetik değişiklikleri tanımlamak için kullanılabilir. Bu bilgi, hastalığın tanısı, tedavisi ve prognozu gibi birçok alanda kullanılabilir.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.