Xərçəng Genetikası və Şəxsə Xas Onkologiya Həlləri | Onkogenoks
Fevral 3, 2023
Körpənin Cinsiyəti Hansı Ayda Bəlli Olur?
May 30, 2023Xərçəng Genetikası və Şəxsə Xas Onkologiya Həlləri | Onkogenoks
Fevral 3, 2023Körpənin Cinsiyəti Hansı Ayda Bəlli Olur?
May 30, 2023
NIPT nədir?
NIPT Testi Nədir?
NIPT (Qeyri-invaziv Prenatal Test), ana namizədinin qanında dövr edən sərbəst fetal DNT (cfDNA) analiz edilərək körpənin xromosomal sağlamlığı haqqında məlumat əldə edilməsini təmin edən, müdaxiləsiz bir doğuş əvvəli tarama testidir. NIPT, xüsusilə Trizomiya 21 (Down Sindromu), Trizomiya 18 (Edwards Sindromu) və Trizomiya 13 (Patau Sindromu) kimi xromosom sayına bağlı anomaliyaların təsbiti üçün yüksək dəqiqlik nisbəti ilə seçilir. Hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən tətbiq edilə bilən bu test, yalnız bir tüp qan nümunəsi ilə həyata keçirilməkdə və ana ilə körpə üçün hər hansı bir risk yaratmamaktadır.
RapidNIPT, Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzi tərəfindən təqdim olunan NIPT xidmət markasıdır. RapidNIPT testinin bütün prosesləri, qabaqcıl texnologiya ilə təchiz edilmiş tam avtomatik sistemlər vasitəsilə, Genoks’un Ankaradakı laboratoriyalarında həyata keçirilir. Dünya genelinden aktarılan güncel genetik analiz sistemleriyle geliştirilen RapidNIPT, istifadəçilərinə etibarlı, əhatəli və elmi əsaslara söykənən bir prenatal tarama prosesi təqdim edir. RapidNIPT ilə birlikdə ailələr, hamiləlik prosesində daha şüurlu qərarlar ala bilməkdə, mümkün risklər haqqında erkən dövrdə məlumat əldə edə bilirlər.
RapidNIPT Nədir?
RapidNIPT, Genoks Genetik Xəstəliklər Qiymətləndirmə Mərkəzi tərəfindən təqdim olunan xüsusi bir NIPT testi markasıdır. Bütün analizlər, Ankaradakı tam avtomatik laboratoriya infrastrukturunda, yüksək texnologiya sistemləri istifadə edilərək həyata keçirilir. Proses, insan müdaxiləsini minimuma endirən üsullarla, yüksək həssaslıq və etibarlılıq standartlarına uyğun şəkildə aparılır.
RapidNIPT, genetik qiymətləndirmə prosesini xəstə yönümlü, sürətli və praktik hala gətirir. Test nəticələri, təcrübəli tibbi genetik mütəxəssisləri tərəfindən qiymətləndirilir və ailələrə məsləhət müşayiəti ilə təqdim olunur.
RapidNIPT Testi Necə Edilir?
RapidNIPT testi, hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən tətbiq edilə bilər. İşləm olduqca sadədir:
- Ana namizədinin qolundan rutin qan analizi ilə eyni şəkildə bir tüp qan alınır.
- Qan nümunəsində olan cfDNA (cell-free DNA) analiz edilir. cfDNA, hamiləlik zamanı plasentadan ananın qanına keçən genetik materialdır və fetus haqqında məlumat verir.
- İnkişaf etmiş molekulyar analiz texnikaları istifadə edilərək cfDNA incələnir.
Bu sayədə fetusa aid genetik verilənlər qiymətləndirilir və xromosomal fərqliliklərə dair risk analizi edilə bilər.
Down Sindromu və NIPT
NIPT testi, xüsusilə Down sindromu (Trizomiya 21) kimi yaygın xromosomal anomaliyaların qiymətləndirilməsində istifadə edilən etibarlı bir üsuldur. Down sindromu, 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi ilə ortaya çıxır və hamiləlikdə ən sıx görülən xromosomal fərqliliklərdən biridir.
RapidNIPT, Down sindromu riskini müəyyənləşdirməyə yönəlik tarama çərçivəsində ailələrə əhəmiyyətli məlumatlar təqdim edir. Bunun yanında Trizomiya 18 və Trizomiya 13 kimi digər xromosomal anomaliyalar üçün də qiymətləndirmə edilə bilər.
RapidNIPT və cfDNA Analizi
RapidNIPT testində əsas məqam, ana qanında olan cfDNA’dır. cfDNA, hamiləlik boyunca təbii olaraq dövriyyədə olur və fetusun genetik quruluşunu əks etdirir. Bu müasir üsul sayəsində risk qiymətləndirməsi edilərkən hər hansı bir müdaxiləsiz işləm tətbiq edilmir. Beləcə həm ana həm də körpə üçün etibarlı bir proses təmin edilir.
RapidNIPT’in Üstünlükləri
- Qeyri-invaziv üsul: Yalnız qan nümunəsi alınır.
- Erkən dövrdə tətbiq edilə bilmə: 10-cu həftədən etibarən edilə bilər.
- Geniş tarama əhatəsi: Down sindromu və digər xromosomal anomaliyalar qiymətləndirilir.
- Sürətli nəticə: Qısa müddətdə risk qiymətləndirməsi edilə bilər.
- Mütəxəssis dəstəyi: Nəticələr, tibbi genetik mütəxəssisi həkimlər tərəfindən şərh edilir.
Tez-tez verilən suallar
NIPT testi nədir və nə məqsədlə edilir?
NIPT (Qeyri-invaziv Prenatal Test), ana qanındakı cfDNA analizine əsaslanır və Down sindromu kimi müəyyən xromosomal anomaliyalara yönəlik tarama məlumatı təmin edir.
NIPT testi hansı həftədən etibarən tətbiq edilə bilər?
Ümumiyyətlə hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən tətbiq edilir. Uyğunluq fərdi vəziyyətinizə görə həkim tərəfindən qiymətləndirilir.
NIPT invaziv bir əməliyyatdır?
Xeyr. Yalnız qan nümunəsi ilə edilir; qeyri-invaziv bir tarama üsuludur.
NIPT testi hansı xromosomal anomaliyaları qiymətləndirir?
Down sindromu (Trizomiya 21) başda olmaqla Trizomiya 18 və Trizomiya 13 kimi yaygın otozomal anöploidilər, 7mb> del/dup sindromları, Gonozomal anöploidilər və PLUS baketində əlavə olaraq DiGeorge Sindromu qiymətləndirilir.
NIPT testi nə qədər doğrudur?
Yüksək dəqiqlik nisbətlərinə malikdir; ancaq tarama testidir və dəqiq diaqnoz yerinə risk qiymətləndirməsi təqdim edir. Gərəkirsə diaqnostik testlər tövsiyə edilə bilər.
Nəticələr nə qədər müddətdə çıxır?
RapidNIPT 3 ilə 5 iş günü, RapidNIPTPlus isə 7 ilə 10 iş günü içərisində hesabatlanır.
Hansı hallarda nəticə alınamayabilir?
Erkən həftələrdə aşağı fetal fraksiya, çoxlu hamiləlik və ya texniki səbəblər təsir edə bilər. Bu vəziyyətdə təkrar nümunə istənilə bilər.
RapidNIPT nədir?
RapidNIPT, Genoks’un NIPT markasıdır. cfDNA əsaslı qeyri-invaziv tarama təqdim edir və nəticələr tibbi genetik mütəxəssisi həkimlər tərəfindən klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilir.
