Kanser Genetiği ve Kişiye Özel Onkoloji Çözümleri | Onkogenoks
Şubat 3, 2023
Bebeğin cinsiyeti kaçıncı ayda belli olur?
Mayıs 30, 2023Kanser Genetiği ve Kişiye Özel Onkoloji Çözümleri | Onkogenoks
Şubat 3, 2023Bebeğin cinsiyeti kaçıncı ayda belli olur?
Mayıs 30, 2023
NIPT Nedir?
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne adayının kanında dolaşan serbest fetal DNA (cfDNA) analiz edilerek bebeğin kromozomal sağlığı hakkında bilgi edinilmesini sağlayan, girişimsel olmayan bir doğum öncesi tarama testidir. NIPT, özellikle Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) gibi kromozom sayısına bağlı anomalilerin tespiti için yüksek doğruluk oranı ile tercih edilmektedir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen bu test, yalnızca bir tüp kan örneğiyle gerçekleştirilmekte ve anne ile bebek için herhangi bir risk oluşturmamaktadır.
RapidNIPT, Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından sunulan NIPT hizmet markasıdır. RapidNIPT testinin tüm süreçleri, ileri teknolojiyle donatılmış tam otomatik sistemler aracılığıyla, Genoks’un Ankara’daki laboratuvarlarında yürütülmektedir. Dünya genelinden aktarılan güncel genetik analiz sistemleriyle geliştirilen RapidNIPT, kullanıcılarına güvenli, kapsamlı ve bilimsel temellere dayalı bir prenatal tarama süreci sunmaktadır. RapidNIPT ile birlikte aileler, gebelik sürecinde daha bilinçli kararlar alabilmekte, olası riskler hakkında erken dönemde bilgi edinebilmektedir.
RapidNIPT Nedir?
RapidNIPT, Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi tarafından sunulan özel bir NIPT testi markasıdır. Tüm analizler, Ankara’daki tam otomatik laboratuvar altyapısında, yüksek teknoloji sistemler kullanılarak gerçekleştirilir. Süreç, insan müdahalesini minimuma indiren yöntemlerle, yüksek hassasiyet ve güvenilirlik standartlarına uygun şekilde yürütülür.
RapidNIPT, genetik değerlendirme sürecini hasta odaklı, hızlı ve pratik hale getirir. Test sonuçları, deneyimli tıbbi genetik uzmanları tarafından değerlendirilir ve ailelere danışmanlık eşliğinde sunulur.
RapidNIPT Testi Nasıl Yapılır?
RapidNIPT testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir. İşlem oldukça basittir:
- Anne adayının kolundan rutin kan tahliliyle aynı şekilde bir tüp kan alınır.
- Kan örneğinde bulunan cfDNA (cell-free DNA) analiz edilir. cfDNA, gebelik sırasında plasentadan annenin kanına geçen genetik materyaldir ve fetüs hakkında bilgi sağlar.
- Gelişmiş moleküler analiz teknikleri kullanılarak cfDNA incelenir.
Bu sayede fetüse ait genetik veriler değerlendirilir ve kromozomal farklılıklara dair risk analizi yapılabilir.
Down Sendromu ve NIPT
NIPT testi, özellikle Down sendromu (Trizomi 21) gibi yaygın kromozomal anomalilerin değerlendirilmesinde kullanılan güvenilir bir yöntemdir. Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla ortaya çıkar ve gebelikte en sık görülen kromozomal farklılıklardan biridir.
RapidNIPT, Down sendromu riskini belirlemeye yönelik tarama kapsamında ailelere önemli bilgiler sunar. Bunun yanında Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi diğer kromozomal anomaliler için de değerlendirme yapılabilir.
RapidNIPT ve cfDNA Analizi
RapidNIPT testinde odak noktası, anne kanında bulunan cfDNA’dır. cfDNA, gebelik boyunca doğal olarak dolaşımda bulunur ve fetüsün genetik yapısını yansıtır. Bu modern yöntem sayesinde risk değerlendirmesi yapılırken herhangi bir girişimsel işlem uygulanmaz. Böylece hem anne hem de bebek için güvenli bir süreç sağlanır.
RapidNIPT’in Avantajları
- Non-invaziv yöntem: Sadece kan örneği alınır.
- Erken dönem uygulanabilirlik: 10. haftadan itibaren yapılabilir.
- Geniş tarama kapsamı: Down sendromu ve diğer kromozomal anomaliler değerlendirilir.
- Hızlı sonuç: Kısa sürede risk değerlendirmesi yapılabilir.
- Uzman desteği: Sonuçlar, tıbbi genetik uzmanı tıp hekimleri tarafından yorumlanır.
Sıkça Sorulan Sorular
NIPT testi nedir ve ne amaçla yapılır?
NIPT (Non-invaziv Prenatal Test), anne kanındaki cfDNA analizine dayanır ve Down sendromu gibi belirli kromozomal anomalilere yönelik tarama bilgisi sağlar.
NIPT testi hangi haftadan itibaren uygulanabilir?
Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanır. Uygunluk bireysel durumunuza göre hekim tarafından değerlendirilir.
NIPT invaziv bir işlem midir?
Hayır. Sadece kan örneğiyle yapılır; non-invaziv bir tarama yöntemidir.
NIPT testi hangi kromozomal anomalileri değerlendirir?
Down sendromu (Trizomi 21) başta olmak üzere Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi yaygın otozomal anöploidiler, 7mb> del/dup sendromları, Gonozomal anöploidiler ve PLUS baketinde ek olarak DiGeorge Sendromu değerlendirilir.
NIPT testi ne kadar doğrudur?
Yüksek doğruluk oranlarına sahiptir; ancak tarama testidir ve kesin tanı yerine risk değerlendirmesi sunar. Gerekirse tanısal testler önerilebilir.
Sonuçlar ne kadar sürede çıkar?
RapidNIPT 3 ila 5 iş günü, RapidNIPTPlus ise 7 ila 10 iş günü içerisinde raporlanmaktadır.
Hangi durumlarda sonuç alınamayabilir?
Erken haftalarda düşük fetal fraksiyon, çoklu gebelik veya teknik nedenler sonucu etkileyebilir. Bu durumda tekrar örnek istenebilir.
RapidNIPT nedir?
RapidNIPT, Genoks’un NIPT markasıdır. cfDNA temelli non-invaziv tarama sunar ve sonuçlar tıbbi genetik uzmanı tıp hekimleri tarafından klinik bilgilerle birlikte değerlendirilir.
