Onkogenoks kanser genetiği testleri, kalıtsal ve somatik mutasyon analizleri ile kişiye özel onkoloji çözümleri
ژنتیک سرطان و راه حل های انکولوژی شخصی | onkogenox
February 3, 2023
Gebeliğin öğrenilmesiyle birlikte en çok karşılaşılan soru hamilelikte bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur? Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar ve ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenebilir ve bazen aileler bebeğin cinsiyetinin sürpriz olmasını tercih edebilir.
جنسیت نوزاد در کدام ماه مشخص می شود؟
May 30, 2023
Onkogenoks kanser genetiği testleri, kalıtsal ve somatik mutasyon analizleri ile kişiye özel onkoloji çözümleri
ژنتیک سرطان و راه حل های انکولوژی شخصی | onkogenox
February 3, 2023
Gebeliğin öğrenilmesiyle birlikte en çok karşılaşılan soru hamilelikte bebeğin cinsiyeti ne zaman belli olur? Bebeğin cinsiyeti genellikle hamileliğin 16-20. haftaları arasında tespit edilmektedir. Hamilelik sürecinin ilk üç ayında bebeğin dış genital organları gelişmeye başlar ve ultrasonografi kullanılarak bebeğin cinsiyeti öğrenebilir ve bazen aileler bebeğin cinsiyetinin sürpriz olmasını tercih edebilir.
جنسیت نوزاد در کدام ماه مشخص می شود؟
May 30, 2023

NIPT چیست؟

تست NIPT چیست؟

NIPT (آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد)این یک آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد است که با تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنین (cfDNA) که در خون مادر باردار در گردش است، اطلاعاتی در مورد سلامت کروموزومی نوزاد ارائه می دهد. NIPT، به خصوص Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) با دقت بالا برای تشخیص ناهنجاری های مربوط به تعداد کروموزوم ترجیح داده می شود، مانند این آزمایش که از هفته دهم بارداری قابل انجام است، تنها با یک لوله نمونه خون انجام می شود و هیچ خطری برای مادر و نوزاد ندارد.

RapidNIPTنشان خدمات NIPT است که توسط مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks ارائه می شود. RapidNIPT کلیه فرآیندهای آزمایش از طریق سیستم های تمام اتوماتیک مجهز به فناوری پیشرفته انجام می شود. در آزمایشگاه های Genoks در آنکارا در حال انجام است. توسعه یافته با سیستم های تجزیه و تحلیل ژنتیکی فعلی که از سراسر جهان منتقل شده است RapidNIPT, این به کاربران خود یک فرآیند غربالگری قبل از تولد ایمن، جامع و مبتنی بر علمی را ارائه می دهد. RapidNIPT با این کار خانواده ها می توانند تصمیمات آگاهانه تری در دوران بارداری بگیرند و در مراحل اولیه درباره خطرات احتمالی اطلاعات کسب کنند.

RapidNIPT چیست؟

RapidNIPTبرنامه ویژه ای است که توسط مرکز ارزیابی بیماری های ژنتیکی Genoks ارائه می شود. NIPT testi برند است. تمام تجزیه و تحلیل ها با استفاده از سیستم های با تکنولوژی بالا در زیرساخت آزمایشگاهی کاملا اتوماتیک در آنکارا انجام می شود. این فرآیند مطابق با استانداردهای بالای دقت و قابلیت اطمینان، با استفاده از روش هایی انجام می شود که دخالت انسان را به حداقل می رساند.

RapidNIPT فرآیند ارزیابی ژنتیکی را متمرکز بر بیمار، سریع و عملی می کند. نتایج آزمایش توسط متخصصین ژنتیک پزشکی با تجربه ارزیابی شده و با مشاوره در اختیار خانواده ها قرار می گیرد.

تست RapidNIPT چگونه انجام می شود؟

RapidNIPT testiاز هفته دهم بارداری قابل استفاده است. فرآیند بسیار ساده است:

  • یک لوله خون از بازوی مادر باردار مانند آزمایش خون معمولی گرفته می شود.
  • در نمونه خون یافت می شود cfDNA (cell-free DNA) تحلیل می شود. cfDNA ماده ژنتیکی است که در دوران بارداری از جفت وارد خون مادر می شود و اطلاعاتی در مورد جنین ارائه می دهد.
  • cfDNA با استفاده از تکنیک های آنالیز مولکولی پیشرفته مورد بررسی قرار می گیرد.

به این ترتیب داده های ژنتیکی جنین مورد ارزیابی قرار می گیرد و می توان آنالیز خطر در مورد تفاوت های کروموزومی را انجام داد.

Down Sendromu ve NIPT

NIPT testi، به خصوص Down sendromu (Trizomi 21) این یک روش قابل اعتماد است که در ارزیابی ناهنجاری های کروموزومی رایج مانند سندرم داون که با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 رخ می دهد استفاده می شود و یکی از شایع ترین تفاوت های کروموزومی در بارداری است.

RapidNIPT اطلاعات مهمی را در محدوده غربالگری برای تعیین خطر ابتلا به سندرم داون در اختیار خانواده ها قرار می دهد. علاوه بر این، می توان برای سایر ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 18 و تریزومی 13 ارزیابی کرد.

RapidNIPT ve cfDNA Analizi

تمرکز تست RapidNIPT بر روی موادی است که در خون مادر یافت می شود. cfDNAاست. cfDNA به طور طبیعی در طول بارداری در گردش است و ساختار ژنتیکی جنین را منعکس می کند. به لطف این روش مدرن، هیچ روش تهاجمی در هنگام انجام ارزیابی ریسک اعمال نمی شود. این فرآیند ایمن را برای مادر و نوزاد تضمین می کند.

مزایای RapidNIPT

  • روش غیر تهاجمی: فقط نمونه خون گرفته می شود.
  • کاربرد اولیه: از هفته دهم قابل انجام است.
  • پوشش گسترده اسکن: سندرم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی ارزیابی می شوند.
  • نتیجه سریع: ارزیابی ریسک را می توان در مدت زمان کوتاهی انجام داد.
  • پشتیبانی تخصصی: نتایج توسط پزشکان متخصص در زمینه ژنتیک پزشکی تفسیر می شود.

سوالات متداول

تست NIPT چیست و برای چه منظوری انجام می شود؟

NIPT (آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد) بر اساس تجزیه و تحلیل cfDNA در خون مادر است و اطلاعات غربالگری برای ناهنجاری های کروموزومی خاص مانند سندرم داون را ارائه می دهد.

NIPT testi hangi haftadan itibaren uygulanabilir?

معمولاً از هفته دهم بارداری شروع می شود. مناسب بودن توسط پزشک بر اساس وضعیت فردی شما ارزیابی می شود.

آیا NIPT یک روش تهاجمی است؟

خیر. فقط با نمونه خون انجام می شود. این یک روش غربالگری غیر تهاجمی است.

تست NIPT چه ناهنجاری های کروموزومی را ارزیابی می کند؟

آنوپلوئیدی های اتوزومال رایج مانند تریزومی 18 و تریزومی 13، به ویژه سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم های دل/داپ، آنوپلوئیدی های گونوزومی و سندرم دی جورج نیز در بسته PLUS ارزیابی می شوند.

تست NIPT چقدر دقیق است؟

نرخ دقت بالایی دارد. با این حال، این یک تست غربالگری است و به جای تشخیص قطعی، ارزیابی خطر را ارائه می دهد. در صورت لزوم ممکن است آزمایش های تشخیصی توصیه شود.

چه مدت طول می کشد تا به نتیجه برسد؟

RapidNIPT 3 تا 5 روز کاری RapidNIPTPlus طی 7 تا 10 روز کاری گزارش می شود.

در چه مواردی ممکن است نتایج حاصل نشود؟

کسر کم جنین در هفته های اولیه، حاملگی چند قلو یا دلایل فنی ممکن است بر نتیجه تأثیر بگذارد. در این صورت ممکن است یک نمونه تکراری درخواست شود.

RapidNIPT nedir?

RapidNIPT نام تجاری NIPT Genoks است. این غربالگری غیرتهاجمی مبتنی بر cfDNA را ارائه می دهد و نتایج همراه با اطلاعات بالینی توسط پزشکان متخصص در ژنتیک پزشکی ارزیابی می شود.

Serdican:
ارتباط با ویرایشگر: sercan.kantarci@genoks.com.tr
انتشار:20.