حلول وراثة السرطان والأورام الشخصية | أونكوجينوكس
فبراير 3, 2023
في أي شهر سيتم تحديد جنس الجنين؟
مايو 30, 2023حلول وراثة السرطان والأورام الشخصية | أونكوجينوكس
فبراير 3, 2023في أي شهر سيتم تحديد جنس الجنين؟
مايو 30, 2023
ما هو العلاج الNIPT؟
ما هو اختبار NIPT؟
NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي)إنه اختبار فحص غير جراحي قبل الولادة يوفر معلومات حول صحة الكروموسومات للطفل من خلال تحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) المنتشر في دم الأم الحامل. NIPT، خصوصاً Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) ويفضل مع دقته العالية للكشف عن التشوهات المتعلقة بعدد الكروموسومات، مثل هذا الاختبار الذي يمكن إجراؤه ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل، ويتم إجراؤه باستخدام أنبوب عينة الدم فقط ولا يشكل أي خطر على الأم والطفل.
RapidNIPTهي علامة خدمة NIPT التي يقدمها مركز جينوكس لتقييم الأمراض الوراثية. RapidNIPT تتم جميع عمليات الاختبار من خلال أنظمة أوتوماتيكية بالكامل ومجهزة بالتكنولوجيا المتقدمة، في مختبرات جينوكس في أنقرة يتم تنفيذه. تم تطويره باستخدام أنظمة التحليل الجيني الحالية المنقولة من جميع أنحاء العالم RapidNIPT, فهو يوفر لمستخدميه عملية فحص آمنة وشاملة ومبنية على أسس علمية قبل الولادة. RapidNIPT وبهذا، يمكن للعائلات اتخاذ قرارات أكثر استنارة أثناء الحمل والحصول على معلومات حول المخاطر المحتملة في مرحلة مبكرة.
ما هو RapidNIPT؟
RapidNIPTهو برنامج خاص يقدمه مركز جينوكس لتقييم الأمراض الوراثية. NIPT testi هي العلامة التجارية. يتم إجراء جميع التحليلات باستخدام أنظمة عالية التقنية في البنية التحتية للمختبر الآلي بالكامل في أنقرة. ويتم تنفيذ العملية وفقًا لمعايير عالية من الدقة والموثوقية، باستخدام أساليب تقلل من التدخل البشري.
RapidNIPT يجعل عملية التقييم الجيني تركز على المريض، وسريعة وعملية. يتم تقييم نتائج الاختبار من قبل علماء الوراثة الطبية ذوي الخبرة وتقديم المشورة للعائلات.
كيف يتم إجراء اختبار RapidNIPT؟
RapidNIPT testiيمكن تطبيقه ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل. العملية بسيطة للغاية:
- يتم أخذ أنبوب من الدم من ذراع الأم الحامل بنفس طريقة فحص الدم الروتيني.
- وجدت في عينة الدم cfDNA (cell-free DNA) يتم تحليلها. cfDNA هي المادة الوراثية التي تنتقل من المشيمة إلى دم الأم أثناء الحمل وتوفر معلومات عن الجنين.
- يتم فحص cfDNA باستخدام تقنيات التحليل الجزيئي المتقدمة.
وبهذه الطريقة، يتم تقييم البيانات الوراثية للجنين ويمكن إجراء تحليل المخاطر فيما يتعلق بالاختلافات الكروموسومية.
Down Sendromu ve NIPT
NIPT testi، خصوصاً Down sendromu (Trizomi 21) وهي طريقة موثوقة تستخدم في تقييم الشذوذات الكروموسومية الشائعة مثل متلازمة داون التي تحدث مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وهي واحدة من الاختلافات الكروموسومية الأكثر شيوعًا في الحمل.
يوفر RapidNIPT للعائلات معلومات مهمة ضمن نطاق الفحص لتحديد خطر الإصابة بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء تقييم لشذوذات الكروموسومات الأخرى مثل التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13.
RapidNIPT ve cfDNA Analizi
ينصب تركيز اختبار RapidNIPT على المواد الموجودة في دم الأم. cfDNAيكون. يدور cfDNA بشكل طبيعي طوال فترة الحمل ويعكس التركيب الجيني للجنين. بفضل هذه الطريقة الحديثة، لا يتم تطبيق أي إجراءات جراحية عند إجراء تقييم المخاطر. وهذا يضمن عملية آمنة لكل من الأم والطفل.
مزايا RapidNIPT
- الطريقة غير الغازية: يتم أخذ عينة دم فقط.
- قابلية التطبيق المبكر: يمكن القيام بذلك بدءًا من الأسبوع العاشر.
- تغطية مسح واسعة: يتم تقييم متلازمة داون وغيرها من التشوهات الصبغية.
- نتيجة سريعة: يمكن إجراء تقييم المخاطر في وقت قصير.
- دعم الخبراء: ويتم تفسير النتائج من قبل أطباء متخصصين في علم الوراثة الطبية.
الأسئلة المتداولة
ما هو اختبار NIPT ولأي غرض يتم إجراؤه؟
يعتمد NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي) على تحليل cfDNA في دم الأم ويوفر معلومات فحص لبعض الحالات الشاذة في الكروموسومات مثل متلازمة داون.
NIPT testi hangi haftadan itibaren uygulanabilir?
يتم تطبيقه بشكل عام بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. يتم تقييم الملاءمة من قبل الطبيب بناءً على حالتك الفردية.
هل NIPT إجراء جراحي؟
لا، يتم ذلك عن طريق عينة دم فقط؛ إنها طريقة فحص غير جراحية.
ما هي التشوهات الكروموسومية التي يقيمها اختبار NIPT؟
يتم أيضًا تقييم اختلال الصيغة الصبغية الجسدية الشائعة مثل التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13، وخاصة متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمات ديل/دوب، واختلال الصبغيات الصبغية الجونوسومية ومتلازمة دي جورج في حزمة PLUS.
ما مدى دقة اختبار NIPT؟
لديها معدلات دقة عالية. ومع ذلك، فهو اختبار فحص ويوفر تقييمًا للمخاطر بدلاً من التشخيص النهائي. قد يوصى بإجراء اختبارات تشخيصية إذا لزم الأمر.
كم من الوقت يستغرق الحصول على النتائج؟
RapidNIPT من 3 إلى 5 أيام عمل، RapidNIPTPlus يتم الإبلاغ عنه خلال 7 إلى 10 أيام عمل.
في أي الحالات قد لا تتحقق النتائج؟
انخفاض نسبة الجنين في الأسابيع الأولى، أو الحمل المتعدد أو لأسباب فنية قد تؤثر على النتيجة. وفي هذه الحالة، قد يتم طلب عينة متكررة.
RapidNIPT nedir?
RapidNIPT هي العلامة التجارية NIPT لشركة Genoks. ويقدم فحصًا غير جراحي يعتمد على cfDNA ويتم تقييم النتائج مع المعلومات السريرية من قبل أطباء متخصصين في علم الوراثة الطبية.
Diğer Testlerimiz
