Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor-neuron disease caused by SMN1 gene loss; clinical severity is modulated by SMN2 copy number. Incidence ~1/10,000 newborns; carrier frequency ~1/40-50. Modern treatments transformed prognosis: nusinersen (intrathecal ASO), onasemnogene abeparvovec (gene therapy, <2y), risdiplam (oral splicing modulator). Earlier (presymptomatic) treatment yields best outcomes — newborn screening included in many programs. Diagnosis: SMN1 MLPA + SMN2 copy number.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gerekli olan bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteininin yapımından sorumludur.

Normalde, SMN proteininin üretimi, bir yedekleyici gen olan SMN2 tarafından da sağlanır. Ancak SMN2 geni, SMN1 geninden farklı olarak, fonksiyonel SMN proteininin daha az miktarını üretir ve bu nedenle SMN1 genindeki bir mutasyon SMN proteininin düzgün üretimini engellerse, SMA semptomları ortaya çıkar.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

SMA hastalarında hastalığın şiddeti farklılık göstermektedir. SMA’da hastalığın şiddeti, hastanın sahip olduğu SMN2 geni kopya sayısına bağlıdır. Dolayısıyla SMN2 kopya sayısı arttıkça hastalığın şiddetinin azalması beklenmektedir.

Son yıllarda, FDA onaylı iki gen terapisi, SMA tedavisinde önemli bir ilerleme kaydetmiştir. Bu tedaviler, SMN proteininin yapımını artırmak için tasarlanmıştır. SMN1 genine dışarıdan sağlanan işlevsel bir kopya veya SMN2 geninin SMN1 genine daha fazla işlevsel kopya üretmesini sağlayan tedaviler, SMA hastalarının yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmada umut verici sonuçlar vermektedir.

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.