Спинальная мышечная атрофия (СМА) — аутосомно-рецессивное заболевание мотонейронов, вызванное потерей гена SMN1; клиническая тяжесть модулируется числом копий SMN2. Частота ~1/10 000 новорождённых; частота носительства ~1/40-50. Современные методы лечения изменили прогноз: нусинерсен (интратекальный АСО), онасемноген абепарвовек (генотерапия, <2 лет), рисдиплам (пероральный модулятор сплайсинга). Более раннее (досимптомное) лечение даёт наилучшие результаты — неонатальный скрининг включён во многие программы. Диагностика: SMN1 MLPA + число копий SMN2.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gerekli olan bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteininin yapımından sorumludur.
Normalde, SMN proteininin üretimi, bir yedekleyici gen olan SMN2 tarafından da sağlanır. Ancak SMN2 geni, SMN1 geninden farklı olarak, fonksiyonel SMN proteininin daha az miktarını üretir ve bu nedenle SMN1 genindeki bir mutasyon SMN proteininin düzgün üretimini engellerse, SMA semptomları ortaya çıkar.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA)
SMA hastalarında hastalığın şiddeti farklılık göstermektedir. SMA’da hastalığın şiddeti, hastanın sahip olduğu SMN2 geni kopya sayısına bağlıdır. Dolayısıyla SMN2 kopya sayısı arttıkça hastalığın şiddetinin azalması beklenmektedir.
Son yıllarda, FDA onaylı iki gen terapisi, SMA tedavisinde önemli bir ilerleme kaydetmiştir. Bu tedaviler, SMN proteininin yapımını artırmak için tasarlanmıştır. SMN1 genine dışarıdan sağlanan işlevsel bir kopya veya SMN2 geninin SMN1 genine daha fazla işlevsel kopya üretmesini sağlayan tedaviler, SMA hastalarının yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmada umut verici sonuçlar vermektedir.
| Gen: | SMN1 | SMN2 |
| Yöntem : | MLPA |
| Raporlama Süresi : | 4 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.