Rettov sindrom. X-vezani dominantni neurorazvojni poremećaj izazvan mutacijama u MECP2 genu, prvenstveno pogađa žene (kod muškaraca skoro letalan prenatalno). Klasične osobine: normalan rani razvoj (6-18 mjeseci), zatim regresija sa gubitkom svrsishodne upotrebe ruke, stereotipno krđenje ruku, hodna apraksija, mikrocefalija, napadi, autonomna disfunkcija. Dijagnoza: klinički kriterijumi (Neul 2010) + MECP2 sekvenciranje/MLPA. Liječenje: podržavajuća multidisciplinarna njega, trofinetid (FDA-odobren 2023).

Rett Sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik bozukluktur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromu durumunda doğum sırasında herhangi bir sorun olmamasına rağmen  altı ile on sekiz ay arasında gelişme geriliği başlar. Sonrasında dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikrosefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. Nöbetler ve bilişsel yetersizlik eşlik eder.

Rett Sendromu

Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.