Синдром Ретта. X-сцепленное доминантное нейроразвивающееся заболевание, вызванное мутациями гена MECP2, преимущественно поражающее женщин (у мужчин почти летальное пренатально). Классические признаки: нормальное раннее развитие (6-18 месяцев), затем регрессия с утратой целенаправленных движений рук, стереотипными «выкручиваниями» рук, апраксией походки, микроцефалией, судорогами, вегетативной дисфункцией. Диагностика: клинические критерии (Neul 2010) + секвенирование/MLPA MECP2. Лечение: поддерживающая мультидисциплинарная помощь, трофинетид (одобрено FDA в 2023).
Rett Sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik bozukluktur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromu durumunda doğum sırasında herhangi bir sorun olmamasına rağmen altı ile on sekiz ay arasında gelişme geriliği başlar. Sonrasında dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikrosefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. Nöbetler ve bilişsel yetersizlik eşlik eder.
Rett Sendromu
| Gen : | MECP2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.