سندرم رت. اختلال عصبی-تکاملی غالب وابسته به X ناشی از جهشهای ژن MECP2 که عمدتاً زنان را تحت تأثیر قرار میدهد (تقریباً در مردان قبل از تولد کشنده است). ویژگیهای کلاسیک: رشد طبیعی اولیه (۶-۱۸ ماه)، سپس پسرفت همراه با از دست دادن استفاده هدفمند از دست، فشردن کلیشهای دست، آپراکسی راه رفتن، میکروسفالی، تشنج، اختلال خودمختار. تشخیص: معیارهای بالینی (Neul 2010) + توالییابی/MLPA MECP2. درمان: مراقبت حمایتی چندرشتهای، تروفینتید (تأییدشده FDA ۲۰۲۳).
Rett Sendromu X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 gen mutasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkan nörolojik bozukluktur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Rett Sendromu durumunda doğum sırasında herhangi bir sorun olmamasına rağmen altı ile on sekiz ay arasında gelişme geriliği başlar. Sonrasında dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikrosefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. Nöbetler ve bilişsel yetersizlik eşlik eder.
Rett Sendromu
| Gen : | MECP2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz “Hasta Onam Formu” ve “KVKK Formu”nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=”710″ title=”genetik başvuru”] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.