Duchenne mišićna distrofija (DMD) je X-vezana recesivna progresivna mišićna bolest izazvana mutacijama u DMD genu (Xp21.2, distrofin). Incidenca ~1/3500-5000 muških porođaja. Početak 2-5 godina (Gowersov znak), gubitak hodanja do ~12g, kardiomiopatija i respiratorna slabost. Moderni tretmani: kortikosteroidi, antisens oligonukleotidi za preskakanje egzona (eteplirsen, casimersen), genska terapija (delandistrogene moxeparvovec). Dijagnoza: povišen CK + DMD MLPA + sekvenciranje.
Duchenne Müsküler Distrofi DMD Nedir ?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir bozukluk olan ve kasların zayıflamasına ve atrofisine yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastalık, X kromozomu üzerinde bulunan DMD genindeki bir mutasyon sonucu oluşur. DMD geni, vücudumuzdaki kas hücrelerinde bulunan distrofin proteininin yapımı için gereklidir.
Distrofin proteininin yokluğu veya eksikliği, kas hücrelerinin zarar görmesine ve kas dokusunun zamanla kaybedilmesine neden olur. Bu durum, zayıf kas tonusu, güçsüzlük ve motor işlev kaybı ile sonuçlanır. DMD, tipik olarak 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkar ve erkek çocuklarında daha yaygındır.
DMD, yürüme güçlüğü, düşük kas tonusu, sırtta kamburluk, kalp ve solunum kaslarının zayıflığı gibi semptomlarla karakterizedir. Hastalık ilerledikçe, kaslar giderek daha fazla etkilenir ve kas atrofisi artar, yutma ve solunum zorluğu da ortaya çıkabilir.
DMD’nin şu anda kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmek için tedavi seçenekleri mevcuttur. Fizyoterapi, solunum terapisi, steroidler ve diğer ilaçlar, semptomları kontrol etmek ve yaşam kalitesini artırmak için kullanılır.
| Gen: | DMD |
| Yöntem : | MLPA |
| Raporlama Süresi : | 4 Hafta |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz „Hasta Onam Formu“ ve „KVKK Formu“nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=“710″ title=“genetik başvuru“] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.