Шта је Екоме?
новембар 14, 2025
Шта је тест за скрининг носиоца?
новембар 14, 2025Шта је Екоме?
новембар 14, 2025Шта је тест за скрининг носиоца?
новембар 14, 2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (Неинвазивни пренатални тест) је безбедна метода скрининга која омогућава процену хромозомског здравља бебе анализом слободне феталне ДНК у крви будуће мајке. РапидНИПТ је бренд НИПТ услуга развијен са Генокс-овом напредном технолошком инфраструктуром и нуди високу тачност, брзе резултате и свеобухватан пренатални скрининг у једном тесту.
НИПТ тест пренаталне процене
Поуздана пренатална евалуација у раном периоду. Идентификација хромозомских аномалија током трудноће је важан процес; Међутим, инвазивно тестирање можда није увек прикладно. Захваљујући савременој технологији цфДНК анализе, НИПТ пружа процену високе тачности почевши од 10. недеље трудноће.
Свеобухватно испитивање хромозома са једном епруветом крви. РапидНИПТ пружа свеобухватну процену ризика за тризомију 21 (Даунов синдром), тризомију 18, тризомију 13 и друге хромозомске разлике анализом слободне феталне ДНК (цфДНК) која циркулише у крви мајке. Све анализе се раде у Геноксовој аутоматизованој високотехнолошкој лабораторији.
Висока тачност, ниска несигурност. Анализе засноване на цфДНК су без ризика у поређењу са интервентним методама и смањују непотребне ризике у интервентним процедурама. РапидНИПТ процењује феталне генетске сигнале са високом осетљивошћу користећи напредне молекуларне технике.
Потпуно безбедан процес за мајку и бебу.
Тестирање се врши само рутинским вађењем крви; Не представља опасност за мајку или бебу. Подржава доношење информисаних одлука током процеса трудноће уз могућност добијања брзих резултата и стручне медицинске генетске евалуације.
Безбедно и инклузивно за вашу трудноћу RapidNIPT Testi
Потпуно без ризика за мајку и бебу, заснован на целом геному yeni nesil dizileme (NGS) базиран неинвазивни пренатални скрининг тест. Више од 90 хромозомских болести Стопа тачности преко 99%. Процењује са .
Non-invaziv
Не захтева инвазивне процедуре
10. hafta
Примењује се од 10. недеље трудноће
цео геном
цфДНК се анализира на нивоу целог генома
Yerel
Анализа се ради у лабораторијама у Турској
EMQN
Учешће у програмима екстерне процене квалитета
ISO
Процеси усклађени са ИСО стандардима
- Генетиц Евалуатион Метход Бројчане разлике у хромозомима се испитују коришћењем екстрацелуларних ДНК података из крви мајке.
- Неинвазивна примена Студија се спроводи само на узорку крви узетој од будуће мајке и не спроводи се никаква процедура која укључује интервенцију у трудноћи.
- Међународни оквир квалитета Лабораторијски процеси су структурирани тако да буду компатибилни са ЕМКН екстерним програмима процене квалитета и релевантним ИСО стандардима.
- Структурирано извештавање Резултати генетичке евалуације су представљени у стандардном формату извештаја како би се подржали процеси клиничког одлучивања.
<див цласс="нипт-анцхор-буттонс" стиле="
дисплаи:флек;
јустифи-цонтент: центар;
размак: 18пк;
маргина: 35пк 0 45пк 0;
флек-врап: омотати;
">
<а хреф="#рапиднипт" цласс="нипт-бтн" стиле="
паддинг: 14пк 28пк;
позадина: #ф37021;
боја: #ффф;
текст-декорација: нема;
фонт-сизе: 1.05рем;
фонт-веигхт: 600;
бордер-радиус: 10пк;
бок-схадов: 0 4пк 10пк ргба(0,0,0,0.15);
прелаз: 0,25с лакоћа;
дисплеј: инлине-блоцк;
">Идите на РапидНИПТ садржај
<а хреф="#рапидниптплус" цласс="нипт-бтн" стиле="
паддинг: 14пк 28пк;
позадина: #333;
боја: #ффф;
текст-декорација: нема;
фонт-сизе: 1.05рем;
фонт-веигхт: 600;
бордер-радиус: 10пк;
бок-схадов: 0 4пк 10пк ргба(0,0,0,0.15);
прелаз: 0,25с лакоћа;
дисплеј: инлине-блоцк;
">Идите на РапидНИПТПлус садржај
<стиле>
хтмл {
понашање скроловања: глатко;
}
.нипт-бтн:ховер {
непрозирност: 0,85;
трансформ: транслатеИ(-2пк);
}
Параметри испитани помоћу РапидНИПТ-а
Аутосомалне анеуплоидије
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Гоносомалне анеуплоидије
45,X Бројчане промене повезане са Тарнеровим синдромом.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
Синдроми брисања/дупликације (≥ 7 Мб је за брисања и дуплирања)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| 15к26 Синдром прекомерног раста | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | синдром леукодистрофије (11к14.2-к14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | Губитак слуха - синдром неплодности (15к15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | Малформација расцепа шака-стопало тип 5 (2к31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | Малформација расцепа шака-стопало тип 3 (10к24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | Вилмсов тумор тип 1 (11п13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| Ретке аутозомне анеуплоидије | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| Метод | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 користи технологију. RapidNIPT® изолован из узорка крви узетог од мајке cfDNA (serbest DNA) analizini, Технологија секвенцирања следеће генерације заснована на целом геному Изводи се помоћу. |
Параметри испитани са РапидНИПТПлус
Аутосомалне анеуплоидије
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
Гоносомалне анеуплоидије
45,X Бројчане промене повезане са Тарнеровим синдромом.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| СИНДРОМИ БРИСАЊА/ДУПЛИКАЦИЈЕ Испитани са РапидНИПТПлус | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 22к11.2 делеција (ДиГеорге синдром) (за 3–10 Мб) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 |
%99.17 |
| Trizomi 18 |
98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| Ретке аутозомне анеуплоидије | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb |
%88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb |
%72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X |
>99.9 |
47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| Метод | |
|---|---|
|
RapidNIPTPlus цфДНА (слободна ДНК) анализа изолована из узорка крви узетог од мајке, Заснован на целом геному са БГИ технологијом Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD врши у складу са протоколом |
