Нутри Генетицс
октобар 14, 2025
Шта је НИПТ?
новембар 14, 2025Нутри Генетицс
октобар 14, 2025Шта је НИПТ?
новембар 14, 2025
Целотно секвенцирање егзома
GenoXome То је једна од најнапреднијих метода која се користи у дијагностици ретких, наследних и неуродегенеративних болести. Целотно секвенцирање егзома (ВЕС) Нуди изванредну покривеност геном и високу дијагностичку тачност у једном тесту.
ГеноКсоме услуга секвенцирања целог егзома
Холистичка геномска процена у сложеним случајевима. Извођењем секвенцирања целог егзома у високој резолуцији, ГеноКсоме даје снажан допринос широком спектру дијагностичких процеса као што су ретке болести, неуроразвојни поремећаји, неуромускуларне патологије и наследни ризици од рака.
Мултидимензионална анализа у једном тесту. Поред СНВ-а, индела и великих структурних промена у егзонским регионима варијације броја копија (ЦНВ) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) Могућност процене варијанти у истој студији подиже ГеноКсоме на следећи ниво у погледу покривености.
Процес гарантован стандардима квалитета. Све лабораторијске и аналитичке фазе Системи управљања квалитетом засновани на ИСО Извршава се са; CE-IVD Подржан је компатибилном инфраструктуром за тестирање и валидираним процесом анализе биоинформатике.
Моћна подршка за клиничку базу података. Тумачење варијанти укључује широк спектар литературе, клиничких смерница, података о популацији и односа фенотип-генотип. database Дијагностичка тачност се повећава коришћењем
Брз приступ тачној дијагнози.
Са својом снажном технолошком инфраструктуром и клиничком интерпретацијом, ГеноКсоме олакшава дијагнозу у необјашњивим случајевима и доприноси вођењу процеса лечења.
То је наше напредно решење за геномику које холистички процењује СНВ, индел, ЦНВ и мтДНК варијанте у једној студији.
*Садржи висококвалитетне податке секвенцирања и свеобухватну биоинформатичку анализу.
Генокс спроводи многа испитивања у складу са међународним стандардима у својој централној лабораторији у Анкари, захваљујући трансферима технологије и међународној сарадњи.
Genoxоме Секвенцирање целог егзома (WES) Издвајамо за
Geneoxome Целотно секвенцирање егзома (WES) анализа, која вам омогућава да процените хиљаде гена истовремено са једним тестом, То је клинички фокусирано и веома свеобухватно решење.
Широка покривеност Екоме-ом
Евалуација се врши помоћу веома свеобухватног панела егзома који покрива већину региона који кодирају протеине, посебно клинички значајне гене.
Алгоритам клиничких приоритета
Варијанте у подацима о целом егзому имају приоритет у складу са информацијама о фенотипу и актуелним смерницама, а истакнути су најзначајнији налази за вашег лекара.
Deneyimli WES Ekibi
Евалуацију врши стручни тим за биоинформатику и клиничку генетику фокусиран на област генетских болести, искусан у секвенцирању целог егзома и интерпретацији варијанти.
Брзо и поуздано извештавање
Захваљујући стандардизованој линији за анализу, сви подаци о егзому се анализирају за кратко време и креирају се јасни, разумљиви извештаји који подржавају процес клиничке одлуке.
Поузданост дубине и покривености
Праћењем просечне дубине читања и стопе покривености на основу гена и егзона, обезбеђује се да су клинички критични региони секвенционирани са довољним квалитетом.
Трио и породична анализа
Са анализама мајка–отац–дете (трио) или проширене породице, модел наслеђивања се боље разуме, а вероватноћа откривања де ново или рецесивних варијанти се повећава.
CNV ve Ek Analizler
На основу дубине читања CNV Уз анализу, не само промене појединачних нуклеотида, већ и делеције/дупликације на нивоу егзона или гена могу се проценити из података о егзому.
Континуирано ажуриране базе података
Референтне базе података и извори литературе који се користе у анализи геноксома редовно се ажурирају; тако да се извештаји припремају на основу актуелних смерница и доказа.
У којим ситуацијама се препоручује?
У случајевима недијагностиковане болести и случајева са нејасним клиничким налазима, секвенцирање целог егзома (ВЕС) се посебно препоручује за следећа клиничка стања:
Неуроразвојно кашњење
Користи се за истраживање основне генетске етиологије у необјашњивим случајевима кашњења у моторичком, језичком или друштвеном развоју.
Поремећај аутистичног спектра
Помаже да се разјасне генетски узроци у случајевима синдромског или несиндромског аутизма, који карактеришу тешкоће у друштвеној комуникацији и понашања која се понављају.
Epilepsi
Омогућава скрининг варијанти гена повезаних са епилепсијом код пацијената са историјом раних, рефракторних или необјашњивих напада.
Имунодефициенци
У случајевима са честим инфекцијама, тешким инфекцијама или породичном анамнезом, истражују се генетски налази који подржавају синдроме примарне имунодефицијенције.
Мишићна дистрофија и неуромускуларне болести
Користи се за откривање наследних неуромишићних болести у основи које карактеришу слабост мишића, потешкоће при ходању или повишена креатин киназа.
Губитак слуха
Омогућава комбиновану евалуацију синдромских и несиндромских гена за губитак слуха код пацијената са урођеним или раним сензорнеуралним губитком слуха.
Скелетна дисплазија
Пружа могућност прегледа на целом нивоу егзома уместо широког панела скелетне дисплазије у случајевима ниског раста, деформитета костију или радиолошких скелетних аномалија.
Metabolik Bozukluklar
Помаже у постављању генетске дијагнозе у случајевима сумње на биохемијски необјашњиву метаболичку болест са налазима као што су лактацидоза, хипогликемија, хепатомегалија.
Когнитивно оштећење
У случајевима са сметњама у учењу, значајним падом школског успеха или интелектуалном ометеношћу, истовремено се истражује више генетских узрока.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
Гени наследне срчане каналопатије и кардиомиопатије се проверавају код особа са историјом изненадне несвестице, изненадне смрти или необјашњивих налаза аритмије.
Атаксија и поремећаји покрета
Код пацијената са поремећајима равнотеже, абнормалностима хода или невољним покретима, преглед се може обавити на нивоу егзома уместо широког панела гена поремећаја кретања.
У којим ситуацијама се препоручује?
У случајевима недијагностиковане болести и случајева са нејасним клиничким налазима:
Ко треба да има ЕКСОМЕ тест?
- Случајеви чија дијагноза није јасна стандардним клиничким прегледима и рутинским тестовима,
- Случајеви у којима се не могу добити резултати генетским тестовима прве линије (један ген/панел итд.),
- Више од једног гена може бити одговорно genetik olarak heterojen Стања у којима постоји сумња на болест,
- Мешовите клиничке презентације где слични налази могу указивати на више болести,
- Породице које имају дете са генетском болешћу и планирају нову трудноћу,
- Породице са историјом урођених аномалија, кашњења у развоју или необјашњивих неуролошких налаза,
- Појединци са породичном историјом генетских болести и за које је потребна процена ризика.
Како се ради ЕКСОМЕ тест?
- Клиничка евалуација: Историја болести, налази прегледа и породична историја се процењују заједно.
- Прављење породичног стабла: Припрема се породично стабло које обухвата најмање три генерације.
- Bilgilendirme ve onam: Објашњена је сврха, обим и могући резултати теста; Добија се писмена сагласност.
- Колекција узорака: Узорак периферне крви се обично узима у ЕДТА епрувету.
- DNA izolasyonu: ДНК се добија из узорка; Врши се контрола квантитета и квалитета.
- NGS dizileme: Региони егзома се анализирају на великој дубини помоћу секвенцирања следеће генерације.
- Biyoinformatik analiz: Варијанте се филтрирају, класификују и упарују са клиничким подацима.
- Извештавање и консалтинг: Налази се тумаче клинички; Резултати се деле са генетским саветовањем.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
