ما هو إكسوم؟
نوفمبر 14, 2025
ما هو اختبار فحص الناقل؟
نوفمبر 14, 2025ما هو إكسوم؟
نوفمبر 14, 2025ما هو اختبار فحص الناقل؟
نوفمبر 14, 2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي) هو طريقة فحص آمنة تسمح بتقييم صحة الكروموسومات للطفل من خلال تحليل الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم الحامل. RapidNIPT هي العلامة التجارية لخدمات NIPT التي تم تطويرها باستخدام البنية التحتية التكنولوجية المتقدمة لشركة Genoks وتوفر دقة عالية ونتائج سريعة وفحصًا شاملاً قبل الولادة في اختبار واحد.
اختبار تقييم ما قبل الولادة NIPT
تقييم موثوق قبل الولادة في الفترة المبكرة. يعد تحديد الشذوذات الكروموسومية أثناء الحمل عملية مهمة؛ ومع ذلك، قد لا يكون الاختبار الغزوي مناسبًا دائمًا. بفضل تقنية تحليل cfDNA الحديثة، يوفر NIPT تقييمًا عالي الدقة بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل.
فحص الكروموسومات الشامل بأنبوب دم واحد. يوفر RapidNIPT تقييمًا شاملاً لمخاطر التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، والتثلث الصبغي 18، والتثلث الصبغي 13 والاختلافات الصبغية الأخرى من خلال تحليل الحمض النووي الجنيني الحر (cfDNA) المنتشر في دم الأم. يتم إجراء كافة التحليلات في مختبر Genoks الآلي عالي التقنية.
دقة عالية، وعدم اليقين منخفضة. تعتبر التحليلات المستندة إلى cfDNA خالية من المخاطر مقارنة بالطرق التداخلية وتقلل من المخاطر غير الضرورية في الإجراءات التداخلية. يقوم RapidNIPT بتقييم الإشارات الجينية للجنين بحساسية عالية باستخدام التقنيات الجزيئية المتقدمة.
عملية آمنة تمامًا للأم والطفل.
يتم الاختبار فقط عن طريق سحب الدم الروتيني. لا يشكل أي خطر على الأم أو الطفل. وهو يدعم اتخاذ قرارات مستنيرة أثناء عملية الحمل مع إتاحة الفرصة للحصول على نتائج سريعة وتقييم وراثي طبي متخصص.
آمنة وشاملة لحملك RapidNIPT Testi
خالية تمامًا من المخاطر على الأم والطفل، على أساس الجينوم كله yeni nesil dizileme (NGS) اختبار فحص ما قبل الولادة غير الجراحي. أكثر من 90 مرض كروموسومي معدل دقة يزيد عن 99% يقيم ب.
Non-invaziv
لا يتطلب إجراءات الغازية
10. hafta
يتم تطبيقه بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل
الجينوم كله
يتم تحليل cfDNA على مستوى الجينوم بأكمله
Yerel
ويتم التحليل في المختبرات في تركيا
EMQN
المشاركة في برامج تقييم الجودة الخارجية
ISO
العمليات المتوافقة مع معايير ISO
- طريقة التقييم الجيني يتم فحص الكروموسومات بحثًا عن الاختلافات العددية باستخدام بيانات الحمض النووي خارج الخلية المأخوذة من دم الأم.
- تطبيق غير الغازية يتم إجراء الدراسة فقط على عينة الدم المأخوذة من الأم الحامل، ولا يتم إجراء أي إجراء يتضمن التدخل في الحمل.
- إطار الجودة الدولي تم تصميم العمليات المعملية لتكون متوافقة مع برامج تقييم الجودة الخارجية EMQN ومعايير ISO ذات الصلة.
- التقارير المنظمة يتم تقديم نتائج التقييم الجيني في شكل تقرير قياسي لدعم عمليات اتخاذ القرار السريري.
<نمط>
أتش تي أم أل {
سلوك التمرير: سلس؛
}
.nipt-btn:تحوم {
العتامة: 0.85؛
تحويل: ترجمةY(-2px);
}
تم فحص المعلمات باستخدام RapidNIPT
اختلال الصيغة الصبغية جسمية
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
اختلال الصيغة الصبغية الجونوسومية
45,X التغيرات العددية المرتبطة بمتلازمة تيرنر.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
متلازمات الحذف/الازدواجية (≥ 7 ميجابايت للحذف والتكرار)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| 15q26 متلازمة النمو الزائد | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | متلازمة حثل المادة البيضاء (11q14.2-q14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | فقدان السمع - متلازمة العقم (15q15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | تشوه اليد والقدم المشقوقة من النوع 5 (2q31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | تشوه اليد والقدم المشقوقة من النوع 3 (10q24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | ورم ويلمز من النوع 1 (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| اختلال الصيغة الصبغية جسمية نادرة | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| طريقة | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 يستخدم التكنولوجيا. RapidNIPT® معزولة من عينة دم مأخوذة من الأم cfDNA (serbest DNA) analizini, تقنية تسلسل الجيل القادم المستندة إلى الجينوم الكامل يتم تنفيذها باستخدام . |
تم فحص المعلمات باستخدام RapidNIPTPlus
اختلال الصيغة الصبغية جسمية
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
اختلال الصيغة الصبغية الجونوسومية
45,X التغيرات العددية المرتبطة بمتلازمة تيرنر.
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| متلازمات الحذف/التكرار التي تم فحصها باستخدام RapidNIPTPlus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| حذف 22q11.2 (متلازمة دي جورج) (لمدة 3-10 ميجابايت) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 |
%99.17 |
| Trizomi 18 |
98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| اختلال الصيغة الصبغية جسمية نادرة | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb |
%88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb |
%72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X |
>99.9 |
47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| طريقة | |
|---|---|
|
RapidNIPTPlus تحليل cfDNA (DNA الحر) المعزول من عينة الدم المأخوذة من الأم، استنادًا إلى الجينوم الكامل باستخدام تقنية BGI Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD ينفذ وفقا للبروتوكول |
