علم الوراثة الغذائية
أكتوبر 14, 2025
ما هو العلاج الNIPT؟
نوفمبر 14, 2025علم الوراثة الغذائية
أكتوبر 14, 2025ما هو العلاج الNIPT؟
نوفمبر 14, 2025
تسلسل إكسوم كامل
GenoXome وهي إحدى الطرق الأكثر تقدمًا المستخدمة في تشخيص الأمراض النادرة والوراثية والتنكسية العصبية. تسلسل الإكسوم الكامل (WES) إنه يوفر تغطية جينية متميزة ودقة تشخيصية عالية في اختبار واحد.
خدمة تسلسل GenoXome الكاملة للإكسوم
التقييم الجينومي الشامل في الحالات المعقدة. من خلال إجراء تسلسل الإكسوم بالكامل بدقة عالية، يقدم GenoXome مساهمة قوية في مجموعة واسعة من العمليات التشخيصية مثل الأمراض النادرة، واضطرابات النمو العصبي، والأمراض العصبية العضلية، ومخاطر السرطان الوراثية.
تحليل متعدد الأبعاد في اختبار واحد. بالإضافة إلى SNVs، وindels والتغيرات الهيكلية واسعة النطاق في المناطق الخارجية اختلافات أرقام النسخ (CNV) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) إن القدرة على تقييم المتغيرات في نفس الدراسة تنقل GenoXome إلى المستوى التالي من حيث التغطية.
عملية مضمونة بمعايير الجودة. جميع مراحل المختبر والتحليل أنظمة إدارة الجودة المعتمدة على الأيزو يتم تنفيذه مع؛ CE-IVD وهو مدعوم ببنية تحتية متوافقة للاختبار وعملية تحليل المعلوماتية الحيوية التي تم التحقق من صحتها.
دعم قوي لقاعدة البيانات السريرية. يتضمن التفسير المتغير مجموعة واسعة من الأدبيات والمبادئ التوجيهية السريرية والبيانات السكانية والعلاقات بين النمط الظاهري والنمط الوراثي. database يتم زيادة دقة التشخيص باستخدام
الوصول السريع إلى التشخيص الصحيح.
بفضل بنيته التحتية التكنولوجية القوية والتفسير السريري، يسهل GenoXome التشخيص في الحالات غير المبررة ويساهم في توجيه عملية العلاج.
<نمط> /* غلاف جينوكسوم البطل */ غلاف الجينوكسوم { الهامش: 0 تلقائي؛ عائلة الخطوط: 'Segoe UI'، Tahoma، Jennifer، Verdana، sans-serif؛ اللون: #333؛ تحجيم الصندوق: صندوق الحدود؛ } /* قسم البطل (بدون حشوة – خلفية شفافة) */ .جينوكسوم البطل { لون الخلفية: شفاف؛ الحشو: 0؛ الهامش: 0 0 20 بكسل 0؛ عرض: فليكس؛ الاتجاه المرن: العمود؛ ضبط المحتوى: مركز؛ محاذاة العناصر: مركز؛ محاذاة النص: مركز؛ } .genoxome-hero-title { حجم الخط: 1.8em؛ وزن الخط: 800؛ اللون: #333؛ الهامش: 0 0 5 بكسل 0؛ ارتفاع الخط: 1.2؛ أقصى عرض: 900 بكسل؛ } .genoxome البطل العنوان الفرعي { حجم الخط: 1em؛ اللون: #666؛ أقصى عرض: 800 بكسل؛ الهامش: 0; ارتفاع الخط: 1.4؛ } .تسليط الضوء على الجينوكسوم { اللون: #f37021؛ /* جينوكس أورانج */ } /* مستجيبة */ شاشة الوسائط و(أقصى عرض: 768 بكسل) { .genoxome-hero-title { حجم الخط: 1.5em؛ } }
اكتشف شفرتك الجينية مع الجينوكسوم
احصل على نتائج تشخيصية من خلال تحليل منطقة الإكسون الذي يغطي 85% من الجينات المرتبطة بالأمراض.
إنه حل الجينوم المتقدم لدينا الذي يقوم بتقييم متغيرات SNV وindel وCNV وmtDNA بشكل شامل في دراسة واحدة.
* يحتوي على بيانات تسلسل عالية الجودة وتحليل شامل للمعلومات الحيوية.
تجري شركة Genoks العديد من الاختبارات وفقًا للمعايير الدولية في مختبرها المركزي في أنقرة، وذلك بفضل عمليات نقل التكنولوجيا والتعاون الدولي.
Genoxome تسلسل Exome الكامل (WES) أبرز ل
Geneoxome تسلسل إكسوم كامل (WES) التحليل، والذي يسمح لك بتقييم آلاف الجينات في وقت واحد من خلال اختبار واحد، إنه حل مركز سريريًا وشامل للغاية.
تغطية إكسوم واسعة
يتم التقييم باستخدام لوحة إكسوم شاملة للغاية تغطي معظم مناطق ترميز البروتين، وخاصة الجينات ذات الأهمية السريرية.
خوارزمية تحديد الأولويات السريرية
يتم تحديد أولويات المتغيرات في بيانات الإكسوم الكاملة وفقًا لمعلومات النمط الظاهري والمبادئ التوجيهية الحالية، ويتم تسليط الضوء على النتائج الأكثر أهمية بالنسبة لطبيبك.
Deneyimli WES Ekibi
يتم التقييم من قبل فريق خبراء في مجال المعلوماتية الحيوية وعلم الوراثة السريرية يركز على مجال الأمراض الوراثية، ولديه خبرة في تسلسل الإكسوم الكامل وتفسير المتغيرات.
تقارير سريعة وموثوقة
بفضل خط التحليل الموحد، يتم تحليل جميع بيانات الإكسوم في وقت قصير ويتم إنشاء تقارير واضحة ومفهومة لدعم عملية اتخاذ القرار السريري.
موثوقية العمق والتغطية
ومن خلال مراقبة متوسط عمق القراءة ومعدلات التغطية على أساس الجينات والإكسون، يتم التأكد من تسلسل المناطق الحرجة سريريًا بجودة كافية.
التحليل الثلاثي والأسري
من خلال تحليلات الأم والأب والطفل (الثلاثي) أو تحليلات الأسرة الممتدة، يتم فهم نموذج الميراث بشكل أفضل، ويزداد احتمال اكتشاف المتغيرات الجديدة أو المتنحية.
CNV ve Ek Analizler
عمق القراءة على أساس CNV من خلال التحليل، لا يمكن تقييم تغيرات النوكليوتيدات المفردة فحسب، بل أيضًا عمليات الحذف/الازدواج على مستوى الإكسون أو الجين من بيانات الإكسوم.
قواعد البيانات المحدثة باستمرار
يتم تحديث قواعد البيانات المرجعية ومصادر الأدب المستخدمة في تحليل الجينوكسوم بانتظام؛ بحيث يتم إعداد التقارير بناءً على الإرشادات والأدلة الحالية.
في أي الحالات يوصى به؟
في حالات المرض غير المشخصة والحالات ذات النتائج السريرية غير الواضحة، يوصى باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل (WES) بشكل خاص للحالات السريرية التالية:
تأخر النمو العصبي
يتم استخدامه للتحقيق في المسببات الوراثية الأساسية في الحالات غير المبررة للتأخر في مراحل النمو الحركي أو اللغوي أو الاجتماعي.
اضطراب طيف التوحد
ويساعد على توضيح الأسباب الوراثية في حالات التوحد المتلازمي أو غير المتلازمي، والذي يتميز بصعوبات التواصل الاجتماعي والسلوكيات المتكررة.
Epilepsi
فهو يتيح فحص المتغيرات في الجينات المرتبطة بالصرع لدى المرضى الذين لديهم تاريخ من النوبات المبكرة أو المقاومة أو غير المبررة.
نقص المناعة
في حالات العدوى المتكررة أو الالتهابات الشديدة أو التاريخ العائلي، يتم التحقق من النتائج الجينية الداعمة لمتلازمات نقص المناعة الأولية.
ضمور العضلات والأمراض العصبية العضلية
يتم استخدامه للكشف عن الأمراض العصبية والعضلية الوراثية التي تتميز بضعف العضلات أو صعوبة المشي أو ارتفاع الكرياتين كيناز.
فقدان السمع
وهو يتيح التقييم المشترك لجينات فقدان السمع المتلازمي وغير المتلازمي لدى المرضى الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي أو المبكر.
خلل التنسج الهيكلي
إنه يوفر الفرصة للفحص على مستوى الإكسوم بأكمله بدلاً من لوحة خلل التنسج الهيكلي الواسعة في حالات قصر القامة أو تشوهات العظام أو التشوهات الهيكلية الإشعاعية.
Metabolik Bozukluklar
يساعد على إجراء تشخيص وراثي في حالات الاشتباه في وجود أمراض استقلابية غير مفسرة كيميائيًا مع نتائج مثل الحماض اللبني، ونقص السكر في الدم، وتضخم الكبد.
الضعف الإدراكي
في حالات صعوبات التعلم، أو الانخفاض الكبير في النجاح المدرسي، أو الإعاقة الذهنية، يتم التحقيق في أسباب وراثية متعددة في وقت واحد.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
يتم فحص جينات اعتلال قناة القلب الوراثي واعتلال عضلة القلب لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ من الإغماء المفاجئ أو الموت المفاجئ أو نتائج عدم انتظام ضربات القلب غير المبررة.
ترنح واضطرابات الحركة
في المرضى الذين يعانون من اضطرابات التوازن أو تشوهات المشية أو الحركات اللاإرادية، يمكن إجراء الفحص على مستوى الإكسوم بدلاً من اللوحة الجينية لاضطراب الحركة الواسعة.
في أي الحالات يوصى به؟
في حالات المرض غير المشخص والحالات ذات النتائج السريرية غير الواضحة:
من يجب أن يخضع لاختبار EXOME؟
- الحالات التي لا يكون تشخيصها واضحاً من خلال الفحوصات السريرية القياسية والاختبارات الروتينية،
- الحالات التي لا يمكن فيها الحصول على نتائج من خلال اختبارات الخط الأول الجينية (جين واحد/لوحة وما إلى ذلك)،
- قد يكون أكثر من جين واحد مسؤولاً genetik olarak heterojen الحالات التي يوجد فيها اشتباه في المرض ،
- عروض سريرية مختلطة حيث قد تشير النتائج المماثلة إلى أمراض متعددة،
- العائلات التي لديها طفل مصاب بمرض وراثي وتخطط لحمل جديد،
- العائلات التي لديها تاريخ من التشوهات الخلقية أو تأخر النمو أو النتائج العصبية غير المبررة،
- الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي من الأمراض الوراثية والذين يحتاجون إلى تقييم المخاطر.
كيف يتم إجراء اختبار EXOME؟
- التقييم السريري: يتم تقييم التاريخ الطبي ونتائج الفحص والتاريخ العائلي معًا.
- إنشاء شجرة العائلة: يتم إعداد شجرة عائلة تغطي ثلاثة أجيال على الأقل.
- Bilgilendirme ve onam: يتم شرح الغرض والنطاق والنتائج المحتملة للاختبار؛ يتم الحصول على موافقة كتابية.
- جمع العينات: عادة ما يتم أخذ عينة من الدم المحيطي في أنبوب EDTA.
- DNA izolasyonu: يتم الحصول على الحمض النووي من العينة؛ يتم تنفيذ مراقبة الكمية والجودة.
- NGS dizileme: يتم تحليل مناطق الإكسوم بعمق عالٍ باستخدام تسلسل الجيل التالي.
- Biyoinformatik analiz: يتم تصفية المتغيرات وتصنيفها ومطابقتها مع البيانات السريرية.
- التقارير والاستشارات: يتم تفسير النتائج سريريا. ويتم مشاركة النتائج مع الاستشارة الوراثية.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
