يختلف حسب نطاق اللوحة. تختلف الألواح الموسعة الحديثة حسب المختبر مئات من حالة؛ بعض اللوحات أكثر من 1000 مرض وراثي يمكن فحص حالة الناقل.

تركز اللوحات القائمة على العرق على الأمراض الشائعة بين مجموعات سكانية محددة؛ شاشة اللوحات الموسعة للعديد من الحالات، بغض النظر عن الأصل. بما يتماشى مع تاريخك السريري وهدفك (التخطيط قبل الحمل، المرض لدى الطفل السابق، وما إلى ذلك). الاستشارة الوراثية قرروا معًا.

En ideal zaman هو قبل الحمل. وبالتالي، يتم تحديد المخاطر المحتملة مبكرًا ويمكن التخطيط للخيارات (PGT-M، والتشخيص قبل الولادة، وما إلى ذلك). إذا لزم الأمر، يمكن تطبيقه أيضًا أثناء الحمل.

يوصى به لجميع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال؛ وخاصة في الأسرة تاريخ المرض الوراثي لمن سبق لهم أن أنجبوا طفلاً مصابًا بالتشخيص الوراثي، ولمن ينتمون إلى مجتمعات تنتشر فيها أمراض معينة. daha kritiktir.

عينة قياسية kanيكون. وقد تعمل بعض الألواح أيضًا مع اللعاب؛ يعتمد هذا الاختيار على الإجراءات المخبرية. قم بالتأكيد مع عيادتك.

تُستخدم معظم اللوحات لاكتشاف التغيرات في الجينات المستهدفة. Yeni Nesil Dizileme (NGS) ويستخدم أساليب تكميلية (مثل تحليل الحذف/التكرار). قد يختلف معدل الكشف حسب التكنولوجيا والنطاق.

اعتمادًا على تغطية اللوحة وسير العمل في المختبر 2–8 hafta يتراوح بين .

أمثلة: SMA (حوالي 1 من كل 50 شخصًا هو حامل للمرض)، Kistik Fibrozis (حوالي 1 من كل 25 شخصًا هو حامل للمرض)، Talasemi, بيلة الفينيل كيتون ومئات الحالات الأخرى حسب تغطية اللوحة.

في كل حمل في الأمراض الجسدية المتنحية: %25 hasta, 50% الناقل, 25% سليم/غير حامل هناك احتمال.

لكل طفل ذكر إذا كانت الأم حاملة للمرض %50 hasta هناك احتمال. للفتيات 50% الناقل هناك احتمال. إذا لم يكن الأب حاملاً للمرض، فإن الخطر يعتمد على حالة الأم، حيث أن الأولاد لا يرثون كروموسوم X من الأب.

Standart المسح الناقل esas olarak otozomal resesif ve مرتبط بـ X يركز على الأمراض. الأمراض السائدة بشكل عام لا تتناسب مع مفهوم الناقل؛ على بعض اللوحات الكبيرة kapsam dâhilinde قد يحدث ذلك، لكنه ليس أمرًا روتينيًا.

نعم؛ غالبًا ما يتم اختبار الشريك أولاً. إذا تم الكشف عن حالة الناقل للزوج الآخر hedefli test مُستَحسَن. وبالتالي، يتم حساب المخاطر الخاصة بالزوجين بشكل أكثر وضوحًا.

خيارات؛ PGT-M ile IVF (اختيار الأجنة غير المتأثرة)، التشخيص قبل الولادة (CVS/amniyosentez), الأمشاج المانحة استخدام أو evlat edinme تقييم الخطط المناسبة للعائلة، مثل الاستشارة الوراثية.

لا يوجد اختبار جيني 100%. معدل الكشف يختلف حسب نوع اللوحة والمتغير. النتيجة السلبية تقلل بشكل كبير من المخاطر، ولكن المخاطر المتبقية ليس صفراً.

لا تقوم العديد من اللجان السريرية بالإبلاغ بشكل روتيني عن المتغيرات غير المحددة؛ فقط مرضية / مرضية محتملة تقارير التغييرات. قد تختلف سياسة إعداد التقارير المختبرية.

قد لا يتم اكتشاف جميع أنواع المتغيرات (على سبيل المثال، بعض تغييرات رقم النسخ, derin intronik varyantlar, mozaiklik, مناطق متكررة). يتم تفصيل نطاق اللجنة ومنهجيتها في التقرير.

نتائج البيانات الصحية الشخصيةيكون. تتم مشاركتها مع الفريق السريري المعتمد وأنت؛ للمشاركة مع أطراف ثالثة موافقة صريحة يجب. افحص عمليات KVKK/GDPR الخاصة بمؤسستك.

ليس هناك حاجة للتكرار لنفس اللوحة. لكن yeni genler تمت إضافتها أو مع تكنولوجيا مختلفة نطاق أوسع إذا رغبت في ذلك، يمكن التوصية بلوحة محدثة.

Test DNA analizine نظرًا لأنه يعتمد على الأدوية والتغذية القياسية، فإنه لا يؤثر على النتيجة. ومع ذلك، أبلغ فريقك عن أدويتك الحالية قبل جمع العينات.

يتم تطبيق فحص الناقل على الوالدين. في ظل وجود حمل متعدد تفسير الناقل لا يتغير. ومع ذلك، قد يتم التخطيط لاستراتيجيات التشخيص قبل الولادة المستقبلية بشكل مختلف في حالات الحمل بتوأم.

نعم. بعض المتغيرات خاصة بالسكانشاحنة. على الرغم من أن اللوحات الموسعة توفر تغطية مستقلة عن الأصل، إلا أن معدل الكشف قد يختلف حسب السكان.

يكلف؛ تختلف تغطية اللوحة حسب سياسات المختبر والتأمين الصحي/السداد. احصل على معلومات محدثة من وحدتك السريرية.

رقم النتيجة السلبية يقلل من المخاطر fakat المخاطر المتبقية لا يتم إعادة تعيين. ولا تزال المخاطر المتبقية قائمة، وإن كانت منخفضة للغاية، بسبب متغيرات التغطية والتكنولوجيا والسكان.

فحص الناقل في الأساس الأفراد البالغين ve الأزواج هو ل. عند الأطفال، يتم تقييم الاختبار من قبل الطبيب والاستشارة الوراثية إذا كان هناك مؤشر سريري.

أولاً مع اختبار الشريك مخاطر محددة للزوجين يتم حسابها. إذا لزم الأمر الاستشارة الوراثية, PGT-M, التشخيص قبل الولادة خيارات مثل المخطط لها.

تقرير؛ الجينات التي تم اختبارها، والمتغيرات المكتشفة التصنيف السريري ve الخطوات المقترحة يتضمن. يجب اتخاذ القرارات السريرية بالتعاون مع الطبيب وعلم الوراثة.

فحص الناقل تقييم المخاطر يفعل؛ إذا كان الاختبار التشخيصي (CVS/بزل السلى + التحليل الجزيئي) etkilenme durumunu يهدف إلى التحقق.

Evet. النطاق والتكنولوجيا وسياسة إعداد التقارير وقد تختلف عمليات الاستشارة بين المختبرات. افحص التقرير بعناية وأرسل أسئلتك إلى فريقك.

هذه الأسئلة الشائعة هي لأغراض المعلومات العامة فقط؛ إنها ليست تشخيصًا أو توصية علاجية. لاتخاذ قرارات خاصة بوضعك الشخصي طبيب ومستشار وراثي يرجى الاتصال بنا.