بسته به محدوده پانل متفاوت است. پانل های توسعه یافته مدرن بسته به آزمایشگاه متفاوت هستند صدها وضعیت؛ برخی از پانل ها هستند بیش از 1000 بیماری ژنتیکی می تواند وضعیت حامل را بررسی کند.

پانل های مبتنی بر قومیت بر بیماری های رایج در جمعیت های خاص تمرکز دارند. پانل‌های گسترش‌یافته، بدون در نظر گرفتن منشأ، برای موارد بسیار بیشتری نمایش می‌دهند. مطابق با سابقه و هدف بالینی شما (برنامه ریزی قبل از بارداری، بیماری در فرزند قبلی و غیره). مشاوره ژنتیک با هم تصمیم بگیرید

En ideal zaman قبل از بارداری است. بنابراین، خطرات احتمالی زود تعیین می شوند و می توان گزینه های (PGT-M، تشخیص قبل از تولد و غیره) را برنامه ریزی کرد. در صورت لزوم می توان از آن در دوران بارداری نیز استفاده کرد.

برای تمام زوج هایی که قصد بچه دار شدن دارند توصیه می شود. به خصوص در خانواده سابقه بیماری ارثی برای کسانی که قبلا فرزندی با تشخیص ژنتیکی داشته اند و برای کسانی که به جوامعی تعلق دارند که در آن بیماری های خاصی شایع است. daha kritiktir.

نمونه استاندارد kanاست. برخی از پانل ها نیز ممکن است با بزاق کار کنند. این انتخاب به روش های آزمایشگاهی بستگی دارد. با کلینیک خود تایید کنید

بیشتر پانل ها برای تشخیص تغییرات در ژن های هدف استفاده می شوند. Yeni Nesil Dizileme (NGS) و از روش های تکمیلی (مانند تجزیه و تحلیل حذف/تکثیر) استفاده می کند. نرخ تشخیص ممکن است بسته به فناوری و دامنه متفاوت باشد.

بسته به پوشش پانل و گردش کار آزمایشگاهی 2–8 hafta بین .

مثال ها: SMA (تقریباً از هر 50 نفر 1 نفر حامل است) Kistik Fibrozis (تقریباً از هر 25 نفر 1 نفر حامل است) Talasemi, فنیل کتونوری و صدها مورد دیگر بسته به پوشش پانل.

در هر بارداری در بیماری های اتوزومال مغلوب: %25 hasta, 50 درصد حامل, 25% سالم/غیر ناقل امکان وجود دارد.

برای هر فرزند ذکور اگر مادر ناقل باشد %50 hasta احتمال وجود دارد؛ برای دختران 50 درصد حامل امکان وجود دارد. اگر پدر ناقل نباشد، خطر به وضعیت مادر بستگی دارد، زیرا پسران کروموزوم X را از پدر به ارث نمی برند.

Standart اسکن حامل esas olarak otozomal resesif ve X مرتبط است بر بیماری ها تمرکز می کند. بیماری های غالب معمولاً در مفهوم ناقل نمی گنجند. روی چند پانل بزرگ kapsam dâhilinde ممکن است این اتفاق بیفتد، اما عادی نیست.

بله؛ اغلب یک شریک اول آزمایش می شود. اگر وضعیت حامل شناسایی شود برای همسر دیگر hedefli test توصیه می شود. بنابراین، ریسک خاص زوج با وضوح بیشتری محاسبه می شود.

گزینه ها PGT-M ile IVF (انتخاب جنین بی پیرایه)، تشخیص قبل از تولد (CVS/amniyosentez), گامت اهدا کننده استفاده کنید یا evlat edinme ارزیابی طرح های مناسب برای خانواده مانند مشاوره ژنتیک.

هیچ آزمایش ژنتیکی 100 درصد نیست. نرخ تشخیص بسته به نوع پانل و نوع متفاوت است. یک نتیجه منفی به طور قابل توجهی خطر را کاهش می دهد، اما ریسک باقیمانده صفر نیست

بسیاری از پانل های بالینی به طور معمول انواع نامشخص را گزارش نمی کنند. فقط پاتولوژیک/ممکن پاتولوژیک تغییرات را گزارش می دهد سیاست گزارش آزمایشگاهی ممکن است متفاوت باشد.

ممکن است همه انواع مختلف شناسایی نشوند (به عنوان مثال برخی از تغییر شماره کپی, derin intronik varyantlar, mozaiklik, مناطق تکرار شونده). دامنه و روش پانل در گزارش به تفصیل آمده است.

نتایج داده های سلامت شخصیاست. با تیم بالینی مجاز و شما به اشتراک گذاشته شده است. برای اشتراک گذاری با اشخاص ثالث ابراز رضایت باید فرآیندهای KVKK/GDPR موسسه خود را بررسی کنید.

برای همان پنل نیازی به تکرار نیست. با این حال yeni genler اضافه شده است یا با تکنولوژی های مختلف دامنه گسترده تر در صورت تمایل، پنل به روز شده را می توان توصیه کرد.

Test DNA analizine از آنجایی که بر اساس داروها و تغذیه استاندارد است، تأثیری بر نتیجه ندارد. با این حال، قبل از جمع آوری نمونه، تیم خود را در مورد داروهای فعلی خود مطلع کنید.

غربالگری حامل برای والدین اعمال می شود. در صورت وجود حاملگی چند قلو تفسیر حامل تغییر نمی کند. با این حال، استراتژی های تشخیص قبل از تولد در آینده ممکن است به طور متفاوتی در حاملگی های دوقلو برنامه ریزی شود.

بله. برخی از انواع جمعیت خاصکامیون اگرچه پانل های گسترش یافته پوشش مستقل از مبدا را ارائه می دهند، اما میزان تشخیص ممکن است بر اساس جمعیت متفاوت باشد.

هزینه پوشش پانل بسته به آزمایشگاه و سیاست های بیمه درمانی/بازپرداخت متفاوت است. اطلاعات به روز را از واحد بالینی خود دریافت کنید.

خیر نتیجه منفی خطر را کاهش می دهد fakat ریسک باقیمانده تنظیم مجدد نمی شود. ریسک باقیمانده به دلیل پوشش، فناوری و متغیرهای جمعیت، اگرچه بسیار کم است.

غربالگری حامل اساسا افراد بالغ ve زوج ها برای است. در کودکان، در صورت وجود اندیکاسیون بالینی، آزمایش توسط پزشک و مشاوره ژنتیک ارزیابی می شود.

ابتدا با تست شریک خطر خاص زوج محاسبه می شود. در صورت لزوم مشاوره ژنتیک, PGT-M, تشخیص قبل از تولد گزینه هایی مانند برنامه ریزی شده

گزارش؛ ژن های آزمایش شده، انواع شناسایی شده طبقه بندی بالینی ve مراحل پیشنهادی حاوی. تصمیمات بالینی باید همراه با پزشک و متخصص ژنتیک گرفته شود.

غربالگری حامل ارزیابی ریسک انجام می دهد اگر آزمایش تشخیصی (CVS/آمنیوسنتز + آنالیز مولکولی) etkilenme durumunu هدف از بررسی است.

Evet. محدوده، فناوری، سیاست گزارش دهی و فرآیندهای مشاوره ممکن است بین آزمایشگاه ها متفاوت باشد. گزارش را با دقت بررسی کنید و سوالات خود را به تیم خود ارسال کنید.

این سؤالات متداول فقط برای اهداف اطلاعات عمومی است. این یک تشخیص یا توصیه درمانی نیست. برای تصمیم گیری های خاص به موقعیت شخصی شما پزشک و مشاور ژنتیک لطفا با ما تماس بگیرید.