Разликује се у зависности од обима панела. Модерни проширени панели се разликују у зависности од лабораторије стотине статус; Неки панели су 1.000+ генетских болести може да испита статус носиоца.

Панели засновани на етничкој припадности се фокусирају на болести уобичајене у одређеним популацијама; проширени екран панела за много више случајева, без обзира на порекло. У складу са вашом клиничком историјом и циљем (планирање пре трудноће, болест код претходног детета, итд.). генетско саветовање Одлучите заједно.

En ideal zaman је пре трудноће. Дакле, могући ризици се рано утврђују и могу се планирати опције (ПГТ-М, пренатална дијагноза, итд.). Ако је потребно, може се применити и током трудноће.

Препоручује се свим паровима који планирају да имају децу; посебно у породици историја наследне болести за оне који су раније имали дете са генетском дијагнозом и за оне који припадају заједницама у којима су одређене болести уобичајене. daha kritiktir.

стандардни узорак kanје. Неки панели могу радити и са пљувачком; Овај избор зависи од лабораторијских процедура. Потврдите са својом клиником.

Већина панела се користи за откривање промена у циљаним генима. Yeni Nesil Dizileme (NGS) и користи комплементарне методе (нпр. анализа брисања/дуплирања). Стопа откривања може да варира у зависности од технологије и обима.

У зависности од покривености панела и тока рада у лабораторији 2–8 hafta варира између .

Примери: SMA (отприлике 1 од сваких 50 људи је носилац), Kistik Fibrozis (отприлике 1 од сваких 25 људи је носилац), Talasemi, фенилкетонурија и стотине других случајева у зависности од покривености панела.

У свакој трудноћи код аутозомно рецесивних болести: %25 hasta, 50% носилац, 25% здраво/не носилац Постоји могућност.

За свако мушко дете ако је мајка носилац %50 hasta Постоји могућност; за девојке 50% носилац Постоји могућност. Уколико отац није носилац, ризик зависи од стања мајке, пошто дечаци не наслеђују Кс хромозом од оца.

Standart скенирање носиоца esas olarak otozomal resesif ve Кс-везано Фокусира се на болести. Доминантне болести се углавном не уклапају у концепт носиоца; на неким великим панелима kapsam dâhilinde Може се десити, али није рутина.

Да; често се прво тестира партнер. Ако се открије статус оператера за другог супружника hedefli test препоручено. Дакле, ризик специфичан за пар се јасније израчунава.

Опције; PGT-M ile IVF (неизражена селекција ембриона), пренатална дијагноза (CVS/amniyosentez), донор гамета користити или evlat edinme Процена планова погодних за породицу, као што је генетско саветовање.

Ниједан генетски тест није 100%. стопа детекције Разликује се у зависности од панела и типа варијанте. Негативан резултат значајно смањује ризик, али преостали ризик није нула.

Многи клинички панели не извештавају рутински о неодређеним варијантама; само патолошки/могући патолошки пријављује промене. Политика лабораторијског извештавања може се разликовати.

Не могу се открити сви типови варијанти (нпр промене броја копија, derin intronik varyantlar, mozaiklik, понављајући региони). Обим панела и методологија су детаљно описани у извештају.

Резултати личне здравствене податкеје. Дели се са овлашћеним клиничким тимом и вама; за дељење са трећим лицима изричити пристанак мора. Испитајте КВКК/ГДПР процесе ваше институције.

За исти панел није потребно понављање. Међутим yeni genler је додат или са различитом технологијом шири обим Ако желите, може се препоручити ажурирани панел.

Test DNA analizine Пошто се заснива на стандардним лековима и исхрани, то не утиче на резултат. Међутим, обавестите свој тим о вашим тренутним лековима пре узимања узорака.

Скрининг носиоца се примењује на родитеље; У присуству вишеструке трудноће тумачење носиоца се не мења. Међутим, будуће стратегије пренаталне дијагнозе могу се другачије планирати у близаначким трудноћама.

Да. неке варијанте специфичне за становништвокамион. Иако проширени панели пружају покривеност независну од порекла, стопа откривања може да варира у зависности од популације.

Цост; Покривеност панела варира у зависности од лабораторије и политике здравственог осигурања/надокнаде. Добијајте најновије информације од ваше клиничке јединице.

бр негативан резултат смањује ризик fakat преостали ризик не ресетује. Преостали ризик остаје, иако веома низак, због покривености, технологије и варијабли становништва.

У суштини скрининг носиоца одрасле особе ve парови је за. Код деце, тест се оцењује од стране лекара и генетског савета ако постоји клиничка индикација.

Прво са тестом партнера пар специфичних ризика израчунава се. Ако је потребно генетско саветовање, PGT-M, пренатална дијагноза Опције као што су планиране.

Извештај; тестирани гени, откривене варијанте клиничка класификација ve предложене кораке Садржи. Клиничке одлуке морају бити донете заједно са лекаром и генетичаром.

скрининг носиоца процена ризика ради; Ако дијагностички тест (ЦВС/амниоцентеза + молекуларна анализа) etkilenme durumunu има за циљ да провери.

Evet. Обим, технологија, политика извештавања а консултативни процеси могу да варирају између лабораторија. Пажљиво прегледајте извештај и проследите своја питања свом тиму.

Ова најчешћа питања служе само за опште информације; То није дијагноза или препорука за лечење. За одлуке специфичне за вашу личну ситуацију лекар и генетски саветник Молимо контактирајте нас.