Ekzom, insan genomunda protein kodlayan tüm bölgeleri ifade eder. Genomun yalnızca %1–2’lik kısmını oluşturmasına rağmen, bilinen genetik hastalıkların %85’inden fazlası ekzonlarda yer alır. Bu nedenle ekzom analizi, modern tanısal genetik testlerin temelini oluşturur.
Ekzom, genomun yalnızca %1–2’sini oluşturan fakat proteinleri kodlayan tüm bölgelerden meydana gelir. Genetik hastalıkların büyük çoğunluğu bu bölgelerde ortaya çıktığı için, ekzom analizi günümüzde tanısal genetik incelemelerin en kritik araçlarından biri haline gelmiştir.
Ekzom, genomun yalnızca %1–2’sini oluşturan fakat proteinleri kodlayan tüm bölgelerden meydana gelir. Genetik hastalıkların büyük çoğunluğu bu bölgelerde ortaya çıktığı için, ekzom analizi günümüzde tanısal genetik incelemelerin en kritik araçlarından biri haline gelmiştir.