ژنتیک مغذی
October 14, 2025
NIPT چیست؟
November 14, 2025ژنتیک مغذی
October 14, 2025NIPT چیست؟
November 14, 2025
توالی یابی کل اگزوم
GenoXome یکی از پیشرفته ترین روش هایی است که در تشخیص بیماری های نادر، ارثی و نورودژنراتیو مورد استفاده قرار می گیرد. توالی یابی کل اگزوم (WES) این پوشش ژنی برجسته و دقت تشخیصی بالایی را در یک آزمایش ارائه می دهد.
سرویس توالی یابی کل Exome GenoXome
ارزیابی کل نگر ژنومی در موارد پیچیده با انجام توالی یابی کل اگزوم با وضوح بالا، GenoXome کمک زیادی به طیف گسترده ای از فرآیندهای تشخیصی مانند بیماری های نادر، اختلالات رشد عصبی، آسیب شناسی عصبی عضلانی و خطرات سرطان ارثی می کند.
تجزیه و تحلیل چند بعدی در یک آزمون. علاوه بر SNV ها، ایندل ها و تغییرات ساختاری در مقیاس بزرگ در مناطق بیرونی تغییرات شماره کپی (CNV) ve mitokondriyal DNA (mtDNA) توانایی ارزیابی انواع در یک مطالعه، GenoXome را از نظر پوشش به سطح بعدی می برد.
فرآیند تضمین شده توسط استانداردهای کیفیت. کلیه مراحل آزمایشگاهی و آنالیز سیستم های مدیریت کیفیت مبتنی بر ISO اجرا می شود با; CE-IVD این توسط یک زیرساخت تست سازگار و فرآیند تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک معتبر پشتیبانی می شود.
پشتیبانی از پایگاه داده بالینی قدرتمند تفسیر انواع شامل طیف گسترده ای از ادبیات، دستورالعمل های بالینی، داده های جمعیت و روابط فنوتیپ-ژنوتیپ است. database دقت تشخیصی با استفاده افزایش می یابد
دسترسی سریع به تشخیص صحیح
GenoXome با زیرساخت های فنی قوی و تفسیر بالینی خود، تشخیص را در موارد غیرقابل توضیح تسهیل می کند و به هدایت روند درمان کمک می کند.
کد ژنتیکی خود را با Genoxome کشف کنید
با تجزیه و تحلیل ناحیه اگزون که 85 درصد از ژن های مرتبط با بیماری را پوشش می دهد، نتایج تشخیصی دریافت کنید.
این راه حل ژنومیک پیشرفته ما است که به طور کلی انواع SNV، indel، CNV و mtDNA را در یک مطالعه واحد ارزیابی می کند.
* حاوی داده های توالی با کیفیت بالا و تجزیه و تحلیل جامع بیوانفورماتیک است.
Genoks به لطف انتقال فناوری و همکاری های بین المللی، آزمایش های بسیاری را مطابق با استانداردهای بین المللی در آزمایشگاه مرکزی آنکارا انجام می دهد.
Genoxome Whole Exome Sequencing (WES) نکات برجسته برای
Geneoxome توالی یابی کل اگزوم (WES) تجزیه و تحلیل، که به شما امکان می دهد هزاران ژن را به طور همزمان با یک آزمایش ارزیابی کنید. این یک راه حل متمرکز بالینی و بسیار جامع است.
پوشش گسترده Exome
ارزیابی با یک پانل exome بسیار جامع انجام میشود که بیشتر مناطق کدکننده پروتئین، بهویژه ژنهای مهم بالینی را پوشش میدهد.
الگوریتم اولویت بندی بالینی
انواع دادههای کل اگزوم بر اساس اطلاعات فنوتیپ و دستورالعملهای فعلی اولویتبندی میشوند و معنیدارترین یافتهها برای پزشک شما برجسته میشوند.
Deneyimli WES Ekibi
ارزیابی توسط یک تیم متخصص بیوانفورماتیک و ژنتیک بالینی با تمرکز بر زمینه بیماریهای ژنتیکی انجام میشود که در توالییابی کل اگزوم و تفسیر انواع تجربه دارند.
گزارش سریع و قابل اعتماد
با تشکر از خط تجزیه و تحلیل استاندارد، تمام داده های exome در زمان کوتاهی تجزیه و تحلیل می شوند و گزارش های واضح و قابل درک برای پشتیبانی از فرآیند تصمیم گیری بالینی ایجاد می شود.
قابلیت اطمینان عمق و پوشش
با نظارت بر میانگین عمق خواندن و نرخ پوشش بر اساس ژن و اگزون، اطمینان حاصل می شود که مناطق بحرانی بالینی با کیفیت کافی توالی یابی می شوند.
سه گانه و تجزیه و تحلیل مبتنی بر خانواده
با تجزیه و تحلیل های مادر-پدر-کودک (سه نفر) یا خانواده گسترده، مدل وراثت بهتر درک می شود و احتمال تشخیص انواع جدید یا مغلوب افزایش می یابد.
CNV ve Ek Analizler
بر اساس عمق خواندن CNV با تجزیه و تحلیل، نه تنها تغییرات تک نوکلئوتیدی، بلکه حذف / تکرار در سطح اگزون یا ژن را می توان از داده های اگزوم ارزیابی کرد.
پایگاه های داده به طور مداوم به روز می شود
پایگاه داده های مرجع و منابع ادبی مورد استفاده در تجزیه و تحلیل ژنوکسوم به طور منظم به روز می شوند. به طوری که گزارش ها بر اساس راهنمایی ها و شواهد موجود تهیه می شود.
در چه شرایطی توصیه می شود؟
در موارد بیماری تشخیص داده نشده و موارد با یافته های بالینی نامشخص، توالی اگزوم کامل (WES) به ویژه برای شرایط بالینی زیر توصیه می شود:
تاخیر رشد عصبی
برای بررسی علت ژنتیکی زمینه ای در موارد غیر قابل توضیح تاخیر در مراحل رشد حرکتی، زبانی یا اجتماعی استفاده می شود.
اختلال طیف اوتیسم
این به روشن شدن علل ژنتیکی در موارد اوتیسم سندرمی یا غیر سندرمی کمک می کند که با مشکلات ارتباط اجتماعی و رفتارهای تکراری مشخص می شود.
Epilepsi
این امکان غربالگری انواع ژنهای مرتبط با صرع را در بیماران با سابقه تشنجهای زودرس، مقاوم یا غیرقابل توضیح فراهم میکند.
نقص ایمنی
در موارد با عفونت های مکرر، عفونت های شدید یا سابقه خانوادگی، یافته های ژنتیکی حمایت کننده از سندرم های نقص ایمنی اولیه بررسی می شود.
دیستروفی عضلانی و بیماری های عصبی عضلانی
برای تشخیص بیماریهای عصبی عضلانی ارثی که با ضعف عضلانی، مشکل در راه رفتن یا افزایش کراتین کیناز مشخص میشوند، استفاده میشود.
از دست دادن شنوایی
ارزیابی ترکیبی ژن های کم شنوایی سندرومی و غیر سندرمی را در بیماران مبتلا به کم شنوایی حسی عصبی مادرزادی یا زودرس ممکن می سازد.
دیسپلازی اسکلتی
این فرصت را برای بررسی در کل سطح اگزوم به جای پانل دیسپلازی اسکلتی گسترده در مواردی با قد کوتاه، ناهنجاری های استخوانی یا ناهنجاری های اسکلتی رادیولوژیکی ارائه می دهد.
Metabolik Bozukluklar
این به تشخیص ژنتیکی در موارد مشکوک به بیماری متابولیک غیرقابل توضیح بیوشیمیایی با یافته هایی مانند اسیدوز لاکتیک، هیپوگلیسمی، هپاتومگالی کمک می کند.
اختلال شناختی
در مواردی که دارای اختلالات یادگیری، کاهش قابل توجه موفقیت در مدرسه، یا ناتوانی ذهنی هستند، علل ژنتیکی متعدد به طور همزمان بررسی می شود.
Aritmi ve Kardiyak Bulgular
ژنهای ارثی کانالوپاتی قلبی و کاردیومیوپاتی در افرادی با سابقه غش ناگهانی، مرگ ناگهانی یا یافتههای آریتمی غیرقابل توضیح غربالگری میشوند.
آتاکسی و اختلالات حرکتی
در بیماران مبتلا به اختلالات تعادل، ناهنجاری های راه رفتن یا حرکات غیرارادی، معاینه را می توان در سطح اگزوم به جای پانل ژنی اختلال حرکتی گسترده انجام داد.
در چه شرایطی توصیه می شود؟
در موارد بیماری تشخیص داده نشده و موارد با یافته های بالینی نامشخص:
چه کسی باید آزمایش EXOME را انجام دهد؟
- مواردی که تشخیص آنها با معاینات بالینی استاندارد و آزمایشات معمول مشخص نیست،
- مواردی که هیچ نتیجه ای با آزمایشات ژنتیکی خط اول (تک ژن/پانل و غیره) بدست نمی آید.
- ممکن است بیش از یک ژن مسئول باشد genetik olarak heterojen شرایطی که مشکوک به بیماری وجود دارد،
- تظاهرات بالینی مختلط که در آن یافته های مشابه ممکن است نشان دهنده چندین بیماری باشد،
- خانواده هایی که فرزندی با بیماری ژنتیکی دارند و قصد بارداری جدید دارند،
- خانواده هایی با سابقه ناهنجاری های مادرزادی، تاخیر در رشد یا یافته های عصبی غیر قابل توضیح،
- افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ژنتیکی دارند و ارزیابی خطر برای آنها لازم است.
تست EXOME چگونه انجام می شود؟
- ارزیابی بالینی: سابقه پزشکی، یافته های معاینه و سابقه خانوادگی با هم ارزیابی می شوند.
- ایجاد شجره نامه: شجره نامه ای تهیه می شود که حداقل سه نسل را پوشش می دهد.
- Bilgilendirme ve onam: هدف، دامنه و نتایج احتمالی آزمون توضیح داده شده است. رضایت کتبی اخذ می شود.
- مجموعه نمونه: نمونه خون محیطی معمولاً در یک لوله EDTA گرفته می شود.
- DNA izolasyonu: DNA از نمونه به دست می آید. کنترل کمی و کیفی انجام می شود.
- NGS dizileme: مناطق Exome در عمق بالا با توالی یابی نسل بعدی تجزیه و تحلیل می شوند.
- Biyoinformatik analiz: انواع فیلتر، طبقه بندی و با داده های بالینی مطابقت داده می شوند.
- گزارش و مشاوره: یافته ها به صورت بالینی تفسیر می شوند. نتایج با مشاوره ژنتیک به اشتراک گذاشته می شود.
Not: Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı veya tedavi yerine geçmez. Uygun test seçimi ve sonuçların değerlendirilmesi hekim ve genetik danışmanlık süreciyle birlikte yapılmalıdır.
