Exome به تمام مناطق کد کننده پروتئین در ژنوم انسان اشاره دارد. اگرچه آنها تنها 1-2٪ از ژنوم را تشکیل می دهند، بیش از 85٪ از بیماری های ژنتیکی شناخته شده در اگزون ها قرار دارند. بنابراین، تجزیه و تحلیل اگزوم اساس آزمایشات ژنتیکی تشخیصی مدرن را تشکیل می دهد.
اگزوم تنها 1 تا 2 درصد از ژنوم را تشکیل می دهد، اما شامل تمام مناطقی است که پروتئین ها را کد می کنند. از آنجایی که اکثر بیماری های ژنتیکی در این مناطق رخ می دهد، تجزیه و تحلیل اگزوم امروزه به یکی از حیاتی ترین ابزار در معاینات ژنتیکی تشخیصی تبدیل شده است.
RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است.
RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است.
RapidNIPT برای بیش از 90 اختلال ژنتیکی، از جمله سندرم داون، با cfDNA غربالگری می کند. این تست برای مادر و نوزاد بدون خطر است و یک تست NIPT بسیار دقیق است.