Exome چیست؟
November 14, 2025
تست غربالگری حامل چیست؟
November 14, 2025Exome چیست؟
November 14, 2025تست غربالگری حامل چیست؟
November 14, 2025
NIPT Testi Nedir?
NIPT (آزمایش پیش از تولد غیر تهاجمی) یک روش غربالگری ایمن است که امکان ارزیابی سلامت کروموزومی نوزاد را با تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنین در خون مادر باردار فراهم می کند. RapidNIPT برند خدمات NIPT است که با زیرساخت های فناوری پیشرفته Genoks توسعه یافته است و دقت بالا، نتایج سریع و غربالگری جامع قبل از تولد را در یک آزمایش ارائه می دهد.
تست ارزیابی پیش از تولد NIPT
ارزیابی قابل اعتماد قبل از تولد در دوره اولیه. شناسایی ناهنجاری های کروموزومی در دوران بارداری یک فرآیند مهم است. با این حال، آزمایش تهاجمی ممکن است همیشه مناسب نباشد. به لطف فناوری مدرن تجزیه و تحلیل cfDNA، NIPT ارزیابی با دقت بالایی را از هفته دهم بارداری ارائه می دهد.
معاینه کروموزومی جامع با یک لوله خون. RapidNIPT با تجزیه و تحلیل DNA آزاد جنین (cfDNA) در گردش خون مادر، ارزیابی خطر جامعی را برای تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18، تریزومی 13 و سایر تفاوت های کروموزومی ارائه می دهد. تمام آنالیزها در آزمایشگاه خودکار پیشرفته Genoks انجام می شود.
دقت بالا، عدم قطعیت کم. تجزیه و تحلیل های مبتنی بر cfDNA در مقایسه با روش های مداخله ای بدون خطر هستند و خطرات غیر ضروری را در روش های مداخله ای کاهش می دهند. RapidNIPT سیگنال های ژنتیکی جنین را با حساسیت بالا با استفاده از تکنیک های مولکولی پیشرفته ارزیابی می کند.
فرآیندی کاملا بی خطر برای مادر و نوزاد.
آزمایش فقط با خونگیری معمولی انجام می شود. هیچ خطری برای مادر یا کودک ندارد. این برنامه از تصمیم گیری آگاهانه در طول فرآیند بارداری با فرصتی برای دریافت نتایج سریع و ارزیابی ژنتیک پزشکی متخصص پشتیبانی می کند.
ایمن و فراگیر برای بارداری شما RapidNIPT Testi
کاملاً بدون خطر برای مادر و نوزاد، بر اساس کل ژنوم yeni nesil dizileme (NGS) آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد بیش از 90 بیماری کروموزومی میزان دقت بالای 99 درصد ارزیابی می کند با .
Non-invaziv
به روش های تهاجمی نیاز ندارد
10. hafta
از هفته دهم بارداری استفاده می شود
کل ژنوم
cfDNA در سطح کل ژنوم آنالیز می شود
Yerel
آنالیز در آزمایشگاه های ترکیه انجام می شود
EMQN
مشارکت در برنامه های ارزیابی کیفیت خارجی
ISO
فرآیندهای مطابق با استانداردهای ISO
- روش ارزیابی ژنتیکی کروموزوم ها برای تفاوت های عددی با استفاده از داده های DNA خارج سلولی از خون مادر بررسی می شوند.
- برنامه غیر تهاجمی مطالعه فقط بر روی نمونه خون گرفته شده از مادر باردار انجام می شود و هیچ روشی که شامل مداخله در بارداری باشد انجام نمی شود.
- چارچوب کیفیت بین المللی ساختار فرآیندهای آزمایشگاهی به گونه ای است که با برنامه های ارزیابی کیفیت خارجی EMQN و استانداردهای ISO مربوطه سازگار باشد.
- گزارش ساختاری نتایج ارزیابی ژنتیکی در قالب گزارش استاندارد برای پشتیبانی از فرآیندهای تصمیم گیری بالینی ارائه شده است.
<سبک>
html {
scroll-behavior: صاف;
}
.nipt-btn:hover {
Opacity: 0.85;
transform: translateY(-2px);
}
پارامترهای بررسی شده با RapidNIPT
آنوپلوئیدی اتوزومال
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
آنیوپلوئیدی های گونوزومی
45,X تغییرات عددی مرتبط با سندرم ترنر
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
سندروم های حذف/تکثیر (≥ 7 مگابایت برای حذف و تکرار است)
| 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu | 1p36 Delesyon Sendromu |
| 12q14 Delesyon Sendromu | 1q41-q42 Delesyon Sendromu |
| 14q11-q22 Delesyon Sendromu | Glass Sendromu (2q33.1) |
| 15q26 سندرم رشد بیش از حد | 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu | 8p23.1 Delesyon Sendromu |
| 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu | 8p23.1 Duplikasyon Sendromu |
| 17q21.31 Delesyon Sendromu | Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3) |
| 17q21.31 Duplikasyon Sendromu | Angelman S. / Prader-Willi S. (15q11-q13) |
| Aniridia II & WAGR Syndrome (11p13) | Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31) |
| Bannayan-Riley-Ruvalcaba S. (BRRS) (10q23.31) | Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3) |
| Branchiootorenal Dysplasia S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) | Jacobsen Sendromu (11q24-q25) |
| Cat-Eye Sendromu (22q11.21) | Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11) |
| Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26) | سندرم لوکودیستروفی (11q14.2-q14.3) |
| Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu | Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6 (14q22.2-q22.3) |
| Kromozom 18p Delesyon Sendromu | Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23) |
| Kromozom 18q Delesyon Sendromu | Potocki-Lupski Sendromu (17p11.2 Duplikasyon S.) |
| Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2) | 6q16.3 Delesyonu |
| Cowden Sendromu (10q23.31) | Rieger Sendromu Tip 1 (4q25) |
| Cri du Chat Sendromu (5p15.2) | Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1) |
| Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24) | از دست دادن شنوایی - سندرم ناباروری (15q15.3) |
| Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1) | Smith-Magenis Sendromu (17p11.2) |
| DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) - (10p14-p13) | ناهنجاری شکاف دست و پا نوع 5 (2q31) |
| Distal Artrogripozis Tip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1) | ناهنجاری شکاف دست و پا نوع 3 (10q24) |
| Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1) | Trichorhinophalangeal Sendromu Tip 1 (8p23.3) |
| Feingold Sendromu I (2p24.3) | Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41) |
| Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3) | تومور ویلمز نوع 1 (11p13) |
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 | >99 |
| Trizomi 18 | >99 |
| Trizomi 13 | >99 |
| آنوپلوئیدی های اتوزومال نادر | 96,4 |
| Delesyon/Duplikasyon ≥ 7Mb | 74,1 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X | 90,5 | 47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | 91,7 |
| روش | |
|---|---|
| RapidNIPT® Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 از تکنولوژی استفاده می کند. RapidNIPT® از نمونه خون گرفته شده از مادر جدا شده است cfDNA (serbest DNA) analizini, فناوری توالی یابی نسل بعدی مبتنی بر کل ژنوم با استفاده از . |
پارامترهای بررسی شده با RapidNIPTPlus
آنوپلوئیدی اتوزومال
| Monozomi 1 / Trizomi 1 | Monozomi 12 / Trizomi 12 |
| Monozomi 2 / Trizomi 2 | Monozomi 13 / Trizomi 13 (Patau Sendromu) |
| Monozomi 3 / Trizomi 3 | Monozomi 14 / Trizomi 14 |
| Monozomi 4 / Trizomi 4 | Monozomi 15 / Trizomi 15 |
| Monozomi 5 / Trizomi 5 | Monozomi 16 / Trizomi 16 |
| Monozomi 6 / Trizomi 6 | Monozomi 17 / Trizomi 17 |
| Monozomi 7 / Trizomi 7 | Monozomi 18 / Trizomi 18 (Edwards Sendromu) |
| Monozomi 8 / Trizomi 8 | Monozomi 19 / Trizomi 19 |
| Monozomi 9 / Trizomi 9 | Monozomi 20 / Trizomi 20 |
| Monozomi 10 / Trizomi 10 | Monozomi 21 / Trizomi 21 (Down Sendromu) |
| Monozomi 11 / Trizomi 11 | Monozomi 22 / Trizomi 22 |
آنیوپلوئیدی های گونوزومی
45,X تغییرات عددی مرتبط با سندرم ترنر
47,XXY Klinefelter sendromu.
47,XXX Triple X sendromu.
47,XYY Jacobs sendromu.
| سندرم های حذف / تکراری که با RapidNIPTPlus بررسی شدند | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| حذف 22q11.2 (سندرم دی جورج) (برای 3 تا 10 مگابایت) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|
| Trizomi 21 |
%99.17 |
| Trizomi 18 |
98.24 |
| Trizomi 13 | >99.9 |
| آنوپلوئیدی های اتوزومال نادر | NA |
| Delesyon/Duplikasyon > 10Mb |
%88.89 |
| Delesyon/Duplikasyon < 10Mb |
%72.73 |
| Durum | Hassasiyet (%) | Durum | Hassasiyet (%) |
|---|---|---|---|
| 45,X |
>99.9 |
47,XXY | >99,9 |
| 47,XXX | >99,9 | 47,XYY | >99.9 |
| روش | |
|---|---|
|
RapidNIPTPlus تجزیه و تحلیل cfDNA (DNA آزاد) جدا شده از نمونه خون گرفته شده از مادر، بر اساس کل ژنوم با فناوری BGI Dizileme yapan DNBSEQ-G400 platformunda CE-IVD مطابق با پروتکل انجام می دهد |
