Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2). Аутосомно-рецессивное нарушение окисления жирных кислот, вызванное мутациями гена CPT2. Три клинических формы: летальная неонатальная, младенческая печёночная и взрослая мышечная (миалгия, рабдомиолиз, спровоцированные длительной физической нагрузкой, лихорадкой или голоданием). Диагностика: профиль ацилкарнитинов + секвенирование CPT2. Тактика: избегание триггеров (длительное голодание, интенсивные нагрузки), низкожировая/высокоуглеводная диета, добавки MCT, в/в глюкоза при заболевании.
Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği Nedir ?
Karnitin palmitoil transferaz 2 (CPT2) eksikliği, enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanılmasını sağlayan bir enzimin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Bu durum, özellikle egzersiz veya açlık sırasında enerji ihtiyacı arttığında kaslarda zayıflık, kas ağrısı, karaciğer hasarı ve diğer metabolik komplikasyonlara neden olabilir.
CPT2 eksikliği, otozomal resesif şekilde kalıtılır, yani her iki ebeveynden de anormal CPT2 geni alınması gerekir. CPT2 eksikliği nadir bir hastalıktır ve dünya genelindeki insidansı yaklaşık 1/60.000 ile 1/100.000 arasındadır. Hastalığın infantil, neonatal ve miyopatik olmak üzere üç formu bulunmaktadır. Hastalığın şiddeti bu formlar arasında değişkenlik göstermektedir.
CPT2 eksikliği olan bireylerde, yağ asitlerinin mitokondriye taşınmasını sağlayan CPT2 enzimi normal şekilde çalışmadığından, vücut enerji ihtiyacını karşılamak için glikozu kullanmaya başlar. Bu durum, kas ve karaciğerde yağ birikmesine ve diğer metabolik bozukluklara neden olabilir.
CPT2 eksikliği olan bireylerin tedavisi, hastalığın ciddiyetine ve semptomlara göre değişebilir. Düşük yağ diyeti, karbonhidrat yüklemesi, sık beslenme ve uzun süreli egzersizden kaçınmak, semptomların azaltılmasına yardımcı olabilir. Ayrıca, bazı durumlarda, özellikle karaciğer hasarı varsa, ilaçlar ve destekleyici tedaviler de kullanılabilir.
| Gen : | CPT2 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklamama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.