Гипогонадотропный гипогонадизм 1. Генетическое заболевание дефицита GnRH, приводящее к отсутствующему или неполному пубертатному развитию и бесплодию. Множественные причинные гены (KAL1/ANOS1, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, TAC3, TACR3, CHD7); часто ассоциируется с аносмией (синдром Каллмана) при мутациях ANOS1/FGFR1. Заместительная гормонотерапия индуцирует пубертат; пульсирующий GnRH или гонадотропная терапия обеспечивают фертильность. Генетическое тестирование направляет консультирование по типу наследования (X-сцепленное, аутосомно-доминантное или рецессивное).
Hipogonadotropik Hipogonadizm 1 Nedir?
Hipogonadotropik hipogonadizm 1 (HH1), Kallmann Sendromu 1 olarakta bilinen , X kromozomu üzerinde bulunan ANOS1 gen mutasyonları sonucu üreme sistemi fonksiyonunu etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu durumda, hipotalamus veya hipofiz bezi gibi hormonal sistemlerin düzgün çalışmaması nedeniyle, vücutta yeterli miktarda cinsiyet hormonu üretilemez.
HH1, genellikle puberte öncesi dönemde veya erken ergenlik döneminde ortaya çıkar. Erkeklerde, testisler normal boyutta veya küçük olabilir ve sperm üretimi azalabilir veya durabilir. Kadınlarda, adet döngüsü düzensizleşebilir veya durabilir ve doğurganlık azalabilir. HH1, aynı zamanda cinsel gelişimde gecikmelere neden olabilir. Bazı durumlarda hastalığa koku kaybı ve işitme kaybı eşlik edebilir.
HH1, hormonal testler ve genetik testlerle teşhis edilebilir. Tedavi, hormon replasman tedavisi ile gerçekleştirilir. Bu tedavi, cinsiyet hormonu eksikliğini tedavi ederek, adet döngüsünü düzenleyerek ve cinsel gelişimi teşvik ederek semptomları iyileştirebilir.
| Gen : | ANOS1 |
| Yöntem : | Tüm Gen Dizi Analizi |
| Raporlama Süresi : | 6-8 Hafta (+/- 2 Hafta) |
| Prenatal/ Postnatal: | Postnatal |
| Gerekli Numune: | EDTA’lı Kan (2-4 ml) |
| Saklama / Taşıma Sıcaklığı: | + 4C°/ + 24C° |
Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.
Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.
| [contact-form-7 id=»710″ title=»genetik başvuru»] |
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.