Муковисцидоз (CF) и ген CFTR. Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, вызванное патогенными вариантами гена CFTR (7q31.2), влияющего на функцию хлоридных каналов в эпителиальных тканях. Клинические проявления: хронический бронхит, бронхоэктатическая болезнь, недостаточность поджелудочной железы, CBAVD у мужчин. Частота носительства ~1/30 в европейской популяции. Современные CFTR-модуляторы (Trikafta/Kaftrio) изменили прогноз. Диагностика: неонатальный скрининг IRT + потовая проба + секвенирование/MLPA CFTR.

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis (CF), kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, vücudun çeşitli bezlerini ve organlarını etkileyen, özellikle de akciğerler, pankreas ve sindirim sistemi gibi organlarını etkileyen kalıtsal bir genetik bozukluktur.

Kistik Fibrozis hastalığı, CFTR (kistik fibrozis transmembran düzenleyici proteini) adı verilen bir proteini kodlayan CFTR genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. CFTR proteini, vücudun tuz ve su dengesini düzenler ve bu nedenle CFTR proteininin işlevindeki bir bozukluk, birçok doku ve organı etkiler.

CFTR genindeki mutasyonlar, proteinin normal işlevini engelleyebilir veya azaltabilir. Bu durumda, vücuttaki sıvıların yapısında bir değişiklik olur ve salgı bezlerinden salınan mukus ve diğer salgılar daha kalın ve yapışkan hale gelir. Sonuç olarak, bu salgılar, solunum yolları, pankreas ve diğer organları tıkayabilir, enfeksiyonlara ve diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.

Kistik fibrozis, çocuklukta veya erken yetişkinlikte teşhis edilen bir hastalıktır ve kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, bir kişinin bir kistik fibrozis hastası olabilmesi için her iki ebeveynin de CFTR gen mutasyonu taşıması gerekir.

Tüm Gen Dizi Analizi Nedir?

Tüm gen dizi analizi, bir organizmanın tüm genomik DNA’sının sıralamasının belirlenmesi işlemidir. Bu yöntem, tüm organizmanın genetik materyalindeki tüm genlerin belirlenmesini sağlar. Tüm gen dizi analizi, genetik bir bozukluğun nedenini ve gelişimini, bireyin kalıtsal hastalığına veya kansere neden olan spesifik gen mutasyonlarını belirlemek için de kullanılır.

MLPA Nedir?

MLPA, «Multiple Ligation-dependent Probe Amplification» kelimesinin kısaltmasıdır ve bir genetik analiz yöntemidir. Bu yöntem, DNA’daki belirli bölgelerin çoğaltılmasını ve ardından bu bölgelerdeki genetik materyalin incelenmesini sağlar.

MLPA, genetik hastalıkların teşhisinde ve taşıyıcılık tayininde yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir. Bu yöntem, genetik materyaldeki bölümler arasındaki kopya sayısındaki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.

MLPA, özellikle kromozomların ve genlerin yapısal değişikliklerinin, özellikle de büyük delesyonların ve duplikasyonların tespitinde çok yararlıdır. Bu yöntem, nispeten hızlı, hassas ve güvenilirdir ve geniş bir genetik hastalık yelpazesinde kullanılabilir.

Tüm genetik testlerimiz «Hasta Onam Formu» ve «KVKK Formu»nun imzalanmasının ardından çalışılmaya başlanır.

Detaylı Bilgi Almak İçin Bize Mesaj Atabilirsiniz.

Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi T.C. Sağlık Bankanlığınca denetlenen ve GHDM-SM/06.15/01 ruhsat numarası ile hizmet veren sağlık kuruluşudur. genoks.com.tr web sayfasında bulunan bilgiler, genetik değerlendirme ve/veya tanı-teşhis amaçlı kullanılmamalıdır. Tüm içerikler bilgilendirme amaçlıdır.